Consigli su MODY Maturity Onset Diabetes of the Young e New Diabetes Technology

Il diabete stesso - e ora la tecnologia per curarlo - si presenta in molte forme. Oggi alla nostra rubrica di consulenza sul diabete Chiedi a D'Mine , veterano di tipo 1, autore di diabete e educatore di comunità Wil Dubois sta rifacendo su MODY e il fenomeno FOMO (Fear of Missing Out).

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Troy, digitare confuso da New York, scrive: Alla ricerca di parole incoraggianti su MODY …?
Wil @ Ask D'Mine risponde: Ummmm …. Sarà ok? Oh. Aspetta, per il resto di voi lettori, abbiamo bisogno di darvi un po 'di esperienza. MODY sta per Maturity Onset Diabetes of the Young, che è sia fuorviante che confusionario, quindi è anche più precisamente chiamato diabete monogenico. Ora, tutti noi T1 e T2 soffriamo di diabete poligenico, cioè ci sono più sequenze genetiche effusive nei nostri corpi che ci hanno portato alle nostre attuali circostanze. La gente di MODY, d'altra parte, ha il diabete causato da un singolo gene aberrante.
In realtà, dovrei dire che ogni sottoinsieme di MODY è causato da un singolo gene andato storto, perché MODY ha una dozzina di sapori, tutti sono più rari del tipo 1 già raro e perché MODY è così raramente visto dai medici, è spesso erroneamente diagnosticato come tipo 1 o tipo 2. Di più su questo in un minuto. MODY funziona fortemente nelle famiglie. Se un genitore o l'altro ce l'ha, c'è una probabilità del 50% completa che ciascuno dei loro figli otterrà.
L'esordio del diabete attivato MODY è in genere prima dei 25 anni, ma come quasi tutte le altre condizioni di salute sul pianeta, è possibile ottenerlo a qualsiasi età. Alcuni sottotipi di MODY, come il più diffuso tipo HNF1-alfa, possono essere trattati con farmaci orali come le sulfoniluree, poiché la mutazione genetica causa semplicemente una sotto-produzione di insulina da parte del pancreas. Ma la gente con varietà HNF1- beta di solito richiede insulina. A differenza del tipo 2, MODY non risponde ai cambiamenti dello stile di vita, quindi la dieta e l'esercizio fisico non sono opzioni di trattamento. (Si noti che Athena Diagnostics ha creato un sito di informazioni per pazienti e medici chiamato MODYAwareness.com)

In che modo MODY varia davvero da altri tipi di diabete? Nelle trincee, no, IMHO. Sono sicuro che farò incazzare l'Associazione Internazionale dei Sofferenti MODY, se c'è una tale organizzazione, ma a mio parere MODY non ha importanza. È solo un'altra forma di diabete. È attivato da un gene non due, dieci o venti. Che importa? Gli zuccheri nel sangue devono ancora essere trattati.
Senza trattamento, i rischi sono gli stessi; l'alto livello di zucchero nel sangue è veleno per il corpo indipendentemente dalla causa.
Il diabete MODY, in generale, non sembra peggiore di qualsiasi altra forma di diabete.OK, così puoi darlo ai tuoi figli. Diamine, anche il tipo 2 passa facilmente alla generazione successiva, e ora che siamo nella nostra quinta generazione di sopravvissuti di tipo 1, sembra che sia possibile trasmettere anche quella tradizione familiare.
Tutto ciò detto - se si guarda al futuro - tutto ciò che è causato da un singolo gene sembra un candidato migliore per il crescente campo della terapia genetica rispetto alle nostre più comuni (e complesse) forme poligeniche di diabete.
Bottom line? Le parole incoraggianti sono che vedo una cura nel tuo futuro prima di vedere una cura nella mia.

Patricia, tipo 1 della Carolina del Nord, scrive: Sono un tipo 1 di 62 anni, essendo stato dx'd quando avevo 2 anni. Sono allo stesso tempo sopra e sottoffatto con tutta la nuova tecnologia che è ora disponibile. Sì, sono vecchio, ma non ho un tale declino cognitivo che non riesco a ricordare le ultime letture del mio contatore. Posso ricordare di sospendere la mia somministrazione di insulina quando sono a riposo. Non ho bisogno di ricordarmi di prendere il mio bolo, ecc. Qual è esattamente lo scopo di tutte le campane e i fischietti sempre più associati alle nuove pompe? Sono bruciato cercando di tenere il passo e lo faccio solo fuori dalla FOMO (paura di perdere). Come posso decidere quale ultima e più grande novità a cui prestare attenzione e quale sintonizzare?
Wil @ Chiedi a D'Mine risponde: Prima di tutto, Patricia, non posso sostenere la tua idea che a 62 anni sei vecchio! Mio padre diceva sempre che "la vita inizia a 40 anni" e, con quella matematica, sei appena abbastanza vecchio da ordinare legalmente un drink!
Ma condivido la tua frustrazione sull'ultimo gruppo di tecnologie per il diabete. I recenti miglioramenti sono marginali rispetto a quello che hai sperimentato nella tua carriera di diabete da più di sei decenni. Sei passato da strisce di urina a misuratori di glucosio nel sangue a CGM. Hai visto il cambiamento dell'insulina dal recupero dei macelli ai miracoli ingegnerizzati. Scommetto che tua madre ha affilato gli aghi su una pietra per cucinare mentre faceva bollire le tue siringhe di vetro sullo sterilizzatore per sterilizzarle, e ora hai più potenza di calcolo sulla tua vita che controlla la tua pompa personale di insulina che portare l'umanità sulla luna.
E cosa ci offre il settore ora? Incrementi di consegna sempre più precisi al punto in cui l'accuratezza quasi supera l'utilità. Più passi basilari di quelli di cui abbiamo bisogno. Altri allarmi che nessuno usa. Schermi a colori di fantasia per il colore, che a volte rendono più difficile leggere i nostri dispositivi piuttosto che aggiungere valore. Skin per cambiare l'aspetto della nostra attrezzatura …

Qual è lo scopo, chiedi?
Molto è semplicemente marketing, semplice e semplice, per rendere i prodotti più accattivanti. Mentre non c'è nulla di sbagliato in alcuni miglioramenti nel senso estetico, pochi di questi cambiamenti apportano cambiamenti fondamentali nella nostra vita diabetica. Bene … con la notevole eccezione dei CGM precisi, cioè.
Ma abbiamo raggiunto l'apice dell'innovazione?

Anche se cinico come sono, credo che da qualche parte là fuori, in un laboratorio nel seminterrato, si sviluppi la prossima cosa GRANDE - una cosa che ci libererà davvero dal peso del diabete gestione come la conosciamo.Qualcosa di così grande che non possiamo nemmeno visualizzare quale forma potrebbe richiedere …
Quindi il mio consiglio? Metti la tua FOMO e vai avanti e dormi anche se il brusio di tutte le campane e fischietti correnti - perché quando succede qualcosa di veramente rivoluzionario, tutti ne parleranno così forte che non ci sarà più sonno!
Non ti preoccupare - non ti perderai, e scommetto che vivrai per vedere la prossima grande cosa.

Questa non è una colonna di consulenza medica. Siamo PWD che condividono liberamente e apertamente la saggezza delle nostre esperienze raccolte - la nostra conoscenza del passato dalle trincee. Ma non siamo MD, RN, NP, PA, CDE o pernici in peri. Bottom line: siamo solo una piccola parte della tua prescrizione totale. Hai ancora bisogno della consulenza professionale, del trattamento e della cura di un professionista medico autorizzato.

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