Morbo di Alzheimer e sindrome di down: segni e sintomi

Fatti sulla malattia di Alzheimer in quelli con sindrome di Down

• La malattia di Alzheimer (AD) è la forma più comune di demenza. La malattia è progressiva e il cervello degenera. La malattia di Alzheimer è fortemente associata alla vecchiaia. Tuttavia, non dovrebbe essere considerato una parte normale dell'invecchiamento.
• La sindrome di Down (DS) è una malattia genetica (l'anomalia cromosomica viene acquisita al momento del concepimento) in cui una persona ha geni extra a causa del materiale extra cromosomico 21. La sindrome provoca ritardi e limitazioni nello sviluppo fisico e intellettuale. Il materiale cromosomico aggiuntivo può essere ereditato da entrambi i genitori. Le caratteristiche comuni della sindrome includono:
  • Tono muscolare basso
  • Faccia piatta (ponte nasale basso e naso piccolo)
  • Aperture oculari inclinate verso il basso e verso l'interno
  • Piega singola attraverso il centro del palmo
  • Più piccolo delle dimensioni normali
  • Ritardo nello sviluppo sia fisico che intellettuale
• Le persone con sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, sviluppano una sindrome di demenza che ha le stesse caratteristiche della malattia di Alzheimer che si manifesta in soggetti senza sindrome di Down. L'unica differenza è che la malattia di Alzheimer si verifica molto prima nelle persone con sindrome di Down; i pazienti con sindrome di Down iniziano ad avere sintomi alla fine degli anni '40 o all'inizio degli anni '50.
• La maggior parte (e forse tutte) le persone con sindrome di Down sviluppano i cambiamenti cerebrali associati alla malattia di Alzheimer. Tuttavia, la malattia di Alzheimer non è più comune negli individui con disabilità intellettive da cause diverse dalla sindrome di Down.
• La percentuale di persone con sindrome di Down che ha la malattia di Alzheimer aumenta con l'età, con una maggioranza che si verifica nelle persone di età superiore ai 60 anni. La malattia di Alzheimer riduce la sopravvivenza nelle persone con sindrome di Down che hanno più di 45 anni.

Qual è il legame tra la sindrome di Down e la malattia di Alzheimer?

Il motivo per cui la malattia di Alzheimer è più comune nelle persone con sindrome di Down non è completamente noto. La malattia di Alzheimer è associata all'aumento della produzione di un composto chiamato beta amiloide nel cervello. La beta amiloide si accumula e provoca la perdita di cellule cerebrali chiamate neuroni. Il modo esatto in cui si verifica la perdita di neuroni non è ben compreso. Il rischio più elevato di malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down può essere correlato alla copia aggiuntiva del cromosoma 21 (che causa la sindrome di Down) perché porta ad un aumento della produzione di beta amiloide.

L'età in cui i sintomi della malattia di Alzheimer si sviluppano effettivamente può essere correlata alla capacità mentale di una persona (riserva cognitiva) o ad alcune caratteristiche anatomiche del cervello. Ciò significa che le persone con maggior peso cerebrale, più cellule cerebrali (neuroni) e più istruzione potrebbero non avere sintomi della malattia di Alzheimer già nelle persone con meno riserva cognitiva. Le persone con sindrome di Down possono sviluppare sintomi della malattia di Alzheimer in età precoce rispetto ad altre persone a causa della loro maggiore produzione di beta amiloide e della loro minore riserva cognitiva.

Quali sono i sintomi della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down?

Immagine di un cervello con malattia di Alzheimer. Clicca per ingrandire l'immagine.

Nelle persone con sindrome di Down, i primi sintomi di solito si sviluppano all'età di 50 anni e la malattia viene di solito diagnosticata all'età di 52 anni. La morte si verifica ad un'età media di 60, 11 anni. Il tempo dai primi sintomi della malattia di Alzheimer alla morte è di solito circa 9 anni.

