Trattamenti per HeFH: Di cosa si tratta the Horizon

Panoramica di HeFH

HeFH è una forma abbreviata di ipercolesterolemia familiare eterozigote. È una condizione genetica che causa livelli molto elevati di colesterolo a bassa densità di lipoproteine ​​(LDL).

Se hai HeFH, significa che hai ereditato la mutazione genetica da un solo genitore. Quando è ereditato da entrambi i genitori, si chiama ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).

HeFH fa sì che il tuo corpo produca così tanto LDL che il tuo fegato non riesce a tenere il passo con esso. Quindi l'LDL continua a crescere nel flusso sanguigno.

Un LDL inferiore a 129 mg / dL è considerato ottimale. I bambini con HeFH possono avere un livello di LDL superiore a 160 mg / dL. Gli adulti con HeFH sono comunemente superiori a 190 mg / dL.

Se hai l'HeFH, potresti aver sviluppato un colesterolo alto prima di nascere. Anche in giovane età, HeFH aumenta drasticamente il rischio di ictus, malattie cardiache e infarto.

Oltre ai problemi vascolari, l'accumulo di colesterolo può causare la comparsa di protuberanze gialle, chiamate noduli, sulla pelle. Il colesterolo può anche accumularsi sulle palpebre.

La dieta e l'esercizio fisico svolgono un ruolo importante nella riduzione del colesterolo LDL. Ma se hai l'HeFH, probabilmente avrai anche bisogno di cure per portare il tuo LDL più vicino all'intervallo normale.

Terapie standard Opzioni di trattamento per HeFH

Non esiste una cura per HeFH, quindi dovrai monitorare e gestire la condizione per tutta la vita. L'obiettivo è abbassare il più possibile i livelli di LDL per ridurre i gravi rischi per la salute associati all'alto livello di LDL. Le opzioni di trattamento comprendono abitudini di vita sane e una varietà di farmaci.

Stile di vita

Anche se lo stile di vita di solito non è sufficiente per controllare l'HeFH, è ancora importante. Il medico raccomanderà una dieta a basso contenuto di grassi saturi e grassi trans, ma ricca di fibre. Potresti trovare utile lavorare con un nutrizionista.

L'esercizio fisico regolare è anche un buon modo per ridurre il colesterolo LDL. Per ridurre ulteriormente i fattori di rischio per malattie cardiache e ictus, cerca di mantenere un peso sano ed evitare di fumare.

Statine

La maggior parte delle persone con HeFH avrà anche bisogno di farmaci progettati per abbassare il colesterolo. Di solito, questo significa statine ad alta potenza. Ci sono molte statine sul mercato, tra cui atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) e simvastatina (Zocor). Alcune persone soffrono di dolori muscolari o danno muscolare a causa di assunzione di statine.

Resine leganti di acidi biliari

Questi farmaci aiutano il fegato a usare il colesterolo per produrre più acidi biliari. Questo migliora la digestione. Questo processo aiuta ad abbassare la quantità di colesterolo nel sangue.Alcune resine leganti gli acidi biliari sono colestiramina (Prevalite), colesevelam (Welchol) e colestipolo (Colestide).

Inibitori dell'assorbimento del colesterolo

Un farmaco chiamato ezetimibe (Zetia) aiuta a controllare la quantità di colesterolo che il piccolo intestino può assorbire. Può essere usato in combinazione con una statina.

Farmaci combinati

Vytorin è una combinazione dell'inibitore dell'assorbimento del colesterolo ezetimibe e della statina simvastatina.

Se i tuoi farmaci non ottengono buoni risultati e il tuo LDL è pericolosamente alto, il medico può prendere in considerazione una procedura chiamata aferesi. Questa procedura utilizza il sangue del donatore per separare determinati componenti e trasferirli a voi.

Un trapianto di fegato è un'altra possibilità, ma è raro per HeFH. Questa procedura è così rischiosa che viene utilizzata solo quando tutte le altre opzioni falliscono.

Se hai anche alti trigliceridi, ipertensione o altri problemi di salute, devi anche indirizzarli.

Terapie più recenti Un nuovo tipo di terapia farmacologica

Per diverse decadi, le statine sono state il farmaco di prima necessità per abbassare il colesterolo. Si sono dimostrati efficaci per moltissime persone. Ma per coloro che non possono tollerare gli effetti collaterali o non hanno successo con le statine, c'è un nuovo tipo promettente di droga.

Gli inibitori della proproteina convertasi subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9) sono la prossima generazione di farmaci progettati per abbassare il colesterolo alto.

PCSK9 è una proteina che controlla il numero di recettori LDL che hai. Alcune mutazioni genetiche del gene PCSK9 determinano un minor numero di recettori LDL. Questi recettori sono necessari per regolare la quantità di LDL nel sangue. Più recettori hai, meglio il tuo fegato può controllare l'LDL.

Gli inibitori PCSK9 bersagliano questa proteina in modo da avere più recettori LDL. Di conseguenza, il fegato elabora le LDL in modo più efficiente.

Nel luglio del 2015, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l'uso di un inibitore PCSK9 chiamato alirocumab (Praluent) per trattare l'HeFH. Alirocumab è assunto per iniezione ogni due settimane. Gli effetti collaterali possono includere prurito e gonfiore nel sito di iniezione.

Nell'agosto del 2015, la FDA ha approvato un secondo inibitore PCSK9 per il trattamento di HeFH chiamato evolocumab (Repatha). Questo farmaco iniettabile viene assunto ogni due o quattro settimane. Gli effetti collaterali possono includere l'infezione del tratto respiratorio superiore e l'irritazione al sito di iniezione.

È possibile assumere inibitori PCSK9 insieme a una statina.

Ricerca Cosa c'è all'orizzonte?

I due nuovi inibitori PCSK9 sono solo la prima ondata di questo nuovo trattamento. Un terzo farmaco, Bococizumab, è attualmente in sviluppo. Il farmaco verrà consegnato in una penna pre-riempita. Non è ancora approvato per uso generale, ma sono in corso studi clinici.

Questi sono tempi entusiasmanti nel mondo della ricerca genetica. Per studiare nuovi trattamenti, i ricercatori si rivolgono a persone con ipercolesterolemia familiare per partecipare a studi clinici.

TakeawayLiving with hypercholesterolemia familiare

HeFH non è colpa tua e non avrebbe potuto essere prevenuto.

Richiede un impegno per tutta la vita per la gestione del colesterolo.Perché è così importante? Perché se si dispone di ipercolesterolemia, il rischio di malattie cardiache è 20 volte maggiore rispetto a chi non lo fa.

Senza trattamento, sei ad alto rischio di infarto e ictus.

Collaborando con il medico, è possibile trovare la terapia migliore per tenere sotto controllo il LDL. Con il giusto piano di trattamento e uno stile di vita sano, è possibile ridurre significativamente il rischio di malattie cardiache.

Se ha ipercolesterolemia, significa che anche gli altri nella tua famiglia fanno. Puoi incoraggiarti e supportarti a vicenda quando si tratta di dieta, esercizio fisico e non fumare.