Difetti cerebrali congeniti | Definizione e educazione del paziente

Che cosa significa avere un difetto del cervello congenito?

I difetti congeniti del cervello sono anomalie nel cervello che sono presenti alla nascita. Esistono molti tipi diversi di questi difetti. Possono variare notevolmente da lievi a gravi condizioni.

Il cervello inizia a formarsi nel primo mese dopo il concepimento e continuerà a formarsi e svilupparsi durante la gravidanza. Lo sviluppo del cervello inizia da una piccola piastra speciale di cellule sulla superficie dell'embrione. Queste cellule crescono e formano le diverse regioni del cervello.

Quando questo processo è disturbato o interrotto, può causare difetti strutturali nel cervello e nel cranio. La normale funzione cerebrale può essere compromessa anche se solo la crescita del cranio è disturbata.

Continua a leggere per saperne di più sui difetti cerebrali congeniti.

Sintomi Quali sono i sintomi dei difetti cerebrali congeniti?

I sintomi dei difetti cerebrali congeniti variano. Ogni difetto ha una serie distinta di sintomi e menomazioni.

Alcuni di questi sintomi possono non essere evidenti fino a dopo la nascita quando il bambino mostra ritardi di sviluppo o di crescita. Alcuni difetti cerebrali congeniti non hanno sintomi fino all'età adulta. Alcuni non hanno mai sintomi.

Anche i bambini nati con difetti cerebrali congeniti possono avere:

• disturbi cardiovascolari
• difetti gastrointestinali
• labiali labbra e palato
• convulsioni
• mal di testa
• debolezza muscolare
• visione ridotta < problemi alla vescica e all'intestino

Tipi Quali sono i tipi di difetti cerebrali congeniti?

Diversi tipi di difetti cerebrali congeniti sono causati da difetti del tubo neurale.

All'inizio dello sviluppo fetale, una striscia piatta di tessuto lungo la parte posteriore del feto si arrotola fino a formare il tubo neurale. Questo tubo scorre lungo la maggior parte della lunghezza dell'embrione.

Ulteriori informazioni: difetti alla nascita "

Il tubo neurale si chiude in genere tra la terza e la quarta settimana dopo il concepimento.Si sviluppa nel midollo spinale con il cervello in alto.Se il tubo non si chiude correttamente, il tessuto all'interno del tubo non possono svilupparsi correttamente.I difetti del tubo neurale che possono verificarsi come risultato includono:

Anencefalia

: la testata del tubo neurale non si chiude e manca una parte importante del cranio e del cervello La porzione mancante del cranio indica che il tessuto cerebrale è esposto. Encefalocele:

Una parte del cervello si gonfia attraverso un'apertura nel cranio, il rigonfiamento si trova spesso lungo la linea mediana anteriore a parte posteriore del cranio. Arnold-Chiari o Chiari II:

Parte del cervelletto, una regione del cervello che influenza il controllo motorio, viene spostata verso il basso nella colonna vertebrale superiore.Ciò causa la compressione del cervello o del midollo spinale. Altri tipi di difetti cerebrali congeniti si sviluppano all'interno della struttura del cervello:

Idrocefalo:

Chiamato anche fluido sul cervello, si tratta di un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale (CSF) causato da alterata circolazione del liquido cerebrospinale . Quando c'è un eccesso di liquido, può esercitare troppa pressione sul cervello. Sindrome di Dandy-Walker:

Ciò comporta l'assenza o la crescita difettosa della sezione centrale del cervelletto. Oloprosencefalia:

Il cervello non si divide in due metà o emisferi. Megalencefalia:

Questa condizione fa sì che il cervello di una persona sia anormalmente grande o pesante. Microcefalia:

Ciò si verifica quando il cervello non si sviluppa a grandezza intera. Il virus Zika può causare microcefalia. Cause Cosa provoca difetti cerebrali congeniti?

La maggior parte dei difetti cerebrali congeniti non può essere attribuita a una causa specifica. Una varietà di fattori genetici e ambientali sono stati collegati allo sviluppo di difetti cerebrali congeniti. Questi fattori possono essere correlati a:

difetti genetici

• infezione
• uso di droghe
• altri traumi a un feto non nato
• Alcuni difetti cerebrali sono sintomi di trisomia. La trisomia si verifica quando è presente un terzo cromosoma in cui tipicamente ci sono solo due cromosomi.

La sindrome di Dandy-Walker e i difetti di Chiari II sono associati alla trisomia del cromosoma 9. La trisomia del cromosoma 13 può causare oloprosencefalia e microcefalia. I sintomi della trisomia dei cromosomi 13 e 18 possono includere difetti del tubo neurale.

Fattori di rischio Chi è a rischio di difetti cerebrali congeniti?

Alcuni fattori di rischio come la genetica sono inevitabili. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di difetti cerebrali congeniti nel bambino:

Evitare alcol, droghe ricreative e fumare. Poiché il cervello di un bambino inizia a svilupparsi entro il primo mese dal concepimento, è importante evitarlo se stai cercando di rimanere incinta.

