Malattia della mucca pazza nell'uomo: cause, sintomi e trattamento

Che cos'è la mucca pazza e la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

• La malattia della "mucca pazza" è una malattia infettiva causata da prioni che colpiscono il cervello dei bovini. Il nome attuale della malattia è l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE), un nome che si riferisce ai cambiamenti osservati nel tessuto cerebrale delle mucche colpite.
• Le proteine ​​anormali chiamate prioni si trovano nel tessuto cerebrale dei bovini malati e sembrano essere la particella che trasmette l'infezione. Cambiamenti caratteristici sono osservati nel cervello dei bovini infetti.
• L'infezione porta a piccoli buchi in alcune parti del cervello, conferendo al tessuto un aspetto simile a una spugna se visto al microscopio. Questi cosiddetti buchi spugnosi causano un lento deterioramento nel cervello della mucca e alla fine si sviluppano altri sintomi che colpiscono tutto il corpo. Segue la morte.
• Se gli esseri umani mangiano tessuti malati dai bovini, possono sviluppare la forma umana di malattia della mucca pazza nota come variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) o nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (nvCJD).
• La malattia prende il nome dai ricercatori che per primi hanno identificato la condizione classica. La malattia di Creutzfeldt-Jakob nella sua forma classica di solito si verifica nelle persone anziane attraverso una tendenza ereditaria del cervello a cambiare o la malattia si manifesta spontaneamente senza una ragione apparente.
• Il tipo identificato come derivante dal consumo di bovini malati si verifica nei giovani e ha caratteristiche cliniche atipiche, con importanti sintomi psichiatrici o sensoriali al momento della presentazione clinica e ritardata insorgenza di anomalie neurologiche. Queste anomalie neurologiche comprendono
  • atassia entro settimane o mesi,
  • demenza (perdita di memoria e confusione) e
  • mioclono in ritardo nella malattia,
  • una durata della malattia di almeno sei mesi e
  • un elettroencefalogramma non diagnostico diffusamente anormale.
• Gli agenti trasmissibili che causano la malattia sia nei bovini che nell'uomo sono particelle proteiche anomale chiamate "prioni". I prioni non sono come batteri o virus che causano altre malattie infettive; piuttosto, sono considerate proteine ​​anomale infettive che sono in grado di "indurre un ripiegamento anormale di specifiche proteine ​​cellulari normali" secondo il CDC. Il CDC afferma inoltre che il ripiegamento anormale delle proteine, specialmente nel tessuto cerebrale, è responsabile dei segni e dei sintomi della malattia.
• I prioni anomali si trovano nel cervello, nel midollo spinale, nell'occhio (nella retina) e in altri tessuti del sistema nervoso di animali o umani colpiti. Inoltre, i prioni possono essere trovati al di fuori del sistema nervoso in luoghi come midollo osseo, milza e linfonodi. Bassi livelli di prioni possono anche essere trovati nel sangue.
• I prioni sono altamente resistenti al calore, alla luce ultravioletta, alle radiazioni e ai disinfettanti che normalmente uccidono virus e batteri. I prioni possono infettare gli esseri umani che mangiano carne da bovini infetti. Anche cucinare carne infetta da BSE non elimina i prioni o il rischio.
• Una volta che si verifica l'infezione, c'è un lungo periodo di incubazione che in genere dura diversi anni. Quando i prioni raggiungono un livello critico nel cervello, si verificano sintomi come depressione, difficoltà a camminare e demenza e progrediscono rapidamente.
• Gli scienziati ritengono che la BSE sia trasmessa dagli animali agli esseri umani quando gli esseri umani mangiano carne da animali infetti. Il contenuto di tessuto cerebrale infetto può essere più elevato in alcuni prodotti alimentari rispetto ad altri e può anche dipendere dal modo in cui l'animale è stato macellato.
• La BSE può essere trasmessa da un essere umano a un altro attraverso il cannibalismo o il trapianto di tessuto infetto. Di conseguenza, alcuni prodotti sanguigni umani e donazioni di sangue non sono accettati da persone che hanno vissuto in aree del mondo in cui si sono verificati focolai di BSE nei bovini. BSE ha dimostrato di essere trasmissibile per trasfusione di sangue in un modello sperimentale che utilizzava pecore. L'unità di sorveglianza britannica per vCJD ha anche segnalato tre casi di vCJD che si sono verificati a seguito di trasfusioni di sangue.

