Cause, sintomi, trattamento e farmaci per la narcolessia

Che cos'è la narcolessia?

La narcolessia è un disturbo del sonno che provoca sonnolenza diurna travolgente e grave. La sonnolenza patologica è caratterizzata dal fatto che si verifica in momenti e luoghi inappropriati. Gli attacchi di sonno durante il giorno possono verificarsi con o senza preavviso e possono verificarsi ripetutamente in un solo giorno. Le persone con narcolessia hanno spesso un sonno notturno frammentato con frequenti brevi risvegli.

Di seguito sono riportati alcuni fatti poco noti sulla narcolessia:

• Spesso la narcolessia non è riconosciuta per molti anni. Potrebbe verificarsi un ritardo di 10 anni tra l'inizio della condizione e la diagnosi.
• Circa la metà degli adulti con narcolessia riferisce in modo retrospettivo i sintomi a partire dall'adolescenza. Per la maggior parte dei pazienti, la narcolessia inizia tra i 15 ei 30 anni. Si verifica meno frequentemente nei bambini di età inferiore ai 10 anni.
• La narcolessia può portare a compromissione delle prestazioni sociali e accademiche in bambini altrimenti intellettualmente normali.
• La narcolessia è una condizione curabile. Un approccio multimodale è il più efficace (farmaci, un regolare programma di sonno notturno e pisolini programmati durante il giorno) è necessario per il risultato più favorevole.

Sintomi e segni di narcolessia

La narcolessia è in genere caratterizzata dai seguenti quattro sintomi con frequenze variabili:

• Eccessiva sonnolenza diurna
• Cataplessia (perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare spesso innescata da emozioni come risate)
• Allucinazioni (vivide esperienze oniriche che si verificano mentre si addormenta o al risveglio)
• Paralisi del sonno (paralisi che si verifica più spesso quando si addormenta o si sveglia; la persona non è in grado di muoversi per alcuni minuti)

Meno frequentemente le persone hanno tutti e quattro i sintomi.

Cause di narcolessia

Si ritiene che la narcolessia derivi da una predisposizione genetica e da un funzionamento e una sensibilità anomali del neurotrasmettitore (ipocretina, nota anche come orexina).

Predisposizione genetica

La comprensione della narcolessia deriva principalmente dalla ricerca che coinvolge cani narcolettici (ad esempio Dobermans e Labrador allevati in laboratorio). In questi modelli animali, il disturbo viene trasmesso in modo autosomico recessivo ed è caratterizzato principalmente dalla cataplessia. Una piccola percentuale di casi umani viene ereditata e, a differenza della forma canina, viene trasmessa in modo autosomico dominante.

Neurotrasmettitore

L'ipocretina neurotrasmettitrice è stata identificata negli ultimi anni ed è fortemente associata alla narcolessia nei cani con predisposizione genetica. I livelli di ipocretina nei soggetti umani con narcolessia sono risultati non rilevabili o bassi in numerosi studi recenti su pazienti con narcolessia. L'ipocretina sembra modulare l'attività dell'ipotalamo (la parte del cervello associata al sonno). La carenza di ipocretina potrebbe produrre attacchi di sonno. Si ritiene che il farmaco modafinil (Provigil) sia utile nel trattamento della narcolessia per attivare le cellule nervose contenenti ipocretina.

Esami e test sulla narcolessia

Scala della sonnolenza di Epworth

I questionari vengono utilizzati per misurare l'eccessiva sonnolenza. Il questionario più comunemente usato è la Epworth Sleepiness Scale a 8 domande (1991).

• Si ottiene una risposta a ciascuna domanda su una scala da 0 (per nulla probabile che si addormenti) a 3 (molto probabilmente per addormentarsi).
• Il punteggio totale risultante è compreso tra 0 e 24.
• Sebbene il punteggio che costituisce sonnolenza anormale sia controverso, i punteggi totali superiori a 10 generalmente giustificano un'indagine.
• Puoi sostenere l'Epworth Sleepiness Scale Scale Test.

La polisonnografia

Per questo esame, è necessario venire in un laboratorio del sonno circa due ore prima di coricarsi senza apportare modifiche alle abitudini quotidiane. Quindi, il sonno dell'intera notte viene monitorato e registrato. Vengono monitorati i seguenti parametri:

• Attività elettrica del cervello (elettroencefalogramma)
• Attività elettrica del cuore (elettrocardiogramma)
• Movimenti dei muscoli (elettromiogramma)
• Movimenti oculari (elettrooculogramma)
• Respirazioni (termistore orale o trasduttore di pressione nasale)

Questi parametri vengono monitorati quando si passa attraverso le varie fasi del sonno (vedere Sonno: Comprensione delle nozioni di base).

