Prove di screening prenatale: tipi, diagnosi e prove recenti

Che cosa sono i test di screening prenatale?

I test di screening prenatale sono un insieme di procedure che vengono eseguite durante la gravidanza sulle future mamme per determinare se un bambino è La maggior parte di questi test sono non invasivi, di solito vengono eseguiti durante il primo e il secondo trimestre, anche se alcuni vengono eseguiti durante il terzo.

Uno screening il test può fornire solo il rischio, o la probabilità, che esista una particolare condizione.Quando i risultati di un test di screening sono positivi, i test diagnostici possono fornire una risposta definitiva.

Alcuni test di screening prenatale sono procedure di routine, come i test di tolleranza al glucosio , che controllano il diabete gestazionale Donne che hanno un rischio maggiore di avere un figlio con certa in condizioni di solito vengono offerti test di screening aggiuntivi. Ad esempio, le donne incinte che hanno vissuto in regioni in cui la tubercolosi è comune dovrebbero avere un test cutaneo alla tubercolina.

Quando vengono eseguiti i test di screening prenatali?

I test di screening del primo trimestre possono iniziare già da 10 settimane. Questi di solito comportano esami del sangue e un'ecografia. Mettono alla prova lo sviluppo generale del bambino e controllano se il bambino è a rischio di condizioni genetiche, come la sindrome di Down. Controllano anche il tuo bambino per difetti cardiaci, fibrosi cistica e altri problemi di sviluppo.

I test di screening del secondo trimestre si verificano tra le 14 e le 18 settimane. Possono comportare un esame del sangue, che verifica se una madre è a rischio di avere un figlio con sindrome di Down o difetti del tubo neurale, oltre a un'ecografia.

Test di screening del primo trimestre

Ultrasuoni

Un ultrasuono utilizza le onde sonore per creare un'immagine del bambino nell'utero. Il test viene utilizzato per determinare la dimensione e la posizione del bambino, confermare la distanza durante la gravidanza e scoprire eventuali anomalie nella struttura delle ossa e degli organi in crescita del bambino.

Un ultrasuono speciale chiamato ultrasuoni traslucenza nucale viene eseguito tra l'11 ° e il 14 ° settimana di gravidanza. Questo ultrasuono controlla l'accumulo di liquido nella parte posteriore del collo del bambino. Quando c'è più fluido del normale, questo significa che c'è un rischio più elevato di sindrome di Down.

Durante il secondo trimestre, un'ecografia più dettagliata, che viene spesso chiamata indagine anatomica fetale, viene utilizzata per valutare attentamente il bambino dalla testa ai piedi per eventuali difetti alla nascita. Tuttavia, non tutti i difetti alla nascita sono visibili con gli ultrasuoni.

Primi esami del sangue

Durante il primo trimestre, due tipi di esami del sangue hanno chiamato un test di screening sequenziale integrato e sono stati condotti uno screening integrato del siero. Sono utilizzati per misurare i livelli di alcune sostanze nel sangue, in particolare la proteina plasmatica associata alla gravidanza e un ormone chiamato gonadotropina corionica umana.Livelli anormali di entrambi significano un rischio più elevato di anomalie cromosomiche.

Durante la tua prima visita prenatale, il tuo sangue può anche essere testato per vedere se sei immunizzato contro la rosolia e per lo screening per la sifilide, l'epatite B e l'HIV.

Verrà anche utilizzato un esame del sangue per determinare il tipo di sangue e il fattore Rh, che determina la compatibilità Rh con il feto in crescita. Puoi essere Rh-positivo o Rh-negativo. La maggior parte delle persone è Rh-positiva, ma se si scopre che una madre è Rh-negativa, il suo corpo produrrà anticorpi che influenzeranno le successive gravidanze.

Quando c'è un'incompatibilità Rh, alla maggior parte delle donne verrà somministrato un colpo di immunoglobulina Rh-immunitaria a 28 settimane e nuovamente alcuni giorni dopo il parto. L'incompatibilità si verifica se una donna è Rh negativo e il suo bambino è Rh positivo. Se la donna è Rh-negativa e il suo bambino è positivo, avrà bisogno del colpo. Se il suo bambino è Rh negativo, non lo farà.

Campionamento dei villi coriali

Il campionamento dei villi coriali è un test di screening invasivo che consiste nel prelevare un piccolo frammento di tessuto dalla placenta. Di solito viene eseguita tra la decima e la dodicesima settimana e viene utilizzata per testare anomalie genetiche, come la sindrome di Down e difetti alla nascita. Ci sono due tipi. Un test di tipo attraverso la pancia, che è chiamato un test transaddominale, e un test di tipo attraverso la cervice, che è chiamato un test transcervicale.