Storia della malattia della mucca pazza negli esseri umani e della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Nel dicembre 2003, il primo caso di BSE negli Stati Uniti è stato rilevato in una vacca da latte nello stato di Washington. Altri due casi sono stati segnalati nel 2005 e nel 2006. Prima di ciò, un grave e devastante focolaio si è verificato nel Regno Unito (Inghilterra e Irlanda) negli anni '80, con un picco nel 1993. Perché la sospetta causa era un prione trasmesso in carne e prodotti a base di farina di ossa alimentati per i bovini lì, il governo ha vietato la pratica di alimentare tali prodotti che potrebbero contenere tessuti malati agli animali nel 1988. Da allora, tuttavia, i bovini infetti erano già entrati nella fornitura di cibo per l'uomo. Al culmine di questo focolaio nel 1993, furono segnalati quasi 1.000 casi alla settimana di bovini infetti; da allora i numeri sono diminuiti drasticamente, e attualmente nel Regno Unito vengono identificati solo circa 10 bovini infetti ogni anno. La condizione relativa alla BSE vCJD è stata descritta per la prima volta nel Regno Unito nel 1996. Nel 1996, diverse persone nel Regno Unito e altri che avevano vissuto lì sono stati identificati con una variante della CJD (vCJD), e la causa era legata al consumo di carne di bovini infetti da malattia della mucca pazza. Nel giugno 2014, oltre 4.000 libbre di carne bovina sono state richiamate dal Dipartimento dell'Agricoltura degli Stati Uniti a causa di un trattamento improprio che ha permesso di mescolare il materiale cerebrale del bestiame (gangli della radice dorsale) con la carne lavorata.

L'ESB e i risultanti casi di vCJD nell'uomo sono stati diagnosticati in altri paesi europei come Bosnia Erzegovina, Liechtenstein, Macedonia, Norvegia, Svezia e Jugoslavia. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), oltre 220 casi di vCJD sono stati segnalati in tutto il mondo, con la maggior parte nel Regno Unito (177 casi) e in Francia (27 casi). Negli Stati Uniti sono stati segnalati solo quattro casi e in tutti e quattro questi casi, ci sono prove che indicano che l'infezione è stata acquisita all'estero in Europa o in Medio Oriente.

Poiché non è possibile rilevare la BSE nel sangue, le persone che hanno vissuto a lungo in aree in cui è stata rilevata la malattia della mucca pazza non sono autorizzati a donare sangue negli Stati Uniti

Le malattie da prioni sono anche note come encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE). Nel complesso, le malattie da prioni sono un ampio gruppo di condizioni correlate che colpiscono il sistema nervoso, che colpiscono sia gli animali che l'uomo. Sono incluse la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) e la variante CJD discusse in dettaglio qui in relazione all'encefalopatia spongiforme bovina (ESB, malattia della mucca pazza). Un'altra malattia da prioni umani è la malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) (vedere le cause seguenti). Negli animali, negli Stati Uniti la malattia da deperimento cronico (CWD) si riscontra nei cervi muli e negli alci e la scrapie è una condizione simile riscontrata nelle pecore. Negli Stati Uniti sono stati segnalati casi. Tutte queste malattie impiegano molto tempo a svilupparsi, ma in genere sono rapidamente progressive quando iniziano i sintomi.

Tutte le malattie da prioni sono fatali. Gli animali e gli umani che sviluppano una malattia da prioni ne moriranno. Non esiste un trattamento efficace. È importante capire come vengono trasmesse queste malattie al fine di prevenirne la diffusione.

