Fattore V carenza : Cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è carenza del fattore V? 999 Il deficit del fattore V è anche noto come malattia di Owren o paraemofilia ed è una rara malattia emorragica che si traduce in una coagulazione insufficiente dopo un infortunio o un intervento chirurgico.

Carenza del fattore V non deve essere confuso con fattore V mutazione Leiden , una condizione molto più comune che causa eccessiva coagulazione del sangue. Il fattore V, o proaccelerina, è una proteina prodotta nel fegato che aiuta a convertire la protrombina in trombina. nel processo di coagulazione del sangue Se non si ha abbastanza fattore V o se non funziona correttamente, il sangue potrebbe non coagularsi abbastanza efficacemente da impedirle di sanguinare. deficit di fattore V in base a quanto poco o quanto fattore V è disponibile per il corpo.

Il deficit del fattore V può anche verificarsi contemporaneamente al deficit del fattore VIII, producendo problemi di sanguinamento più gravi. La combinazione delle carenze del fattore V e del fattore VIII è considerata una malattia separata.

Processo di coagulazione normale Qual è il ruolo del fattore V nella normale coagulazione del sangue?

Il fattore V è uno dei circa 13 fattori di coagulazione responsabili della normale coagulazione del sangue o della coagulazione. La coagulazione del sangue avviene per fasi:

Quando uno dei vasi sanguigni viene tagliato, si restringe immediatamente, o si restringe, per rallentare la perdita di sangue. Questo è chiamato vasocostrizione. I messaggi chimici vengono inviati nel flusso sanguigno per segnalare al corpo di rilasciare i fattori di coagulazione del sangue e avviare il processo di coagulazione.

1. Le piastrine del sangue si raccolgono nel sito della ferita e iniziano ad attaccarsi alla ferita e l'un l'altro. Questi formano una spina piastrinica morbida nella ferita. Questo stadio è chiamato emostasi primaria.
2. Una volta che le piastrine formano un tappo temporaneo, avviene una complessa reazione a catena tra più fattori di coagulazione del sangue. Il fattore V appare circa a metà di questa catena di reazioni e converte la protrombina in trombina.
3. La trombina innesca il fibrinogeno per produrre fibrina. La fibrina è il materiale che costituisce il coagulo di sangue finale. È una proteina fibrosa che si avvolge all'interno e intorno al temporaneo coagulo morbido, il che rende il coagulo più difficile. Questo nuovo coagulo sigilla il vaso sanguigno rotto e crea una copertura protettiva per la rigenerazione dei tessuti. Questo stadio è chiamato emostasi secondaria.
4. Dopo alcuni giorni, il coagulo di fibrina
5. inizia a ridursi, estraendo i bordi della ferita per consentire la ricostruzione del tessuto danneggiato. Quando il tessuto sottostante viene ricostruito, il coagulo di fibrina si dissolve.

L'emostasi secondaria non si verifica correttamente se si ha un deficit del fattore V. Ciò si traduce in sanguinamento prolungato.

CauseChe causa di carenza del fattore V?

Il deficit del fattore V può essere ereditato o acquisito dopo la nascita.

Il deficit ereditario del fattore V è raro. È causato da un gene recessivo, il che significa che devi ereditare il gene da entrambi i tuoi genitori per mostrare i sintomi. Questa forma si verifica in circa 1 su 1 milione di persone.

Il deficit del fattore V acquisito può essere causato da alcuni farmaci, condizioni mediche sottostanti o una reazione autoimmune.

Le condizioni che potrebbero influenzare il fattore V includono:

coagulazione intravascolare disseminata (DIC), che è una condizione che causa piccoli coaguli di sangue e sanguinamento eccessivo a causa di proteine ​​coagulanti ipertrofiche

• malattie del fegato, come la cirrosi
• fibrinolisi secondaria, che si verifica quando i coaguli tendono ad abbattere a causa di farmaci o condizioni di salute
• malattie autoimmuni, come lupus
• reazioni autoimmuni spontanee dopo chirurgia o parto
• alcuni tipi di cancro
• Sintomi Quali sono i sintomi del deficit di fattore V?

I sintomi del deficit del fattore V variano a seconda della quantità di fattore V disponibile per il corpo. I livelli necessari per causare i sintomi dipendono dall'individuo. Un certo livello che può causare emorragia in una persona non può escludere il sanguinamento in un'altra persona.

Nei casi di grave carenza del fattore V, i sintomi spesso includono:

sanguinamento anormale dopo il parto, dopo un intervento chirurgico o un infortunio

• sanguinamento anormale sotto la pelle
• sanguinamento del cordone ombelicale alla nascita
• sangue dal naso
• sanguinamento delle gengive
• facile lividi
• periodi mestruali pesanti o prolungati
• sanguinamento all'interno di organi come i polmoni o il tratto intestinale
• DiagnosiCome viene diagnosticata una carenza del fattore V?

Molte persone che hanno questa condizione hanno ricevuto la loro diagnosi quando i dottori eseguivano i test di coagulazione del sangue prima dell'intervento chirurgico. I test di laboratorio comuni per il fattore V includono quanto segue:

I saggi dei fattori

• misurano le prestazioni di fattori di coagulazione specifici per identificare i fattori mancanti o meno performanti. Il saggio V del fattore
• misura il fattore V che hai e quanto bene funziona. Tempo di protrombina (PT)
• misura il tempo di coagulazione influenzato dai fattori I, II, V, VII e X. Tempo di protrombina parziale attivato (aPTT)
• misura il tempo di coagulazione influenzato dai fattori I, II , V, VIII, IX, X, XI, XII e von Willebrand. Test dell'inibitore
• determinano se il sistema immunitario sta sopprimendo i fattori di coagulazione del sangue. Il medico prescriverà probabilmente altri test per identificare eventuali condizioni sottostanti che comportano un deficit del fattore V.

Trattamenti In che modo viene trattata la carenza del fattore V? La carenza di

Fattore V viene trattata con infusioni di plasma fresco congelato (FFP) e piastrine nel sangue. Queste infusioni sono tipicamente necessarie solo dopo un intervento chirurgico o un episodio di sanguinamento.

Outlook Qual è la prospettiva per le persone con deficit di fattore V?

Il deficit del fattore V è relativamente gestibile rispetto ad altri disturbi emorragici. Molte persone possono tollerare bassi livelli di fattore V senza sintomi. Le persone che hanno questa condizione spesso hanno bisogno di un trattamento solo dopo un intervento chirurgico o una lesione molto grave.Queste persone di solito hanno una vita normale e sanguinano solo un po 'più a lungo rispetto alle persone che hanno sangue che coagula normalmente.