Feocromocitoma e paraganglioma nei bambini

Cosa sono il feocromocitoma e il paraganglioma?

Il feocromocitoma e il paraganglioma sono tumori rari che provengono dallo stesso tipo di tessuto nervoso.

Il feocromocitoma si forma nelle ghiandole surrenali. Ci sono due ghiandole surrenali, una sopra ogni rene nella parte posteriore dell'addome superiore. Ogni ghiandola surrenale ha due parti. Lo strato esterno della ghiandola surrenale è la corteccia surrenale. Il centro della ghiandola surrenale è il midollo surrenale. Il feocromocitoma è un tumore del midollo surrenale. Le ghiandole surrenali producono importanti ormoni chiamati catecolamine. L'adrenalina (epinefrina) e la noradrenalina (noradrenalina) sono due tipi di catecolamine che aiutano a controllare la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la glicemia e il modo in cui il corpo reagisce allo stress. Alcuni feocromocitomi rilasciano adrenalina e noradrenalina extra nel sangue e causano sintomi.

Il paraganglioma si forma fuori dalle ghiandole surrenali vicino all'arteria carotide, lungo i percorsi nervosi nella testa e nel collo e in altre parti del corpo. Alcuni paragangliomi producono catecolamine extra chiamate adrenalina e noradrenalina. Il rilascio di adrenalina e noradrenalina extra nel sangue può causare sintomi.

Quali sono i fattori di rischio per feocromocitoma e paraganglioma?

Tutto ciò che aumenta le possibilità di contrarre una malattia è chiamato fattore di rischio. Avere un fattore di rischio non significa che otterrai il cancro; non avere fattori di rischio non significa che non otterrai il cancro. Parlate con il medico di vostro figlio se pensate che il bambino possa essere a rischio.

Il rischio di feocromocitoma o paraganglioma è aumentato avendo una delle seguenti sindromi ereditarie o alterazioni genetiche:

• Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1).
• Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2A e MEN2B).
• Malattia di von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
• Diade Carney-Stratakis (paraganglioma e tumore stromale gastrointestinale).
• Triade di carney (paraganglioma, GIST e condroma polmonare).

Cambiamenti in alcuni geni tra cui i geni VHL, NF1, RET, SDHD, SDHB, SDHA, MAX e TMEM127. Più della metà dei bambini e degli adolescenti con diagnosi di feocromocitoma o paraganglioma ha una sindrome ereditaria o un cambiamento genetico che aumenta il rischio di cancro. La consulenza genetica (una discussione con un professionista qualificato sulle malattie ereditarie) e i test sono una parte importante del piano di trattamento.

Quali sono i sintomi del feocromocitoma e del paraganglioma?

Alcuni tumori non producono adrenalina o noradrenalina extra e non causano sintomi. Questi tumori possono essere trovati quando si forma un nodulo nel collo o quando viene eseguito un test o una procedura per un altro motivo. Segni e sintomi di feocromocitoma e paraganglioma si verificano quando troppa adrenalina o noradrenalina viene rilasciata nel sangue. Questi e altri sintomi possono essere causati da feocromocitoma, paraganglioma o altre condizioni. Verificare con il medico del bambino se il bambino ha una delle seguenti condizioni:

• Alta pressione sanguigna.
• Mal di testa.
• Sudorazione intensa senza motivo noto.
• Un battito cardiaco forte, veloce o irregolare.
• Sensazione di tremolio.
• Essere estremamente pallido.
• Vertigini.
• Essere irritabili o nervosi.

Questi segni e sintomi possono andare e venire, ma è più probabile che l'ipertensione si verifichi per lunghi periodi di tempo nei giovani pazienti. Questi segni e sintomi possono verificarsi anche con attività fisica, lesioni, anestesia, interventi chirurgici per rimuovere il tumore, mangiare cibi come cioccolato e formaggio o mentre si passa l'urina (se il tumore è nella vescica).

