Malattia di von Recklinghausen (Neurofibromatosi 1)

Malattia di von Recklinghausen (Neurofibromatosi 1)
Malattia di Recklinghausen (Neurofibromatosi 1)

Che cos'è la malattia di Von Recklinghausen?

La malattia di Von Recklinghausen (VRD) è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita di tumori sui nervi. La malattia può anche influenzare la pelle e causare deformità ossee. Esistono tre forme di VRD:

  • neurofibromatosi tipo 1 (NF1)
  • neurofibromatosi tipo 2 (NF2)
  • schwannomatosis, che è una variante di NF2

La forma più comune di VRD è NF1. Questa malattia causa tumori chiamati neurofibromi nei tessuti e negli organi del corpo. Secondo il Dental Research Journal, il VRD è uno dei disturbi genetici più comuni e colpisce circa 1 su 3 000 persone.

I tumori della VRD possono diventare cancerogeni e la gestione di questa malattia si concentra sul monitoraggio dei tumori per i cambiamenti cancerogeni.

Sintomi Quali sono i sintomi della malattia di von Recklinghausen?

La VRD colpisce la pelle e il sistema nervoso periferico. I primi sintomi di solito compaiono durante l'infanzia e colpiscono la pelle.

I sintomi della VRD che interessano la pelle sono i seguenti:

  • I macule Café au lait sono macchie abbronzate di varie dimensioni e forme. Possono essere trovati in più punti sulla pelle.
  • Le lentiggini possono verificarsi sotto le braccia o nella zona inguinale.
  • I neurofibromi sono tumori intorno o sui nervi periferici.
  • I neurofibromi plessiformi sono tumori che interessano i fasci nervosi.

Altri segni e sintomi di VRD includono i seguenti

  • noduli di Lisch sono escrescenze che interessano l'iride degli occhi.
  • Il feocromocitoma è un tumore della ghiandola surrenale. Il dieci per cento di questi tumori sono cancerogeni.
  • Può verificarsi un allargamento del fegato.
  • Glioma è un tumore del nervo ottico.

Il coinvolgimento osseo da VRD include bassa statura, deformità delle ossa e scoliosi o curvatura anomala della colonna vertebrale.

Cause Quali sono le cause della malattia di Recklinghausen?

La causa del VRD è una mutazione genetica. Le mutazioni sono cambiamenti nei tuoi geni. I geni costituiscono il tuo DNA, che definisce ogni aspetto fisico del tuo corpo. Nel VRD, si verifica una mutazione sul gene neurofibromin, causando un aumento dello sviluppo di tumori cancerosi e non cancerosi.

Mentre la maggior parte dei casi di VRD sono il risultato di una mutazione genetica nel gene neurofibromin, ci sono anche casi acquisiti a causa di mutazioni spontanee. Il Journal of Medical Genetics rileva che in circa la metà di tutti i casi, la mutazione appare spontaneamente. Questo significa che nessun membro della famiglia ha la malattia e non è ereditato. La malattia acquisita può quindi passare alle generazioni future.

DiagnosiCome viene diagnosticata la malattia di Von Recklinghausen?

La diagnosi dipende dalla presenza di più sintomi.Il tuo medico deve escludere altre malattie che possono causare tumori. Il medico le chiederà una storia familiare della malattia se ha i sintomi della VRD.

Le malattie che assomigliano a VRD includono:

Sindrome LEOPARD

La sindrome LEOPARD è una malattia genetica con sintomi che comprendono:

  • macchie brune sulla pelle
  • occhi distanziati
  • un restringimento di l'arteria dal cuore ai polmoni
  • perdita dell'udito
  • una bassa statura
  • anormalità nei segnali elettrici che controllano il battito cardiaco

Melanosi neurocutanea

La melanosi neurocutanea è una malattia genetica che causa tumori a cellule del pigmento negli strati di tessuto che coprono il cervello e il midollo spinale.

Schwannomatosis

La Schwannomatosis è una condizione rara. Coinvolge i tumori nel tessuto nervoso.

Sindrome di Watson

La sindrome di Watson è una malattia genetica che causa:

  • noduli di Lisch
  • una bassa statura
  • neurofibromi
  • una testa anormalmente grande
  • un restringimento dell'arteria polmonare > Test

Per verificare la presenza di cancro, potrebbe essere necessario rimuovere il medico per testare:

tumori interni

  • tumori superficiali
  • campioni di tessuto cutaneo
  • Il medico può anche cercare neurofibromi all'interno del tuo corpo usando le scansioni MRI e CT.

Trattamenti Come viene trattata la malattia di Von Recklinghausen?

La VRD è una malattia complessa. Il trattamento deve affrontare molti diversi sistemi di organi all'interno del corpo. Gli esami per l'infanzia dovrebbero cercare segni di sviluppo anormale. Gli adulti richiedono uno screening regolare per il cancro causato dai tumori.

Il trattamento nell'infanzia include:

valutazione per le difficoltà di apprendimento

  • valutazione per il disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD)
  • valutazione ortopedica per il trattamento della scoliosi o altre deformità ossee trattabili
  • Tutti i pazienti devono avere un quadro neurologico annuale esami e esami oculistici annuali.

I tumori possono essere trattati con diversi metodi, tra cui:

rimozione laparoscopica di tumori cancerosi

  • chirurgia per la rimozione di tumori che interessano i nervi
  • radioterapia
  • chemioterapia
  • OutlookWhat è il lungo termine Prospettiva?

La VRD aumenta il rischio di cancro. Dovresti far controllare regolarmente i tumori dal medico. Cercheranno tutti i cambiamenti che indicano il cancro. La diagnosi precoce del cancro porta a una migliore possibilità di remissione.

Le persone con VRD possono avere grandi tumori sul corpo. La rimozione dei tumori visibili sulla pelle può aiutare con l'autostima.

La VRD è una malattia genetica. Se hai VRD, puoi passarlo ai tuoi figli. Dovresti visitare un consulente genetico prima di avere figli. Un consulente genetico può spiegare le probabilità che tuo figlio erediti la malattia.