Porfirie

Cos'è Porfiria?

Le porfirie sono un gruppo di rare malattie ematiche ereditarie. Le persone con questi disturbi non producono l'eme, un componente dell'emoglobina (proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno) correttamente. Eme è fatto di porfirina (un composto organico presente naturalmente nel corpo) legato al ferro. Ememe aiuta i globuli rossi (RBC) a trasportare l'ossigeno e dà anche ai globuli rossi il loro colore. Si trova anche nella mioglobina, una proteina nel cuore e nei muscoli scheletrici.

Il corpo passa attraverso diversi passaggi per rendere emme. Tuttavia, nelle persone con porfiria, il corpo manca di alcuni enzimi necessari per completare questo processo, causando l'accumulo di porfirina nei tessuti e nel sangue. Ciò può causare una varietà di sintomi, da lieve a grave. I sintomi più comuni della porfiria sono dolore addominale, sensibilità alla luce (che causa eruzioni cutanee o vesciche) e problemi ai muscoli e al sistema nervoso. I sintomi della porfiria variano e dipendono dall'enzima mancante.

CauseCausa

La porfiria è una malattia genetica. Secondo il Journal of Family Planning (JFP), la maggior parte dei tipi di porfiria sono autosomici dominanti, nel senso che una persona eredita il gene anormale da un genitore. (JFP, 2012) Tuttavia, alcuni fattori possono scatenare sintomi, noti come "attacchi". "I fattori includono:

• farmaci
• infezione
• consumo di alcol
• alcuni ormoni, come gli estrogeni
• luce del sole

TypesTypes

Esistono diversi tipi di porfiria, che sono classificati in due categorie: epatico ed eritropoietico. Le forme epatiche del disturbo sono causate da problemi al fegato e sono associate a sintomi come dolore addominale e problemi al sistema nervoso centrale. Le forme eritropoietiche sono causate da problemi nei globuli rossi.

Esistono cinque tipi di porfiria epatica:

• acuta intermittente (AIP)
• protoporfiria ereditaria (HCP)
• variegata porfiria
• carenza di acido aminolevulinico deidratasi (AVADDP)
• porfiria cutanea tarda (PCT) )

Secondo il Centro nazionale per le informazioni sulle biotecnologie (NCBI), il PCT è il tipo più comune di porfiria. È associato con estrema sensibilità alla luce solare. (NCBI, 2011)

La porfiria eritropoietica è associata alla sensibilità alla luce. Esistono due tipi: muroporphyria e protoporfiria.

Sintomi Sintomi

I sintomi dipendono dal tipo di porfiria. Grave dolore addominale è presente in tutti i tipi, così come nelle urine di colore bruno-rossastro. Ciò è causato dall'accumulo di porfirine e in genere si verifica dopo un attacco.

I sintomi associati alla malattia epatica includono:

• dolore agli arti
• neuropatia
• ipertensione
• tachicardia (battito cardiaco accelerato)
• squilibrio elettrolitico

I sintomi associati alla malattia eritropoietica comprendono:

• estremo sensibilità della pelle alla luce
• anemia (quando il corpo non produce abbastanza nuovi globuli rossi)
• cambiamenti nella pigmentazione della pelle
• comportamento erratico correlato all'esposizione al sole

Diagnosi Diagnosi di porfiria

Molti test possono aiutare a diagnosticare questo condizione.

I test che cercano problemi fisici includono:

• scansioni tomografia computerizzata (CT)
• radiografia del torace
• ecocardiogramma (ECG)

I test per i problemi ematici includono:

• test delle urine per fluorescenza
• test dell'urina del porfobilinfogeno (PBG)
• emocromo completo (CBC)

Trattamento del viso

Non esiste una cura per la porfiria. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. La maggior parte dei casi viene trattata con farmaci.

I trattamenti per malattie epatiche includono:

• beta bloccanti (Atenololo) per gestire la pressione sanguigna
• dieta ricca di carboidrati per aiutare il recupero
• oppioidi per la gestione del dolore
• ematina per accorciare gli attacchi

Trattamenti per l'eritropoietica la malattia include:

• integratori di ferro per l'anemia
• trasfusioni di sangue
• trapianto di midollo osseo

PreventionPrevention

La porfiria non può essere prevenuta. Tuttavia, i sintomi possono essere ridotti evitando o eliminando i trigger.

I fattori che dovrebbero essere eliminati includono:

• droghe ricreative
• stress mentale
• bere eccessivo
• alcuni antibiotici

Prevenire i sintomi eritropoietici si concentra sulla riduzione dell'esposizione alla luce di:

• stare fuori di luce la luce del sole
• che indossa maniche lunghe, cappelli e altri indumenti protettivi quando fuori
• richiede protezione durante l'intervento chirurgico - in rari casi possono verificarsi lesioni fototossiche. Questo accade quando la luce perfora gli organi e porta all'infezione.

ComplicazioniComplicazioni

La porfiria è incurabile e difficile da gestire. Le complicazioni sono comuni. Includono:

• coma
• calcoli biliari
• paralisi
• insufficienza respiratoria
• epatopatia e insufficienza
• cicatrici cutanee

Outlook a lungo termine Outlook di porfiria

L'outlook a lungo termine varia ampiamente. I pazienti non possono essere diagnosticati fino a quando non sia stato fatto un danno.

Il danno permanente può includere:

• difficoltà respiratorie che richiedono ossigeno continuo
• problemi di deambulazione
• attacchi d'ansia
• cicatrici

La diagnosi precoce può aiutarti a condurre una vita relativamente normale. Anche la gestione è molto importante.

Se hai una condizione ereditaria, parla con un consulente genetico. Lui o lei può aiutarti a capire il rischio di trasmetterlo ai tuoi figli.