Sintomi, trattamento e diagnosi di Als (morbo di Lou Gehrig)

Che cos'è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un disturbo progressivo della parte del sistema nervoso che controlla i movimenti volontari. Talvolta viene chiamata malattia di Lou Gehrig per il famoso giocatore di baseball che è morto a causa della malattia. I muscoli diventano progressivamente più deboli e la condizione alla fine porta alla paralisi e alla morte.

La SLA appartiene a un gruppo di malattie note come malattie dei motoneuroni. I neuroni sono cellule nervose e i motoneuroni sono neuroni che controllano il movimento.

• Il movimento si verifica quando i neuroni nel cervello (motoneuroni superiori) inviano messaggi ai neuroni nel midollo spinale (motoneuroni inferiori). I motoneuroni inferiori trasmettono questi messaggi attraverso i nervi ai muscoli specifici che effettuano il movimento.
• In alcune malattie dei motoneuroni, sono interessati solo i motoneuroni superiori o solo i motoneuroni inferiori. Nella SLA, tuttavia, sono interessati sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori.
• I neuroni muoiono e smettono di inviare messaggi ai muscoli. I muscoli non sono in grado di funzionare senza questi messaggi e diventano gradualmente più deboli. Si sprecano (atrofia) e si contraggono (fascicolano).
• Alla fine tutti i movimenti volontari vengono persi e i muscoli diventano paralizzati.

La perdita di forza e controllo segue schemi diversi in persone diverse.

• Alcune persone perdono prima il controllo di una o entrambe le gambe. Potrebbero avere difficoltà a camminare o correre o diventare goffi, inciampare o cadere.
• Altri notano prima un problema con una mano o un braccio, con problemi con compiti semplici come scrivere o abbottonare una camicia.
• In alcuni, la parola o la deglutizione è la prima cosa interessata.
• In ogni caso, la debolezza e la disabilità si diffondono in quasi ogni parte del corpo.
• Il diaframma è un muscolo sotto i polmoni che controlla parzialmente la loro espansione mentre prendono aria. Quando i muscoli del torace e il diaframma diventano troppo deboli, la persona non è più in grado di respirare da sola. Questo si chiama insufficienza respiratoria ed è di gran lunga la principale causa di morte per le persone con SLA.
• La maggior parte delle persone con SLA muoiono entro cinque anni dall'esordio dei sintomi.

Nella maggior parte dei casi, la SLA non influisce sulle capacità mentali, sui sensi, sul ragionamento, sulla memoria o sulla personalità di una persona. Sensi come la vista e il tatto non vanno persi. Molte persone mantengono la loro capacità di muovere gli occhi. Il controllo dell'intestino e della vescica non è compromesso.

La SLA colpisce tutte le razze e tutti i gruppi etnici. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune nelle persone di età compresa tra 40 e 60 anni. Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne.

Non è disponibile alcuna cura per la SLA. Gli effetti della malattia non sono reversibili. La ricerca si concentra sulla ricerca della causa della degenerazione dei neuroni e sull'arresto.

Quali sono le cause della sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Non sappiamo esattamente quali siano le cause della SLA. Sebbene alcuni casi di SLA siano ereditari (gestiti in famiglie), la maggior parte non lo sono. Una mutazione di un gene chiamato SOD1 è stata identificata in alcuni casi ereditari, ma non sappiamo quale ruolo abbia la mutazione nella malattia.

Utilizzando un approccio basato sull'evidenza, il fumo è risultato più probabilmente che un fattore di rischio per la SLA sulla base di due eccellenti studi di Kamel et al. e Nelson et al. Il fumo ha un ampio impatto sulla salute pubblica, nessuna funzionalità di riscatto ed è un fattore di rischio modificabile. Le prove hanno anche sostenuto la conclusione che probabilmente i seguenti non erano fattori di rischio per la SLA:

• trauma,
• attività fisica,
• residenza nelle zone rurali e
• consumo di alcool.

Quali sono i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?

