Brachidattilia

Che cos'è la brachidattilia?

La brachidattilia è un accorciamento delle dita delle mani e dei piedi a causa di ossa insolitamente corte. Questa è una condizione ereditaria e nella maggior parte dei casi non presenta alcun problema per la persona che l'ha. Esistono diversi tipi di brachidattilia, in base ai quali le ossa si accorciano. Questa condizione può anche essere un sintomo di altri disordini genetici.

A meno che non vi sia un disturbo accompagnatorio che produce sintomi, o le cifre accorciate compromettono l'uso di mani e piedi, non è necessario alcun trattamento per la brachidattilia.

Sintomi Sintomi di brachidattilia

I segni di brachidattilia sono di solito presenti alla nascita, ma è possibile che gli arti accorciati diventino più evidenti con la crescita e lo sviluppo. Il sintomo principale di brachidattilia è dita delle dita dei piedi o entrambi che sono più brevi del normale. A meno che tu non abbia un'altra condizione associata a brachidattilia, non dovresti provare alcun dolore o altri sintomi.

Le dita e le dita della brachidattilia accorciate possono causare difficoltà nell'aderenza. Se la brachidattilia è grave ai piedi, potresti avere problemi a camminare. Questi sintomi sono rari, tuttavia, quando non sono presenti altre condizioni.

Cause Le cause di brachidattilia

La brachidattilia è una condizione ereditaria, che rende la genetica la causa principale. Se hai le dita delle mani o dei piedi accorciate, probabilmente anche altri membri della tua famiglia hanno la condizione. È una condizione autosomica dominante, il che significa che è necessario un solo genitore con il gene per ereditare la condizione. Si pensa che due diverse mutazioni in un determinato gene contribuiscano alla brachidattilia.

In alcuni casi, è possibile che la brachidattilia sia causata dall'esposizione ai farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza. Può anche essere causato da problemi di flusso sanguigno alla mano e ai piedi, specialmente nello sviluppo di bambini.

È possibile che la tua brachidattilia sia sintomatica di una sindrome genetica. Questo è molto più raro. Se è così, avrai altri sintomi oltre alle dita o alle dita dei piedi accorciate. La brachidattilia potrebbe essere causata dalla sindrome di Down o dalla sindrome di Cushing, per esempio.

TipiTipi di brachidattilia

I diversi tipi di brachidattilia sono classificati dalle ossa e dalle cifre interessate.

Tipo A

Tipo A brachidattilia è l'accorciamento delle falangi medie. Queste sono le ossa delle dita che sono le seconde dalla fine di ogni cifra. Il tipo A è ulteriormente classificato per tipo di dito. Questi sono i seguenti:

• Tipo A1: le falangi medie di tutte le dita sono accorciate.
• Tipo A2: l'indice e talvolta il mignolo sono accorciati.
• Tipo A3: solo il mignolo si accorcia.

Tipo B

Tipo B brachidattilia agisce sulle estremità dell'indice tramite i mignoli.L'ultimo osso su ciascun dito è accorciato o completamente mancante. Anche le unghie sono assenti. Lo stesso accade nelle dita dei piedi. Le ossa del pollice sono sempre intatte ma spesso appiattite e / o divise.

Tipo C

Il tipo C è raro e colpisce l'indice, il medio e il mignolo. Le falangi medie, come nel tipo A, sono accorciate, ma l'anulare spesso non è interessato ed è il dito più lungo sulla mano.

Tipo D

La brachidattilia di tipo D è considerata comune e colpisce solo i pollici. Le estremità dei polsi sono accorciate ma tutte le dita sono normali.

Tipo E

La brachidattilia di tipo E è una forma rara se non è accompagnata da un altro disturbo. È caratterizzato da metacarpi e metatarsi abbreviati. Queste sono le ossa nelle mani e nei piedi che sono il terzo e il quarto dalla fine delle cifre. Il risultato sono mani o piedi piccoli.

Diagnosi Diagnosi di brachidattilia

Un accurato esame di mani e piedi da parte di un medico può essere sufficiente per diagnosticare la brachidattilia. I raggi X possono anche essere usati per vedere quali ossa sono accorciate e per diagnosticare il tipo di brachidattilia. Nei casi lievi, una radiografia può essere l'unico modo per dire che la condizione è presente.

Per determinare se la brachidattilia fa parte di una sindrome, è possibile eseguire una radiografia completa dello scheletro. Questo può aiutare a determinare se altre ossa nel corpo sono anormali, il che suggerisce una sindrome. I test genetici possono anche essere necessari per determinare se la sindrome è presente.

Trattamento per la brachidattilia

Nella maggior parte dei casi di brachidattilia, non è necessario alcun trattamento. Se la tua condizione non fa parte di un'altra sindrome, dovresti essere in salute e non avere preoccupazioni mediche relative a mani e piedi.

In rari casi, la brachidattilia può essere abbastanza grave da presentare problemi di funzionalità. Potresti avere problemi nel afferrare le cose o camminare normalmente. In questi casi, la terapia fisica può aiutare. La fisioterapia può migliorare la gamma di movimento e migliorare sia la forza che la funzionalità delle aree interessate.

Chirurgia

In casi estremi e molto rari, la chirurgia può essere usata per trattare la brachidattilia.

La chirurgia plastica può essere utilizzata a scopo cosmetico o, in rari casi, per migliorare la funzionalità. Molti che hanno bisogno di un intervento chirurgico avranno brachidattilia insieme a un'altra condizione. La chirurgia può includere un'osteomia che taglia l'osso. Questo può contribuire ad un "allungamento graduale" delle dita accorciate.

Fattori di rischio Fattori di rischio

La brachidattilia è in genere una condizione ereditaria. Se hai un membro della famiglia con la brachidattilia, il tuo rischio di averlo è molto più alto.

Se il bambino è nato con sindrome di Down, il rischio per la brachidattilia è più alto.

Le donne hanno maggiori probabilità di sviluppare la brachidattilia rispetto agli uomini. Ciò può essere parzialmente dovuto al fatto che le donne hanno maggiori probabilità di sperimentare la piena espressione del tratto rispetto agli uomini. Questo lo rende più evidente in loro.

Complicanze

La maggior parte delle persone con brachidattilia non sperimenterà complicazioni significative che ostacolano la loro vita quotidiana.In alcuni casi, se la brachidattilia è abbastanza grave, può limitare il funzionamento della mano o difficoltà a camminare. Chirurgia e terapia fisica possono essere utilizzate per migliorare il funzionamento.

OutlookOutlook per brachidattilia

Quasi tutte le persone con brachidattilia vivono vite completamente normali. Alcuni possono sentirsi impacciati riguardo all'aspetto delle loro mani o piedi, ma sono comunque sani. Se la brachidattilia è collegata a un'altra sindrome, la prospettiva varia a seconda della situazione individuale.