Fragile Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)

Che cos'è la malattia dell'osso fragile?

La malattia delle ossa fragili è un disturbo che provoca la fragilità delle ossa che si rompono facilmente. È tipicamente presente alla nascita, ma si sviluppa solo nei bambini che hanno una storia familiare della malattia.

La malattia viene spesso definita osteogenesi imperfetta (OI), che significa "osso formato imperfettamente". "

La malattia delle ossa fragili può variare da lieve a grave. La maggior parte dei casi è lieve, con poche fratture ossee. Tuttavia, le forme gravi della malattia possono causare:

• perdita dell'udito
• insufficienza cardiaca
• problemi al midollo spinale
• deformità permanenti

OI può a volte essere pericolosa per la vita se si verifica nei bambini prima o subito dopo la nascita. Circa una persona su 20.000 svilupperà una malattia delle ossa fragili. Si verifica allo stesso modo tra maschi e femmine e tra gruppi etnici.

Cause che cosa causa la malattia dell'osso fragile?

La malattia delle ossa fragili è causata da un difetto, o difetto, nel gene che produce il collagene di tipo 1, una proteina utilizzata per creare l'osso. Il gene difettoso è solitamente ereditato. In alcuni casi, tuttavia, una mutazione genetica, o cambiamento, può causarlo.

Tipi Quali sono i tipi di malattia dell'osso fragile?

Quattro diversi geni sono responsabili della produzione di collagene. Alcuni o tutti questi geni possono essere influenzati nelle persone con OI. I geni difettosi possono produrre otto tipi di malattia delle ossa fragili, etichettati come OI di tipo 1 attraverso il tipo 8 OI. I primi quattro tipi sono i più comuni. Gli ultimi quattro sono estremamente rari e la maggior parte sono sottotipi di tipo 4 OI. Ecco i quattro principali tipi di OI:

Tipo 1 OI

Tipo 1 L'OI è la forma più lieve e più comune di malattia delle ossa fragili. In questo tipo di malattia delle ossa fragili, il tuo corpo produce collagene di qualità ma non abbastanza. Ciò si traduce in ossa lievemente fragili. I bambini con OI di tipo 1 hanno tipicamente fratture ossee a causa di traumi lievi. Tali fratture ossee sono molto meno comuni negli adulti. Anche i denti possono essere interessati, causando crepe e cavità dentali.

Tipo 2 OI

Tipo 2 L'OI è la forma più grave di malattia delle ossa fragili e può essere pericolosa per la vita. Nel tipo 2 OI, il tuo corpo non produce abbastanza collagene o produce collagene di scarsa qualità. L'OI di tipo 2 può causare deformità ossee. Se il bambino è nato con OI di tipo 2, potrebbe avere un petto ristretto, costole rotte o deformi o polmoni sottosviluppati. I bambini con OI di tipo 2 possono morire nel grembo materno o poco dopo la nascita.

Tipo 3 OI

Tipo 3 OI è anche una forma grave di malattia delle ossa fragili. Fa sì che le ossa si rompano facilmente. Nel tipo 3 OI, il corpo del bambino produce abbastanza collagene ma è di scarsa qualità. Le ossa di tuo figlio possono persino iniziare a rompersi prima della nascita.Le deformità ossee sono comuni e possono peggiorare quando il bambino invecchia.

Tipo 4 OI

Tipo 4 L'OI è la forma più variabile di malattia delle ossa fragili perché i suoi sintomi variano da lievi a gravi. Come con il tipo 3 OI, il tuo corpo produce abbastanza collagene ma la qualità è scarsa. I bambini con OI di tipo 4 sono in genere nati con le gambe arcuate, anche se l'inchino tende a diminuire con l'età.

Sintomi Quali sono i sintomi della malattia dell'osso fragile?

I sintomi della malattia delle ossa fragili differiscono a seconda del tipo di malattia. Chiunque abbia una malattia delle ossa fragili ha ossa fragili, ma la gravità varia da persona a persona. La malattia delle ossa fragili presenta uno o più dei seguenti sintomi:

• deformità ossee
• più ossa rotte
• articolazioni allentate
• denti deboli
• sclera blu, o un colore bluastro nel bianco dell'occhio < gambe e braccia piegate
• cifosi, o una curva anomala verso l'esterno della colonna vertebrale superiore
• scoliosi, o una curva laterale anormale della colonna vertebrale
• perdita dell'udito precoce
• problemi respiratori
• difetti cardiaci < DiagnosiCome viene diagnosticata la malattia dell'osso fragile?
• Il medico può diagnosticare la malattia delle ossa fragili prendendo i raggi X. I raggi X consentono al medico di vedere le ossa rotte attuali e passate. Inoltre facilitano la visualizzazione dei difetti nelle ossa. I test di laboratorio possono essere utilizzati per analizzare la struttura del collagene del bambino. In alcuni casi, il medico potrebbe voler eseguire una biopsia con un pugno di pelle. Durante questa biopsia, il medico userà un tubo cavo affilato per rimuovere un piccolo campione di tessuto.

I test genetici possono essere fatti per tracciare la fonte di qualsiasi gene difettoso.

Trattamento Come si cura la malattia dell'osso fragile?

Non esiste una cura per la malattia delle ossa fragili. Tuttavia, esistono terapie di supporto che aiutano a ridurre il rischio di ossa rotte del bambino e aumentano la qualità della vita. I trattamenti per la malattia delle ossa fragili includono:

terapia fisica e occupazionale per aumentare la mobilità e la forza muscolare del bambino

farmaci bifosfonati per rafforzare le ossa del bambino

• medicina per ridurre il dolore
• esercizio a basso impatto per aiutare a costruire osso
• chirurgia per posizionare bastoncelli nelle ossa del bambino
• chirurgia ricostruttiva per correggere deformità ossee
• consulenza di salute mentale per aiutare a trattare i problemi con l'immagine corporea
• Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine per qualcuno con una malattia ossea fragile ?
• La prospettiva a lungo termine varia a seconda del tipo di malattia delle ossa fragili. Le prospettive per i quattro principali tipi di malattia delle ossa fragili sono:

Tipo 1 OI

Se il bambino ha l'OI di tipo 1, può vivere una vita normale con relativamente pochi problemi.

Tipo 2 OI

Tipo 2 OI è spesso fatale. Un bambino con OI di tipo 2 può morire nel grembo materno o subito dopo la nascita da problemi respiratori.

Tipo 3 OI

Se il bambino ha l'OI di tipo 3, potrebbe avere gravi deformità ossee e spesso richiedere una sedia a rotelle per muoversi. Di solito hanno una durata di vita più breve rispetto alle persone con OI di tipo 1 o 4.

Tipo 4 OI

Se il bambino ha l'OI di tipo 4, potrebbe aver bisogno di stampelle per camminare.Tuttavia, la loro aspettativa di vita è normale o quasi normale.