Emoglobinuria parossistica notturna e le cellule del sangue

Cos'è l'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) ?

L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia rara che causa la rottura dei globuli rossi prima del dovuto: una distruzione precoce può portare a sintomi e complicazioni che vanno dal minimo, come lo scolorimento delle urine, a gravi, come la leucemia e l'ictus Non ci sono fattori di rischio noti per la EPN: questa condizione coinvolge un gene chiamato PIGA, ma non è una malattia che puoi ereditare dai tuoi genitori, ma la malattia viene acquisita attraverso mutazioni genetiche che si verificano durante la tua vita. >

PNH si verifica quando le mutazioni portano alla perdita del gene PIGA. si verificano in quelle che vengono chiamate "cellule staminali ematopoietiche". "Queste sono cellule nel midollo osseo che portano alla produzione di cellule del sangue. Se hai sviluppato una mutazione, creerai delle cellule del sangue anormali.

La perdita del gene PIGA significa che manchi uno strato proteico protettivo all'esterno dei globuli rossi.

Nelle cellule normali, questo strato di proteine ​​segnala al sistema immunitario che i globuli rossi non sono estranei e non dovrebbero essere distrutti. Quando ti mancano queste proteine, il tuo sistema immunitario rompe i globuli rossi. Se hai la EPN, potresti avere meno piastrine nel sangue, che sono responsabili della coagulazione del sangue. È anche probabile che le piastrine abbiano un funzionamento alterato.

Sintomi Quali sono i sintomi dell'emoglobinuria parossistica notturna?

Il sintomo principale di EPN è l'urina scolorita. I globuli rossi distrutti prematuramente portano al rilascio di emoglobina nelle urine. L'emoglobina è ciò che rende il tuo sangue rosso. Di solito si può vedere lo scolorimento di notte o al mattino presto, dopo l'accumulo di urina nella vescica. Alcune persone con PNH, tuttavia, non vedranno una decolorazione. L'emoglobina può essere presente nelle urine a livelli non visibili solo osservando l'urina.

Altri sintomi della PNH includono:

mal di schiena

• mal di testa
• respiro corto
• dolore addominale
• ecchimosi
• Una complicanza molto seria della PNH è la formazione di coaguli di sangue. Le piastrine sono coinvolte nella coagulazione del sangue e l'EPN può ridurre o danneggiare le piastrine. I sintomi della EPN possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone hanno solo sintomi molto lievi, mentre altre possono presentare complicazioni gravi e pericolose per la vita.

DiagnosiCome viene diagnosticata l'emoglobinuria parossistica notturna?

Per diagnosticare la EPN, il medico valuterà i sintomi. La decolorazione delle urine, i coaguli di sangue inspiegabili e l'anemia sono indizi importanti. Probabilmente avrai bisogno di più test per confermare la presenza della malattia.

Esistono diversi test che possono confermare la malattia, ma il test migliore è un'analisi citometrica a flusso dei globuli rossi. Il test è molto sensibile e può rilevare l'assenza dello strato proteico sui globuli rossi. Per fare il test, devi semplicemente avere un piccolo campione di sangue prelevato.

Trattamenti Quali sono le opzioni di trattamento per l'emoglobinuria parossistica notturna?

Le opzioni di trattamento per l'EPN variano a seconda dei sintomi che si verificano e della loro gravità. Per la maggior parte delle persone, il trattamento dei sintomi può gestire con successo la PNH. I farmaci che curano l'anemia riducono al minimo la distruzione delle cellule del sangue e riducono il rischio di formazione di coaguli di sangue. Le trasfusioni di sangue possono essere necessarie per aumentare il numero dei globuli rossi.

Potrebbe essere necessario steroidi per sopprimere il sistema immunitario come parte della gestione della malattia. In questo caso, il medico può raccomandare dei vaccini per proteggerti dalle infezioni. Potrebbe anche essere necessario trasfusioni di sangue per mantenere normali i livelli di cellule del sangue.

Un farmaco chiamato eculizumab può essere molto efficace in alcuni pazienti. Arresta la rottura dei globuli rossi e può sostituire la necessità di trasfusioni di sangue.

Complicazioni Quali complicanze sono associate all'emoglobinuria parossistica notturna?

La mancanza del gene PIGA può portare a una serie di malattie e complicazioni che vanno dal minore al pericolo di vita.

Anemia

L'anemia si verifica quando si hanno troppo pochi globuli rossi. È molto comune con PNH. Ci possono essere varie cause, ma nel caso della PNH, si verifica a causa della distruzione prematura delle cellule del sangue. I sintomi includono:

affaticamento

• debolezza
• mal di testa
• vertigini
• pelle pallida
• respiro corto
• leucemia mieloide acuta

Meno comunemente, la PNH può portare a leucemia mieloide acuta . I sintomi includono:

gengive sanguinanti

• lividi
• febbre
• respiro corto
• perdita di peso
• eruzioni cutanee
• dolore osseo
• affaticamento
• Trombosi

La complicazione più grave possibile, sebbene non comune come l'anemia, è la formazione di coaguli di sangue. Questa complicazione è nota come trombosi. I coaguli causano dolore e dolore quando si formano nel corpo. Possono anche muoversi in tutto il corpo. Coaguli di sangue nei polmoni, nel cervello o vicino al cuore possono provocare ictus e morte.

Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine?

Le prospettive per una persona affetta da EPN variano a seconda della gravità della malattia. In pochissimi casi, le cellule del sangue anormali diminuiranno nel tempo. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, è necessario un trattamento per gestire la malattia. La maggior parte delle persone vive 10 anni o più dopo la diagnosi iniziale.