Aspettativa di vita progressiva da paralisi sopranucleare e trattamento psp

Che cos'è la paralisi sopranucleare progressiva (PSP)?

• La paralisi sopranucleare progressiva (PSP o sindrome di Steele-Richardson-Olszewski) è una rara malattia degenerativa del cervello (cellule nervose).
• La malattia compromette i movimenti e l'equilibrio. Molti pazienti con PSP sperimentano anche cambiamenti di umore, comportamento e personalità.
• Un declino dei processi mentali cognitivi, come il pensiero, la memoria, l'attenzione e la parola, non è raro. Quando questi cambiamenti mentali sono abbastanza gravi da interferire con le attività quotidiane, vengono chiamati demenza.
• Il nome paralisi sopranucleare progressiva sembra un boccone, ma descrive accuratamente la malattia. La PSP è progressiva, nel senso che peggiora nel tempo. La malattia colpisce la parte del cervello sopra i nuclei ("sopranucleare"), che sono strutture di dimensioni di un pisello nella parte del sistema nervoso che controlla i movimenti oculari.
• "Paralisi" significa debolezza, ed è questa caratteristica debolezza nei movimenti oculari per cui la malattia è chiamata (paralisi sopranucleare progressiva).
• La PSP è talvolta chiamata sindrome di Steele-Richardson-Olszewski, dopo i 3 scienziati che l'hanno descritta per la prima volta nel 1963.
• La PSP di solito si sviluppa nelle persone di età pari o superiore a 60 anni. I sintomi in genere diventano evidenti nei primi anni '60, sebbene a volte la malattia colpisca le persone tra i 40 o i 50 anni. La PSP è leggermente più comune negli uomini che nelle donne, ma è una malattia rara.
• A circa 20.000 pazienti con PSP è stata diagnosticata la malattia.
• Poiché la PSP colpisce principalmente le persone anziane e presenta sintomi in qualche modo simili, viene spesso scambiata per il morbo di Parkinson, un disturbo del movimento molto più comune. La distinzione è importante, perché i trattamenti che aiutano molte persone con malattia di Parkinson non aiutano quelli con PSP.
• Sfortunatamente, non abbiamo ancora un trattamento efficace per PSP e altri disturbi correlati.

Cause di paralisi sopranucleare progressiva: è ereditata?

La causa della PSP non è nota. In alcuni rari casi, la malattia viene ereditata (corre nelle famiglie), ma di solito non lo fa. Nessun collegamento è stato scoperto tra PSP e l'ambiente circostante, l'occupazione o lo stile di vita. La ricerca si sta concentrando su geni che possono predisporre una persona a sviluppare la malattia.

I ricercatori hanno scoperto che le persone con PSP hanno quantità anormali di proteine ​​nel cervello chiamate tau. Questa proteina è stata trovata in altri disturbi neurodegenerativi. La proteina tau è stata associata ai microtubuli e gli aggregati tau interferiscono con le comunicazioni nervose. Sebbene questa malattia clinica si verifichi raramente all'interno di una famiglia, non esiste un chiaro legame genetico. La degenerazione corticale basale è correlata alla PSP e coinvolge anche la proteina tau. La risonanza magnetica (risonanza magnetica) e altri metodi di neuroimaging possono aiutare a distinguere questi problemi cerebrali.

Sintomi e segni per PSP

I segni e i sintomi della paralisi sopranucleare progressiva di solito compaiono molto lentamente. Molte persone sperimentano una fase prolungata di sintomi come affaticamento (sensazione di stanchezza), mal di testa, dolori articolari, vertigini e depressione.