La SLA può iniziare come debolezza, imbarazzo o atrofia in uno o più arti. Può iniziare come difficoltà a deglutire o parlare. I sintomi all'inizio possono essere molto sottili e possono essere trascurati. I sintomi comuni includono quanto segue:

• Difficoltà a camminare, camminare o correre
• Goffaggine - frequenti inciampi o cadute
• Difficoltà con movimenti della mano come abbottonare, scrivere, girare una chiave in una serratura
• Atrofia dei muscoli della mano
• Atrofia della lingua
• Difficoltà a masticare il cibo
• Difficoltà a deglutire (disfagia)
• Difficoltà a parlare
• Riflesso gag eccessivo
• Difficoltà a formare parole (disartria)
• Debolezza e atrofia in muscoli specifici
• Muscoli tesi e rigidi (spasticità)
• Crampi muscolari
• Contrazioni muscolari visibili sotto la pelle (fascicolazioni)

Ci possono essere prove di disfunzione del lobo frontale in pazienti con SLA. Di solito, questa disfunzione è subclinica (non facilmente evidente o causa sintomi) ed è rilevabile solo se cercata specificamente con test focalizzati. Tuttavia, in una minoranza di pazienti, diventa evidente un deterioramento cognitivo clinicamente significativo, con un continuum di anomalie che si estende fino alla sincera demenza frontotemporale. Oltre alle difficoltà di pianificazione e sequenziamento (le manifestazioni più comuni di "disfunzione esecutiva" dovuta alla malattia del lobo frontale) alcuni pazienti possono esprimere una nonchalance altrimenti inspiegabile o la mancanza di comprensione della propria situazione e del suo impatto su se stessi, i propri cari e altri ; fortunatamente raramente, possono diventare meno amichevoli del solito. Questi aspetti della SLA, quando presenti, possono comportare sfide importanti sia per gli operatori sanitari che per il personale sanitario e possono essere associati a una sopravvivenza più breve.

Depressione e ansia possono verificarsi in pazienti con SLA. Sebbene difficili da dimostrare, questi sono probabilmente parte del processo stesso della malattia, piuttosto che semplici reazioni dei pazienti alle loro condizioni. La depressione e l'ansia sono curabili.

Infine, alcuni pazienti con SLA manifestano spesso un cosiddetto affetto pseudobulbare, manifestandosi come scoppi involontari e incontrollati di pianto o risate, che è distinto dal loro umore sottostante.

Man mano che la malattia progredisce, la persona con SLA perde la capacità di svolgere attività quotidiane come vestirsi, mangiare e lavorare. Alla fine alzarsi dal letto diventa impossibile senza assistenza. La persona diventa limitata su una sedia a rotelle o su un letto (lo sviluppo di piaghe da decubito può essere un problema). Man mano che i muscoli respiratori si indeboliscono, la respirazione diventa sempre più difficile. Il rischio di polmonite aumenta.

I casi ereditari ( SOD1 familiare) e non ereditari (sporadici) di SLA possono avere sintomi e decorso simili, ma in alcune forme di SLA queste manifestazioni possono essere abbastanza distinte (ad esempio, ci sono casi di SLA familiare con esordio giovanile).

Quando dovrei cercare assistenza medica per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

All'inizio, i segni e i sintomi della SLA sono spesso molto sottili. Possono essere vaghi e non specifici. Ciò significa che potrebbero essere causati da molte condizioni diverse, non necessariamente una malattia dei motoneuroni.

• Qualsiasi progressiva difficoltà nello svolgere una normale attività come camminare, scrivere o deglutire, garantisce una valutazione da parte del medico.
• La goffaggine occasionale o i crampi muscolari non sono insoliti e non significano che hai la SLA.

Quali sono gli esami e i test che diagnosticano la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Nessuno test fornisce una diagnosi definitiva di SLA. Se si verificano sintomi che suggeriscono la SLA, il medico curante eseguirà un workup completo. Condurrà un colloquio medico dettagliato e un esame fisico e rivedrà i risultati di vari test prima di arrivare a una diagnosi. In qualsiasi momento durante il lavoro o la pianificazione del trattamento, il medico può rivolgersi a uno specialista in malattie del sistema nervoso (neurologo).

Il tuo medico ti farà molte domande su:

• i tuoi sintomi;
• i tuoi problemi medici ora e in passato;
• i problemi medici dei tuoi familiari;
• i farmaci che prendi;
• le tue esperienze lavorative, militari e di viaggio;
• le tue abitudini e stile di vita; e
• probabilmente altri.

