Becker Distrofia muscolare

Panoramica

La distrofia muscolare di Becker è una condizione genetica che porta i muscoli a diventare danneggiati e indeboliti nel tempo, con eventuale perdita di tessuto muscolare (atrofia) .Se si ha questa condizione, ci si può aspettare che inizi a manifestare problemi durante la tua adolescenza.La distrofia muscolare di Becker di solito colpisce i ragazzi , con sintomi che compaiono tra i 5 e i 15 anni. C'è più di un tipo di distrofia muscolare e Becker è simile a un altro tipo noto come Duchenne: Becker è meno grave e meno comune.

Sintomi Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Becker?

I sintomi di solito iniziano durante l'infanzia, ma la condizione potrebbe non diventare evidente per un di anni. I sintomi includono tipicamente:

• ritardi nel camminare e correre per i bambini
• impacciata inspiegabile
• crampi durante l'esercizio
• difficoltà a praticare sport a scuola
• muscoli deboli vicino al busto
• muscoli del polpaccio allargati < difficoltà a sollevare pesi e salire le scale
• cadere e trovare difficoltà a rialzarsi
• problemi cardiaci
• difficoltà di apprendimento e comportamentali
• alla fine, perdita della capacità di camminare

La maggior parte delle persone con questa condizione può camminare almeno fino ai 16 anni, ma per alcune persone la malattia si sviluppa più tardi nella vita. Coloro che sviluppano la malattia in seguito potrebbero essere in grado di camminare fino ai 20 anni o, in alcuni casi, i 40 anni. Le femmine generalmente presentano sintomi molto più lievi, se ce ne sono.

CauseChe cosa causa la distrofia muscolare di Becker?

La condizione è causata dall'anormalità del gene responsabile della produzione di una proteina chiamata distrofina. La distrofina aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. Senza questa proteina, i muscoli non possono contrarsi correttamente. Si può ereditare il gene della distrofina anormale, oppure può apparire spontaneamente.

Tipicamente, quando una donna eredita un gene della distrofina anormale ottiene anche un gene normale dal suo altro genitore. Ciò significa che ha un gene sano che fa abbastanza della distrofina della proteina per difenderla dalla maggior parte degli effetti della malattia.

Fattori di rischio Chi è a rischio per la distrofia muscolare di Becker?

La malattia colpisce quasi sempre i maschi, anche se può verificarsi nelle femmine. Sei ad alto rischio se hai parenti con la condizione.

DiagnosiDiagnosi Distrofia Muscolare di Becker

Il medico la esaminerà a fondo, cercando muscoli e ossa deformati, ritmi cardiaci anormali e perdita muscolare. Il medico può ordinare un numero di test, tra cui:

esami del sangue per misurare i livelli di enzimi rilasciati dai muscoli danneggiati

• stimolazione elettrica dei nervi per misurare la funzione muscolare
• un campione di tessuto muscolare per verificare i segni di distrofia muscolare
• analisi genetica per cercare un gene anomalo della distrofina
• test della funzione cardiaca e polmonare
• Raggi X della colonna vertebrale
• Trattamento della distrofia muscolare di Becker

Non esiste una cura per la distrofia muscolare .Il trattamento mira a supportarti e migliorare la qualità della tua vita.

Farmaci

Potresti ricevere steroidi. Gli steroidi possono aiutare alcune persone a continuare a camminare più a lungo di quanto farebbero senza trattamento. Gli steroidi riducono l'infiammazione e proteggono la massa e il funzionamento dei muscoli.

Interventi chirurgici

A volte, a causa della distrofia muscolare di Becker, i muscoli possono diventare permanentemente accorciati o contratti, e può essere necessario un intervento chirurgico per liberarli e allungarli.

Se la colonna vertebrale si deforma, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per riallinearlo.

Altri trattamenti

In caso di problemi cardiaci, potrebbe essere necessario un pacemaker per regolare il battito cardiaco. In caso di difficoltà respiratorie, potrebbe essere necessario utilizzare attrezzature speciali per aiutarti a respirare normalmente.

Terapia

Potresti ricevere una serie di terapie diverse per aiutarti a funzionare nella tua vita quotidiana, tra cui:

Logopedia: questo trattamento può aiutare nelle fasi successive della distrofia muscolare se i muscoli deboli fanno parlare o deglutizione difficile per te.

• Fisioterapia: i programmi di terapia fisica possono aiutarti a rimanere mobili, a tendere i muscoli tesi e a non danneggiare le articolazioni. Potresti anche imparare come limitare il tuo consumo energetico in modo da non diventare troppo stanco.
• Terapia occupazionale: questa terapia può aiutarti a far fronte alle attività quotidiane. Imparerai a utilizzare adattamenti nella tua casa e attrezzature speciali per aiutarti a svolgere compiti essenziali. Un terapista occupazionale valuterà anche il tuo bisogno di ausili per la mobilità come sedie a rotelle e scooter.
• Terapia ricreativa: questo tipo di terapia si concentra sull'aiutarti a prendere parte ad attività educative e ricreative.
• Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine?

La distrofia muscolare di Becker generalmente peggiora nel tempo e riduce l'aspettativa di vita. La maggior parte delle persone diagnosticate vive tra i 40 ei 50 anni. La prospettiva è diversa per ogni individuo perché la malattia può variare nella sua gravità. Problemi cardiaci e difficoltà respiratorie sono le principali complicazioni per le persone con questa condizione.

Family PlanningBecker Distrofia muscolare e pianificazione familiare

Se hai parenti con la distrofia muscolare di Becker, dovresti cercare consulenza genetica se stai pensando di iniziare una famiglia. Questo è importante se sei maschio o femmina, dato che le donne possono trasportare il gene difettoso senza avere la condizione. Uno specialista può aiutarti a valutare il rischio di avere un bambino con la condizione e spiegare i vari test e le scelte a tua disposizione.