A poco a poco, alcuni o molti pazienti con questa condizione possono presentare sintomi più specifici che includono:

• Problemi di equilibrio inspiegabili
• Passi rigidi o goffi mentre si cammina
• Movimenti molto lenti
• Cadute frequenti, goffaggine e / o instabilità posturale
• Problemi visivi: visione sfocata o doppia, problemi di controllo dei movimenti oculari (incapacità di mantenere il contatto visivo), sensibilità alla luce (i problemi di movimento oculare comprendono un forte segno di PSP).
• Cambiamenti di comportamento o di personalità - Irritazione, volgarità
• Perdita di memoria, dimenticanza
• Apatia (indifferenza)
• Pensiero, ragionamento, pianificazione rallentati
• Risate o pianti inappropriati
• Scoppi arrabbiati o aggressivi
• Biascicamento
• Problemi di deglutizione - Solidi e liquidi
• Espressione facciale simile a una maschera (nessuna espressione)
• Spasmi muscolari
• Incapacità di trattenere l'urina (incontinenza) - Solo fasi tardive

Lo schema dei sintomi varia ampiamente da persona a persona. Spesso amici e familiari sono più consapevoli di questi cambiamenti rispetto alla persona interessata.

La maggior parte dei pazienti con PSP mostra i risultati caratteristici di lentezza dei movimenti, rigidità, difficoltà di equilibrio e problemi di movimento degli occhi. Il classico problema di movimento degli occhi è l'incapacità di spostare volontariamente gli occhi verso il basso, sebbene questo problema possa richiedere del tempo per svilupparsi. In definitiva, tutti i movimenti oculari volontari potrebbero andare persi.

In generale, i sintomi cognitivi e comportamentali sono lievi e meno gravi rispetto ad altri tipi di demenza, come la malattia di Alzheimer e la demenza correlata all'ictus. È più probabile che questi sintomi si manifestino nelle fasi successive della malattia.

Quando devo contattare un medico o un altro operatore sanitario se ho sintomi della malattia?

Qualsiasi cambiamento nel movimento, nella deambulazione, nell'equilibrio, nel comportamento, nell'umore o nella personalità può segnalare un problema. Una visita al fornitore di assistenza sanitaria della persona è una buona idea se il cambiamento interferisce con uno dei seguenti:

• La capacità di prendersi cura di se stesso
• La capacità di mantenere la salute e la sicurezza
• La capacità di sostenere le relazioni sociali
• La capacità di lavorare efficacemente nel proprio lavoro
• La capacità o l'interesse a partecipare alle attività di cui gode
• La capacità di guidare o svolgere altre attività complesse

Molte condizioni possono causare demenza o sintomi simili alla demenza (ad esempio, morbo di Parkinson, disturbi metabolici e malattia di Creutzfeldt-Jakob) compresi problemi sia medici che psicologici. Alcune di queste condizioni possono essere invertite, o almeno arrestate o rallentate. Pertanto, è estremamente importante che la persona con sintomi sia controllata attentamente per determinare se ha una condizione curabile e per non diagnosticare erroneamente questa malattia progressiva.

La diagnosi precoce consente alla persona interessata di pianificare le attività e di organizzare le cure mentre può ancora prendere parte alle decisioni.

La paralisi sopranucleare progressiva può essere curata?

Al momento, non esiste una cura per la paralisi sopranucleare progressiva. Gli obiettivi del trattamento sono gestire efficacemente i sintomi (come problemi di deambulazione e deglutizione) e massimizzare la sicurezza e la qualità della vita.

Come viene diagnosticata la paralisi sopranucleare progressiva?

Molte diverse condizioni possono causare sintomi di demenza. Secondo il National Institutes of Health, non esiste un test del sangue o di imaging per confermare che si dispone di PSP. Tuttavia, alcuni ricercatori suggeriscono che una risonanza magnetica che dimostra l'atrofia del tegmento del mesencefalo (a forma di colibrì) si avvicina alla diagnosi di PSP quasi al 100% mentre altri riportano circa il 70% di specificità. Il medico ha il difficile compito di trovare la causa dei sintomi. Questo è molto importante, perché alcune cause di demenza sono reversibili con il trattamento, mentre altre no.

