Fatti della malattia di Alzheimer: sintomi, prove e fasi

Qual è la malattia di Alzheimer?

La malattia di Alzheimer è una malattia cerebrale progressiva e fatale che distrugge gradualmente la memoria di una persona e la capacità di apprendere, ragionare, comunicare e dare giudizi.

Chi ha il morbo di Alzheimer?

• La malattia colpisce tutte le razze e tutti i gruppi etnici.
• La malattia di Alzheimer sembra interessare più donne che uomini.
• La malattia di Alzheimer colpisce principalmente persone di età pari o superiore a 60 anni. Il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer aumenta con l'età.

Quali sono le cause del morbo di Alzheimer?

Ciò che causa esattamente la malattia di Alzheimer non è noto nella maggior parte dei casi. Molto spesso, una serie di fattori, piuttosto che una singola causa, si incontrano in alcune persone per causare la malattia.

Sono state riconosciute due forme di malattia di Alzheimer.

• Nella malattia familiare di Alzheimer, i geni di una persona causano direttamente la malattia. Questa forma di malattia è molto rara; solo poche centinaia di famiglie in tutto il mondo includono individui con i geni che causano questa forma di malattia di Alzheimer. Tuttavia, gli individui che ereditano questi geni svilupperanno quasi sicuramente la malattia, di solito quando hanno meno di 65 anni e talvolta anche di 30 anni. È stato riscontrato che almeno tre diversi geni sono correlati alla malattia di Alzheimer familiare o ad esordio precoce.
• Nella sporadica malattia di Alzheimer, la forma più comune della malattia, i geni non causano la malattia; tuttavia, alcune mutazioni genetiche hanno dimostrato di aumentare il rischio di un individuo di sviluppare la condizione. I casi di malattia di Alzheimer sporadica si verificano in modo meno prevedibile della malattia di Alzheimer familiare e di solito non così tanti membri della stessa famiglia lo acquisiscono rispetto alle famiglie con malattia di Alzheimer familiare.

Quali sono i sintomi della malattia di Alzheimer?

Mentre la malattia di Alzheimer progredisce a ritmi diversi in persone diverse, sono state descritte tre fasi generali della malattia di Alzheimer.

• Nella fase iniziale (pre-clinica), i sintomi della malattia di Alzheimer sono sottili. Il sintomo principale è la perdita di memoria.
• Nella fase intermedia o intermedia (lieve deficit cognitivo), gli individui iniziano a perdere la capacità di pensare e ragionare chiaramente, giudicare le situazioni, comunicare, comprendere nuove informazioni e prendersi cura di se stessi.
• Man mano che la malattia progredisce nella fase avanzata (morbo di Alzheimer), gli individui possono sperimentare cambiamenti nella personalità e nel comportamento, ansia, agitazione, disorientamento, paranoia, grave perdita di memoria, perdita di mobilità, delusioni e allucinazioni.

Quali cambiamenti cerebrali sono associati alla malattia di Alzheimer?

I disturbi neurodegenerativi nel cervello che provocano la malattia di Alzheimer iniziano anni, probabilmente decenni, prima dell'inizio dei sintomi clinici. Questo lungo periodo di tempo tra l'inizio dei cambiamenti patologici e i primi sintomi apre una finestra di opportunità per la diagnosi e il trattamento precoci. Sfortunatamente, al momento non è disponibile alcun trattamento per fermare la progressione della malattia.

Ci sono due principali cambiamenti nel tessuto cerebrale associati alla malattia di Alzheimer.

1. L'abbondante presenza delle cosiddette "placche senili". Queste placche sono il risultato del deposito extracellulare di un frammento proteico che viene prodotto naturalmente all'interno del cervello, noto come A-beta amiloide 1-42. Questa proteina si accumula nel parenchima del cervello, cioè nell'area esterna alle cellule nervose. Il motivo di questo accumulo eccessivo non è chiaro ma è considerato uno dei punti di riferimento della malattia di Alzheimer.
2. La presenza (diversa dalle placche) di deposito anomalo di sostanze all'interno delle cellule del cervello. Questi depositi intracellulari sono chiamati "grovigli neurofibrillari" e "fili neuropili". Questi ultimi sono composti da una proteina chiamata "proteina Tau".

