Sindrome alcolica fetale: fatti su cause, trattamento e sintomi

Fatti della sindrome alcolica fetale

• L'alcol è in grado di causare difetti alla nascita.
• La FAS (sindrome alcolica fetale) comporta sempre un danno cerebrale.
• La FAS comporta sempre una crescita compromessa.
• FAS comporta sempre anomalie della testa e del viso.
• Nessuna quantità di alcol è stata dimostrata sicura durante la gravidanza.
• Si consiglia alle donne in gravidanza o in gravidanza di evitare l'alcol.

Cos'è la sindrome alcolica fetale?

• Sebbene i pericoli dell'alcol durante la gravidanza fossero sospettati da tempo, la sindrome alcolica fetale (FAS) è stata formalmente descritta nel 1968 da P. Lemoine e colleghi di Nantes (Francia) in 127 bambini di genitori alcolici.
• Il loro rapporto su una rivista pediatrica francese attirò poca attenzione. L'attenzione per la FAS è arrivata solo dopo che è stata descritta in modo indipendente nel 1973 da KL Jones e colleghi di Seattle (USA) in otto figli di madri con alcolismo cronico. Il loro rapporto sulla rivista medica britannica The Lancet ha scatenato una valanga di segnalazioni di FAS.
• L'alcol è in grado di causare difetti alla nascita. Questa capacità lo classifica dal punto di vista medico come teratogeno.
• L'alcol è ora riconosciuto come il teratogeno principale a cui è probabile che il feto sia esposto.
• Questo vale solo per le società in cui vengono consumate bevande alcoliche. In queste popolazioni, si ritiene che l'esposizione prenatale all'alcol sia la causa più comune di ritardo mentale.
• Infatti, secondo una ricerca pubblicata su Pediatrics, l'uso di alcol tra le donne in età fertile (18-44 anni) "costituisce una causa principale e prevenibile di difetti alla nascita e disabilità dello sviluppo negli Stati Uniti"

Sintomi e segni della sindrome alcolica fetale

La maggior parte delle funzionalità di FAS sono variabili. Possono o meno essere presenti in un determinato bambino. Tuttavia, le caratteristiche più comuni e coerenti della FAS riguardano la crescita, le prestazioni, l'intelligenza, la testa e il viso, lo scheletro e il cuore del bambino.

La crescita è ridotta. Il peso alla nascita è ridotto. Il ritardo della crescita longitudinale è evidente nelle misurazioni della lunghezza durante l'infanzia e dell'altezza eretta più avanti nell'infanzia. Il ritardo di crescita è permanente.

Le prestazioni sono compromesse. Il bambino FAS è irritabile. Il bambino più grande FAS è iperattivo. Le capacità motorie fini sono compromesse da una presa debole, una scarsa coordinazione occhio-mano e tremori.

L'intelligenza è diminuita. Il QI medio è negli anni '60. (Questo livello è considerato un lieve ritardo mentale e qualifica un bambino negli Stati Uniti come ritardato mentale educabile.)

La testa è piccola (microcefalica). Questa riduzione potrebbe non essere nemmeno evidente per la famiglia e gli amici. È evidente dal confronto della circonferenza della testa del bambino con quella di un bambino normale su un diagramma di crescita. Il normale grado di microcefalia nella FAS è classificato da lieve a moderato. È principalmente dovuto al fallimento della crescita del cervello. Le conseguenze non sono né lievi né moderate.

Il viso è caratteristico con aperture oculari corte (ragadi palpebrali), ponte nasale infossato, naso corto, appiattimento degli zigomi e del viso, levigatura e allungamento dell'area increspata (il filtro) tra naso e labbra e labbro superiore liscio e sottile .

Lo scheletro mostra cambiamenti caratteristici; posizione e funzione anormali delle articolazioni, accorciamento delle ossa metacarpali che portano al quarto e al quinto dito e accorciamento dell'ultimo osso (la falange distale) nelle dita. C'è anche una piccola quinta unghia e una sola piega trasversale (simian) sul palmo.

Si sente spesso un soffio al cuore che può scomparire. La base è di solito un buco tra i lati destro e sinistro del cuore tra i ventricoli (le camere inferiori) o meno comunemente, gli atri (le camere superiori).

Numerosi altri difetti alla nascita possono verificarsi in bambini con FAS. Questi includono tali importanti deformità alla nascita come l'idrocefalo (aumento della pressione del fluido sul cervello che può richiedere shunt per alleviare la pressione), labbro leporino (a volte con palatoschisi), coartazione (restringimento) dell'aorta e meningomielocele (spina bifida) .

Diagnosi della sindrome alcolica fetale

La diagnosi di FAS deve basarsi su prove concrete. La FAS è una diagnosi di grande importanza per l'intera vita del bambino, per non parlare delle sue implicazioni per la madre del bambino e gli altri membri della famiglia.