Sintomi della fase iniziale della malattia di Alzheimer

• I sintomi principali sono confusione, disorientamento e vagabondaggio. Questi primi segni non sono generalmente riconosciuti e sono comunemente diagnosticati erroneamente.
• Si verificano anche cambiamenti comportamentali .
  • I primi cambiamenti comportamentali che sono realmente correlati alla malattia di Alzheimer sono spesso visti come un'esagerazione dei tratti normali della persona. Ad esempio, la persona può rifiutarsi di seguire determinate indicazioni o di fare le faccende a causa dei cambiamenti mentali correlati all'Alzheimer, ma questo rifiuto può essere percepito come testardaggine.
  • Poiché questi primi cambiamenti sono difficili da riconoscere, solo quelli che hanno familiarità con l'individuo notano questi cambiamenti. I cambiamenti possono includere cambiamenti nella routine quotidiana, cambiamenti nelle abitudini di sonno o di alimentazione, incapacità di prendere decisioni sull'abbigliamento, perdersi in ambienti familiari e incapacità di ricordare i nomi di persone familiari.
  • Un altro segno precoce della malattia di Alzheimer in soggetti altamente funzionali con sindrome di Down è l'incapacità di svolgere mansioni lavorative.
• I problemi visivi possono svilupparsi nelle prime fasi della malattia di Alzheimer. A causa di questi problemi visivi combinati con i deficit cognitivi e della memoria, gli individui con sindrome di Down:
  • può perdersi in ambienti familiari,
  • potrebbe non essere in grado di svolgere determinate attività,
  • può avere incidenti e cadute, e
  • potrebbe avere difficoltà ad apprendere nuovi compiti.
• L'apprendimento è generalmente compromesso, ma è difficile dimostrarlo nelle persone con maggiore disabilità legate alla sindrome di Down.
• Altri segni precoci includono perdita di linguaggio e altre capacità comunicative, compromissione delle abilità sociali e perdita progressiva di "attività della vita quotidiana" (ADL) (ad esempio igiene personale, abilità culinarie, abilità del bagno).

Sintomi della fase intermedia della malattia di Alzheimer

• L'ADL si deteriora notevolmente. Il paziente può dipendere totalmente dagli altri per attività come vestirsi, mangiare, camminare e andare in bagno.
• La comunicazione è ridotta.
• Eventuali problemi comportamentali sono di solito esagerati e può svilupparsi un comportamento psicotico. Le attività sociali sono ridotte al minimo.

Sintomi dello stadio avanzato della malattia di Alzheimer

• Le persone con sindrome di Down e malattia di Alzheimer avanzata sembrano quasi essere in coma.
• Dipendono totalmente dagli altri e interagiscono minimamente con l'ambiente.

I sintomi fisici del morbo di Alzheimer sono simili a quelli nelle persone senza sindrome di Down e includono:

• I disturbi motori possono essere osservati nella fase iniziale, ma diventano evidenti nella fase intermedia della malattia. Camminare diventa difficile e nella fase avanzata la persona è costretta a letto e non ha quasi movimenti volontari.
• I disturbi alimentari possono essere osservati all'inizio della malattia ma sono più evidenti nella fase intermedia. La persona ha problemi di deglutizione e spesso soffoca.
• Possono svilupparsi convulsioni epilettiche.

Diagnosi della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down

Riconoscere le prime fasi della malattia di Alzheimer è difficile nelle persone con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down hanno una vasta gamma di problemi di salute mentre invecchiano e alcuni di questi possono imitare o nascondere la presenza della malattia di Alzheimer. Inoltre, i soliti test diagnostici utilizzati per la diagnosi della malattia di Alzheimer nelle persone senza sindrome di Down non tengono conto delle disabilità esistenti della persona con sindrome di Down. Molte persone con sindrome di Down non possono essere valutate con test psicologici standard. Infine, alcune persone con sindrome di Down hanno capacità verbali e di comunicazione limitate che possono rendere difficile la valutazione. Per questi motivi, i metodi utilizzati per i test per la malattia di Alzheimer nelle persone senza sindrome di Down (ad esempio, Mini Mental Status Examination) non sono affidabili nelle persone con sindrome di Down.

Test per il morbo di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down

Sono stati progettati numerosi strumenti clinici che sono più appropriati per l'uso diagnostico nelle persone con sindrome di Down. Molti di questi test si concentrano sui cambiamenti legati al declino delle attività della vita quotidiana (ADL) come mangiare, vestirsi e fare il bagno. La maggior parte di queste informazioni può essere ottenuta intervistando parenti o caregiver. Di seguito sono riportati alcuni test appropriati per le persone con sindrome di Down:

• Strumento di valutazione funzionale dell'Alzheimer - Utile per il follow-up
• Scala della demenza per sindrome di Down (DSDS) - Utile per lo screening, specialmente nella fase media o avanzata della malattia di Alzheimer
• Il questionario sulla demenza per le persone con ritardo mentale - Utile per lo screening della malattia di Alzheimer

Il lavoro medico per la diagnosi della malattia di Alzheimer, ovvero esami del sangue e studi di neuroimaging (TAC, risonanza magnetica), è lo stesso che per gli individui senza sindrome di Down. I tre test sopra menzionati sono questionari o scale per valutare o documentare l'evoluzione della demenza. Esami del sangue possono essere ottenuti per escludere alcune altre cause di demenza, come infezione, disturbi metabolici (come lo squilibrio della tiroide) o effetti terapeutici.

