Megalencefalia: Sintomi, trattamento e Outlook

Qual è la megalencefalia?

La megalencefalia è una condizione in cui il tuo cervello è anormalmente grande. Un cervello adulto medio pesa tra 1, 300 e 1, 400 grammi, o tra 2. 87 sterline e 3. 09 libbre. Secondo The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, il cervello di un adulto con megalencefalia pesa più di 1, 600 grammi o 3. 53 libbre.

La megalencefalia potrebbe essere presente alla nascita. Può anche svilupparsi nel tempo. In alcuni casi, il tuo cervello potrebbe raggiungere il doppio del peso normale.

La megalencefalia può manifestarsi da sola. Potrebbe non verificarsi con nessun sintomo. Può anche verificarsi con una vasta gamma di problemi neurologici o difetti alla nascita. A volte è confuso con la macrocefalia. Questa è una condizione in cui la tua testa è grande ma non necessariamente anormale.

Esistono tre grandi tipi di megalencefalia:

• megalencefalia primaria, o megalencefalia familiare benigna
• megalencefalia secondaria, che si verifica come risultato di un altro disturbo
• megalencefalia unilaterale, o emimegalencefalia, che si verifica quando metà del tuo cervello è ingrandito

Sintomi Quali sono i sintomi della megalencefalia?

Se hai la megalencefalia, i sintomi possono variare da lievi a gravi. Dipendono dalla causa alla base della tua condizione. Se hai una megalencefalia familiare benigna, potresti non avere sintomi. Potresti avere un'intelligenza normale o avanzata. In altri casi, le caratteristiche del viso potrebbero avere dimensioni o forma anomale. Se un altro disturbo causa megalencefalia, potresti avere un deficit cognitivo, convulsioni o altri sintomi.

I sintomi neurologici comuni includono:

• sviluppo ritardato delle tue capacità motorie, inclusa la capacità di tenere la testa in posizione eretta, cambiare posizione, rotolare, sedersi e stare in piedi
• sviluppo del linguaggio ritardato
• disfunzione corticospinale, in cui il cervello non invia impulsi al midollo spinale correttamente
• disabilità intellettiva
• difetti nel tono muscolare
• asimmetria corporea
• paralisi
• incapacità di coordinare e controlla i tuoi movimenti
• convulsioni
• irregolarità visive

Cause Cosa provoca la megalencefalia?

Difetti nel modo in cui il cervello controlla la produzione cellulare causano megalencefalia. Nella normale crescita delle cellule cerebrali, il tuo corpo produce il numero corretto di cellule cerebrali. Li produce nel posto giusto al momento giusto. La megalencefalia si verifica quando il tuo cervello produce troppe nuove cellule cerebrali o cellule troppo grandi. Può anche verificarsi quando sottoprodotti metabolici e materia si accumulano nel cervello.

I fattori genetici e le malattie genetiche possono causare megalencefalia. Ad esempio, la condizione può derivare da:

• Malattia di Alexander
• neurofibromatosi
• sclerosi tuberosa
• disturbi della crescita eccessiva, come sindrome di Sotos e sindrome di Beckwith-Wiedemann
• disturbi cromosomici, come la sindrome di Klinefelter > Le cause non genetiche possono anche portare alla megalencefalia.Ad esempio, i disturbi che interessano il tuo fluido spinale cerebrale possono causarlo.

A volte, il medico non può identificare la causa.

Fattori di rischio Chi è a rischio di megalencefalia?

La megalencefalia è da tre a quattro volte più comune nei maschi rispetto alle femmine, riporta The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Colpisce tra il 10 e il 30 percento dei pazienti con macrocefalia. I casi asintomatici potrebbero non essere riportati, quindi l'incidenza non è nota.

DiagnosiCome viene diagnosticata la megalencefalia?

Il medico eseguirà un esame fisico completo per diagnosticare la megalencefalia. Misurano la circonferenza della tua testa. Possono anche misurare i capi dei tuoi parenti stretti. Possono anche prendere la tua storia medica personale e familiare.

In alcuni casi, il medico potrebbe eseguire esami di sviluppo e neurologici. Ad esempio, possono ordinare scansioni MRI o CT. Questo può aiutarli a esaminare l'aspetto e le dimensioni del tuo cervello. Possono anche ordinare test di laboratorio. Questo può aiutarli a controllare i disordini genetici e cromosomici.

Trattamento Come si cura la megalencefalia?

Non è disponibile alcuna cura per la megalencefalia. Tuttavia, il medico può prescrivere trattamenti per i sintomi, i disturbi di base o le disabilità associate.

Ad esempio, il medico può prescrivere m

edicazioni. I farmaci antiepilettici possono aiutare a controllare le convulsioni. La terapia fisica, vocale e occupazionale può aiutarti a gestire le disabilità fisiche o neurologiche. Outlook Qual è la prospettiva per la megalencefalia?

Se hai una megalencefalia, la tua prospettiva a lungo termine dipende dalla gravità della tua condizione.

In alcuni casi, i sintomi possono essere molto lievi. Possono richiedere poco o nessun trattamento. Potrebbero avere un piccolo impatto sulla tua vita.

In altri casi, i sintomi potrebbero essere gravi. Ad esempio, convulsioni, paralisi e menomazioni cognitive possono essere limitanti. Se hai questi sintomi, potresti aver bisogno di terapie fisiche, vocali o occupazionali. I bambini con questi sintomi possono anche richiedere lezioni di educazione speciale.

Se hai l'emimegalencefalia, le prospettive a lungo termine sono scarse. Questa condizione è rara. Può portare a compromissione cognitiva, gravi attacchi epilettici e paralisi su un lato del corpo.

Chiedi al tuo medico maggiori informazioni sulla tua diagnosi specifica e sulle prospettive a lungo termine.

Prevenzione Prevenire la megalencefalia

La megalencefalia non è prevenibile. Se hai una storia familiare della condizione, parla con il tuo medico di consulenza genetica. Questo può aiutarti a valutare il tuo rischio di sviluppare la condizione. Può anche aiutarti a valutare il rischio per i tuoi figli o futuri figli.