Per stabilire una diagnosi di FAS, per convenzione, sono soddisfatti i seguenti criteri minimi:

1. piccole dimensioni e peso prima e dopo la nascita (ritardo pre e postnatale)
2. aspetto specifico della testa e del viso con almeno due dei tre seguenti gruppi di segni: dimensioni della testa piccole (microcefalia), occhi piccoli (microftalmia) e / o aperture oculari corte (ragadi palpebrali) e / o sottosviluppo del labbro superiore, solco indistinto tra il labbro e il naso (il filtro) e zigomi appiattiti
3. coinvolgimento del cervello con evidenza di ritardi nello sviluppo, disturbi intellettivi o anomalie neurologiche

Questi criteri vengono utilizzati per i seguenti motivi:

1. La FAS può essere difficile da diagnosticare alla e dopo la nascita.
2. La FAS può essere facilmente confusa con molti altri disturbi.
3. Non esiste una caratteristica clinica che identifichi specificamente la FAS.
4. Non ci sono test di laboratorio per aiutare nella diagnosi.

Un modello caratteristico di lievi anomalie facciali associate alla FAS includono piccole aperture oculari, un labbro superiore sottile o creste appiattite tra la base del naso e il labbro superiore (un filtro appiattito).

FONTE: Warren, KR e Foudin, LL Difetti congeniti correlati all'alcol: passato, presente e futuro. Alcohol Research & Health 25 (3): 153-158, 2001. (Immagine da NIAAA)

Diagnosi degli effetti fetali dell'alcool

Gli effetti fetali dell'alcool (FAE) sono una diagnosi più morbida rispetto alla FAS. La diagnosi di possibile FAE viene presa in considerazione quando

1. la persona ha alcuni segni di FAS,
2. la persona non soddisfa tutti i criteri necessari per la FAS,
   
3. e c'è una storia di esposizione all'alcool prima della nascita.

Effetti della sindrome alcolica fetale

Con il tempo, i bambini FAS tendono ad avere problemi agli occhi, alle orecchie e ai denti. La miopia (miopia) può svilupparsi. Problemi con la tromba di Eustachio che portano all'orecchio medio preparano il terreno per le infezioni dell'orecchio. Vi sono frequenti disallineamenti e malocclusione dei denti. I bambini con FAS hanno abbastanza difficoltà nella vita senza l'onere aggiuntivo di non riuscire a vedere, ascoltare e mangiare normalmente. Questi deficit dovrebbero essere trattati in modo appropriato.

I problemi comportamentali nella FAS sono molteplici, tra cui sbalzi d'umore estremi imprevedibili, impulsività, diminuzione del giudizio, deficit di attenzione, mancanza di autodisciplina normale, irresponsabilità e difficoltà a prendere spunti sociali.

Causa della sindrome alcolica fetale

La causa ultima è l'assunzione di alcol da parte della madre incinta. Tuttavia, l'alcol stesso potrebbe non essere direttamente responsabile per tutte (o nessuna) delle caratteristiche di FAS. Ciò che può essere responsabile sono i sottoprodotti generati quando il corpo metabolizza ("brucia") l'alcol. Il risultato finale è una diminuzione del numero di cellule cerebrali (neuroni), localizzazione anormale dei neuroni (a causa del disturbo della loro normale migrazione durante lo sviluppo fetale) e grave malformazione del cervello.

Quiz di miti e fatti sulla gravidanza QI

Consumo di alcol durante la gravidanza

A questa importante domanda possono essere presi due approcci. Uno è l'approccio rigorosamente scientifico. Non va al di là dei fatti: che la maggior parte dei bambini a cui è stata diagnosticata la FAS schietta hanno avuto madri apertamente alcoliche (che hanno bevuto almeno 8-10 bevande al giorno); che i bambini nati da donne che consumavano da quattro a sei drink al giorno avevano lievi segni di FAS / FAE; che a due drink al giorno, l'unico effetto indiscutibile notato è stato il peso alla nascita leggermente inferiore; e che sotto due drink al giorno non ci sono prove concrete per un effetto sul feto. Pertanto, da un punto di vista strettamente scientifico, non si può dire che bere un giorno durante la gravidanza sia pericoloso per il bambino.

L'approccio più comune, e quello preferito, è l'approccio più sicuro che dispiaciuto. Questa posizione pragmatica è sposata da esperti di sanità pubblica. Testimone dell'etichetta di avvertimento su tutte le bevande alcoliche negli Stati Uniti che indica che "secondo il chirurgo generale, le donne non dovrebbero bere bevande alcoliche durante la gravidanza a causa del rischio di difetti alla nascita". Questo approccio conservativo è seguito anche dalla maggior parte delle persone e dei gruppi interessati a prevenire la FAS / FAE. Ad esempio, la National Organization on Fetal Alcohol Syndrome afferma: "Nessuna quantità di alcol è stata dimostrata sicura da consumare durante la gravidanza. FAS e FAE … sono prevenibili al 100% quando una donna incinta si astiene dall'alcol".