Trattamento della malattia di Alzheimer nelle persone con sindrome di Down

Non esiste una cura per il morbo di Alzheimer. La malattia progredisce e peggiora, nonostante il trattamento. I farmaci elencati di seguito sono stati utilizzati o trovati utili per rallentare la progressione della malattia di Alzheimer, ma pochi studi sono stati condotti con donepezil (Aricept) e rivastigmina (Exelon), in soggetti con sindrome di Down; e non è chiaro quanto siano utili questi farmaci nelle persone con sindrome di Down. Per ulteriori informazioni su questi farmaci, consultare Farmaci per la malattia di Alzheimer.

Il trattamento medico è diretto al trattamento dei segni e dei sintomi della demenza o al trattamento di cambiamenti comportamentali coesistenti come psicosi, ansia o depressione.

Due tipi di farmaci sono stati studiati abbastanza per ottenere l'approvazione dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e possono fornire un modesto miglioramento.

• Inibitori dell'acetilcolinesterasi (AChE), come tacrina (Cognex), donepezil (Aricept), galantamina (Reminyl) e rivastigmina (Exelon)
• Bloccanti N-metil-D-aspartato (NMDA), come memantina (Namenda, Axura)

Il trattamento per comportamenti coesistenti può includere antipsicotici, antidepressivi o farmaci anti-ansia. Continuano a emergere dati su altri potenziali farmaci che possono trattare o ridurre il rischio di sviluppare demenza. Per una discussione completa dei farmaci per la demenza, vedi l'articolo Panoramica sui farmaci per la demenza.

Morbo di Alzheimer: una guida per caregiver

Strumento di valutazione funzionale dell'Alzheimer (servizi igienici, sala da pranzo e passeggiate)

Questo è un riepilogo del punteggio per lo strumento di valutazione funzionale dell'Alzheimer. Questo strumento può essere utilizzato per documentare la progressione dei sintomi e può anche essere utile per valutare l'utilità di qualsiasi trattamento farmacologico o interventi comportamentali. Non ha lo scopo di fare la diagnosi della malattia di Alzheimer.

toileting

1. Può usare il bagno in ambienti familiari e non familiari in modo indipendente
2. Va in bagno indipendente o chiede assistenza; potrebbe essere necessario un promemoria per usare la carta igienica e lavarsi le mani
3. Ha occasionali incidenti in bagno; ha bisogno di promemoria verbali
4. Ha bisogno di assistenza per andare in bagno in orario (non andare in bagno in modo indipendente); rimane continente il 90% delle volte
5. Ha bisogno di assistenza per andare in bagno in orario (non andare in bagno in modo indipendente); rimane continente il 50% delle volte o meno
6. Nessun controllo dell'intestino o della vescica; potrebbe richiedere un cambio frequente o indumenti speciali (ad esempio imbottiture, pannolini)

Cenare

1. Può preparare alimenti semplici (ad esempio sandwich, toast), può apparecchiare la tavola e pulire dopo i pasti, usare un coltello e una forchetta per tagliare il cibo, può o meno usare attrezzature adattive per mangiare in modo indipendente
2. Può usare forchetta e cucchiaio per mangiare in modo indipendente ma ha bisogno di cibo da tagliare
3. Mangia in modo indipendente con l'aiuto di attrezzature adattive
4. Può usare la forchetta e il cucchiaio per mangiare in modo indipendente, ma può aver bisogno di istruzioni occasionali per iniziare o continuare a mangiare, può nutrire le dita, ha bisogno di cibo da tagliare
5. Ha bisogno di assistenza fisica per completare il pasto
6. Sviluppa problemi di deglutizione, ha bisogno di cambiamenti nella consistenza del cibo o di bevande pesanti
7. Completamente dipendente dall'assistenza, potrebbe essere necessario un programma di alimentazione specializzato

Walking / motor

1. Camminata indipendente (deambulazione), in grado di camminare costantemente, in grado di iniziare - fermarsi - e cambiare direzione senza cadere, in grado di camminare veloce o correre, in grado di salire e scendere le scale, in grado di lasciare i locali senza assistenza
2. Deambulazione indipendente per brevi distanze, cammina su e giù per le scale un gradino alla volta tenendo le rotaie, in grado di lasciare i locali senza assistenza
3. Indipendente ma non può salire o scendere le scale, incapace di lasciare i locali senza assistenza
4. Può camminare senza supporto ma richiede supervisione, può essere instabile, a volte richiede misure di supporto
5. Necessita assistenza (ad esempio, un'altra persona da tenere in mano, camminatore) per camminare, "crociere" in giro utilizzando strutture come mobili e pareti come supporto, incapace di lasciare i locali in modo indipendente
6. Ha bisogno di sedia a rotelle ma può muoversi in modo indipendente
7. Ha bisogno di una sedia a rotelle adattata e non può muoversi autonomamente, deve essere spinto