• L'uso di alcuni farmaci da prescrizione come anticonvulsivanti, warfarin (Coumadin) e acido retinoico può aumentare il rischio di difetti cerebrali. Parla con il tuo medico dei farmaci che stai assumendo se stai cercando di concepire o sei incinta.
• Evitare l'esposizione ai raggi X o alla radioterapia. Ciò include i raggi X presso l'ufficio del dentista. Fai sapere sempre a tutti i tuoi dottori se sei incinta o potrebbe essere incinta.
• Le carenze nutrizionali possono influenzare il cervello del bambino, quindi mantenere una dieta sana ed equilibrata durante la gravidanza. I medici raccomandano anche di prendere una vitamina prenatale prima di rimanere incinta e per tutta la gravidanza.
• Infezioni come la rosolia, l'herpes simplex e la varicella zoster possono anche aumentare il rischio del bambino per difetti cerebrali congeniti. Sebbene non sia sempre possibile evitare le infezioni, ci sono cose che puoi fare per ridurre il rischio di infezione:

Parli con il medico dei vaccini che dovresti prendere. Possono consigliare i vaccini di cui potresti aver bisogno prima di rimanere incinta e quelli che dovresti avere una volta che hai una gravidanza.

• Evita di stare vicino a persone che sono ammalate quando possibile. Possono diffondersi un'infezione.
• Evita di viaggiare in aree con epidemie conosciute. Ciò include le aree con zanzare note per trasportare il virus Zika.
• Il diabete mellito o la fenilchetonuria, una rara malattia genetica, durante la gravidanza aumenta anche il rischio di avere un bambino con difetti cerebrali congeniti.

Qualsiasi tipo di trauma per il nascituro, come la caduta sullo stomaco durante la gravidanza, può anche influenzare lo sviluppo del cervello.

DiagnosiCome sono diagnosticati difetti cerebrali congeniti?

Il medico può essere in grado di identificare un difetto cerebrale congenito mediante ultrasuoni dettagliati. Se sono necessarie ulteriori indagini, potrebbe essere utilizzata una risonanza magnetica per vedere i dettagli del cervello e della colonna vertebrale del feto.

Potrebbe essere possibile identificare un difetto cerebrale congenito come parte di uno screening prenatale. Questo può essere fatto usando il campione di villi coriali (CVS) quando sei tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza. CVS è usato per identificare varie condizioni genetiche. Non tutti i difetti del cervello congeniti sono genetici, quindi il CVS non sempre identificherà un difetto cerebrale congenito. Parlate con il vostro medico per saperne di più su CVS.

In alcuni casi, una diagnosi accurata potrebbe non essere possibile fino a dopo la nascita quando segni come disabilità intellettive, comportamento ritardato o convulsioni possono essere più evidenti.

Trattamento Come sono trattati i difetti cerebrali congeniti?

Il trattamento varia a seconda del tipo e della gravità della condizione. Molti trattamenti si concentreranno sul trattamento dei sintomi. Ad esempio, i farmaci anticonvulsivanti possono aiutare a ridurre gli episodi di convulsioni.

Alcune condizioni possono essere trattate con un intervento chirurgico. La chirurgia di decompressione può creare più spazio per il cervello e il liquido cerebrospinale dove necessario. La chirurgia per correggere i crani difettosi può dare allo spazio cerebrale una crescita normale. Gli shunt possono essere inseriti per drenare il liquido cerebrospinale che si accumula con l'idrocefalo.

Outlook Qual è la prospettiva dei difetti cerebrali congeniti?

Gli effetti di un difetto cerebrale congenito variano notevolmente. Il tipo e la gravità della condizione, la presenza di altre menomazioni fisiche o mentali e fattori ambientali possono contribuire alla prospettiva.

Molti difetti cerebrali congeniti causano minor danno neurologico. Le persone con questi tipi di difetti cerebrali congeniti possono crescere in modo indipendente. Altri difetti sono così gravi da essere fatali prima o subito dopo la nascita. Alcuni causano disabilità significative. Altri in parte disabilitano le persone, limitando il loro funzionamento mentale a un livello inferiore alla capacità normale.

Prevenzione Esistono modi per prevenire difetti cerebrali congeniti?

La ricerca e il monitoraggio dell'incidenza di difetti alla nascita hanno aiutato gli esperti medici a identificare modi specifici per ridurre i difetti cerebrali congeniti.

I centri per il controllo e la prevenzione delle malattie consigliano alle donne in gravidanza o in gravidanza di fare quanto segue:

Assumere integratori contenenti 400 microgrammi di acido folico al giorno. Inizia almeno un mese prima di rimanere incinta.L'assunzione di questi integratori riduce il rischio di avere un bambino con difetti del tubo neurale.

• Evitare di bere alcolici in qualsiasi momento.
• Smetti di fumare prima di rimanere incinta o il più presto possibile nella tua gravidanza.
• Mantenere sotto controllo il livello di zucchero nel sangue prima e durante la gravidanza, soprattutto se si soffre di diabete.
• Parlate con il vostro medico prima di prendere qualsiasi farmaco o prodotto a base di erbe durante la gravidanza. Possono consigliarti su quali farmaci e integratori sono sicuri durante la gravidanza.