Quali sono le cause della malattia della mucca pazza e della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Le malattie da prioni sono uniche e possono essere trasmesse in vari modi:

• Alcune forme possono essere ereditate come CJD familiare, malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e insonnia familiare fatale (FFI). La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per i prioni. Altre malattie ereditarie da prioni sono più rare.
  • La malattia da prioni può svilupparsi sporadicamente, senza una ragione apparente e senza alcun modello, come la CJD sporadica. I casi possono verificarsi in uomini e donne di tutte le età, ma l'età media è di 62 anni. La prevalenza della CJD sporadica è di circa un caso per milione di persone ogni anno in tutto il mondo, anche tra i vegetariani. La CJD sporadica è il tipo più comune di malattia da prioni nell'uomo.
  • La malattia da prioni sporadici può essere introdotta nell'uomo attraverso strumenti chirurgici infetti o tessuti di trapianto.
• Le malattie da prioni infettive come la variante CJD (vCJD o nvCJD) sono probabilmente causate dal consumo di carne infetta da BSE dai bovini.
• Alcuni casi apparentemente sporadici in giovani uomini nel Michigan possono indicare la trasmissione ai cacciatori di cervi o alci con malattia da deperimento cronico (CWD), una forma di malattia da prioni animale. La CWD sta diventando comune in questa popolazione animale negli Stati Uniti. Poiché i cacciatori mangiano la carne di questi animali, esiste la possibilità che la malattia dei prioni passi da caccia a cacciatore.

Un'ulteriore forma di malattia da prioni umana è chiamata kuru. È stato trovato tra i popoli nativi della Nuova Guinea che praticavano il cannibalismo rituale (in particolare il consumo di esseri umani e il loro cervello). Probabilmente la malattia è iniziata quando è stata mangiata una persona con CJD sporadica. La morte per kuru dura circa un anno dopo l'insorgenza dei sintomi; tuttavia, il periodo medio di incubazione era di circa 12 anni e può durare fino a 40 anni. Con la fine di tali rituali, questa malattia è quasi scomparsa in Nuova Guinea.

La malattia è stata trasmessa sperimentalmente tra i bovini e dai bovini alle scimmie che mangiano tessuto infetto (in particolare tessuto cerebrale) nei test di laboratorio.

Ma la domanda rimane: in che modo il bestiame sviluppa la BSE? L'alimentazione è la principale via di trasmissione tra i bovini, secondo gli esperti di medicina veterinaria. Quando gli allevatori e gli agricoltori alimentano il bestiame con prodotti ottenuti da altri bovini o ovini, come i mangimi per ruminanti, riciclano le proteine ​​animali malate nei mangimi contenenti carne e farina di ossa, causando così la malattia nei bovini. Da allora questa pratica è stata messa fuorilegge dopo l'associazione di BSE con vCJD.

I prioni possono essere trasmessi tra gli animali da laboratorio anche attraverso la pelle rotta, suggerendo la possibilità di una trasmissione simile agli umani che entrano in contatto con tessuti o prodotti infetti e che hanno la pelle rotta.

Quali sono i sintomi e i segni della malattia della mucca pazza e della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

• I bovini adulti infetti possono sviluppare lentamente segni di malattia. Potrebbero essere necessari da due a otto anni dal momento in cui un animale viene infettato fino a quando non mostra segni di malattia.
• I sintomi nell'animale includono un cambiamento nell'atteggiamento e nel comportamento, movimenti graduali non coordinati, difficoltà a stare in piedi e camminare, perdita di peso nonostante l'appetito e riduzione della produzione di latte. Alla fine, l'animale muore.
• Dall'inizio dei sintomi, l'animale si deteriora fino a quando non muore o viene distrutto (i bovini che non riescono a sopportare sono chiamati "abbattitori"). Questo processo patologico può richiedere da due settimane a sei mesi.
• Sintomi simili possono svilupparsi nell'uomo: spasmi muscolari, mancanza di controllo muscolare, peggioramento dei problemi con la memoria.