Strumento di valutazione funzionale del morbo di Alzheimer (bagno, medicazione, igiene personale e consapevolezza ambientale)

bagnarsi

1. Può svolgere autonomamente una routine di balneazione appropriata (spogliarsi, lavare, asciugare e vestirsi)
2. Può eseguire una routine di bagno appropriata con promemoria occasionali per fare un passo o lavare più accuratamente
3. Ha bisogno di istruzioni verbali per avviare e / o completare alcune fasi del processo di balneazione (a causa di confusione e / o paura di basso livello), la supervisione continua del personale al momento della doccia non è necessaria, può usare gli articoli da toeletta in modo inappropriato
4. Richiede una supervisione continua del personale al momento della doccia per garantire la balneazione e la sicurezza complete (ad esempio, problemi dovuti a confusione e / o paura), a volte può essere necessaria l'assistenza mano a mano, possono essere raccomandate alternative alla doccia o un programma specializzato perché di paura della doccia, è necessario monitorare l'uso sicuro dell'acqua calda e fredda
5. Principalmente passivo durante il bagno, richiede una qualche forma di assistenza per tutti i passaggi, può essere in grado di stare in piedi e spostare una parte del corpo quando viene dato un segnale verbale o tocco, può essere presente la paura dell'acqua
6. Incapace fisicamente e cognitivamente di partecipare attivamente al processo di balneazione, può rispondere alla stimolazione durante il bagno con vocalizzazioni o cambiamenti nelle espressioni facciali

Vestirsi (abilità e vestito appropriato)

1. Vestiti in modo indipendente o con assistenza fisica a causa di handicap, possono scegliere l'abbigliamento adeguato (per il tempo o l'attività della giornata) e prendersi cura dei propri indumenti (ad esempio, posizionare i panni sporchi nella cesta, appendere gli abiti, conservare correttamente)
2. Occasionalmente servono promemoria per vestirsi in modo appropriato ("Fa freddo oggi") e prendersi cura dei vestiti ("Ricordi dove vanno i calzini sporchi?")
3. Abiti con assistenza minima o istruzioni verbali
4. Abiti inappropriati per il clima (strati di abbigliamento e / o indumenti inappropriati), possono spogliarsi in un momento e / o luogo inappropriati, possono trarre vantaggio da abiti adattivi per conservare le capacità di vestire; non cerca di prendersi cura del proprio abbigliamento
5. Ha bisogno di assistenza nella vestizione (50% o più del compito) e può essere resistivo; può essere di aiuto quando conforme (ad esempio, inserisce il braccio nella manica)
6. Giace passivamente durante il vestirsi; non risponde a vestirsi o spogliarsi

Igiene personale / orale (spazzolatura dei capelli, spazzolatura dei denti, assorbenti, rasatura)

1. In grado di eseguire tutte le attività di igiene personale
2. In grado di eseguire tutte le attività di igiene personale all'interno di routine regolari, può mostrare difficoltà nell'esecuzione di attività se la routine viene cambiata (ad esempio, ricoverato in ospedale, spostato)
3. In grado di eseguire tutte le attività di igiene personale, ma richiede promemoria occasionali da parte del personale per completare l'attività
4. In grado di svolgere compiti di igiene personale, ma richiede frequenti promemoria da parte del personale per completare l'attività, potrebbe aver bisogno di una guida del personale (indicazioni verbali e di punti) in alcune parti di alcune attività (ad esempio, potrebbe dimenticare i passaggi), potrebbe comunque essere competente in un'area e perdere abilità in un'altra area
5. Richiede la supervisione del personale (segnali verbali e puntuali) per completare alcuni compiti di igiene personale e l'assistenza del personale (segnali fisici leggeri e moderati) per completarne altri
6. Potrebbe essere ancora in grado di eseguire alcune fasi di alcune attività di igiene personale con l'assistenza del personale, ma dipende dal personale per soddisfare altre esigenze di igiene personale
7. Dipende dal personale per soddisfare tutte le esigenze di igiene personale

Consapevolezza ambientale

1. Consapevole (consapevole) e reattivo, in modo pertinente, a persone familiari e non familiari e altri stimoli ambientali
2. Generalmente rispondente a persone e situazioni familiari e non familiari ma sembra assorbito da sé e / o confuso per la maggior parte del tempo
3. Consapevole e reattivo in modo pertinente a persone e situazioni familiari, ma mostra una risposta ritardata o inappropriata a persone e situazioni sconosciute
4. Consapevole e sensibile agli stimoli, ma la risposta è spesso inappropriata, anche in situazioni familiari
5. Principalmente sveglio ma sembra coinvolto da solo, mostrando una risposta scarsa o incoerente all'ambiente
6. A volte sveglio ma mostra scarso interesse per l'ambiente circostante, dorme altre volte
7. Dorme per gran parte della giornata, deve essere risvegliato ripetutamente per mantenere l'interazione