Test per autismo

Che cos'è l'autismo?

L'autismo, o disturbo dello spettro autistico (ASD), è un gruppo di disturbi dello sviluppo che possono causare problemi sociali, comunicativi e comportamentali. Questi problemi variano in gravità tra gli individui. Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo dell'ombrello che comprende tre condizioni precedentemente separate:

• disturbo autistico
• disturbo pervasivo dello sviluppo, non diversamente specificato (PDD-NOS)
• Sindrome di Asperger

Fattori di rischio Chi è a rischio per l'autismo?

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 1 su 68 bambini negli Stati Uniti ha avuto ASD nel 2012. Il disturbo dello spettro autistico si verifica in tutti i gruppi razziali, etnici e socioeconomici. È circa quattro o cinque volte più comune tra i ragazzi rispetto alle ragazze. Non esiste una cura nota per l'ASD e i medici non hanno scoperto esattamente cosa lo causa. Ci possono essere molti fattori diversi che rendono un bambino più probabile che abbia ASD, inclusi fattori ambientali, biologici e genetici.

Sintomi Quali sono i sintomi dell'autismo?

I primi segni e sintomi dell'autismo variano ampiamente. Alcuni bambini con ASD hanno solo sintomi lievi e altri hanno gravi problemi comportamentali. Tuttavia, ogni bambino con autismo ha problemi con uno o più dei seguenti elementi:

• comunicazione (verbale e non verbale)
• interazione sociale
• comportamenti ripetitivi

I neonati di solito sono molto interessati al mondo e alle persone che li circondano. Un bambino con ASD potrebbe non essere interessato o avere difficoltà a interagire con il mondo che lo circonda.

Un bambino può mostrare i primi sintomi dell'ASD se:

• sviluppa abilità linguistiche in ritardo
• non indica oggetti o persone o saluta
• non tiene traccia delle persone con gli occhi
• mostra una mancanza di reattività
• non imitare le espressioni facciali
• non tendere a essere prelevate
• correre dentro o vicino ai muri
• voler stare da soli
• non suonare make- credi che i giochi (ad es. nutrire una bambola)
• abbiano interessi ossessivi
• causare lesioni a se stessi
• avere attacchi d'ira
• mostrare reazioni insolite al modo in cui l'odore o il sapore provano

DiagnosiCome viene diagnosticata l'autismo?

I medici di solito diagnosticano l'ASD nella prima infanzia. Tuttavia, poiché i sintomi e la gravità del disturbo variano notevolmente e la causa del disturbo non è stata ancora trovata, il disturbo dello spettro autistico può essere spesso difficile da diagnosticare.

Al momento, non esiste un test ufficiale per diagnosticare l'autismo. Un genitore o un medico può notare le prime indicazioni dell'ASD in un bambino. Una squadra di specialisti ed esperti di solito fa una diagnosi ufficiale di ASD.

Indicatori precoci

In genere ai bambini piace interagire con le persone e l'ambiente in cui vivono.I genitori sono in genere i primi a notare che il loro bambino sta mostrando un comportamento atipico. I genitori dovrebbero essere consapevoli dei primi segni premonitori dell'autismo e dovrebbero condividere eventuali preoccupazioni con un medico. Alcuni dei primi indicatori dell'ASD includono:

• non fare contatto visivo
• non rispondere al loro nome
• non fare chiacchiere entro 1 anno
• non sorridere o mostrare espressioni gioiose di 6 mesi > non gesticolando, come indicare, mostrare o agitare prima di 1 anno
• non pronunciare frasi significative di 2 anni
• perdere la parola o le abilità sociali
• Se pensi che tuo figlio possa avere ASD o se noti che tuo figlio suoni, impari, parli o agisca in modi insoliti, condividi le tue preoccupazioni con il medico di tuo figlio.