Quali test diagnosticano e mettono in scena feocromocitoma e paraganglioma?

I test utilizzati per diagnosticare e mettere in scena feocromocitoma e paraganglioma dipendono dai segni e sintomi e dalla storia familiare del paziente. Possono includere:

• Esame fisico e storia.
• Scansione animale.
• TAC (TAC).
• Risonanza magnetica (risonanza magnetica).

Altri test e procedure utilizzati per diagnosticare il feocromocitoma e il paraganglioma includono i seguenti:

Test delle metanefrine senza plasma : un esame del sangue che misura la quantità di metanefrine nel sangue. Le metanefrine sono sostanze che vengono prodotte quando il corpo scompone l'adrenalina o la noradrenalina. I feocromocitomi e i paragangliomi possono produrre grandi quantità di adrenalina e noradrenalina e causare alti livelli di metanefrine nel sangue e nelle urine.

Studi sulla catecolamina nel sangue : una procedura in cui viene controllato un campione di sangue per misurare la quantità di determinate catecolamine (adrenalina o noradrenalina) rilasciate nel sangue. Vengono anche misurate le sostanze causate dalla rottura di queste catecolamine. Una quantità insolita (più alta o più bassa del normale) di una sostanza può essere un segno di malattia nell'organo o nel tessuto che la produce. Quantità superiori al normale possono essere un segno di feocromocitoma o paraganglioma.

Test delle urine delle 24 ore: un test in cui vengono raccolte le urine per 24 ore per misurare la quantità di catecolamine (adrenalina o noradrenalina) o metanefrine nelle urine. Vengono anche misurate le sostanze causate dalla rottura di queste catecolamine. Una quantità insolita (più alta o più bassa del normale) di una sostanza può essere un segno di malattia nell'organo o nel tessuto che la produce. Quantità superiori al normale possono essere un segno di feocromocitoma o paraganglioma.

Scansione MIBG : una procedura utilizzata per trovare tumori neuroendocrini, come feocromocitoma e paraganglioma. Una quantità molto piccola di una sostanza chiamata MIBG radioattivo viene iniettata in una vena e viaggia attraverso il flusso sanguigno. Le cellule tumorali neuroendocrine assorbono il MIBG radioattivo e vengono rilevate da uno scanner. Le scansioni possono essere eseguite per 1-3 giorni. Una soluzione di iodio può essere somministrata prima o durante il test per impedire alla ghiandola tiroidea di assorbire troppo del MIBG.

Scintigrafia del recettore della somatostatina : un tipo di scansione del radionuclide che può essere utilizzata per trovare i tumori. Una piccola quantità di octreotide radioattivo (un ormone che si attacca ai tumori) viene iniettato in una vena e viaggia attraverso il sangue. L'octreotide radioattivo si attacca al tumore e una telecamera speciale che rileva la radioattività viene utilizzata per mostrare dove si trovano i tumori nel corpo. Questa procedura è anche chiamata scansione octreotide e SRS.

Qual è il trattamento per feocromocitoma e paraganglioma

Il trattamento del feocromocitoma e del paraganglioma nei bambini può comprendere i seguenti:

• Chirurgia per rimuovere completamente il tumore.
• Chemioterapia di combinazione, 131I-MIBG ad alte dosi e terapia mirata per i tumori che si sono diffusi.

Prima dell'intervento chirurgico viene somministrata una terapia farmacologica con alfa-bloccanti per controllare la pressione sanguigna e beta-bloccanti per controllare la frequenza cardiaca. Se vengono rimosse entrambe le ghiandole surrenali, dopo l'intervento chirurgico è necessaria una terapia ormonale permanente per sostituire gli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali.

Il trattamento del feocromocitoma ricorrente e del paraganglioma nei bambini può comprendere i seguenti:

• Uno studio clinico che controlla un campione del tumore del paziente per alcuni cambiamenti genetici. Il tipo di terapia mirata che verrà data al paziente dipende dal tipo di cambiamento genico.