Cos'è l'Abetalipoproteinemia? Cause, sintomi e altro

Che cos'è l'abetalipoproteinemia (ABL)?

L'abetalipoproteinemia (ABL) è una condizione ereditaria che impedisce al corpo di assorbire completamente determinati grassi alimentari, senza trattamento può causare carenze vitaminiche che possono avere effetti a lungo termine sulla salute.I grassi alimentari e le vitamine che contengono sono importanti per la crescita e lo sviluppo di molti organi del corpo e tessuti, compreso il cervello.

L'ABL è anche conosciuta come sindrome di Bassen-Kornzweig, acantocitosi o carenza di apolipoproteina B. È il risultato di un gene difettoso e funziona in famiglie. non contagioso.

Sintomi Quali sono i sintomi di Abetalipoproteinemia?

I sintomi di ABL variano notevolmente. Questo riflette i molti ruoli importanti che i grassi e le vitamine svolgono nell'organismo.I sintomi vanno dai problemi di crescita e sviluppo nell'infanzia a problemi problemi di linguaggio e coordinamento negli adulti alla National Organization for Rare Disorders (NORD), i sintomi spesso riguardano:

• occhi
• sangue
• sistema nervoso
• tratto gastrointestinale

I sintomi specifici di ABL includono:

• pattern di crescita anormali nei bambini, come ritardi nella milestone dello sviluppo o insuccesso prosperare
• curvatura anomala della colonna vertebrale
• problemi di equilibrio e destrezza
• problemi di coordinazione
• debolezza muscolare
• addome sporgente
• problemi di visione
• disturbi del linguaggio
• slurring di discorso
• feci grasse, schiumose, maleodoranti o altrimenti irregolari

Se tu o il tuo bambino avete uno dei sintomi di ABL, è importante parlare con il vostro medico. L'ABL è curabile, ma i ritardi nel trattamento possono avere effetti duraturi.

Cause che cosa provoca l'abetalipoproteinemia?

L'ABL è il risultato di problemi con un gene che dice al tuo corpo come combinare grasso e proteine ​​per produrre qualcosa chiamato lipoproteina. Quando il gene non funziona, è più difficile per il tuo corpo digerire certi tipi di grassi e vitamine.

L'ABL è una condizione autosomica recessiva. È necessario ereditare il gene difettoso di entrambi i genitori per avere la condizione.

L'ABL è una malattia rara. La Reference Home sulla Genetica della Biblioteca Nazionale U. S. nota che ci sono solo 100 casi segnalati in tutto il mondo.

DiagnosiCome viene diagnosticata l'Abetalipoproteinemia?

Il medico può utilizzare diversi tipi di test per diagnosticare l'ABL.

Test del metabolismo del sangue

Uno dei modi in cui i medici diagnosticano l'ABL è quello di cercare cambiamenti nel metabolismo. I test per le carenze delle seguenti vitamine sono comuni:

• vitamina A
• vitamina D
• vitamina E
• vitamina K

I medici possono anche testare i livelli di apolipoproteina B. Il metabolismo dell'apolipoproteina B può essere diverso in persone con ABL e altri disturbi lipidici.

Il medico può anche eseguire un esame emocromocitometrico completo e uno studio sul colesterolo.

Test del sangue genetico

Se hai una storia familiare di ABL, il tuo medico potrebbe esaminarti per vedere se hai delle mutazioni nel gene MTP. Questo è il gene responsabile della causa di ABL. Sapere se hai la mutazione non è utile solo per capire se hai la condizione. Può anche aiutarti a decidere se il tuo partner ha bisogno di test prima di avere figli.

Altri test diagnostici

Oltre a testare il sangue, il medico può eseguire altri esami per vedere come l'ABL sta interessando il tuo corpo. Alcuni esempi di tali test sono:

• un esame oculare
• un campione di feci
• elettromiografia

Possono essere necessarie diverse visite dal medico per diagnosticare l'ABL. A volte può essere difficile determinare se i sintomi siano dovuti a ABL o ad un'altra condizione.

Trattamenti Quali sono i trattamenti per l'abetalipoproteinemia?

Un trattamento comune per ABL è alte dosi di vitamine liposolubili. Potresti anche ricevere altri integratori, incluso l'acido linoleico, che è un acido grasso omega-6.

La dieta può essere una parte importante del trattamento delle ABL. Il medico può consigliare di parlare con un nutrizionista che può aiutarti a ridurre l'assunzione di grassi. Ciò potrebbe comportare il passaggio a latte scremato o mangiando porzioni più piccole di carne e altri cibi grassi.

NORD nota che i trattamenti investigativi potrebbero presto essere disponibili per quelli con ABL. Chiedete al vostro medico informazioni sulle prove cliniche in corso per nuove terapie.

Complicazioni Quali sono le complicanze associate all'Abetalipoproteinemia?

Ci sono diverse complicanze potenzialmente gravi di ABL. I problemi visivi possono peggiorare nel tempo e portare alla cecità. I cambiamenti della funzione muscolare possono produrre tremori e portare a difficoltà a camminare o svolgere attività regolari. Alcune persone con ABL possono anche sperimentare un deterioramento mentale.

La buona notizia è che sono disponibili trattamenti per queste complicazioni. I tuoi medici potrebbero non essere in grado di ripristinare una salute perfetta. Tuttavia, se si verificano questi sintomi, possono lavorare con voi per riguadagnare il più possibile la chiarezza mentale, la vista e la funzione muscolare.

Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine?

Le complicazioni specifiche di ABL possono variare a seconda della persona, e la tua prospettiva dipende dalla portata della tua malattia. Mentre molte persone fanno bene con il trattamento, l'ABL può causare seri problemi ai muscoli e al sistema nervoso.