Screening dello sviluppo

A partire dalla nascita, il medico controllerà il bambino per disturbi dello sviluppo durante le visite di routine e regolari. Se sei preoccupato per lo sviluppo del tuo bambino, il medico può indirizzarti a uno specialista, specialmente se un fratello o un altro membro della famiglia ha ASD. Lo specialista eseguirà dei test per determinare se esiste una ragione fisica per i comportamenti osservati (come un test dell'udito per valutare la sordità / l'udito difficile). Utilizzeranno anche altri strumenti di screening per l'autismo, come la lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli.

Secondo il National Institutes of Health (NIH), la checklist è uno strumento di screening aggiornato che i genitori compilano. Aiuta a determinare il rischio di un bambino di avere l'autismo come basso, medio o alto. Il test è gratuito e consiste in 20 domande.

Se il test indica che il bambino ha un alto rischio di ASD, il bambino riceverà una valutazione diagnostica più completa. Se il bambino è a rischio medio, potrebbero essere necessarie delle domande di follow-up per aiutare a classificare in modo definitivo i risultati.

Valutazione comportamentale completa

Il prossimo passo nella diagnosi di autismo è un esame fisico e neurologico completo. Questo può coinvolgere un team di specialisti. Gli specialisti possono includere:

pediatri dello sviluppo

• psicologi infantili
• neurologi infantili
• patologi del linguaggio e del linguaggio
• terapisti occupazionali
• La valutazione può includere anche strumenti di screening. Esistono molti diversi strumenti di screening dello sviluppo. Nessun singolo strumento può diagnosticare l'autismo. Piuttosto, una combinazione di molti strumenti è necessaria per una diagnosi di autismo. Alcuni esempi di strumenti di screening includono:

Questionari delle fasi e di età (ASQ)

• Programma di osservazione diagnostica autismo (ADOS)
• Scala di valutazione dell'autismo infantile (CARS)
• Programma di osservazione diagnostica autismo-Generico (ADOS-G )
• Pervasive Developmentalord Screening Test-Stage 3
• Valutazione dei genitori dello stato di sviluppo (PEDS)
• Gilliam Autism Rating Scale
• Strumento di screening per l'autismo nei bambini piccoli e piccoli (STAT)
• Là sono anche strumenti di screening specifici disponibili per la sindrome di Asperger. La sindrome di Asperger in genere comporta difficoltà con le abilità sociali e comunicative.

Questionario sullo screening dello spettro autistico (ASSQ)

• Test sulla Sindrome di Asperger infantile (CAST)
• Secondo il CDC, la nuova edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali dell'American Psychiatric Association (DSM) -V) offre anche criteri standardizzati per diagnosticare l'ASD.

Test genetici

I geni sono fatti di DNA. Il DNA istruisce i nostri corpi su come crescere e svilupparsi correttamente. I test genetici possono trovare cambiamenti nel DNA di una persona associati a disturbi o condizioni specifiche. Può aiutare a diagnosticare una malattia genetica. Può anche aiutare a determinare il rischio che altri membri della famiglia abbiano la stessa condizione o possano passarla alle generazioni future.

Alcuni laboratori possono testare alcuni dei biomarcatori ritenuti indicatori per l'ASD. Cercano i più comuni contributori genetici noti all'ASD. Un risultato anormale su uno di questi test genetici significa che la genetica probabilmente ha contribuito alla presenza di ASD. Un risultato normale significa solo che è stato escluso un contributo genetico specifico. Significa che la causa è ancora sconosciuta e il tuo bambino avrà bisogno di più test.

TakeawayWhat è il take-away?

La diagnosi dell'ASD precoce e accurata è molto importante. L'intervento precoce e il trattamento possono ridurre notevolmente le difficoltà che il bambino potrebbe incontrare. Dà anche a loro la migliore possibilità di indipendenza. Se i medici ritengono che l'ASD di tuo figlio sia dovuta a una causa genetica, informa i tuoi familiari in modo che possano ricevere consulenza sul disturbo.

La personalizzazione del trattamento per soddisfare le esigenze individuali di tuo figlio ha più successo. Un team di specialisti, insegnanti, terapisti e medici dovrebbe progettare un programma per ogni singolo bambino. In generale, quanto prima un bambino inizia il trattamento, migliori sono le prospettive a lungo termine.