I ricercatori hanno esaminato le prime 100 persone a sviluppare vCJD nel Regno Unito e hanno trovato sintomi psichiatrici nelle prime fasi della malattia. Questi inclusi

• depressione,
• ritiro,
• ansia e
• difficoltà a dormire.
• Entro quattro mesi dall'insorgenza della malattia, le persone colpite hanno sviluppato scarsa memoria e un'andatura instabile.

Quando dovrei chiamare il medico per la malattia della mucca pazza?

• Le persone o i loro caregiver dovrebbero cercare assistenza medica se una persona sta vivendo uno qualsiasi dei segni e sintomi di BSE o vCJD come problemi di memoria o controllo muscolare, specialmente negli individui più giovani.

Diagnosi della malattia della mucca pazza e della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Un professionista sanitario farebbe dei test iniziali simili al controllo della demenza, cercando un progressivo deterioramento della capacità del paziente di pensare e controllare il movimento.

• Alcuni test di laboratorio possono essere eseguiti per escludere altre forme e cause di disfunzione cerebrale. Gli individui possono avere un esame emocromocitometrico completo e test di funzionalità epatica controllati con un campione del loro sangue. Il medico può anche controllare il sangue per l'evidenza di un'infezione batterica o di altro tipo.
• Test di laboratorio più dettagliati potrebbero includere esami del sangue della tiroide, B-12 e livelli di folati e per alcuni tipi di malattie a trasmissione sessuale come la sifilide e l'HIV, che possono produrre sintomi simili.
• Imaging come una risonanza magnetica o PET può essere utile.
• Il medico può eseguire un elettroencefalogramma per osservare le onde cerebrali. La CJD sporadica in genere è associata ad alcune anomalie in questo test e la maggior parte dei casi di vCJD rivela anomalie nell'ELETTROENCEFALOGRAMMA, sebbene queste possano non essere sempre presenti.
• Può essere prelevata una biopsia cerebrale (campione di tessuto cerebrale). Sebbene alcuni cambiamenti microscopici possano essere presenti su una biopsia cerebrale per suggerire CJD o vCJD, attualmente la diagnosi di vCJD può essere confermata con certezza solo dopo l'esame del cervello post mortem al momento dell'autopsia.
• Il medico può chiedere informazioni sui modelli alimentari della persona se si sospetta la trasmissione della BSE. Mangiano regolarmente carne rossa? Hanno viaggiato in paesi in cui è noto che la BSE esiste nel bestiame? Hanno mangiato carne in quei paesi? Hanno ricevuto una trasfusione di sangue o hanno subito un intervento chirurgico all'estero?

Trattamento della malattia della mucca pazza e della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Ai pazienti potrebbe essere chiesto di interrompere l'assunzione di qualsiasi farmaco che possa influire sulla memoria o causare confusione. Un medico può indirizzare una persona a specialisti in neurologia e malattie infettive e il medico fornirà farmaci per alleviare i sintomi. Se i pazienti sviluppano convulsioni, ad esempio, possono ricevere farmaci per aiutarli a controllarli.

Ma la realtà è che tutte le malattie da prioni causano la morte. Non ci sono trattamenti efficaci disponibili. La progressione dai sintomi alla diagnosi fino alla morte può essere rapida (da otto mesi per CJD sporadica fino a 60 mesi per GSS).

I continui test di laboratorio stanno esaminando una serie di farmaci per prevenire lo sviluppo della malattia da prioni negli animali. Continua il lavoro sui vaccini sperimentali per ritardare o prevenire gli effetti della malattia da prioni.