Se una persona ha la narcolessia, il polisonnografo mostra una latenza di sonno breve di solito inferiore a cinque minuti e una latenza anormalmente breve prima del sonno REM di insorgenza del primo sonno (SOREMP). Durante uno studio del sonno diurno o un pisolino chiamato Multiple Sleep Latency Test (MSLT), più di due SOREMP e una latenza media del sonno inferiore a cinque minuti suggeriscono fortemente la narcolessia.

Test di latenza per il sonno multiplo

In questo test, viene misurato il tempo impiegato da una persona ad addormentarsi (latenza del sonno) durante il giorno mentre giace in una stanza tranquilla. Questo test viene eseguito la mattina dopo il polisomnogramma durante la notte. La persona prende quattro o cinque pisolini programmati ogni due ore. Il primo pisolino inizia due ore dopo il risveglio quella mattina. Le persone con sonno normale e vigilanza impiegano circa 10-20 minuti per addormentarsi. Le persone con narcolessia (e altre cause di sonnolenza anormale) impiegano un tempo molto più breve (meno di cinque minuti) per passare dalla veglia al sonno.

Questo test non viene eseguito abitualmente in modo isolato, ma può far parte di una valutazione completa di un paziente per ipersonnia. Due settimane prima di questi test, al paziente viene chiesto di tenere un diario del sonno che registra l'ora di coricarsi, i tempi di sveglia e i sonnellini. Il loro medico li informerà di eliminare gradualmente i farmaci che potrebbero influenzare i test del sonno.

Test dell'ipocretina CSF (liquido cerebrospinale)

Questo non è ancora diventato parte degli strumenti diagnostici di routine per la narcolessia, ma viene utilizzato più frequentemente. Per questo test un campione di liquido cerebrospinale viene rimosso mediante puntura lombare e inviato al laboratorio per l'analisi. La specificità e la sensibilità del test dell'ipocretina CSF sono sufficientemente elevate da consentire l'utilità clinica per la diagnosi. Pertanto, definire i criteri precisi per la diagnosi di narcolessia e altri disturbi del sonno è un processo in evoluzione.

Trattamento di narcolessia

Il trattamento per la narcolessia varia da routine di sonno adeguate, esercizio fisico e altre misure che i malati possono istituire da soli, a farmaci come antidepressivi e stimolanti somministrati dai medici.

Rimedi domestici alla narcolessia

• L'igiene del sonno è molto importante. Ad esempio, molte persone hanno un miglioramento dei sintomi se mantengono un programma di sonno regolare, di solito da sette a otto ore di sonno a notte.
• I pisolini programmati durante il giorno aiutano anche. Uno studio ha suggerito che il modello di sonno ottimale è una combinazione di sonno notturno programmato (come dalle 23:00 alle 7:30) e due sonnellini di 15 minuti.
• I pazienti con narcolessia dovrebbero anche evitare pasti pesanti e alcol (poiché possono interferire con il sonno).
• La guida deve essere limitata quando il paziente ha sonno.
• I bambini dovrebbero essere incoraggiati a partecipare alle attività e agli sport del doposcuola. Un programma di esercizi ben progettato può essere utile e stimolante.
• I genitori dovrebbero richiedere al personale scolastico di scusare il bambino dalle attività se appare assonnato.

Trattamento medico per la narcolessia

L'obiettivo principale del trattamento medico è il sollievo sintomatico dell'eccessiva sonnolenza diurna e cataplessia con stimolanti del sistema nervoso centrale e antidepressivi. Gli stimolanti aumentano la veglia, la vigilanza e le prestazioni, mentre gli antidepressivi riducono gli attacchi cataplettici.

Farmaci narcolessici

I farmaci che agiscono come stimolanti sono trattamenti standard per la narcolessia. Includono quanto segue:

• metilfenidato (Ritalin)
• modafinil (Provigil), o
• armodafinil (Nuvigil).

