Iperplasia surrenale congenita

Iperplasia surrenale congenita (CAH) è un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono le ghiandole surrenali. Le ghiandole surrenali producono gli ormoni cortisolo e aldosterone. La CAH è causata da difetti genetici che impediscono a queste ghiandole di produrre questi due ormoni in modo totale o normale. Ognuno ha due di queste ghiandole, una sopra ogni rene. Il cortisolo è talvolta chiamato l'ormone dello stress perché viene rilasciato quando sei sotto stress. Aiuta a controllare lo zucchero nel sangue. L'aldosterone aiuta i reni a funzionare ed equilibrare gli elettroliti.

Il difetto che causa CAH viene trasmesso da entrambi i genitori al figlio. Secondo l'Organizzazione nazionale per le malattie rare, CAH si verifica in circa uno su ogni 10, 000-15.000 bambini.

TypesTypes of Hyperplasia surrenale congenito

CAH classico

Secondo la National Adrenal Diseases Foundation, il CAH classico rappresenta circa il 95 percento di tutti i casi di CAH. Si verifica principalmente nei neonati e nei bambini piccoli. Le ghiandole surrenali normalmente producono cortisolo e aldosterone con l'aiuto di un enzima noto come 21-idrossilasi. Con il CAH classico questo enzima manca, il che significa che le ghiandole surrenali non possono produrre questi ormoni.

Inoltre, il tuo corpo inizia a produrre troppo di un ormone sessuale maschile chiamato testosterone. Ciò fa sì che le caratteristiche maschili appaiano nelle ragazze e si sviluppino presto nei ragazzi. Queste caratteristiche includono:

essere alti per la tua età

avere una voce profonda

• crescita precoce di peli pubici o delle ascelle
• Anche se da bambino il CAH può renderti più alto di altri bambini, da adulto potresti essere un po 'più corto della media

CAH non classico o ad insorgenza tardiva

Il CAH non classico o tardivo è un tipo più lieve che si verifica nei bambini più grandi e nei giovani adulti. Questo tipo è causato da una carenza enzimatica parziale invece dell'enzima completamente assente. Se hai questo tipo di CAH, le tue ghiandole surrenali possono produrre aldosterone, ma non abbastanza cortisolo.I livelli di testosterone sono anche più bassi nel CAH tardivo.

Moduli rari

Esistono altri tipi di CAH, ma sono molto rari. Questi includono 11-beta-idrossilasi, 17-alfa-idrossilasi e carenze di 3-beta-idrossisteroidi deidrogenasi.

Sintomi Sintomi di iperplasia surrenale congenita

CAH classico

Le bambine con CAH classico hanno tipicamente un clitoride più grande. Alcuni bambini hanno un pene allargato. Altri sintomi nei bambini includono:

perdita di peso

scarso aumento di peso

• vomito
• disidratazione
• I bambini con CAH classica spesso attraversano la pubertà prima del normale e crescono più velocemente degli altri bambini ma finiscono per essere più breve di altri in età adulta. Le donne con questo tipo di CAH di solito hanno cicli mestruali irregolari. Sia le donne che gli uomini possono sperimentare l'infertilità.
• CAH non classico o ad insorgenza tardiva

Occasionalmente, le persone con questo tipo di CAH non presentano alcun sintomo.

Le ragazze e le donne con CAH tardiva possono avere:

periodi irregolari o mancanza di mestruazioni,

aumento della crescita dei peli sul viso

• voce profonda
• infertilità
• Alcuni uomini e donne con questo il tipo di CAH inizia presto la pubertà e cresce rapidamente quando sono giovani. Come nel caso dei CAH classici, di solito sono più corti della media quando sono completamente cresciuti.
• Altri segni e sintomi di CAH non classica in uomini e donne includono:

bassa densità ossea

acne grave

• obesità
• colesterolo elevato
• ComplicanzeQuando CAH è pericoloso?
• Una possibile complicazione di CAH è una crisi surrenale. Questa è una condizione rara ma grave, si verifica in una piccola percentuale di individui trattati con glucocorticosteroidi. Gestione durante la malattia o lo stress può essere difficile e in poche ore può causare una diminuzione della pressione sanguigna, shock e morte. Segni e sintomi di questa condizione includono:

disidratazione

diarrea

• vomito
• shock
• bassi livelli di zucchero nel sangue
• Una crisi surrenale richiede un pronto intervento medico.
• Trattamenti Opzioni di trattamento per iperplasia surrenale congenita