I test hanno alcuni effetti collaterali, come crampi o spotting. C'è anche un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Test di screening del secondo trimestre

Test del sangue

Un test di screening con quad marker è un esame del sangue condotto durante il secondo trimestre. È fatto per testare il sangue per indicazioni di difetti alla nascita, come la sindrome di Down. Misura quattro delle proteine ​​fetali.

Uno screening con quadricromia viene generalmente offerto se si inizia la cura prenatale troppo tardi per ricevere lo screening integrato nel siero o lo screening integrato sequenziale. Ha un tasso di rilevamento inferiore per la sindrome di Down e altre anomalie congenite rispetto a un test di screening sequenziale integrato o al test di screening integrato nel siero.

Screening del glucosio

Un test di screening del glucosio controlla il diabete gestazionale. Di solito si tratta di una condizione che può svilupparsi durante la gravidanza. Di solito è temporaneo. Il diabete gestazionale può aumentare il tuo potenziale bisogno di parto cesareo perché i bambini di madri con diabete gestazionale di solito nascono più grandi. Il bambino potrebbe anche avere un basso livello di zucchero nel sangue nei giorni successivi alla consegna.

Il test viene solitamente eseguito durante il secondo trimestre. Si tratta di bere una soluzione zuccherina, avere il sangue prelevato e quindi controllare i livelli di zucchero nel sangue. Se si esegue un test positivo per il diabete gestazionale, si ha un rischio maggiore di sviluppare il diabete entro i successivi 10 anni e si dovrebbe ripetere il test dopo la gravidanza.

Amniocentesi

Durante l'amniocentesi, il liquido amniotico viene rimosso dall'utero per il test. Il liquido amniotico circonda il bambino durante la gravidanza. Contiene cellule fetali con lo stesso corredo genetico del bambino e varie sostanze chimiche prodotte dal corpo del bambino.Esistono diversi tipi di amniocentesi.

Un test di amniocentesi genetica per anomalie genetiche, come la sindrome di Down e la spina bifida. L'amniocentesi genetica viene solitamente eseguita dopo la 15 ° settimana di gravidanza. Può essere considerato se:

• un test di screening prenatale ha mostrato risultati anormali
• ha avuto un'anomalia cromosomica durante una precedente gravidanza
• hai 35 anni o più
• hai una storia familiare di un disturbo genetico specifico
• Tu o il tuo partner è un portatore noto di un disturbo genetico

Un'ame di amnesia di maturitàviene eseguita più tardi, durante il terzo trimestre, per determinare se i polmoni del vostro bambino sono pronti per la nascita. Questo test diagnostico viene eseguito solo se per motivi medici viene presa in considerazione una consegna anticipata pianificata tramite induzione di parto o parto cesareo. Di solito avviene tra le settimane 32 e 39.

Test di screening del terzo trimestre

Screening streptococco di gruppo B

Il gruppo B Streptococco (GBS) è un tipo di batteri che può causare gravi infezioni in gravidanza donne e neonati. Il GBS si trova spesso nelle seguenti aree in donne sane:

• la bocca
• la gola
• il tratto intestinale inferiore
• la vagina

GBS nella vagina generalmente non è dannosa per una donna indipendentemente se è incinta. Tuttavia, può essere molto dannoso per un neonato che non ha ancora un sistema immunitario robusto. Il GBS può causare gravi infezioni nei bambini esposti durante la nascita. Puoi essere sottoposto a screening per GBS con un tampone prelevato dalla tua vagina e dal retto a 35-37 settimane.

In caso di test positivo per GBS, riceverai antibiotici durante il travaglio per ridurre il rischio di contrarre un'infezione da GBS.

Test diagnostici prenatali

I test diagnostici sono il passo successivo dopo un test di screening che produce un risultato positivo. Non lasciano praticamente alcun dubbio sull'esistenza o l'assenza di alcuni difetti alla nascita.

I test diagnostici sono più invasivi dei test di screening. Solitamente vengono eseguiti solo se c'è una preoccupazione specifica, se un test di screening indica un problema o se la tua età, la storia familiare o la storia medica suggeriscono che potresti avere un maggiore rischio di una gravidanza problematica. I test diagnostici possono comportare un rischio molto piccolo di aborto spontaneo.

Parla con il tuo medico

I test di screening prenatali possono essere un'importante fonte di informazioni per molte persone. Mentre molti di questi test sono di routine, alcuni possono essere una decisione molto più personale. Parla con il tuo medico delle tue preoccupazioni se non sei sicuro di dover essere sottoposto a screening o se ti senti ansioso. Puoi anche chiedere di essere indirizzato a un consulente genetico. Il tuo team sanitario può discutere con te dei rischi e dei benefici e aiutarti a decidere se lo screening prenatale è giusto per te.