Un esame fisico dettagliato si concentrerà sulle tue capacità mentali, movimenti, sensazioni e riflessi.

Test di laboratorio

Non esiste un test di laboratorio che confermi la diagnosi di SLA sporadica. Il medico può ordinare una serie di esami del sangue. Molti di questi vengono utilizzati per escludere condizioni specifiche che possono causare i sintomi che si verificano. Queste condizioni includono infezioni, problemi metabolici e condizioni autoimmuni. È importante distinguere la SLA da altre condizioni poiché molte di queste condizioni possono essere migliorate con un trattamento adeguato.

Studi di imaging

È possibile sottoporsi a studio di risonanza magnetica (MRI) del cervello o del midollo spinale. I risultati della risonanza magnetica sono normali nella SLA, ma questi studi potrebbero essere necessari per escludere altre condizioni i cui sintomi sono simili a quelli della SLA.

Altri test

L'elettromiografia ad ago (EMG) e gli studi di conduzione nervosa sono i test di scelta per confermare la diagnosi di SLA. Possono anche escludere alcune altre condizioni che possono essere confuse con la SLA.

• EMG è un metodo per registrare l'attività elettrica nei muscoli. Alcuni risultati EMG supportano la diagnosi di SLA.
• La velocità di conduzione nervosa (NCV) misura gli impulsi che viaggiano attraverso i nervi tra il midollo spinale e i muscoli. Questo test può distinguere tra SLA e altre condizioni con sintomi simili.
• Questi test sono condotti da un medico specializzato in misurazioni elettrofisiologiche.

In alcune circostanze, viene eseguita una biopsia muscolare per escludere malattie muscolari che possono avere sintomi simili. Una biopsia è la rimozione di un minuscolo pezzo di tessuto. Il tessuto viene testato ed esaminato al microscopio da un medico chiamato patologo. Il patologo riporta le sue scoperte al medico che ha ordinato la biopsia.

Qual è il trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Gli obiettivi del trattamento medico sono alleviare i sintomi e le complicanze, mantenere le funzioni e i movimenti muscolari e ritardare la paralisi e la disabilità il più a lungo possibile.

Cura di sé a casa per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La SLA è una malattia lentamente progressiva che causa disabilità graduale. Una volta che inizi a perdere la funzione muscolare, inizi anche a perdere la capacità di prenderti cura di te stesso.

• A poco a poco diventi dipendente dai caregiver per prendersi cura dei tuoi bisogni fisici. All'inizio, ad esempio, potresti avere difficoltà a camminare; successivamente avrai bisogno di aiuto per il trasferimento dal letto alla sedia o alla sedia a rotelle. Alla fine anche il più piccolo movimento richiede assistenza.
• Il team di assistenza medica può includere il fornitore di cure primarie, medici specialisti, fisioterapista, logopedista, terapista respiratorio, assistente sociale, nutrizionista e infermieri. Questa squadra fornirà molto aiuto nella preparazione di te e la tua famiglia per far fronte a questa disabilità.
• I coniugi e gli altri parenti hanno la maggiore responsabilità delle cure quotidiane.
• Gli assistenti sanitari a domicilio possono aiutare ad alleviare lo stress di fornire questa assistenza 24 ore su 24. Aiutano facendo il bagno, vestendosi, trasferendo e nutrendoti, oltre a fornire altri servizi che prevengono le complicazioni e offrono comfort.

Quale trattamento medico è disponibile per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Non è disponibile alcuna cura per la SLA. Tuttavia, è diventato disponibile un farmaco chiamato riluzolo (Rilutek).

• Questo farmaco apparentemente rallenta i danni ai motoneuroni diminuendo i livelli di una sostanza chiamata glutammato che si ritiene abbia un ruolo nella degenerazione dei motoneuroni.
• Questo farmaco ha dimostrato di prolungare la vita o ritardare l'insufficienza ventilatoria di due o tre mesi nei pazienti con SLA.
• Non inverte il danno già fatto ai motoneuroni.

Il resto del trattamento medico si concentra sull'alleviamento dei sintomi, sul mantenimento della funzione il più a lungo possibile e sulla gestione della perdita di funzionalità.