Metilfenidato (Ritalin)

• Il metilfenidato aiuta a ridurre l'eccessiva sonnolenza diurna, migliorando i sintomi della narcolessia nel 65% -85% dei pazienti. Il metilfenidato, lo stimolante più frequentemente utilizzato, migliora la vigilanza in modo dose-dipendente.
• Sfortunatamente, questi farmaci hanno effetti collaterali indesiderati tra cui mal di testa, irritabilità, nervosismo e disturbi gastrointestinali. Il sonno notturno può essere compromesso, riducendo così il tempo di sonno.
• Esistono preoccupazioni teoriche sul fatto che questi farmaci possano diventare inefficaci se usati continuamente per lunghi periodi. Pertanto, alcuni operatori sanitari consigliano alle persone con narcolessia di astenersi dai farmaci un giorno alla settimana (in genere durante un fine settimana; noto come "vacanza di droga"). Durante quel giorno, la persona non dovrebbe impegnarsi in attività che richiedono di essere svegli, come guidare.

Modafinil (Provigil) o Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) è stato scoperto come un nuovo farmaco che promuove la veglia di lunga durata. Armodafinil (Nuvigil) ha una struttura chimica e un effetto simili.
• È stato dimostrato in diversi studi per ridurre l'eccessiva sonnolenza diurna. Le persone trattate con modafinil hanno sperimentato sia un miglioramento soggettivo che un miglioramento oggettivo della sonnolenza.
• L'effetto collaterale più comune è il mal di testa.
• La sua sicurezza nei bambini non è stata stabilita.

Agenti anticataplettici

Gli attacchi cataplettici sono generalmente trattati con clomipramina, imipramina, fluoxetina o sodio oxibato.

• Clomipramina (Anafranil) e imipramina (Tofranil) appartengono alla famiglia degli antidepressivi triciclici. Riducono la frequenza della cataplessia nelle persone con narcolessia.
• La fluoxetina (Prozac) è un inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina utile nel trattamento della cataplessia. Ha meno effetti collaterali degli antidepressivi triciclici.

Sia per eccessiva sonnolenza diurna che per cataplessia:

• Il sodio oxibato (Xyrem), comunemente chiamato gamma idrossibutirrato, è un depressore del sistema nervoso centrale inizialmente approvato per un piccolo sottogruppo di persone con narcolessia e cataplessia che non risponde agli altri farmaci anticataplettici. L'esatto meccanismo con cui produce un effetto sulla cataplessia non è noto. Ha una storia di abusi come droga ricreativa; pertanto, la FDA l'ha approvato come sostanza controllata di tipo III. Dopo la sua approvazione iniziale per la cataplessia, è diventato approvato per l'eccessiva sonnolenza diurna nella narcolessia.

Una guida alle immagini dei disturbi del sonno

Outlook per la narcolessia

I problemi nei bambini con narcolessia includono scarso rendimento scolastico, disabilità sociale, ridicolo dai coetanei e disfunzione in altre attività di normale sviluppo infantile.

Gli adulti percepiscono spesso i sintomi narcolettici come imbarazzanti e può risultare un isolamento sociale.

• Possono riscontrare stress interpersonale nelle relazioni, disfunzioni sessuali e difficoltà a lavorare a causa della condizione stessa o del suo trattamento.
• Potrebbero verificarsi compromissione del lavoro a causa di attacchi di sonno, problemi di memoria, cataplessia, problemi interpersonali e cambiamenti della personalità. Questi sintomi possono indurre i colleghi a percepirli come "pigri".
• Le persone con narcolessia sono talvolta falsamente sospettate del consumo illegale di droghe.
• Le persone che assumono farmaci stimolanti dovrebbero informare i loro datori di lavoro, perché possono testare positivamente le anfetamine durante i test antidroga.
• Le persone con narcolessia hanno un rischio maggiore di incidenti automobilistici.
• Se non trattata, la narcolessia può essere psicosocialmente devastante. Tuttavia, con una corretta gestione e trattamento, le persone con narcolessia conducono di solito vite personali e professionali significative e produttive.

Gruppi di supporto e consulenza per la narcolessia

Se a una persona viene diagnosticata la narcolessia, può aderire a un gruppo di supporto. Diventando membro di un gruppo di supporto, si ottiene supporto emotivo da persone che hanno problemi simili. Allevierà l'isolamento e la sensazione di essere l'unico con la condizione.

La rete Narcolepsy può aiutare a individuare un gruppo di supporto nella propria area.

Narcolepsy Network Inc.
Ufficio nazionale
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
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