Congenital adrenal hyperplasia : Etiology ,Pathophysiology ,Clinical features ,Diagnosis ,Treatment
Sommario:
- Che cos'è il test del 17-OH Progesterone?
- Scopo Perché viene eseguito un test del progesterone 17-OH
- PreparazioneCome preparare un test per il progesterone 17-OH
- ProceduraCome eseguire un test del 17-OH per progesterone
- RischiRischi di un test del 17-OH Progesterone
- Risultati 17-OH Risultati del test del progesterone
Che cos'è il test del 17-OH Progesterone?
L'ormone 17-idrossiprogesterone (17-OH progesterone) è prodotto dalle ghiandole surrenali.Queste sono due piccole ghiandole.Uno si trova sulla parte superiore di ogni rene.Oltre con enzimi speciali, o proteine 17-OH progesterone viene convertito in un ormone chiamato cortisolo.Il cortisolo viene costantemente rilasciato in quantità variabili, ma i livelli elevati vengono rilasciati durante i periodi di stress fisico o emotivo.Il cortisolo è anche importante nella regolazione del metabolismo e del sistema immunitario.
< ! --1 ->Un deficit di cortisolo può verificarsi in persone che non hanno gli enzimi appropriati, che possono portare a un accumulo di progesterone 17-OH nel sangue.Alti livelli di 17-OH progesterone possono indicare una condizione chiamata iperplasia surrenale congenita (CAH). La CAH è un disordine ghiandolare che impedisce alle ghiandole surrenali di creare sufficiente cortisolo e può aumentare la produzione di ormoni sessuali maschili chiamati androgeni.
CAH può verificarsi sia nei ragazzi che nelle ragazze. I bambini con CAH possono avere genitali ambigui, peli pubici o acne. La condizione può anche svilupparsi più tardi nella vita in modi meno ovvi. Alcuni sintomi comuni includono tono muscolare chiaramente definito, aumento dei peli corporei e una voce più profonda.
Nei neonati, CAH può a volte causare disidratazione o shock, entrambi condizioni molto gravi. Di conseguenza, il test del progesterone 17-OH dovrebbe essere parte della prima visita medica di ogni neonato. Il test viene regolarmente somministrato ai neonati negli Stati Uniti per lo screening di CAH.
Un medico ordinerà di solito un test del progesterone 17-OH per un bambino, un adolescente o un adulto che mostri alcuni dei sintomi classici del CAH. Prima viene diagnosticata e curata una persona con CAH, meno è probabile che si verifichino complicazioni.
Scopo Perché viene eseguito un test del progesterone 17-OH
Il test del progesterone 17-OH è importante per tutti i neonati. Tuttavia, il test deve essere preso in considerazione anche per chi sviluppa sintomi di CAH in età avanzata.
I segni e i sintomi della CAH nei bambini includono:
- genitali ambigui, che significa non chiaramente maschi o femmine
- peli pubici
- acne
- mancanza di energia
- disinteresse per il mangiare
- disidratazione
- bassa pressione sanguigna
- vomito
Segni e sintomi nelle ragazze e nelle donne adulte includono:
- periodi irregolari
- una voce profonda
- genitali con caratteristiche sia maschili che femminili , ma appaiono più maschi
- crescita eccessiva dei capelli
- crescita precoce dei capelli nell'area pubica e ascella
- infertilità
Segni e sintomi nei giovani e negli uomini adulti includono:
- inizio precoce della pubertà, inizio fin dall'età 2 o 3
- una voce profonda
- muscoli ben definiti
- un grande pene e piccoli testicoli
- infertilità
Tenere presente che chiunque sia stato diagnosticato con CAH deve essere testato periodicamente, quindi la condizione può essere monitorata.Le variazioni dei livelli di progesterone 17-OH possono indicare la necessità di un aggiustamento del trattamento.
