Medicina di precisione: cosa significa per la cura del diabete

Oggi, naturalmente, è il giorno dei presidenti - un momento perfetto per parlare della nuova iniziativa che l'attuale presidente Barack Obama ha recentemente svelato per potenziare la ricerca che porta a trattamenti migliori (forse anche cure!) per condizioni come il cancro e il diabete.

Durante il suo discorso sullo Stato dell'Unione a gennaio, il Presidente Obama ha brevemente menzionato la Precision Medicine Initiative, un'impresa da 215 milioni di dollari inclusa nel budget federale del paese per il 2016. È finalizzata a "pionereggiare un nuovo modello di ricerca orientata al paziente che promette per accelerare le scoperte biomediche e fornire ai medici nuovi strumenti, conoscenze e terapie per selezionare quali trattamenti funzioneranno meglio per quali pazienti. "

Di ', cosa …? !

Fondamentalmente, l'idea è di usare tutto il know-how medico e tecnologico che abbiamo per esplorare il patrimonio genetico di una persona e capire quali trattamenti potrebbero adattarsi meglio a loro - e che alla fine potrebbe portare a curarli e altri con lo stesso condizione.

La capacità di "consegnare i trattamenti giusti al momento giusto, ogni volta, alla persona giusta" potrebbe significare un'era della medicina completamente nuova, dice il presidente. "Non dovremmo solo celebrare l'innovazione, dobbiamo investire, coltivare, incoraggiare l'innovazione, assicurarci di sfidarla in modi che siano più produttivi … che stiamo sfruttando la cosa più speciale dell'America: la nostra capacità di innovare. "

Wow! Naturalmente la nozione di medicina personalizzata e di mappatura genetica non è completamente nuova; gli sforzi sono stati avviati a livello globale per lungo tempo. Ma la novità è l'impegno del Presidente a portare questo al livello successivo.

Dieci giorni dopo il suo discorso, il presidente Obama ha ampliato l'iniziativa e rilasciato maggiori informazioni su ciò che sta accadendo.

C'è una scheda informativa completa con i dettagli di questa iniziativa, insieme a un arsenale di informazioni dai post del blog della Casa Bianca, la copertura dei media mainstream e questo pezzo di op-ed interessante nel New England Journal of Medicine dal direttore del National Health Institutes (NIH) Francis Collins. Questi sono alcuni punti salienti che hanno attirato la nostra attenzione:

• $ 130 milioni a NIH per lo sviluppo di una coorte di ricerca volontaria nazionale di un milione o più di volontari per spingere la nostra comprensione della salute e della malattia e porre le basi per un nuovo modo di fare ricerca attraverso i partecipanti coinvolti e condivisione aperta e responsabile dei dati.
• $ 70 milioni al National Cancer Institute (NCI), parte del NIH, per potenziare gli sforzi per identificare i driver genomici nel cancro e applicare tale conoscenza nello sviluppo di approcci più efficaci al trattamento del cancro.
• $ 10 milioni alla FDA per acquisire ulteriore esperienza e promuovere lo sviluppo di database di alta qualità e curati per supportare la struttura normativa necessaria per promuovere l'innovazione nella medicina di precisione e proteggere la salute pubblica.
• $ 5 milioni a ONC per supportare lo sviluppo di standard di interoperabilità e requisiti che riguardano la privacy e consentono lo scambio sicuro di dati tra i sistemi.

Ci siamo anche sintonizzati sulla conferenza stampa del 30 gennaio alla Casa Bianca, dove il Presidente ha parlato di più su questo. E mentre la maggior parte di esso era piuttosto generale in termini di condizioni e ricerca, abbiamo sentito che il Presidente Obama menzionava il diabete due volte - una volta in generale sulla cura di D e altre condizioni, e un'altra volta sul monitoraggio di statistiche vitali come gli zuccheri del sangue con tecnologia indossabile. Molto bello!

A Diabetes Advocate in DC

È interessante notare che uno dei sostenitori della nostra comunità di diabetici era proprio lì tra il pubblico, uno dei circa due dozzina di pazienti scelti per partecipare alla conferenza stampa e anche un incontro di networking e salutare la reception Sì, la nostra Anna McCollister-Slipp, una persona di lunga data di tipo 1, l'imprenditore dei dati e l'avvocato dei pazienti della FDA erano proprio lì ad ascoltare il discorso del presidente! Ha avuto modo di incontrare il direttore del NIH Francis Collins (menzionato sopra), ed ecco cosa Anna ci racconta dell'esperienza e cosa pensa di questa iniziativa:

Essere lì:

Sono un cinico Washingtoniano piuttosto cinico. Non mi impressiona più o mi entusiasma più, ma non è ogni giorno che vieni invitato a un evento alla Casa Bianca con il Presidente. È stato un onore incredibile essere incluso. Non vivo molto lontano dalla Casa Bianca, quindi guido o cammino vicino abbastanza spesso. L'edificio diventa parte dello sfondo della vita in DC. Ma ricevere un invito a partecipare a un evento presidenziale - specialmente uno su un tema così importante per me come questo - è un'esperienza rara.

