Hallervorden-Spatz: cause, sintomi e diagnosi

Che cos'è la Malattia di Hallervorden-Spatz?

Malattia di Hallervorden-Spatz (HSD) è anche conosciuta come neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale o neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi.È una malattia neurologica ereditaria. È una condizione rara ma grave che peggiora nel tempo L'HSD può essere fatale.

Sintomi Quali sono i sintomi della Malattia di Hallervorden-Spatz?

HSD causa un ampio varietà di sintomi che variano in base alla gravità dell'HSD e per quanto tempo deve progredire.

Le contrazioni muscolari distorsive sono un sintomo comune dell'HSD. Possono verificarsi in viso, tronco e arti. I movimenti muscolari involontari e a scatti sono un altro sintomo.

Potrebbero verificarsi anche contrazioni muscolari involontarie che causano una postura anomala o movimenti lenti e ricorrenti. Questo è noto come distonia.

HSD potrebbe anche rendere difficile il coordinamento dei movimenti. Questo è noto come atassia.

Altri sintomi di HSD includono:

muscoli rigidi

• movimenti di contrazione
• tremori
• mancanza di equilibrio quando si cammina o atassia
• convulsioni
• confusione
• disorientamento
• stupore
• demenza
• debolezza
• sbavando
• difficoltà a deglutire, o disfagia

I sintomi meno comuni includono:

alterazioni della vista

• linguaggio scarsamente articolato
• smorfie facciali
• spasmi muscolari dolorosi
• Cause Quali cause provoca la malattia Hallervorden-Spatz?

L'HSD è una malattia genetica. Di solito è causato da un difetto ereditario nel gene pantotenato chinasi 2 (PANK2). La proteina PANK2 controlla la formazione del coenzima A del corpo. Questa molecola aiuta il corpo a convertire i grassi, alcuni amminoacidi e carboidrati in energia.

In alcuni casi, HSD non è causato da mutazioni PANK2. Invece, gli scienziati ritengono che sia causato da difetti in uno o più altri geni. Quei geni non sono stati ancora identificati.

Fattori di rischio Quali sono i fattori di rischio per la Malattia di Hallervorden-Spatz?

Sei a maggior rischio di HSD se hai un genitore con questa condizione. L'HSD si sviluppa generalmente durante l'infanzia. L'HSD a insorgenza tardiva potrebbe non manifestarsi fino all'età adulta.

DiagnosiCome viene diagnosticata la Malattia di Hallervorden-Spatz?

Se sospetti di avere HSD, discuti di questa preoccupazione con il tuo dottore. Ti chiederanno della tua storia medica personale e familiare. Questa malattia può essere ereditata. Faranno anche un esame fisico.

Potrebbe essere necessario un esame neurologico per verificare:

tremori

• rigidità muscolare
• debolezza
• movimento anormale o postura
• Il medico può ordinare una scansione MRI per escludere altri movimenti neurologici o movimento disturbi.

I test genetici per HSD non sono ampiamente disponibili.

Trattamento Come si cura la malattia di Hallervorden-Spatz?

Attualmente non esiste una cura per HSD. Invece, il medico tratterà i sintomi. Il trattamento varia a seconda della persona. Tuttavia, può includere terapia, farmaci o entrambi.

Terapia

La terapia fisica può aiutare a prevenire e ridurre la rigidità muscolare. Può anche aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e altri problemi muscolari.

La terapia occupazionale può aiutarti a sviluppare abilità per la vita quotidiana. Può anche aiutarti a mantenere le tue attuali abilità.

La logopedia può aiutarti a gestire la disfagia o il disturbo del linguaggio.

Farmaci

Il medico può prescrivere uno o più tipi di farmaci. Ad esempio, il medico può prescrivere:

bromuro di methscopolamine per sbavare

• baclofen per la distonia
• benztropina, che è un farmaco anticolinergico usato per trattare la rigidità muscolare e tremori
• memantina, rivastigmina o donepezil (Aricept) per trattare i sintomi della demenza
• ComplicazioniComponenti della malattia di Hallervorden-Spatz

Se non si è in grado di muoversi, può causare problemi di salute. Questi includono:

scomposizione della pelle

• piaghe da decubito
• coaguli di sangue
• infezioni respiratorie
• Alcuni farmaci HSD possono anche avere effetti collaterali.

Outlook Qual è l'Outlook per le persone con Malattia di Hallervorden-Spatz?

HSD peggiora col tempo. Tende a progredire più rapidamente nei bambini con la condizione rispetto alle persone che sviluppano HSD più tardi nella vita. Tuttavia, i progressi della medicina hanno aumentato l'aspettativa di vita. Le persone con HSD a insorgenza tardiva possono vivere bene fino all'età adulta.

Prevenzione Prevenzione della Malattia di Hallervorden-Spatz

Non esiste un modo noto per prevenire l'HSD. La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con una storia della malattia. Parlate con il vostro medico di un rinvio a un consulente genetico se state pensando di iniziare una famiglia e voi o il vostro partner avete una storia familiare di HSD.