Ipercolesterolemia familiare: sintomi, cause e altro

< Cos'è l'ipercolesterolemia familiare?

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che provoca alti livelli di colesterolo totale e colesterolo a bassa densità di lipoproteine ​​(LDL). Il colesterolo è una sostanza cerosa presente nelle cellule che può essere pericolosa quando si accumula sulle pareti delle arterie: il colesterolo alto può causare l'aterosclerosi e aumentare il rischio di attacchi cardiaci.

Come la forma più comune di colesterolo alto ereditario, l'FH colpisce circa uno ogni 500 persone, la FH è generalmente più grave dei casi di ipercolesterolemia non genetica, le persone che hanno la versione familiare hanno generalmente h livelli di colesterolo più alti.

FH è anche noto come iperlipoproteinemia di tipo 2.

Sintomi Quali sono i segni e i sintomi dell'ipercolesterolemia familiare?

Il colesterolo alto spesso non ha sintomi. Il danno può essere fatto prima di notare che qualcosa non va. Alcuni dei segni e sintomi sono:

angina da malattie cardiache

• xantomi, che sono depositi di grasso cutaneo sui gomiti, glutei, ginocchia e tendini
• depositi di colesterolo intorno alle palpebre, che sono anche noti come xantelasmi
• depositi di colesterolo intorno alla cornea, noto anche come arcus corneale

Gli esami del sangue riveleranno che i livelli di colesterolo totale e LDL sono più alti del normale.

Cause che cosa provoca l'ipercolesterolemia familiare?

FH è il risultato di un gene mutato sul cromosoma 19. È una malattia genetica. A differenza dei disturbi genetici recessivi che richiedono entrambi i lati della famiglia, FH è autosomico dominante, il che significa che un bambino può avere la condizione anche se solo un genitore ha il gene mutato.

In rari casi, entrambi i genitori possono essere portatori del gene. Quando ciò accade, la condizione tende ad essere più grave perché il bambino può nascere con due copie del gene mutato.

Fattori di rischio Chi è a rischio di ipercolesterolemia familiare?

FH è più comune tra alcuni gruppi etnici come quelli di origine francese canadese, finlandese, libanese e sudafricana. Tuttavia, chiunque abbia un genitore con la malattia è a rischio.

Diagnosi Come viene diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare?

Esame fisico

Il medico effettuerà un esame fisico. L'esame aiuta a identificare eventuali tipi di depositi di grasso o lesioni che si sono sviluppati a seguito delle elevate lipoproteine. Il medico chiederà anche informazioni sulla sua storia clinica personale e familiare.

Test del sangue

Il medico prescriverà anche esami del sangue. Gli esami del sangue sono utilizzati per determinare i livelli di colesterolo, e i risultati possono indicare che hai alti livelli di colesterolo totale e colesterolo LDL.I risultati del test appariranno come i seguenti se in effetti hai FH.

Il colesterolo totale sarà maggiore di:

250 milligrammi per decilitro nei bambini

• 300 milligrammi per decilitro negli adulti
• Il colesterolo LDL sarà più di:

170-200 milligrammi per decilitro nei bambini < 220 milligrammi per decilitro negli adulti

• Il tuo medico testerà anche i tuoi trigliceridi, che sono costituiti da acidi grassi. I livelli di trigliceridi tendono ad essere normali nelle persone con questa condizione genetica. I risultati normali sono inferiori a 150 milligrammi per decilitro.
• Altri test

Altri test possono includere un test genetico che stabilisce se si dispone del gene difettoso e di un test per i fibroblasti o le cellule del tessuto connettivo. Il test per i fibroblasti può aiutare il medico a vedere come viene assorbito il colesterolo nel corpo.

Trattamenti Come viene trattata l'ipercolesterolemia familiare?

Come il normale colesterolo alto, l'FH viene trattato con la dieta o i farmaci. Una combinazione di entrambi è spesso necessaria per ridurre il colesterolo con successo e ritardare l'insorgenza di malattie cardiache o di infarto. Il medico di solito ti chiede di modificare la tua dieta e di aumentare l'esercizio fisico per diversi mesi prima di suggerire dei farmaci.

Cambiamenti dello stile di vita

Se ha FH, il medico la sottoporrà ad una dieta con meno del 30 percento delle calorie totali provenienti dai grassi. Ti verrà chiesto di:

limitare le carni come agnello, manzo, pollo e maiale

limitare gli oli di cocco e di palma

• passare da prodotti lattiero-caseari a quelli magri o anche senza grassi < Limitare o eliminare i tuorli d'uovo contribuirà anche ad abbassare il colesterolo.
• La dieta e l'esercizio fisico sono importanti per mantenere un peso sano, che può aiutare a ridurre i livelli di colesterolo.
• Terapia farmacologica

Potresti aver bisogno di farmaci per ridurre il colesterolo se le modifiche dello stile di vita non funzionano.

Le statine sono i farmaci più comuni usati per ridurre il colesterolo LDL. Esempi di statine includono:

simvastatina (Zocor)

lovastatina (Mevacor, Altoprev)

atorvastatina (Lipitor)

• fluvastatina (Lescol)
• rosuvastatina (Crestor)
• Altri farmaci che abbassano il colesterolo includere:
• resine sequestranti di acido biliare
• ezetimibe

acido nicotinico

• fibrati
• Complicazioni Quali sono le complicanze di FH?
• Possibili complicazioni di FH includono:
• infarto in età precoce

cardiopatia

aterosclerosi

• a stroke
• Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine per FH?
• Il risultato dipende dal fatto di apportare modifiche allo stile di vita e prendere i farmaci prescritti. Questi cambiamenti possono ritardare in modo significativo un attacco di cuore.
• Le persone che ereditano il gene mutato da entrambi i genitori sono a maggior rischio di infarto e morte prima dei 30 anni. Gli uomini con FH tendono ad avere attacchi di cuore quando hanno 40 o 50 anni. L'ottantacinque per cento degli uomini con questa condizione ha un attacco di cuore quando raggiungono i 60 anni. Le donne con questa condizione tendono ad avere attacchi di cuore nei loro anni '50 o '60.

Prevenzione Posso prevenire l'ipercolesterolemia familiare?

Poiché l'FH è genetico, il modo migliore per prevenirlo è cercare la consulenza genetica prima di concepire. Un consulente genetico sarà in grado di testare te e il tuo partner per il gene mutato. Se hai già la malattia, la chiave per vivere più a lungo è controllare i livelli di colesterolo.