Incontinentia pigmenti: disturbo della pigmentazione della pelle

Che cos'è Incontinentia Pigmenti?

• L'incontinentia pigmenti, a volte indicata come IP o sindrome di Bloch-Sulzberger, è un disordine ereditario insolito della pigmentazione della pelle che è associato a anomalie della pelle, dei denti, delle ossa, del cervello o del midollo spinale e degli occhi.
• La causa esatta dell'IP non è ancora nota.
• L'incontinentia pigmenti viene spesso diagnosticata nei neonati affetti a causa della presenza di un'eruzione cutanea caratteristica.
• I cambiamenti della pelle spesso scompaiono con il tempo, ma una valutazione del sistema nervoso e dei disturbi agli occhi deve essere prontamente avviata.

Cause di Incontinentia Pigmenti

L'incontinentia pigmenti di solito si verifica nelle femmine, in quanto è una malattia ereditaria dominante legata all'X (ereditata dalla madre sulla X, o femminile, cromosoma) che è letale nei maschi. Questa malattia genetica è presente sul cromosoma X. Le ragazze hanno due cromosomi X e il gene anormale su un cromosoma X è "bilanciato" dal gene normale sull'altro cromosoma X.

I maschi, che hanno solo un cromosoma X, generalmente non sopravvivono alla vita intrauterina se il loro cromosoma X ha il gene anormale per la PI perché mancano del secondo cromosoma X equilibrante che hanno le femmine. A meno che un gene trasmesso non muti spontaneamente, anche tutte le madri di ragazze con IP hanno IP, sebbene l'entità e il grado di coinvolgimento degli organi siano estremamente variabili.

Sintomi di Incontinentia Pigmenti

Anomalie oculari sono presenti in circa un terzo di tutte le persone con incontinentia pigmenti (IP). Includono disturbi del cristallino, del nervo ottico, della retina e dei muscoli degli occhi. Circa un terzo delle ragazze con IP ha un occhio rivolto. Queste ragazze dovrebbero essere esaminate da un oculista (un medico specializzato nel trattamento delle condizioni dell'occhio) per aiutare a prevenire problemi visivi più gravi.

Molte persone con IP hanno una visione normale, ma alcune hanno un problema con i vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio (retina). In questo caso, di solito causa un problema solo con un occhio. Le ragazze con IP dovrebbero controllare gli occhi non appena viene diagnosticata l'IP e quindi ogni mese per i mesi successivi. Successivamente, i loro occhi dovrebbero essere controllati ogni tre mesi per il loro primo anno di vita.

Le anomalie retiniche nella PI sono dovute al blocco di piccoli vasi sanguigni nella retina. Questo è simile, per alcuni aspetti, al disturbo della retina che colpisce alcuni neonati prematuri, sebbene i bambini con IP non siano di solito nati prematuramente. Queste anomalie della retina possono portare a retine distaccate e sanguinamento negli occhi.

Questo blocco dei piccoli vasi sanguigni colpisce anche il cervello, causando potenzialmente convulsioni e altri disturbi neurologici. Le persone con disturbi della retina che derivano dalla PI hanno maggiori probabilità di avere disturbi cerebrali e i bambini con anomalie cerebrali hanno maggiori probabilità di avere le anomalie retiniche della PI. Queste anomalie cerebrali e oculari potrebbero non essere presenti o riconoscibili alla nascita, ma possono svilupparsi, a volte rapidamente, durante le prime settimane di vita.

Quando cercare assistenza medica per Incontinentia Pigmenti

L'incontinentia pigmenti viene spesso diagnosticata nei bambini colpiti quando sono neonati a causa della presenza di un'eruzione cutanea caratteristica. Una volta diagnosticata l'incontinenza pigmenti, il bambino deve essere prontamente visto da un oculista (un medico specializzato nel trattamento delle condizioni dell'occhio).

Esami e test per Incontinentia Pigmenti

Un oculista mette gocce negli occhi del bambino per dilatare le pupille e quindi esamina attentamente la retina, in particolare la periferia retinica. Se l'oculista non riesce a vedere completamente l'intera retina, può essere consigliato un ulteriore esame con il bambino in anestesia generale (EUA).

Poiché il danno cerebrale è di solito accompagnato da un danno alla retina, anche le persone con malattie della retina dovrebbero essere esaminate per la presenza di danni al cervello. Le persone con convulsioni o altre prove di coinvolgimento cerebrale dovrebbero sottoporsi a esami retinici più frequenti, spesso in anestesia. L'uso dell'anestesia offre all'oculista una visualizzazione ottimale della retina periferica.

Trattamento Incontinentia Pigmenti

Trattamento medico

Il trattamento per i bambini con incontinentia pigmenti dovrebbe essere focalizzato sul potenziale per il rapido sviluppo della cecità irreversibile piuttosto che sugli ovvi cambiamenti della pelle. Se l'oftalmologo rileva anomalie della retina prima dello sviluppo del distacco o del sanguinamento della retina, è possibile eseguire laser o altre procedure chirurgiche per prevenire la perdita della vista. Inoltre, se il distacco della retina si trova presto, l'intervento chirurgico può preservare la vista del bambino.

Prevenzione Incontinentia Pigmenti

I genitori devono capire che le vesciche cutanee sui bambini con incontinentia pigmenti sono meno importanti della complicanza molto più grave della malattia, che è la distruzione della retina. La diagnosi precoce e la terapia possono prevenire o rallentare l'avanzamento del coinvolgimento oculare del pigmento dell'incontinenza.

Outlook per Incontinentia Pigmenti

Sebbene il distacco della retina si verifichi solo in una minoranza di bambini con IP, questa è una grave anomalia che può portare alla cecità durante i primi mesi di vita. La prognosi complessiva di un individuo varia a seconda del grado di danno visivo e coinvolgimento del sistema nervoso.