• L'esercizio fisico regolare e un programma di terapia fisica possono rafforzare i muscoli e ridurre la spasticità. Questo aiuta a mantenere i movimenti il ​​più a lungo possibile.
• La logopedia può aiutare a mantenere il linguaggio il più a lungo possibile e introdurre altri metodi di comunicazione. I dispositivi computerizzati possono aiutarti a comunicare quando non puoi più parlare.
• Farmaci come baclofen (Lioresal) e tizanidina (Zanaflex) possono essere usati per alleviare la spasticità grave.
• I farmaci possono anche essere prescritti per alleviare il dolore (se presente), la depressione, l'ansia, i problemi del sonno e la costipazione.
• La dieta deve essere adattata per mantenere un'alimentazione adeguata. Si consigliano poppate percutanee allo stomaco quando si mangia diventa un compito arduo (impiega più di un'ora per completare il pasto, o il paziente si arrende prima di finire), o quando i pazienti scoprono che stanno soffocando sul loro cibo, o se iniziano a perdere peso rapidamente.

Il supporto respiratorio diventa necessario quando si incontrano sintomi di insufficienza respiratoria. Spesso questi si traducono innanzitutto in disturbi del sonno. Un paziente può rendersene conto prima notando un'eccessiva sonnolenza o stanchezza durante il giorno o svegliarsi con il mal di testa. Più tardi, i pazienti possono avere il respiro corto se si sdraiano o con la più piccola delle attività. Il supporto ventilatorio non invasivo (Bi-PAP) può essere utilizzato per supportare la respirazione durante la notte e anche, nelle malattie più avanzate, per riposare i muscoli respiratori durante il giorno.

Il supporto nutrizionale e l'uso giudizioso del supporto ventilatorio non invasivo possono prolungare la vita mediamente fino a 12 mesi e comportare un miglioramento della qualità della vita.

Il supporto ventilatorio invasivo è necessario quando i pazienti non possono più respirare senza assistenza o se le secrezioni eccessive impediscono l'uso di supporto ventilatorio non invasivo.

• Di solito un ventilatore meccanico è collegato alla trachea (via aerea) attraverso un piccolo foro permanente nel collo chiamato tracheostomia. La tracheostomia viene eseguita da un chirurgo.
• Il problema più grande per una persona su un ventilatore è mantenere le vie respiratorie libere da secrezioni naturali come saliva e muco.
• Se non cancellate, queste secrezioni possono essere "aspirate" o respirate nei polmoni. Lì causano problemi come infezioni e polmonite.
• Un terapista respiratorio può aiutare a prevenire l'aspirazione mediante aspirazione regolare e percussioni toraciche.
• Queste tecniche di gestione delle secrezioni possono essere apprese dai caregiver e dagli assistenti sanitari a domicilio.

Solo una piccola minoranza di pazienti sceglie di ricevere supporto ventilatorio invasivo a causa delle sue esigenze di assistenza 24 ore su 24 nel contesto di uno stile di vita che la maggior parte, ma non tutti, i pazienti non scelgono per se stessi. Tuttavia, alcuni pazienti sottoposti a supporto ventilatorio permanente a lungo termine hanno riportato una qualità significativa nelle loro vite.

Quali sono i farmaci per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Riluzole (Rilutek) aiuta a rallentare il danno dei motoneuroni e ritardare la paralisi muscolare e la perdita di funzionalità. Un paziente che assume questo farmaco richiederà esami del sangue regolari durante i primi mesi di trattamento per rilevare possibili danni al fegato, una possibile riduzione del conteggio dei neutrofili (un tipo di globuli bianchi) e altri effetti dannosi. Per consentire al riluzolo di essere adeguatamente assorbito dallo stomaco, il paziente deve assumere il farmaco a stomaco vuoto (1 ora prima o 2 ore dopo i pasti). Effetti indesiderati comuni all'avvio del farmaco comprendono nausea, vertigini, diarrea, perdita di appetito e sonnolenza.

La chirurgia è disponibile per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Non esiste un trattamento chirurgico per la SLA. Il chirurgo viene chiamato per eseguire la tracheostomia quando hai bisogno di aiuto per respirare.

Qual è il follow-up per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Una volta diagnosticata la SLA, avrai bisogno di visite regolari con il team medico che ti fornisce le cure. Queste visite monitoreranno il decorso della malattia e gli effetti del trattamento. Avviseranno inoltre il team medico delle necessità di modifiche o aggiunte al regime terapeutico.