Il discorso è stato dato dalla East Room alla Casa Bianca, e c'è stato un ricevimento prima del discorso in un grande atrio di marmo

al di fuori della stanza. Essendo semplicemente nell'edificio e camminando per le sale, pensare alle decisioni che sono state soppesate e fatte in quei corridoi è umiliante.(Immagino che ci siano circa 100 persone presenti, insieme a media, troupe di telecamere, ecc., Ma non sono bravo a stimare la folla.)

Non solo è stato divertente essere parte del evento, ma ero in mezzo ad alcune delle nostre più grandi menti nella ricerca e nella medicina, tra cui alti funzionari di FDA, HHS, NIH, la Casa Bianca e ONC, così come alcuni dei più importanti e visionari sostenitori e leader dei pazienti di tutto il paese che hanno contribuito a spingere la necessità di approcci più precisi per la comprensione e il trattamento delle malattie. C'era un vero senso di entusiasmo e uno strano senso di realizzazione che permeava la stanza, che come una comunità di pazienti, scienziati, politici, ricercatori e medici abbiamo collettivamente giocato la nostra piccola parte nel portarci ad un punto in cui siamo arroccato all'alba di una nuova era di salute e medicina.

Coinvolgimento del paziente

Sono stato tra i 20-25 sostenitori dei pazienti invitati a partecipare all'evento di tutto il paese, che rappresentano una serie di prospettive, condizioni e competenze.È stato incoraggiante vedere l'enfasi sull'includere i pazienti come parte centrale dell'evento e del processo. È stato un vero riflesso dell'impegno di questa Amministrazione nel riconoscere i contributi significativi che i pazienti possono dare alla guida della ricerca e ai cambiamenti politici più importanti per coloro che vivono con la malattia. Ho visto quell'atteggiamento riflesso nella difesa della politica IT della salute che sono stato in grado di fare negli ultimi anni ed è stato molto incoraggiante vedere anche il focus del paziente in questo evento. Il fatto che questo Presidente e il suo team abbiano deciso di farne una componente centrale di questo annuncio parla di come gli atteggiamenti stiano cambiando sul ruolo che i pazienti possono svolgere nella comprensione, nel trattamento e nella cura delle malattie.

Anna (a sinistra) insieme ad altri due sostenitori dei pazienti, Joe Selby e @DCPatient.

Il mio invito?

Non so come abbiano compilato la lista di quelli invitati, ma presumo di essere stato incluso in base ad alcuni dei tentativi che ho svolto come imprenditrice frustrata, trasformata in salute digitale nel passato diversi anni su misure di salute / dispositivi / esiti digitali, CER, ecc. Oltre alla mia azienda (Galileo Analytics) e alla difesa dei volontari che faccio, ho recentemente firmato con lo Scripps Translational Science Institute per contribuire a creare un nuovo programma per coinvolgere i pazienti nella progettazione della ricerca clinica in salute digitale e genomica. La necessità di una medicina di precisione è stata una forza trainante di tutto il lavoro di advocacy che ho fatto relativamente alla salute digitale, all'innovazione dei dispositivi, alle misure dei risultati / alla ricerca comparativa sull'efficacia e alla partecipazione dei pazienti alla ricerca, quindi è stato particolarmente eccitante vedere tutti questi elementi si uniscono nella forma di un'iniziativa della Casa Bianca per aiutare a concentrare le risorse del governo per guidare il prossimo salto nella comprensione e nel trattamento medico. È stato un vero onore essere incluso.

Anna con il direttore del NIH Francis Collins

Che cosa significa PWD

Non sono sicuro che a questo punto sia chiaro cosa significherà questa nuova iniziativa per i pazienti diabetici. C'è una particolare attenzione alla genomica, ma la Casa Bianca ha anche affermato di voler includere dati digitali e dati dei dispositivi come parte degli sforzi di ricerca. Questo è qualcosa che ho enfatizzato come importante per quelli di noi con il diabete, dal momento che attualmente generiamo grandi volumi di dati che alla fine vanno sprecati. Non solo abbiamo avuto difficoltà a ottenere l'accesso ai nostri dati per nostro uso, ma non abbiamo modo di donare quei dati ai ricercatori che potrebbero essere in grado di trovare modelli importanti che potrebbero essere utilizzati per sviluppare metodi nuovi o migliori di trattamento e cura.

