Tumore del polmone allo stadio 4 con sintomi di riarrangiamento dell'akl

Che cos'è il carcinoma polmonare in stadio IV con riarrangiamento ALK?

Alcuni tumori, come i tumori in stadio IV (carcinoma metastatico che è progredito ad altri organi), possono presentare mutazioni o cambiamenti, come riarrangiamenti, nei loro geni. Ad esempio, il gene ALK (linfoma chinasi anaplastico) codifica per una proteina che è importante per la crescita e la divisione cellulare. I cambiamenti nel gene di questa proteina si verificano in un sottogruppo di tumori polmonari non a piccole cellule. Questo gene può essere traslocato per formare un gene anormale (o gene di fusione), e il paziente viene indicato come avere un tumore "ALK positivo"; questi tumori sono altamente sensibili alla terapia con farmaci inibitori mirati (vedi sotto).

Quali sono le cause del carcinoma polmonare in stadio IV con riarrangiamento ALK?

È noto che numerosi fattori genetici e ambientali (amianto, fumo, radon) causano il cancro ai polmoni, sebbene il meccanismo preciso non sia chiaro. I pazienti con tumori polmonari non a piccole cellule che ospitano l'oncogene da fusione di ALK hanno maggiori probabilità di non aver mai fumato o di essere un fumatore leggero rispetto al paziente medio con carcinoma polmonare. In un database di studio di 255 pazienti con riarrangiamenti ALK, i non fumatori e gli ex fumatori comprendevano rispettivamente il 70% e il 28% dei casi. Riarrangiamenti di ALK si trovano in circa il 3% -7% dei tumori polmonari e tendono a manifestarsi in soggetti più giovani.

Quali sono i sintomi e i segni del carcinoma polmonare in stadio IV con riarrangiamento ALK?

I sintomi e i segni del carcinoma polmonare in stadio IV con ALK sono essenzialmente gli stessi dei tumori polmonari non a piccole cellule. Sintomi e segni includono

• tosse,
• respirazione difficoltosa,
• sputare o tossire sangue,
• dolore al petto,
• raucedine, o
• problemi a deglutire.

Sintomi e segni di malattia diffusa (metastatica) possono includere mal di testa o convulsioni, dolore osseo e perdita di peso.

Come viene diagnosticato il carcinoma polmonare in stadio IV con riarrangiamento ALK?

Il test genetico per la mutazione ALK (riarrangiamento) è raccomandato per tutti i pazienti con diagnosi di carcinoma polmonare non a piccole cellule.

Qual è il trattamento per il carcinoma polmonare in stadio IV con riarrangiamento ALK?

la terapia viene utilizzata nel trattamento della fase IV del cancro con riarrangiamento ALK. Farmaci come crizotinib (Xalkori), ceritinib (Zykadia) e alectinib (Alecensa) sono stati sviluppati per indirizzare l'attività (crescita delle cellule tumorali polmonari) della proteina di fusione anormale. L'interferenza con la proteina di fusione anormale non consente alle cellule tumorali di dividersi e moltiplicarsi molto bene; questo trattamento può prolungare la durata della vita di un paziente. La terapia mirata può essere utilizzata in combinazione con altri trattamenti, a seconda dei protocolli di trattamento del medico.