PreparazioneCome preparare un test per il progesterone 17-OH
Il medico può prescriverti di smettere di mangiare e bere per almeno otto ore prima del test per garantire risultati accurati. Il digiuno di solito non è necessario per i bambini. Il medico potrebbe anche chiederti di interrompere temporaneamente l'assunzione di farmaci che potrebbero influire sui risultati. Alcuni farmaci, tra cui pillole anticoncezionali e corticosteroidi, possono interferire con l'accuratezza del test. Tuttavia, non interrompere l'assunzione di farmaci a meno che il medico non ti dica di farlo.
Se il bambino viene sottoposto a test, assicurarsi di indossare abiti ampi e comodi. Questo può rendere più facile per il tecnico eseguire il test del sangue.
Chiedi al tuo dottore o al medico di tuo figlio indicazioni più specifiche.
ProceduraCome eseguire un test del 17-OH per progesterone
Un test del progesterone 17-OH consiste nel prelevare un piccolo campione di sangue. Il sangue viene solitamente estratto da una vena o un'arteria nella mano o nella curva del gomito. Si verificherà quanto segue:
- Un operatore sanitario prima pulirà l'area con un antisettico e quindi legherà una fascia elastica attorno al braccio. Questo renderà le tue vene gonfiarsi di sangue.
- Quando troveranno una vena, inseriranno l'ago. Puoi aspettarti di sentire una leggera puntura o sensazione di bruciore quando l'ago entra. Tuttavia, il test in sé non è doloroso. Raccolgono solo sangue sufficiente per eseguire il test e qualsiasi altro esame del sangue che il medico possa aver ordinato.
- Dopo che è stato prelevato abbastanza sangue, rimuoveranno l'ago e posizioneranno una benda sul sito della puntura.
- Ti diranno poi di fare pressione sull'area con la tua mano per alcuni minuti.
- Il campione di sangue verrà quindi inviato ad un laboratorio per l'analisi.
- Il medico ti seguirà per discutere i risultati.
Una semplice puntura per il tallone è sufficiente per fornire un campione di sangue adeguato per i neonati. Un operatore sanitario utilizzerà uno strumento appuntito chiamato lancetta per pungere la pelle. Poi raccoglieranno il campione di sangue e copriranno il sito della puntura con una benda.
RischiRischi di un test del 17-OH Progesterone
Gli esami del sangue comportano pochi rischi. Alcune persone hanno un leggero livido o provano dolore intorno all'area in cui è stato inserito l'ago. Tuttavia, questo di solito scompare entro pochi giorni.
I rischi derivanti dagli esami del sangue sono rari, ma possono verificarsi. Tali rischi includono:
- sanguinamento eccessivo
- svenimento
- capogiri
- sangue che si accumula sotto la pelle, o un ematoma
- infezione nel sito di puntura
Risultati 17-OH Risultati del test del progesterone
Il i risultati di un test del progesterone 17-OH dipendono da molte variabili, inclusi età, sesso e metodi di test. Ciò può rendere difficile l'identificazione di risultati di test normali e anormali. Assicurati di incontrare il medico per discutere che cosa significano i risultati del test del progesterone 17-OH per te o il tuo bambino.
In generale, i risultati normali per varie fasce di età includono:
- neonati: 1, 000-3, 000 nanogrammi / decilitro (ng / dL)
- bambini di età superiore a 24 ore: meno di 100 ng / dL < adulti: meno di 200 ng / dL
- Livelli elevati di 17-OH progesterone nel sangue possono indicare CAH.I neonati con CAH tendono ad avere livelli di progesterone 17-OH che vanno da 2, 000 a 4, 000 ng / dL, mentre gli adulti con CAH hanno solitamente livelli di progesterone 17-OH superiori a 200 ng / dL.
I livelli di progesterone alto 17-OH potrebbero anche indicare la presenza di un tumore surrenale, che può anche influenzare i livelli ormonali. Ulteriori test possono essere richiesti per determinare la causa specifica dell'aumento dei livelli di CAH.
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