Che cos'è la sclerodermia sistemica? sintomi, trattamento e aspettativa di vita

Che cos'è la sclerodermia sistemica?

La sclerodermia sistemica è una malattia autoimmune che colpisce la pelle e gli organi interni. I disturbi autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario non funziona correttamente e attacca i tessuti e gli organi del corpo. La parola "sclerodermia" significa pelle dura in greco e la condizione è caratterizzata dall'accumulo di tessuto cicatriziale (fibrosi) nella pelle e in altri organi. La condizione è anche chiamata sclerosi sistemica perché la fibrosi può colpire organi diversi dalla pelle. La fibrosi è dovuta alla produzione in eccesso di una proteina dura chiamata collagene, che normalmente rinforza e supporta i tessuti connettivi in ​​tutto il corpo.

Quali sono i segni e i sintomi della sclerodermia sistemica?

I segni e i sintomi della sclerodermia sistemica di solito iniziano con episodi del fenomeno di Raynaud, che possono verificarsi settimane o anni prima della fibrosi. Nel fenomeno di Raynaud, le dita delle mani e dei piedi delle persone colpite diventano bianche o blu in risposta alla temperatura fredda o ad altri stress. Questo effetto si verifica a causa di problemi con i piccoli vasi che trasportano il sangue alle estremità. Un altro segno precoce di sclerodermia sistemica sono le mani gonfie o gonfie prima dell'ispessimento e dell'indurimento della pelle a causa della fibrosi. L'ispessimento cutaneo di solito si verifica prima nelle dita (chiamato sclerodattilia) e può anche coinvolgere le mani e il viso. Inoltre, le persone con sclerodermia sistemica hanno spesso piaghe aperte (ulcere) sulle dita, protuberanze dolorose sotto la pelle (calcinosi) o piccoli gruppi di vasi sanguigni ingrossati appena sotto la pelle (teleangectasie).

La fibrosi può anche influenzare gli organi interni e può portare a compromissione o fallimento degli organi colpiti. Gli organi più comunemente colpiti sono esofago, cuore, polmoni e reni. Il coinvolgimento degli organi interni può essere segnalato da bruciore di stomaco, difficoltà a deglutire (disfagia), ipertensione (ipertensione), problemi renali, mancanza di respiro, diarrea o compromissione delle contrazioni muscolari che spostano il cibo attraverso il tratto digestivo (pseudo-ostruzione intestinale) .

Quali sono i diversi tipi di sclerodermia sistemica?

Esistono tre tipi di sclerodermia sistemica, definiti dai tessuti interessati dal disturbo. In un tipo di sclerodermia sistemica, noto come sclerodermia sistemica cutanea limitata, la fibrosi di solito colpisce solo le mani, le braccia e il viso. La sclerodermia sistemica cutanea limitata era nota come sindrome CREST, che prende il nome dalle caratteristiche comuni della condizione: calcinosi, fenomeno di Raynaud, disfunzione della motilità esofagea, sclerodattilia e teleangectasia. In un altro tipo di sclerodermia sistemica, nota come sclerodermia sistemica cutanea diffusa, la fibrosi colpisce vaste aree della pelle, incluso il busto, la parte superiore delle braccia e delle gambe e spesso coinvolge organi interni. Nella sclerodermia sistemica cutanea diffusa, la condizione peggiora rapidamente e il danno d'organo si verifica prima rispetto ad altri tipi di condizione. Nel terzo tipo di sclerodermia sistemica, chiamata sclerosi sistemica sinusale sclerodermia ("seno" significa senza in latino), la fibrosi colpisce uno o più organi interni ma non la pelle.

Le persone con sclerodermia sistemica soffrono di altre condizioni?

Circa il 15-25% delle persone con caratteristiche di sclerodermia sistemica presenta anche segni e sintomi di un'altra condizione che colpisce il tessuto connettivo, come polimiosite, dermatomiosite, artrite reumatoide, sindrome di Sjögren o lupus eritematoso sistemico. La combinazione di sclerodermia sistemica con altre anomalie del tessuto connettivo è nota come sindrome da sovrapposizione di sclerodermia.

Quanto è comune la sclerodermia sistemica?

La prevalenza della sclerodermia sistemica è stimata tra 50 e 300 casi per 1 milione di persone. Per ragioni sconosciute, le donne hanno quattro volte più probabilità di sviluppare la condizione rispetto agli uomini.

Quali geni sono correlati alla sclerodermia sistemica?

I ricercatori hanno identificato variazioni in diversi geni che possono influenzare il rischio di sviluppare sclerodermia sistemica. I geni più comunemente associati appartengono a una famiglia di geni denominata complesso dell'antigene leucocitario umano (HLA). Il complesso HLA aiuta il sistema immunitario a distinguere le proteine ​​del corpo dalle proteine ​​prodotte da invasori stranieri (come virus e batteri). Ogni gene HLA ha molte diverse variazioni normali, permettendo al sistema immunitario di ogni persona di reagire a una vasta gamma di proteine ​​estranee. Specifiche variazioni normali di diversi geni HLA sembrano influenzare il rischio di sviluppare sclerodermia sistemica.

Le normali variazioni di altri geni correlati alla funzione immunitaria del corpo, come IRF5 e STAT4, sono anche associate ad un aumentato rischio di sviluppare sclerodermia sistemica. Le variazioni del gene IRF5 sono specificamente associate alla sclerodermia sistemica cutanea diffusa e una variazione del gene STAT4 è associata alla sclerodermia sistemica cutanea limitata. I geni IRF5 e STAT4 svolgono entrambi un ruolo nell'iniziare una risposta immunitaria quando il corpo rileva un invasore estraneo (patogeno) come un virus.

Non è noto come le variazioni dei geni associati contribuiscano all'aumento del rischio di sclerodermia sistemica. Le variazioni di più geni possono lavorare insieme per aumentare il rischio di sviluppare la condizione e i ricercatori stanno lavorando per identificare e confermare altri geni associati ad un aumentato rischio. Inoltre, una combinazione di fattori genetici e ambientali sembra svolgere un ruolo nello sviluppo della sclerodermia sistemica.

In che modo le persone ereditano la sclerodermia sistemica?

La maggior parte dei casi di sclerodermia sistemica sono sporadici, il che significa che si verificano in persone senza storia della condizione nella loro famiglia. Tuttavia, alcune persone con sclerodermia sistemica hanno parenti stretti con altri disturbi autoimmuni.

È stata segnalata una piccola percentuale di tutti i casi di sclerodermia sistemica nelle famiglie; tuttavia, la condizione non ha un chiaro modello di eredità. Molti fattori genetici e ambientali probabilmente svolgono un ruolo nel determinare il rischio di sviluppare questa condizione. Di conseguenza, ereditare una variazione genetica legata alla sclerodermia sistemica non significa che una persona svilupperà la condizione.

Quali altri nomi usano le persone per la sclerodermia sistemica?

• sclerodermia progressiva familiare
• sclerodermia progressiva
• sclerosi sistemica