Trisomia 18 (sindrome di edwards) sintomi e prognosi

Quali fatti dovrei sapere su Trisomy 18?

Qual è la definizione medica di trisomia 18?

• La trisomia 18 (sindrome di Edwards) deriva dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18.
• La trisomia 18 porta a gravi difetti intellettuali e fisici.

Cosa succede quando hai la trisomia 18?

• Le caratteristiche comuni della trisomia 18 includono un basso peso alla nascita; una piccola mascella e bocca; una testa piccola di forma anormale; dita sovrapposte e pugni chiusi; e difetti nel cuore e in altri organi.
• La trisomia 18 si verifica in media in 1 su ogni 5.500 nascite.

La trisomia 18 è sempre fatale?

• La maggior parte dei feti con trisomia 18 muore nel periodo prenatale (prima del parto).
• La prognosi della trisomia 18 è scarsa. La metà delle persone colpite non vive oltre la prima settimana di vita e una bassa percentuale di neonati con questa condizione vive oltre il primo anno.
• Le ragazze sono colpite più comunemente dei ragazzi.

Che cos'è Trisomy 18?

La trisomia 18, nota anche come Sindrome di Edwards, è una grave malattia genetica associata a disabilità intellettiva e anomalie in molti organi. La trisomia 18 è stata descritta per la prima volta nel 1960 e risulta da una copia aggiuntiva del cromosoma 18 (le cellule normali portano due copie di ciascun cromosoma; il termine "trisomia" si riferisce alla presenza di tre di un dato cromosoma). Solo circa il 10% dei bambini affetti sopravvive oltre un anno di età e la metà dei bambini affetti non vive oltre la prima settimana di vita.

Quali sono le cause della trisomia 18?

Nella maggior parte dei casi di trisomia 18, tutte le cellule del corpo hanno una copia in più del cromosoma 18. Circa il 5% delle persone colpite ha il cromosoma in più 18 in alcune, ma non in tutte, le cellule del corpo. Questo fenomeno è noto come trisomia a mosaico 18. La trisomia a mosaico 18 può essere molto grave o quasi impercettibile, a seconda del numero di cellule che hanno il cromosoma in più.

In rari casi, non è presente alcun cromosoma in più; piuttosto, una parte del lungo braccio del cromosoma 18 si attacca ad un altro cromosoma durante la formazione di cellule uovo e spermatozoi o molto presto nello sviluppo dell'embrione. In questo caso, l'individuo ha due copie del cromosoma 18 più il materiale aggiuntivo dal cromosoma 18 che è attaccato a un altro cromosoma. Questo è noto come traslocazione e il materiale genetico extra provoca le anomalie dello sviluppo allo stesso modo della presenza di un intero cromosoma extra. I segni e i sintomi di questa forma di trisomia 18 dipendono dalla quantità di materiale cromosomico che è stato traslocato in un altro cromosoma.

La trisomia 18 non è una condizione ereditaria. Si verifica a seguito di eventi casuali durante la formazione di uova e spermatozoi. Il tipo di errore che si verifica è noto come non-disgiunzione e ciò porta a un uovo o una cellula dello sperma con un numero anormale di cromosomi.

Non è noto con precisione il motivo per cui il materiale genetico extra causi le anomalie specifiche della trisomia 18. Come per la sindrome di Down (trisomia 21), gli esperti ritengono che la presenza del materiale cromosomico extra interferisca con l'espressione e l'interazione di vari geni, con conseguente compromissione sviluppo e funzione.

Quanto è comune la trisomia 18?

La trisomia 18 si verifica, in media, in 1 su 5.500 bambini. Le ragazze sono colpite molto più comunemente dei ragazzi. Ogni donna può avere un figlio con trisomia 18, ma il rischio aumenta con l'aumentare dell'età materna.

Quali sono i canti e i sintomi della trisomia 18?

Compresi difetti alla nascita comuni nei bambini con trisomia 18

• un basso peso alla nascita; una piccola mascella e bocca;
• una testa piccola di forma anormale;
• dita sovrapposte e pugni chiusi;
• Piedi “a fondo piatto”; orecchie basse; e
• difetti nel cuore e in altri organi.

I neonati sopravvissuti possono presentare scarsa alimentazione, problemi respiratori, crescita ritardata e altre complicazioni potenzialmente letali. Anche la menomazione mentale è caratteristica di questa sindrome.

Come viene diagnosticata la trisomia 18?

Nei neonati, l'analisi dei cromosomi può essere effettuata per determinare la causa esatta dei difetti alla nascita. È possibile il test prenatale per la trisomia 18.

Test di screening come la misurazione dei livelli di alfa fetoproteina (AFP) (a volte indicato come triplo schermo) è un test di screening. Il triplo test analizza il sangue materno per AFP, hCG (gonadotropina corionica umana, il cosiddetto "ormone della gravidanza") ed estriolo (un tipo di estrogeno). Il test viene eseguito tra la 15a e la 17a settimana di gravidanza. Un risultato positivo su un test di screening non significa che il bambino avrà la trisomia 18 o qualsiasi anomalia cromosomica. In effetti, solo circa l'11% di quelle donne che ricevono un risultato positivo per la trisomia 18 in questo test avrà effettivamente un feto interessato.

L'ecografia è un altro test di screening comunemente usato. Come il test AFP, un'ecografia semplice non può essere utilizzata per stabilire la diagnosi di trisomia 18. Un'ecografia più dettagliata può essere eseguita per cercare i segni caratteristici della trisomia 18, ma non può confermare da sola che la trisomia 18 è presente.

L'analisi del materiale cromosomico fetale ottenuto durante l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali è necessaria per dimostrare la presenza della copia aggiuntiva del cromosoma 18. Un'amniocentesi viene solitamente eseguita a 15-18 settimane di gravidanza ed è il test più comunemente usato per la diagnosi prenatale della trisomia 18. Durante questa procedura, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale e viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico.

Il campionamento dei villi coriali è un altro tipo di test che consente l'esame del materiale genetico fetale. Viene eseguito in precedenza in gravidanza (10-12 settimane dopo l'ultimo periodo mestruale) e pertanto porta il vantaggio di consentire una diagnosi precoce. Questa procedura prevede la raccolta di un campione di villi coriali dalla placenta attraverso l'inserimento di un ago nella parete addominale o attraverso un catetere nella vagina.

Qual è la prognosi e l'aspettativa di vita per la trisomia 18?

A causa della presenza di numerosi problemi medici potenzialmente letali, molti bambini con trisomia 18 muoiono nel loro primo mese. Dal 5 al 10% dei bambini con questa condizione vive oltre il primo anno.