Assenza di Gamma globulina nel sangue

Cos'è l'agammaglobulinemia?

Agammaglobulinemia ( AGMX) è un disturbo del sistema immunitario ereditario, passato da genitore a figlio, è noto anche come agammaglobulinemia di Bruton, agammaglobulinemia congenita e agammaglobulinemia legata all'X. L'AGMX è stata una delle prime malattie del sistema immunitario identificate.

Le persone con AGMX hanno problemi la produzione di anticorpi rende più difficile combattere l'infezione Gli anticorpi svolgono un ruolo importante nella difesa del sistema immunitario contro le malattie.

Cause Quali cause dell'agammaglobulinemia?

Un genitore passa AGMX al loro bambino.Un anormalità genica sul cromosoma X interferisce con la capacità del corpo di produrre anticorpi.Il gene è noto come tirosin di Bruton e kinase (BTK).

L'AGMX si presenta molto più spesso negli uomini che nelle donne. Questo perché la mutazione che causa il disturbo è sul cromosoma X. Gli uomini hanno solo un cromosoma X. Una singola copia difettosa del gene può causare la condizione. Questo è noto come ereditarietà legata all'X.

Le donne hanno due cromosomi X. Ciò rende possibile che siano portatori di AGMX. Se una donna ha un cromosoma X senza l'anormalità del gene, può mascherare i problemi causati dalla mutazione nell'altro cromosoma X. Entrambi i genitori di una donna devono trasmettere una mutazione AGMX per poter avere AGMX.

Ci sono state famiglie in cui AGMX non ha seguito un modello basato sul cromosoma X. Ciò potrebbe essere dovuto a una nuova mutazione del cromosoma X. Le famiglie potrebbero anche essere state troppo piccole per rilevare il modello.

Sintomi Sintomi di agammaglobulinemia

Il sistema immunitario utilizza anticorpi per riconoscere e combattere le infezioni. Gli anticorpi di una madre proteggono il bambino durante i primi sei mesi di vita del bambino. Dopo sei mesi, un bambino deve produrre i propri anticorpi. I bambini con AGMX non possono produrre i propri anticorpi. Questo li lascia aperti alle malattie.

I sintomi di AGMX appaiono di solito quando i bambini hanno un'età compresa tra i sei ei nove mesi. Alcuni bambini non hanno sintomi fino a quando non hanno tra i tre ei cinque anni. I ragazzi mostrano generalmente i sintomi in età precoce.

I sintomi di AGMX includono:

• infezioni gastrointestinali, inclusa diarrea cronica
• infezioni virali da virus come poliomielite ed epatite
• infezioni nasali
• infezioni oculari
• infezioni del flusso sanguigno
• infezioni polmonari
• infezioni della pelle
• infezioni ossee
• infezioni bronchiali
• infezioni del midollo spinale
• infezioni dell'orecchio
• infiammazione renale
• malattia articolare
• rottura dei globuli rossi
• muscoli e pelle infiammazione
• ridotto numero di neutrofili nel sangue
• incapacità di crescere
• tumore del sangue o del colon (raro)

Molte delle suddette condizioni si verificano anche nei bambini senza AGMX.Tuttavia, i bambini con AGMX si ammalano più frequentemente. Possono anche avere sintomi più gravi.

DiagnosiCome viene diagnosticata l'agammaglobulinemia?

Per diagnosticare l'AGMX, il medico di tuo figlio avrà bisogno di una storia medica completa. Eseguiranno anche un esame fisico. Prenderanno dei campioni di sangue per cercare i problemi del sistema immunitario.

Vari test possono determinare i livelli di anticorpi nel sangue del bambino. Questi includono citometria a flusso, immunoglobuline quantitative e immunoelettroforesi.

Trattamento Come viene trattata l'agammaglobulinemia?

Il trattamento AGMX dipende da una serie di fattori. Questi fattori includono l'età del bambino, la salute generale, l'anamnesi e la gravità della condizione. Una forma comune di trattamento è quella di sostituire gli anticorpi nel sangue. Il bambino riceverà anticorpi direttamente nel flusso sanguigno per aiutare a fermare le infezioni. Questo è anche noto come terapia gamma globulinica.

Se tuo figlio ha AGMX, ci sono altre cose di cui dovresti essere a conoscenza. I bambini con AGMX devono sempre cercare un trattamento immediato per qualsiasi infezione o malattia. Dovrebbero anche evitare le vaccinazioni virali vivi. In un bambino con AGMX, un vaccino vivo potrebbe causare la malattia invece di aiutare a prevenirlo.

Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine?

I bambini con AGMX possono vivere una vita sana. Possono persino partecipare alle normali attività, inclusi gli sport. Tuttavia, è importante per loro ricevere una diagnosi precoce e un trattamento efficace.

AGMX può essere fatale se non trattato. Senza anticorpi, i bambini non hanno alcuna protezione contro le infezioni gravi.

Anche con il trattamento, i bambini con AGMX possono avere una vita ridotta. La malattia polmonare cronica a volte può causare danni irreversibili ai polmoni.

PrevenzioneCome posso prevenire l'agammaglobulinemia?

I medici raccomandano la consulenza genetica per le famiglie con una storia di AGMX. Le donne che sanno di essere portatrici possono sottoporsi a test durante la gravidanza per verificare questa condizione. La possibilità di trasmettere il gene anormale a un bambino è del 50%.