Cos'è la sindrome di Down?

Che cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una malattia genetica causata da errori nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell'uovo, dello sperma o dell'embrione umano. Oltre il 90% degli individui con sindrome di Down ha tre copie del cromosoma 21 anziché i normali due in tutte le loro cellule del corpo. Gli altri individui a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down hanno anche cellule che possiedono copie extra del cromosoma 21 in alcune cellule del corpo (sindrome di Mosa down) o hanno pezzi extra o parti del cromosoma 21 nelle loro cellule (chiamate sindrome di Down traslocazione). Non ci sono fattori noti che causano la sindrome di Down; solo il relativamente raro (circa il 4% di tutti gli individui con sindrome di Down) eredita la traslocazione Sindrome di Down da un genitore con un rischio che varia dal 3% (per i padri) e dal 10% al 15% circa per le madri. I principali fattori di rischio includono l'età avanzata della madre, un figlio con sindrome di Down ed essere un maschio o una femmina con il gene della sindrome di Down traslocazione.

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

La maggior parte dei bambini (e degli adulti) ha caratteristiche facciali distinte, ma non tutte le persone hanno tutte le caratteristiche. Le funzionalità più comuni sono le seguenti:

• Testa piccola
• Caratteristiche facciali appiattite
• Collo corto
• Orecchio di forma strana
• Inclinazione verso l'alto per gli occhi
• Lingua sporgente
• Piccolo naso

Altre caratteristiche abbastanza comuni includono anomalie dentali, dita corte su mani corte e scarso tono muscolare con maggiore flessibilità in alcune articolazioni e difetti cardiaci.

Sebbene i neonati con sindrome di Down abbiano di solito dimensioni medie alla nascita, poiché i bambini crescono lentamente e spesso possono rimanere più corti degli altri bambini. Sfortunatamente, neonati e bambini con sindrome di Down possono spesso mostrare ritardi nello sviluppo di sedersi, gattonare, camminare e parlare. Un certo grado di ritardo mentale si verifica in tutti gli individui con sindrome di Down, ma l'entità della disfunzione da lieve a moderata è altamente variabile negli individui con sindrome di Down. Inoltre, sebbene la maggior parte si sviluppi lentamente, i pazienti di solito invecchiano prematuramente.

Chi è a rischio di sindrome di Down

Il rischio che il bambino abbia la sindrome di Down può essere studiato durante la gravidanza; di solito non viene eseguito come test di screening a meno che non vi siano fattori di rischio (vedere sopra). I test possono includere analisi del sangue, ultrasuoni e / o test più invasivi come l'amniocentesi e altri test che alla fine portano all'esame delle cellule raccolte per difetti del cromosoma 21 (copie parziali o complete).

I sintomi, sia fisici che mentali, variano ampiamente tra i pazienti con sindrome di Down. È difficile prevedere il livello funzionale che il paziente con sindrome di Down può raggiungere. Tuttavia, ci sono diverse organizzazioni nazionali che possono fornire dettagli sulla cura e sui livelli di sviluppo che i pazienti con sindrome di Down possono, con l'aiuto, raggiungere (vedere gli ultimi due riferimenti). Infine, bisogna ricordare alle persone che molti genitori di pazienti affetti dalla sindrome di Down hanno trovato grande felicità nell'allevare i loro figli che offrono loro numerose occasioni piene di amore e gioia.