Come si può diagnosticare la malattia di Alzheimer?

Tradizionalmente si accettava che solo una biopsia cerebrale o un'autopsia fossero in grado di confermare la diagnosi del morbo di Alzheimer. Questo è ancora valido oggi; tuttavia negli ultimi 20-25 anni si è assistito ad un aumento dello studio e della valutazione di metodi che possono aiutare a diagnosticare la malattia di Alzheimer negli individui prima che siano osservati i sintomi clinici. L'obiettivo è identificare le persone che svilupperanno la malattia di Alzheimer nelle fasi precliniche al fine di essere in grado di trattarle prima che la malattia si sviluppi nella fase clinica.

Ci sono cambiamenti funzionali e strutturali nelle aree del cervello in cui si depositano le placche senili e il deposito di grovigli neurofibrillari. Questi cambiamenti strutturali così come i cambiamenti funzionali possono essere documentati da specifici test di imaging.

Tra questi test ci sono quelli che misurano i cambiamenti strutturali nel cervello come una TAC e una risonanza magnetica; quelli che misurano cambiamenti funzionali come il metabolismo del glucosio nel cervello, come nel caso della tomografia ad emissione di positroni (FDG-PET), e più recentemente quei test che possono misurare specificamente i cambiamenti biochimici che sono correlati alla malattia di Alzheimer come la deposizione di amiloide nel cervello con marcatori speciali (PET PIB).

Inoltre, nuovi studi sui fluidi biologici, in particolare nel liquido cerebrospinale (CSF) hanno anche aggiunto informazioni utili che potrebbero aiutare a prevedere chi potrebbe sviluppare la malattia di Alzheimer.

Le risonanze magnetiche cerebrali o le scansioni TC potrebbero mostrare cambiamenti cerebrali come atrofia diffusa o focale, mentre non sono diagnostici della malattia di Alzheimer, sono considerati un biomarcatore valido della neuropatologia della malattia di Alzheimer.

La risonanza magnetica funzionale (fMRI) valuta la funzione cerebrale misurando il livello di emoglobina ossigenata nel cervello. Nella malattia di Alzheimer, la fMRI mostra aree del cervello con attività ridotta associate alla malattia di Alzheimer.

La PET richiede la somministrazione, di solito per via endovenosa, di un tracciante radioattivo. Questo test consente di misurare la funzione metabolica, il metabolismo cerebrale e il legame con specifici recettori del cervello. Uno dei traccianti più comuni è il fluorodeossiglucosio (FDG), che è il glucosio contrassegnato con un materiale radioattivo. FDG PET può rilevare i cambiamenti nel cervello in soggetti inclini ad avere la malattia di Alzheimer prima che sviluppino sintomi clinici della malattia di Alzheimer.

Un altro materiale radioattivo che può essere utilizzato come tracciante è noto come composto B di Pittsburgh (PIB). Questo tracciante ha affinità con la proteina amiloide. Lo studio PET PIB potrebbe essere di grande utilità per determinare l'estensione dei depositi di beta amiloide nel cervello.

Oltre alle loro posizioni all'interno del cervello, l'amiloide A beta 1-42 e le proteine ​​Tau si trovano anche nel liquido che bagna la superficie del cervello, il liquido cerebrospinale (CSF). I campioni di liquido cerebrospinale possono essere facilmente ottenuti con una puntura lombare o un colpetto spinale. Questa è una procedura relativamente semplice e sicura che consiste nell'inserire un ago attraverso lo spazio tra le vertebre lombari nella parte bassa della schiena. In generale non è necessaria l'anestesia, ma a volte un leggero sedativo è più che sufficiente per eseguire la procedura. L'analisi della proteina beta 1-42 dell'amiloide e della proteina Tau nel liquido cerebrospinale può fornire importanti informazioni sulla malattia di Alzheimer.

Studi del CSF hanno dimostrato che nella maggior parte delle persone con malattia clinica di Alzheimer è stato rilevato un modello di basso livello di proteina beta 1-42 amiloide A combinata con un alto livello di Tau e proteina Tau fosforilata. Tuttavia, lo stesso modello è stato trovato in alcuni individui normali. Nelle persone con compromissione cognitiva lieve (MCI) ma nessuna chiara malattia di Alzheimer la presenza dello stesso schema identificava correttamente le persone che in seguito avrebbero sviluppato la malattia di Alzheimer.