Farmaci

La forma più comune di trattamento per CAH è assumere un farmaco ormonale sostitutivo su base giornaliera. Questo aiuta a riportare gli ormoni colpiti a livelli normali e riduce i sintomi.

Potrebbe essere necessario più di un tipo di farmaco o una dose più alta della normale sostituzione ormonale quando si è malati o si fa carico di stress o malattie in eccesso. Entrambi possono influenzare i livelli ormonali. Non puoi superare la CAH. Le persone con CAH classica avranno bisogno di cure per il resto della loro vita. I pazienti CAH non classici potrebbero essere sintomatici o non sintomatici. I bambini sintomatici dovrebbero iniziare la terapia farmacologica ai primi segni di pubertà precoce o accelerazione ossea. I pazienti CAH non classici per adulti potrebbero non aver bisogno di cure quando diventano adulti, poiché i loro sintomi possono essere meno evidenti con l'età.

Chirurgia

Le ragazze di età compresa tra 2 e 6 mesi possono sottoporsi a un intervento chirurgico chiamato genitoplastica femminilizzante per modificare l'aspetto e la funzione dei genitali.Potrebbe essere necessario ripetere questa procedura quando sono più vecchi. Secondo uno studio, le donne che hanno avuto questa procedura sono più inclini a provare dolore durante il rapporto o possono sperimentare una perdita di sensazione clitoridea più avanti nella vita.

Supporto emozionale Supporto emozionale: come faccio a far fronte a CAH?

Se hai una CAH classica, è normale avere preoccupazioni sul tuo aspetto fisico e su come le tue condizioni influenzano la tua vita sessuale. Anche il dolore e l'infertilità sono preoccupazioni comuni. Il medico potrebbe essere in grado di indirizzarti a un gruppo di sostegno o a un consulente per aiutarti a far fronte alla condizione. Parlare con un ascoltatore imparziale o altri con la stessa condizione può aiutarti a relazionarti e aiutare a ridurre i problemi emotivi relativi al CAH.

Screening prenatale Screening prenatale: Will My Baby Have It?

Se sei incinta e il CAH funziona nella tua famiglia, potresti voler fare una consulenza genetica. Il medico può esaminare un piccolo pezzo di placenta durante il primo trimestre per verificare la presenza di CAH. Nel secondo trimestre, il medico può misurare i livelli ormonali nel liquido amniotico per determinare se il bambino è a rischio. Quando il tuo bambino è nato, l'ospedale può testare la CAH classica come parte delle proiezioni di routine del tuo neonato.

PreventionCan I Prevent It in My Baby?

Se il bambino viene diagnosticato con CAH in utero, il medico potrebbe suggerire di assumere un corticosteroide durante la gravidanza. Questo tipo di farmaco è spesso usato per trattare l'infiammazione, ma può anche limitare la quantità di androgeni prodotti dalle ghiandole surrenali del bambino. Questo può aiutare il tuo bambino a sviluppare genitali normali se lei è una ragazza, e se il tuo bambino è un bambino, il medico utilizzerà una dose inferiore della stessa terapia per un periodo di tempo più breve. Questo metodo non è ampiamente utilizzato perché la sicurezza a lungo termine di esso per i bambini non è chiara. Può anche causare effetti collaterali spiacevoli e potenzialmente pericolosi nelle donne in gravidanza, tra cui l'ipertensione e sbalzi d'umore.