Come prevenire la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Non esiste un modo noto per prevenire la SLA. Questo è uno degli obiettivi della ricerca in corso sulla SLA.

Qual è la prospettiva per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)?

Al momento, non è disponibile alcuna cura per la SLA. Si traduce nella morte di pazienti affetti. La maggior parte delle persone con SLA muoiono entro cinque anni dai primi sintomi, anche se alcune persone hanno vissuto fino a 10 anni. La maggior parte delle persone con SLA muoiono per insufficienza respiratoria o infezioni correlate alla disabilità respiratoria.

Se hai la SLA, dovresti cogliere l'occasione per esprimere i tuoi desideri riguardo alle cure mediche, alla pianificazione patrimoniale e alle questioni personali mentre sei ancora in grado.

• Le preferenze relative alle cure mediche a fine vita devono essere chiarite in anticipo e documentate nella tua cartella medica. Il coniuge e gli altri familiari stretti dovrebbero comprendere i tuoi desideri. Il chiarimento tempestivo di questi desideri previene i conflitti in seguito quando non si è in grado di parlare da soli.
• Dovresti consultare un avvocato il prima possibile. Gli affari personali dovrebbero essere risolti. Più tardi nella malattia, potresti non essere in grado di firmare documenti o persino comunicare i tuoi desideri.

Gruppi di supporto e consulenza per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Vivere con la SLA presenta molte nuove sfide, sia per la persona colpita che per la famiglia e gli amici.

• Avrai naturalmente molte preoccupazioni sulle disabilità che derivano dalla malattia. Per quanto tempo sarai in grado di prenderti cura della tua famiglia e della tua casa, svolgere il tuo lavoro e continuare le amicizie e le attività che ti piacciono. Ti preoccupi di come la tua famiglia affronterà le esigenze delle tue cure. Ti chiedi come faranno quando non sarai più in grado di contribuire. Potresti sentirti ansioso per la morte.
• I tuoi cari si sentono anche in ansia per la tua morte e per quanto ti mancheranno. Si chiedono come si prenderanno cura di te attraverso la tua malattia. Il denaro è quasi sempre una preoccupazione.
• Molte persone in questa situazione si sentono ansiose e depresse, almeno a volte. Alcune persone si sentono arrabbiate e risentite; altri si sentono impotenti e sconfitti.

Sia per te che per i tuoi caregiver, può essere utile parlare di sentimenti e preoccupazioni.

• I tuoi amici e familiari possono essere di grande aiuto. Possono essere riluttanti a offrire supporto fino a quando non vedono come stai affrontando. Non aspettare che li tirino su. Se vuoi parlare delle tue preoccupazioni, faglielo sapere.
• Alcune persone non vogliono "appesantire" i propri cari o preferiscono parlare delle loro preoccupazioni con un professionista più neutrale. Un assistente sociale, un consulente o un membro del clero possono essere utili se vuoi discutere dei tuoi sentimenti e preoccupazioni riguardo alla SLA. Il tuo fornitore di cure primarie o neurologo dovrebbe essere in grado di consigliare qualcuno.
• Tu o i tuoi familiari potete essere aiutati profondamente parlando con altre persone che hanno la malattia o con i loro familiari. Condividere le tue preoccupazioni con altri che hanno vissuto la stessa esperienza può essere molto rassicurante. Questo è il motivo per cui esistono gruppi di supporto. I gruppi di supporto offrono l'opportunità alle persone le cui vite sono colpite dalla SLA di riunirsi, di persona, al telefono o su Internet.
• Poiché la SLA è relativamente rara, trovare un gruppo di supporto nella tua zona potrebbe essere difficile, a meno che tu non viva vicino a un grande centro medico con molti specialisti medici. Ci sono gruppi su Internet che possono aiutarti a trovare il supporto di cui hai bisogno.

Per ulteriori informazioni sui gruppi di supporto, contattare queste agenzie:

• Associazione ALS (ALSA) (800) 782-4747 o (818) 880-9007
• Fondazione Les Turner ALS - (888) ALS-1107 o (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, National Center on Caregiving - (800) 445-8106
• Gruppo di dottori