Tuttavia, anche altre condizioni cliniche potrebbero produrre risultati simili. Ad esempio depositi di beta-amiloide A 1-42 possono essere osservati nella malattia di Parkinson, in un'altra forma di demenza chiamata malattia di Lewy Body e anche in individui cognitivamente normali. Inoltre, dopo l'ictus acuto o le lesioni cerebrali traumatiche si può osservare un'alta concentrazione di proteine ​​Tau.

Alcuni studi suggeriscono anche che questi biomarcatori possono avere un valore prognostico. Il tasso di deterioramento può essere più veloce in quelli con risultati estremamente anormali.

In sintesi, i test radiologici e la misurazione della proteina beta 1-42 dell'amiloide e della proteina Tau nel liquido cerebrospinale, anche se non sono diagnostici della malattia di Alzheimer, possono diventare un'importante aggiunta ad altre informazioni cliniche nella diagnosi e nella prognosi della malattia di Alzheimer.

Chi dovrebbe fare i test?

La risposta non è chiara e un individuo dovrebbe consultare il proprio medico circa la comodità di eseguire questi test. Alcuni medici raccomandano il test quando la diagnosi della malattia di Alzheimer avrà conseguenze importanti, ad esempio quando si prendono decisioni sullo stile di vita, i trattamenti di fine vita, ecc.

Questi test possono anche aiutare nella diagnosi differenziale con altre forme di demenza che potrebbero avere trattamenti specifici disponibili, come l'idrocefalo a pressione normale o la demenza vascolare, o condizioni che simulano la demenza, come può essere il caso di una grave depressione clinica. Tuttavia, ciò non dovrebbe essere un'indicazione comune poiché nella maggior parte dei casi queste condizioni possono essere diagnosticate clinicamente o con altri metodi disponibili.

Al momento questi test diagnostici non cambieranno la prognosi del disturbo poiché non è disponibile alcun trattamento. Tuttavia, se un trattamento diventa disponibile, questi test diventerebbero molto importanti e utili.

Come si può curare la malattia di Alzheimer?

Non esiste una cura per il morbo di Alzheimer. Il trattamento si concentra sull'alleviamento e sul rallentamento dell'avanzamento dei sintomi, dei cambiamenti comportamentali e delle complicanze.

Gli individui con malattia di Alzheimer dovrebbero rimanere fisicamente, mentalmente e socialmente attivi per tutto il tempo che sono in grado.

• L' esercizio fisico quotidiano, anche una breve passeggiata, aiuta a massimizzare le funzioni del corpo e della mente e aiuta le persone a mantenere un peso sano. Una dieta equilibrata che includa cibi a basso contenuto di grassi proteici e molta frutta e verdura aiuterà a prevenire la malnutrizione e a mantenere un peso sano. Inoltre, le persone con malattia di Alzheimer non dovrebbero fumare, sia per motivi di salute che di sicurezza.
• Alcuni studi suggeriscono che l'attività mentale potrebbe rallentare la progressione della malattia di Alzheimer, quindi è importante impegnarsi in tutta l'attività mentale che un individuo è in grado di gestire. Puzzle, giochi, lettura, scrittura e artigianato sicuro sono esempi di attività mentali. Queste attività dovrebbero avere un livello adeguato di difficoltà che l'individuo è sfidato ma non frustrato.
• Anche l'interazione sociale è importante. Le attività stimolanti e divertenti in cui una persona è impegnata con gli altri aiutano a mantenere attiva la mente, il che può ridurre i sintomi nella maggior parte delle persone con malattia di Alzheimer precoce o intermedia. La maggior parte dei centri per anziani o centri comunitari hanno programmato attività adatte a persone con malattia di Alzheimer e altre forme di demenza.

I sintomi della malattia di Alzheimer possono talvolta essere alleviati, almeno temporaneamente, con i farmaci. Molti diversi tipi di farmaci sono stati o sono stati provati nella demenza. I farmaci che hanno funzionato meglio finora sono gli inibitori della colinesterasi. Altri includono farmaci anti-infiammatori e vitamina E.