Il processo di restringimento delle possibilità cliniche per raggiungere la diagnosi è complicato. Il fornitore di servizi sanitari raccoglierà informazioni da diverse fonti. In qualsiasi momento del processo, può consultare un esperto di disturbi cerebrali (neurologo o psichiatra).

Il primo passo nella valutazione è il colloquio medico. Ti verranno poste domande sui tuoi sintomi e quando sono comparsi, sui problemi di salute ora e in passato, sui farmaci che hai preso ora e in passato, sui problemi di famiglia, sul tuo lavoro e sulla storia dei viaggi, sulle tue abitudini e stile di vita. Potrebbe essere necessario un membro della famiglia per aiutarti a rispondere a queste domande. Un esame fisico cercherà disabilità fisiche e segni di condizioni sottostanti come ipertensione e malattie cardiache. Comprenderà un esame dello stato mentale. Ciò implica rispondere alle domande e seguire semplici indicazioni. I test neuropsicologici possono essere eseguiti per identificare l'estensione della demenza. Altri test e / o sistemi di imaging possono essere eseguiti per aiutare a distinguere la PSP da ET (tremore essenziale o et), morbo di Parkinson, atrofia multisistemica o Alzheimer.

Test di laboratorio

Nessun test di laboratorio può confermare la diagnosi di PSP. Tuttavia, possono essere eseguiti esami del sangue per escludere altre condizioni che causano sintomi di demenza. Questi includono infezioni, disturbi del sangue, anomalie chimiche, disturbi ormonali e problemi al fegato o ai reni.

Studi di imaging

Le scansioni cerebrali non sono molto utili per stabilire la diagnosi di PSP in alcuni pazienti, ma possono escludere molte altre patologie neurodegenerative che causano demenza in un paziente.

• Le risonanze magnetiche e le scansioni TC possono essere eseguite per escludere altre cause di demenza come l'ictus. Le risonanze magnetiche possono anche mostrare ulteriori cambiamenti nelle fasi successive della malattia. Ciò non conferma la PSP perché questi cambiamenti possono verificarsi in altre condizioni che causano demenza.
• La tomografia a emissione di positroni (PET) o la tomografia computerizzata a emissione di fotoni (SPECT) a volte è utile per distinguere la PSP dalla malattia di Parkinson e altre condizioni. Queste scansioni sono disponibili solo in alcuni grandi centri medici.

Test neuropsicologici

I test neuropsicologici sono il metodo più accurato per individuare e documentare i problemi cognitivi e i punti di forza di una persona. I risultati variano in base al sito e alla gravità del danno nel cervello.

• Questo test può aiutare a fornire una diagnosi più accurata dei problemi e quindi può aiutare nella pianificazione del trattamento.
• Il test prevede la risposta a domande e l'esecuzione di attività che sono state accuratamente preparate per questo scopo. Il test viene eseguito da uno psicologo o da un altro professionista appositamente addestrato.
• Valuta l'aspetto dell'individuo, l'umore, il livello di ansia e l'esperienza di delusioni o allucinazioni.
• Valuta le capacità cognitive come la memoria, l'attenzione, l'orientamento al tempo e al luogo, l'uso del linguaggio e la capacità di svolgere vari compiti e seguire le istruzioni.
• Vengono anche testati il ​​ragionamento, il pensiero astratto e la risoluzione dei problemi.

Altri test

Gli studi sul sonno possono essere ordinati perché i modelli di sonno sono spesso anormali nelle persone con PSP. È possibile sottoporsi a un test del sonno chiamato polisomnogramma.

Terapia farmacologica per la gestione dei sintomi della PSP

I sintomi e le complicanze della PSP possono essere gestiti con la terapia farmacologica, ma la malattia di base non è interessata. Nessun trattamento noto può fermare la PSP. Sono stati provati molti farmaci diversi, ma con scarso successo. In generale, la terapia farmacologica aiuta solo poche persone con PSP e il miglioramento è lieve e temporaneo.

