Angioedema ereditario: segni e sintomi precoci

L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica che influenza il modo in cui il sistema immunitario controlla l'infiammazione. Provoca ripetuti episodi di grave gonfiore della pelle, delle vie respiratorie e del sistema gastrointestinale. Tra 1 su 10.000 e 1 su 50.000 persone hanno HAE in tutto il mondo.

Alcune persone con HAE iniziano a notare i sintomi intorno alla pubertà. Se non trattati, gli attacchi di gonfiore possono aumentare. I tempi, la frequenza e la gravità di questi attacchi possono essere imprevedibili e variare nella vita di una persona. I farmaci possono ridurre la frequenza degli attacchi e renderli meno gravi.

L'HAE può essere difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi si sovrappongono a reazioni allergiche e comuni malattie gastrointestinali. Questi includono gastroenterite, sindrome dell'intestino irritabile, appendicite, diverticolite e pancreatite.

Gli attacchi di HAE non trattati possono interrompere la tua vita quotidiana. Quindi è importante riconoscere i sintomi dell'HAE. I sintomi possono persino mettere in pericolo di vita se l'infiammazione della gola chiude le vie respiratorie.

Sintomi di preallarme

Alcuni attacchi di HAE inizieranno con sintomi di allerta precoce diverse ore prima che inizi ilgonfiore. Circa il 25% delle persone con HAE potrebbe avere sintomi di allerta precoce. Questi sintomi possono includere:

• rash non dolorante, pruriginoso
• formicolio cutaneo
• tensione cutanea
• affaticamento
• irritabilità
• repentini cambiamenti d'umore
• ansia

Segni e sintomi comuni di HAE

Durante un attacco di HAE, il gonfiore può verificarsi in diversi luoghi. Ciò include le mani, i piedi, i genitali, il tratto gastrointestinale (GI) e la gola. Il gonfiore della gola è un'emergenza medica. Dovresti cercare un trattamento al primo segno di questo sintomo.

Gonfiore della pelle

Il sintomo più comune di HAE è il gonfiore che inizia con la tensione e il formicolio della pelle. Poi progredisce fino a un gonfiore estremo e doloroso.Se non trattato, questo gonfiore di solito diminuisce in uno o tre giorni. Questi sintomi possono impedirti di partecipare alle normali attività. Ad esempio, le dita possono gonfiarsi in modo che non possano piegarsi ei piedi potrebbero diventare troppo gonfio per indossare le scarpe.

Il gonfiore della pelle da HAE può influenzare:

• mani
• piedi
• viso e bocca
• genitali
• natiche

gonfiore addominale

Il gonfiore nel tratto gastrointestinale costituisce metà tutti gli attacchi HAE. Quando il tratto gastrointestinale viene colpito durante un attacco HAE, può portare a:

• mal di stomaco grave
• nausea
• vomito
• diarrea
• disidratazione

Nelle persone con HAE non diagnosticato, i sintomi addominali possono portare a interventi chirurgici inutili se sono confusi con condizioni quali appendicite, torsione ovarica o cisti ovariche rotte.

Nei casi gravi, la perdita di liquidi corporei da gonfiore addominale può portare a shock ipovolemico.Questa è una condizione pericolosa per la vita che richiede cure mediche immediate.

Gonfiore della gola

Il gonfiore della gola è il sintomo più grave e pericoloso dell'HAE. Circa il 50% delle persone con HAE ha avuto almeno un evento di gonfiore della gola.

Se pensi che la gola si gonfia o se hai difficoltà a respirare, deglutire o parlare, dovresti chiamare il 911. L'infiammazione della gola può essere fatale se chiude le vie respiratorie. Di solito occorrono diverse ore per sviluppare questi attacchi, ma a volte avvengono più velocemente.

I sintomi dell'infiammazione della gola includono:

• variazione della qualità della voce o raucedine
• difficoltà di deglutizione
• difficoltà di respirazione

A differenza di una reazione allergica, antistaminici e corticosteroidi non possono essere usati per trattare il gonfiore della gola causato da HAE.

Se tratti un attacco di gonfiore alla gola a casa, dovresti comunque cercare cure mediche immediate per assicurarti che le vie respiratorie siano sicure.

Che cosa scatena i sintomi dell'HAE?

Mentre alcuni attacchi HAE si verificano senza spiegazione, alcuni eventi o attività possono innescare i sintomi dell'HAE. Riconoscere cosa scatena i tuoi attacchi può aiutarti a evitarli o gestirli. Questi trigger includono:

• ansia o stress
• lavoro dentale
• chirurgia
• farmaci
• malattie
• determinati alimenti
• fattori fisici o ambientali

Gestione dei sintomi di HAE

Sebbene HAE è una condizione che dura tutta la vita, i suoi sintomi sono gestibili con il piano di trattamento e i farmaci adeguati. Puoi prendere i farmaci regolarmente per prevenire gli attacchi. Trattare gli attacchi non appena riconosci i sintomi aiuta anche a ridurre il loro impatto sulla tua vita.

Tenere un diario o un diario per capire i sintomi e ciò che li innesca aiuterà anche voi e il vostro medico a sviluppare un piano per gestire l'HAE. Con la giusta gestione, puoi condurre una vita piena e attiva con HAE.