La maggior parte delle discussioni sulla medicina personalizzata si sono concentrate sulla genetica. Questo è importante. Ci sono basi genetiche del diabete, così come lo sviluppo di complicazioni del diabete, e noi non siamo immuni dal cancro e da molte altre tragiche malattie per le quali le mutazioni genetiche sono state identificate come causa.Tuttavia, l'interazione tra genoma, esoma, metaboliti, epigenetica, ecc. È incredibilmente complicata. Ho discusso a lungo sul fatto che è importante lavorare con ciò che abbiamo di fronte, in flussi di dati strutturati, comprensibili, leggibili a macchina, mentre individuiamo la difficile scienza degli "omicidi". Iniziamo con il "frutto a basso impatto" dei dati sui dispositivi medici, che attualmente viene sprecato. Possiamo ottenere molto di più rispetto a oggi se sfruttiamo appieno le incredibili risorse di dati che già possediamo, che ognuno di noi genera ogni giorno.

Un altro elemento centrale dell'iniziativa è quello di reclutare una coorte di pazienti da milioni di persone, finalizzata alla raccolta di una serie di flussi di dati biologici e di dispositivi. L'obiettivo è integrare queste fonti di dati e organizzare i dati in modo tale che i ricercatori possano accedere e analizzare connessioni, scoprire nuovi modelli e, auspicabilmente, trovare modi migliori per trattare e curare le malattie. Come membro del #DOC, ho reso molto chiaro che quelli di noi nella comunità dei pazienti diabetici saranno desiderosi di partecipare, e sto facendo il possibile per assicurarmi di essere inclusi. Sono ancora nelle fasi iniziali di capire come portare tutto questo insieme. Mentre imparo di più su come possiamo partecipare, farò in modo che il 'Mine e la più grande D-community sappiano e li coinvolgano nel processo.

Quanto è grande questo?

Questo è il tipo di versione della medicina del discorso " Scegliamo di andare alla Luna ". Non capiamo ancora come ci arriveremo, ma tutti nella stanza quel giorno sembravano comprendere il fatto che siamo davvero arroccati sul bordo di una vera rivoluzione in salute e medicina. Questo è il tipo di sforzo che solo il governo può fare. A questo punto, la probabilità che i trattamenti di precisione colpiscano il mercato è troppo lontana perché l'industria possa svolgere un ruolo. Ci vuole l'abilità unica del presidente di schierare le forze del governo per fare il salto che dobbiamo fare. Ma, come abbiamo appreso dall'iniziativa di volo spaziale umano degli anni '60 e dal progetto del genoma umano degli anni '90, quell'investimento produce dividendi incredibili.

In breve, sarà difficile. Se fosse facile, saremmo già lì ormai. Ma non hai bisogno di un'iniziativa presidenziale per affrontare le cose facili.

Prospettiva JDRF

Siamo stati anche contenti di collegare il Dott. Richard Insel, Chief Medical Officer della JDRF, per ascoltare cosa pensano lui e la JDRF di questa nuova iniziativa. Il dott. Insel ci dice che è entusiasta di vedere gli Stati Uniti andare avanti in quest'area di medicina di precisione, specialmente da quando altre parti del mondo come il Regno Unito lo stanno facendo da anni.

Ma al momento, Insel fa eco a ciò che Anna dice su come l'impatto diretto sulla ricerca sul diabete sia ancora da definire come TBD; dice che JDRF parlerà sicuramente con NIH a riguardo.

Insel afferma che negli ultimi dieci anni la JDRF ha già investito una "discreta quantità di denaro" in fattori di rischio genetico e ha identificato oltre 50 geni associati a questa condizione.E ora, è usato nello screening di neonati e bambini per il loro rischio di tipo 1, seguendoli nel tempo per esaminare la via naturale del diabete.

"Questo è un esempio di medicina di precisione, almeno gli inizi, nella comprensione del tipo di genoma e dei fattori genetici nel tipo 1", dice.

Ma ora è un momento particolarmente critico per la medicina di precisione entrare più nel quadro, dice, "perché siamo arrivati ​​a capire che il tipo 1 non è una singola malattia - è più come una sindrome e cambia o varia molto a seconda dell'età della diagnosi di qualcuno, di come funzionino le sue cellule beta e quali siano le questioni ambientali in gioco. "

Il lavoro in corso della JDRF risolve questo problema, con sforzi come cercare di classificare le prime fasi del tipo 1 e l'annuncio del 12 febbraio che Janssen Research & Development di JnJ avrebbe investito in "intercettazione della malattia" per trovare il modo di contrastare il tipo 1 usando nuovi strumenti di intervento diagnostico e pre-malattia.

Insel ha anche affermato che la JDRF coordina una partnership pubblico-privato in Europa guidata da Sanofi, che affronta il modo in cui la tipizzazione genomica viene utilizzata per studiare le malattie e sviluppare biomarcatori al fine di creare trattamenti più rapidi e più reattivi per il tipo 1. Continua su questo dovrebbe essere lanciato formalmente a settembre, ha detto, ed è tutto parte di questa marea mutevole nella ricerca relativa alla medicina di precisione.

"Tutto ciò è molto importante e siamo molto emozionati", ha detto Insel. "Stiamo sviluppando la ricerca genomica che stiamo sviluppando, e tutto questo ci aiuterà a caratterizzare meglio il diabete di tipo 1". < Disclaimer

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