Prevenzione della malattia della mucca pazza e della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Le autorità di sanità pubblica sostengono che l'approvvigionamento alimentare negli Stati Uniti è estremamente sicuro. Inoltre, il numero di casi nel Regno Unito è diminuito drasticamente negli ultimi decenni. Tuttavia, l'unico modo assoluto per evitare l'infezione è eliminare completamente il consumo di carne bovina e di altri animali che potrebbero essere infetti da prioni. Il latte e i prodotti lattiero-caseari delle pecore possono trasmettere prioni; attualmente, il latte di mucca non è stato collegato come mezzo di trasmissione dei prioni, ma sono stati condotti pochi studi.

Il governo degli Stati Uniti ha implementato una serie di misure per impedire all'ESB di entrare negli Stati Uniti e per prevenire la diffusione della malattia, come indicato dal Servizio di sicurezza e ispezione alimentare (FSIS). Alcune di queste misure includono:

• Il servizio di ispezione della salute degli animali e delle piante (APHIS) dell'USDA ha vietato l'importazione di bovini vivi e alcuni prodotti di bestiame, compresi i prodotti proteici resi, da paesi in cui è noto che esiste la BSE. Nel 1997, a causa delle preoccupazioni relative ai fattori di rischio diffusi e alla sorveglianza inadeguata della BSE in molti paesi europei, queste restrizioni all'importazione sono state estese per includere tutti i paesi in Europa.
• APHIS ha vietato tutte le importazioni di prodotti proteici animali resi, indipendentemente dalle specie, dai paesi soggetti a BSE a causa della preoccupazione che i mangimi destinati ai bovini possano essere stati contaminati crociati con l'agente della BSE.
• Nel 1997, la FDA ha vietato l'uso della maggior parte delle proteine ​​animali nella produzione di alimenti per animali da somministrare a bovini e altri animali zoccoli (noti come ruminanti).
• Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) gestisce un sistema di sorveglianza per la vCJD ed esegue test casuali (screening) sui bovini statunitensi macellati per il consumo umano.
• Ulteriori salvaguardie includono la custodia degli animali più bassi fuori dalla catena alimentare umana poiché questi sono a maggior rischio di ammalarsi di ESB, il monitoraggio del bestiame dalla nascita al macello nel caso in cui venga trovato un animale infetto e la sua carne possa essere distrutta, e usando metodi meno aggressivi per raccogliere la carne dalle carcasse per evitare il cervello e i tessuti spinali. Un ulteriore divieto di controllo dei mangimi è stato implementato negli Stati Uniti nel 2009 per allineare le pratiche statunitensi con un divieto analogo emanato in Canada nel 2007. Queste normative proibiscono l'uso di parti ad alto rischio di bestiame nella generazione di qualsiasi mangime per animali.

I test sugli animali vivi possono fornire preziose informazioni sul livello di BSE in tutti gli animali, compresi i bovini più piccoli e i bovini di età pari o superiore a 24 mesi (quelli più a rischio e in cui si trova la BSE). Tuttavia, attualmente non esiste un test sugli animali vivi sensibile e affidabile per l'ESB e l'unico test definitivo può essere effettuato sul cervello e su altri tessuti dopo la macellazione.

Prognosi della mucca pazza e variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob

• Le malattie da prioni umani sono devastanti e incurabili ma estremamente rare.
• Non si sono verificati i timori che un'epidemia della malattia animale (BSE) avrebbe portato a un'epidemia della forma umana (vCJD), anche nel Regno Unito, dove sono state distrutte intere mandrie di bovini malati e si è scoperto che oltre 184.000 animali hanno sviluppato la malattia .

Ulteriori informazioni Mucca pazza e varianti Malattie di Creutzfeldt-Jakob

• Dipartimento della California per l'alimentazione e l'agricoltura, dichiarazione del segretario del CDFA Karen Ross sull'annuncio dell'USDA del rilevamento dell'ESB
• Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, BSE (encefalopatia spongiforme bovina o malattia della mucca pazza)
• Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, malattie da prioni
• US Food and Drug Administration, Tutto sull'ESB
• Organizzazione mondiale della sanità, variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob