È La malattia genetica di Crohn?

Qual è il morbo di Crohn?

Il morbo di Crohn è un tipo di malattia infiammatoria intestinale (IBD) che provoca infiammazione nel rivestimento del tubo digerente.La posizione in cui si verifica l'infiammazione varia da persona a persona.Tutte le parti dalla bocca all'ano possono essere colpite.L'infiammazione può diffondersi in profondità nel tessuto intestinale e causare gravi problemi di salute.

La malattia di Crohn può svilupparsi a qualsiasi età, ma più comunemente colpisce persone tra i 20 ei 30 anni e colpisce ugualmente uomini e donne. Una varietà di fattori di rischio ambientali e genetici sembra aumentare il rischio di sviluppo di una persona Morbo di Crohn.

Fattori genetici Quali sono i fattori genetici di rischio per la malattia di Crohn?

La genetica sembra avere un ruolo nella malattia di Crohn. Gli esperti hanno trovato collegamenti tra la malattia e le mutazioni nei geni localizzati sui cromosomi 5 e 10. Mutazioni nel ATG16L1 , I geni IL23R , IRGM e NOD2 sembrano aumentare il rischio di sviluppare il morbo di Crohn.

La ricerca suggerisce che queste varianti genetiche influenzano la presenza di batteri nel sistema digestivo. Cambiamenti in questo batterio possono danneggiare la capacità delle cellule intestinali di rispondere ad esso normalmente. Se le cellule intestinali rispondono in modo anomalo ai batteri, possono causare infiammazioni e problemi digestivi associati alla malattia di Crohn.

Statistiche Chi ha la malattia di Crohn?

Negli Stati Uniti, l'incidenza della malattia di Crohn all'anno varia da una a 10 persone su 100.000. Secondo i ricercatori, dal 5 al 22% delle persone con malattia di Crohn ha grado relativo (genitore, figlio o fratello) con la malattia.

I ricercatori hanno scoperto che la malattia di Crohn sta diventando sempre più comune nei neonati, nei bambini e nei giovani adulti.

Sintomi Quali sono i sintomi della malattia di Crohn?

Alcuni sintomi del morbo di Crohn di cui essere a conoscenza comprendono:

• dolore addominale e crampi
• diarrea
• febbre
• affaticamento
• feci sanguinarie
• piccolo appetito
• perdita di peso > malattia perianale
• infiammazione di occhi, pelle e articolazioni
• infiammazione del fegato o dei dotti biliari
• rallentamento della crescita e dello sviluppo sessuale nei bambini
• Consultare un medicoQuando per vedere il medico

Si dovrebbe vedere un medico se si verificano cambiamenti nelle abitudini intestinali o uno dei seguenti sintomi:

dolore addominale

• feci sanguinolente
• periodi prolungati di diarrea che non si risolvono con trattamenti da banco
• febbre dura più di un giorno o due
• perdita di peso involontaria
• DiagnosiCome viene diagnosticata la malattia di Crohn?

Non esiste alcun test utilizzato per diagnosticare la malattia di Crohn perché può presentarsi con sintomi diversi. La maggior parte dei medici usa una combinazione di test e procedure per confermare un caso sospetto di morbo di Crohn.Questi test e procedure possono includere:

Test radiologici

• per aiutare i medici a visualizzare la funzione del tratto digestivo. Biopsie
• o campioni prelevati di tessuto intestinale per esaminare le cellule. Esami del sangue
• per verificare la presenza di anemia (mancanza di globuli rossi) e infezione. Esami del sangue occulto nelle feci
• per verificare la presenza di sangue nascosto nelle feci. La colonscopia
• utilizza una speciale fotocamera per controllare l'infiammazione del colon, un segno del morbo di Crohn, e prendere biopsie di tessuto intestinale. La sigmoidoscopia flessibile
• utilizza una speciale fotocamera per controllare l'ultima sezione del colon per l'infiammazione. Esofogastroduodenoscopia (EGD)
• utilizza una fotocamera per guardare l'esofago, lo stomaco e il duodeno. La tomografia computerizzata (TC)
• è una radiografia specializzata e altamente dettagliata che viene utilizzata per controllare l'irritazione del tessuto intestinale. La risonanza magnetica (MRI)
• è una scansione del corpo che utilizza un campo magnetico e onde radio per generare immagini dettagliate di tessuti e organi. L'endoscopia a capsula
• comporta l'ingestione di una capsula con una fotocamera al suo interno che riprende le immagini inviate a un computer su una cintura. Il medico scarica le immagini e le controlla per i segni della malattia di Crohn. Espellete la fotocamera dal vostro corpo in modo indolore attraverso le feci. L'endoscopia a palloncino doppio
• comporta l'applicazione di un lungo cannocchiale lungo la gola nell'intestino tenue, dove gli endoscopi standard non possono raggiungere. L'imaging dell'intestino tenue
• consiste nel bere un liquido contenente un elemento di imaging chiamato bario e quindi eseguire una scansione a raggi X, TC o MRI dell'intestino tenue. Sono disponibili test prenatali per lo screening di un feto per il morbo di Crohn. Se una mutazione è identificata in un parente, i medici possono eseguire test genetici durante la gravidanza. Controlleranno il feto per le mutazioni nel gene

NOD2 . Trovare una mutazione nel gene non significa una diagnosi della malattia di Crohn. Indica solo un aumento del rischio di sviluppare la malattia. Parlate con il vostro medico o un genetista se siete interessati ai test prenatali.

Outlook Qual è la prospettiva per la malattia di Crohn?

Non esiste una cura per la malattia di Crohn. L'obiettivo principale del trattamento è la remissione della malattia. Questo è quando non si verificano sintomi evidenti della malattia. La remissione può durare da giorni a anni. Ma poiché la malattia di Crohn colpisce tutti in modo diverso, può essere necessario del tempo per trovare un piano di trattamento efficace.

Tipicamente, il trattamento della malattia di Crohn comporta una combinazione di farmaci e talvolta un intervento chirurgico. Lavora con il tuo medico per capire quali trattamenti funzionano meglio per te.