Morbo di Alzheimer: una guida per caregiver

Come si può prevenire la malattia di Alzheimer?

Non esiste un modo noto per prevenire la malattia di Alzheimer; tuttavia, essere vigili per i suoi sintomi e segni può consentire una diagnosi e un trattamento precoci. Un trattamento adeguato può rallentare o alleviare sintomi e problemi comportamentali in alcune persone.

Sebbene alcuni fattori di rischio, come l'età e la genetica, non possano essere controllati, la malattia di Alzheimer può almeno essere ritardata.

Uno stile di vita sano

Un modo per ridurre i fattori di rischio è vivere uno stile di vita sano. I fattori di rischio per il morbo di Alzheimer comprendono malattie cardiache, ipertensione e ictus. La salute del cervello è collegata alla salute del cuore e se il cuore ha difficoltà a pompare sangue, il cervello non otterrà tutto il sangue di cui ha bisogno. La ricerca ha scoperto che le persone con colesterolo alto e ipertensione erano sei volte più probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer rispetto a quelle senza pressione sanguigna elevata e livelli elevati di colesterolo. Con una dieta sana, il rischio di sviluppare malattie cardiache, livelli elevati di colesterolo e ipertensione arteriosa è ridotto e sia il cuore che il cervello sono più sani.

Mantieniti attivo

Mantenersi attivi - fisicamente, mentalmente e socialmente - può anche aiutare a prevenire la malattia di Alzheimer.

• L'esercizio fisico è importante. Previene la debolezza muscolare, mantiene la forma fisica generale del corpo e ha anche un effetto positivo sul sistema cardiovascolare.
• L'esercizio mentale - mantenendo attivo il cervello - potrebbe aiutare a mantenere forti le cellule cerebrali e le connessioni tra loro, proteggendo ulteriormente dal declino mentale. Cruciverba, giochi, lettura, scrittura, partecipazione a lezioni della comunità e visione di programmi educativi possono aiutare una persona a rimanere mentalmente attiva.
• La ricerca mostra che le persone di età pari o superiore a 75 anni che partecipano regolarmente ad attività sociali hanno un rischio inferiore di sviluppare determinati tipi di demenza. Il rischio per coloro che partecipano ad attività sociali che combinano attività mentale e fisica è ancora più basso.

Quali gruppi di supporto sono disponibili per i pazienti con malattia di Alzheimer e gli operatori sanitari?

Per entrambe le persone con diagnosi di malattia di Alzheimer e coloro i cui cari vivono con essa, una rete di supporto può essere molto utile. Un gruppo di supporto può aiutare le persone a saperne di più sulla malattia di Alzheimer, far fronte ai cambiamenti che la malattia comporta, gestire le proprie emozioni e confermare che non sono soli.

Quali ricerche vengono condotte con il morbo di Alzheimer?

C'è speranza per le persone con malattia di Alzheimer.

Attualmente, sono in corso ricerche sugli effetti della dieta e dell'esercizio fisico sui sintomi della malattia di Alzheimer, sui farmaci nuovi ed esistenti e sui supplementi di erbe, sulla prevenzione e su altre condizioni associate alla malattia di Alzheimer. Inoltre, i ricercatori stanno studiando modi migliori per identificare le persone ad alto rischio per la malattia di Alzheimer e per monitorare la progressione della malattia e monitorare la risposta al trattamento. Vengono continuamente scoperte informazioni su come funzionano le cellule cerebrali e si spendono più soldi per la ricerca diretta alla ricerca di una cura.

Per notizie che annunciano i risultati della ricerca, visitare il Centro di formazione e referral per la malattia di Alzheimer (ADEAR). Per informazioni sulla partecipazione a uno studio clinico sulla malattia di Alzheimer, visitare la pagina degli studi clinici ADEAR.

Ulteriori informazioni sull'Alzheimer

Associazione Alzheimer
919 North Michigan Avenue, Suite 1100
Chicago, IL 60611-1676
(800) 272-3900

Centro di educazione e referral per la malattia di Alzheimer
Casella postale 8250
Silver Spring, MD 20907-8250
(301) 495-3311
(800) 438-4380

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Fisher Center for Alzheimer Research Foundation
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