Sindrome aarskog: Cause, Fattori di rischio e diagnosi

Che cos'è la sindrome di aarskog? < La sindrome di Aarskog, o sindrome di Aarskog-Scott, è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione del cromosoma X. Questo disturbo può influire sulla:

statura

• caratteristiche del viso
• genitali
• muscoli
• ossa
• colpisce principalmente i maschi, tuttavia, le donne possono sviluppare una versione più lieve del disturbo.I sintomi di solito diventano evidenti intorno ai tre anni.La sindrome di Aarskog è una condizione permanente senza cura.

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Sintomi Quali sono i sintomi della Sindrome di Aarskog?

La sindrome di Aarskog colpisce queste aree principali dell'anatomia di un bambino:

le loro caratteristiche facciali

• la loro struttura muscolare e ossea
• loro genitali
• th cervello cerebrale
• Caratteristiche del viso

Se il tuo bambino ha la sindrome di Aarskog, possono avere caratteristiche facciali distintive, tra cui:

il picco di una vedova nella loro linea dei capelli

• narici inclinate in avanti
• un naso insolitamente ampio o piccolo
• una faccia rotonda
• occhi a fascio largo
• occhi obliqui < pubertà ritardata e maturità sessuale
• un'ampia indentazione sopra il labbro superiore
• orecchie che si chiudono in alto
• palpebre cascanti
• ritardo della crescita dei denti
• Struttura ossea e muscolare
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La sindrome di aarskog può anche causare muscoli e ossa di essere lievemente o moderatamente malformati. I segni di queste malformazioni includono:

una bassa statura

un petto rientrato

• dita e dita corte
• dita palmate e dita
• una singola piega invece di più pieghe nei palmi delle mani > mignolo arricciato
• Malformazioni genitali
• Le malformazioni genitali sono formazioni atipiche dei genitali. Malformazioni e sviluppo genitali sono segni comuni della sindrome di Aarskog e spesso includono quanto segue:
• un nodulo nello scroto o nell'inguine, noto anche come un'ernia

testicoli che non hanno sceso

ritardo nella maturazione sessuale

• uno scroto deforme
• Sviluppo del cervello
• La sindrome di Aarskog può anche causare deficienze mentali da lievi a moderate, tra cui:
• prestazioni cognitive lente

disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

sviluppo cognitivo ritardato

• CauseChe cosa Cause Sindrome di aarskog?
• La sindrome di aarskog è una malattia ereditaria. È il risultato di una mutazione del gene della displasia faciogenitale 1, o gene FGD1. Questo gene si collega al cromosoma X. I cromosomi X passano dai genitori ai loro figli.
• I maschi hanno un solo cromosoma X, quindi i figli maschi di una donna che porta il difetto genetico avranno probabilmente la sindrome di Aarskog.

Le femmine hanno due cromosomi X. Se uno dei loro cromosomi porta il difetto, l'altro cromosoma compenserà. Ciò significa che le femmine possono essere portatrici o possono sviluppare una forma più lieve del disturbo.

Fattori di rischio Chi è a rischio di sindrome di aarskog?

Il genere e il corredo genetico sono due fattori che possono aumentare la probabilità di avere la sindrome di Aarskog. Se un bambino è maschio, è più probabile che sviluppi la sindrome di Aarskog perché ha un solo cromosoma X. Inoltre, se la madre porta il gene per la sindrome di Aarskog, suo figlio ha un aumentato rischio di sviluppare il disturbo.

DiagnosiCome viene diagnosticata la sindrome di aarskog?

Il medico del bambino può esaminare le caratteristiche del viso per determinare se hanno la sindrome di Aarskog. Il medico effettuerà generalmente un esame fisico completo e chiederà informazioni sulla storia medica della sua famiglia. Se il medico di tuo figlio sospetta che tuo figlio abbia la sindrome di Aarskog, può ordinare test genetici per confermare la presenza di mutazioni del gene FGD1 di tuo figlio. Inoltre, i raggi X della testa possono aiutare il medico a determinare la gravità delle malformazioni causate dalla sindrome di Aarskog.

Trattamenti Quali sono i trattamenti per la Sindrome di aarskog?

Non esiste una cura per la sindrome di Aarskog. Il trattamento include in genere la correzione di eventuali anomalie nelle ossa, nei tessuti e nei denti del bambino. Il trattamento richiederà probabilmente interventi chirurgici come:

chirurgia ortodontica e dentistica per riparare i denti storti e la struttura ossea anormale

chirurgia per la riparazione dell'ernia per rimuovere un inguine o scroto

chirurgia testicolare per consentire ai testicoli di scendere

• Altre terapie riguardano l'assistenza di supporto per i ritardi cognitivi e di sviluppo. Se il bambino ha ADHD, l'assistenza psichiatrica può aiutare a gestire la condizione. Uno specialista comportamentale o un consulente può insegnarti le abilità genitoriali e le strategie di coping per allevare un bambino con la sindrome di Aarskog.
• I bambini con sindrome di Aarskog possono richiedere un ulteriore supporto emotivo a causa di qualsiasi difficoltà fisica o sociale. Possono sviluppare una bassa autostima se sono turbati da eventuali differenze tra loro e i loro coetanei. Rimanere solidali e cercare consulenza per il tuo bambino se ritieni che possa giovarli.
• Prevenzione Come posso prevenire la Sindrome di aarskog?

Non c'è modo di prevenire la sindrome di Aarskog. Tuttavia, le donne possono sottoporsi a test genetici per determinare se portano un gene mutato FGD1. Se i test genetici rivelano questo gene mutato, soppesare i rischi quando si sceglie di avere o meno figli.