• Farmaci antiparkinson: i farmaci usati per trattare la malattia di Parkinson sono stati provati nella PSP. Questi farmaci agiscono aumentando la quantità di una sostanza chimica del cervello chiamata dopamina o riducendo il livello di un'altra sostanza chimica del cervello chiamata acetilcolina. Alcuni pazienti con PSP sono migliorati con questi farmaci, ma il miglioramento è di breve durata e incompleto. Uno di questi farmaci può essere somministrato per aiutare a determinare se una persona ha la PSP o il morbo di Parkinson. Esempi inclusi:
  • levodopa e carbidopa (Sinemet)
  • bromocriptina (Parlodel)
  • ropinirole (Requip)
  • pramipexole (Mirapex)
• Farmaci antidepressivi: gli antidepressivi agiscono alterando la chimica del cervello. Vengono utilizzati due diversi tipi: gli antidepressivi triciclici (TCA) e gli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI). Questi farmaci migliorano leggermente i sintomi in alcune persone con PSP. Tuttavia, gli antidepressivi sono di solito utili nel trattamento della depressione, che comunemente accompagna il disturbo. Esempi inclusi:
  • amitriptilina
  • imipramina (tofranil)
  • fluoxetina (Prozac)
  • sertralina (Zoloft)
  • bupropione (Wellbutrin)

Suggerimenti e modifiche dello stile di vita per gestire i sintomi e mantenere la qualità della vita

Gli individui con PSP dovrebbero rimanere fisicamente, mentalmente e socialmente attivi finché sono in grado.

• L'esercizio fisico quotidiano aiuta a mantenere il corpo forte e flessibile e stimola la mente. Un fisioterapista può raccomandare esercizi sicuri. Gli ausili per la deambulazione possono aiutare a mantenere una persona mobile riducendo il pericolo di cadute.
• L'individuo dovrebbe impegnarsi in tutte le attività mentali che può gestire. Puzzle, giochi, lettura, hobby e artigianato sicuri sono buone scelte. Idealmente, queste attività dovrebbero essere interattive. Dovrebbero avere un livello adeguato di difficoltà per garantire che la persona non diventi eccessivamente frustrata.
• L'interazione sociale è stimolante e divertente per la maggior parte delle persone con PSP. La maggior parte dei centri per anziani o centri comunitari hanno programmato attività adatte a persone con demenza.

Una dieta equilibrata che include alimenti a basso contenuto di grassi proteici e molta frutta e verdura aiuta a mantenere un peso sano e prevenire la malnutrizione e la costipazione. Un individuo con PSP non dovrebbe fumare, sia per motivi di salute che di sicurezza.

Qual è la prognosi e l'aspettativa di vita per la paralisi sopranucleare progressiva?

Se hai una paralisi sopranucleare progressiva, tu e il tuo caregiver familiare avrete frequenti visite con il vostro team sanitario. Il tuo team può aiutare te e i tuoi familiari ad adattarsi alle mutevoli esigenze causate dalla malattia. Verificheranno inoltre la presenza di sintomi e complicanze nuovi o in peggioramento e modificheranno il trattamento secondo necessità.

La PSP è una malattia progressiva che può renderti vulnerabile a una serie di complicazioni potenzialmente letali.

• La difficoltà a deglutire è un rischio di soffocamento.
• I conseguenti problemi alimentari aumentano il rischio di malnutrizione.
• Difficoltà di deambulazione e problemi di equilibrio aumentano il rischio di caduta. Le lesioni alla testa e altre lesioni da cadute possono essere gravi.
• La maggior parte delle persone diventa incapace di camminare più tardi nella malattia. Si limitano a un letto e una sedia. Questa immobilità aumenta il rischio di infezioni come la polmonite e le infezioni del tratto urinario.
• L'immobilità aumenta anche il rischio di problemi respiratori.

Le persone con PSP di solito hanno bisogno di un ausilio per camminare, come un bastone o un deambulatore, entro 3-4 anni dai primi sintomi della malattia. Con buona cura e attenzione ai bisogni medici, ai bisogni nutrizionali e alla sicurezza, una persona con PSP può vivere molti anni.

La durata tipica della prima comparsa dei sintomi è di circa 6-10 anni. Le principali cause di morte sono infezioni e problemi respiratori.

C'è un modo per prevenire la paralisi sopranucleare progressiva?

Non esiste un modo noto per prevenire PSP.

Quali specialità dei medici diagnosticano e trattano i sintomi della PSP?

L'assistenza medica di una persona con PSP di solito coinvolge un team di professionisti della salute. Il team fornisce diversi aspetti dell'assistenza sotto la supervisione di un leader, di solito un neurologo.

• Uno specialista in riabilitazione e un terapista occupazionale possono formulare raccomandazioni che aiutano a mantenere la persona in sicurezza mobile e indipendente il più a lungo possibile. Ausili per la deambulazione come bastoni o deambulatori aiutano molte persone con PSP.
• Un oculista (oculista) può gestire i sintomi della vista e dell'occhio ed escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili.
• Un logopedista può aiutare la persona a parlare più chiaramente o sviluppare altri mezzi di comunicazione. Questi professionisti possono anche offrire suggerimenti per ridurre il rischio di soffocamento.
• Un dietista può offrire suggerimenti per mangiare per mantenere una corretta alimentazione riducendo il rischio di soffocamento.
• Un chirurgo può posizionare un tubo di alimentazione nello stomaco con una semplice procedura chiamata gastrostomia. Ciò è necessario per le persone che non riescono a deglutire abbastanza cibo per mantenere una buona alimentazione.

Gruppi di supporto e consulenza

La PSP è una malattia difficile per te e per coloro che si prendono cura di te. Può essere particolarmente stressante per i caregiver familiari. La condizione influisce su ogni aspetto della vita, compresi i rapporti familiari, il lavoro, lo stato finanziario, la vita sociale e la salute fisica e mentale. Se sei un caregiver familiare per una persona con PSP, potresti sentirti sopraffatto, depresso, frustrato, arrabbiato o pieno di risentimento. Questi sentimenti possono a loro volta farti sentire in colpa, vergognoso e ansioso.

Sebbene comprensibili, questi sentimenti non aiutano la situazione e di solito peggiorano la situazione. Ecco perché sono stati inventati i gruppi di supporto. I gruppi di supporto sono gruppi di persone che hanno vissuto le stesse esperienze difficili e vogliono aiutare se stessi e gli altri condividendo strategie di coping. I gruppi di supporto hanno una serie di scopi diversi per una persona che vive con lo stress di essere un caregiver per una persona con PSP.

• Il gruppo consente alla persona di esprimere i suoi veri sentimenti in un'atmosfera accettante e senza giudizio.
• Le esperienze condivise del gruppo consentono al caregiver di sentirsi meno solo e isolato.
• Il gruppo può offrire nuove idee per far fronte a problemi specifici.
• Il gruppo può presentare al caregiver risorse che potrebbero essere in grado di fornire un po 'di sollievo.
• Il gruppo può dare al caregiver la forza di cui ha bisogno per chiedere aiuto.

I gruppi di supporto si incontrano di persona, al telefono o su Internet. Per trovare un gruppo di supporto adatto a te, contatta le organizzazioni elencate di seguito. Puoi anche chiedere al tuo operatore sanitario o terapista del comportamento, o andare su Internet. Se non hai accesso a Internet, vai alla biblioteca pubblica.

Per ulteriori informazioni sui gruppi di supporto, contattare le seguenti agenzie:

• Family Caregiver Alliance, National Center on Caregiving - (800) 445-8106
• Society for Progressive Supranuclear Palsy, Inc - (800) 457-4777
• Eldercare Locator Service - (800) 677-1116