ALS (Malattia di Lou Gehrig)

Cos'è la SLA?

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa che colpisce il cervello e il midollo spinale. La SLA è un disturbo cronico che causa una perdita di controllo dei muscoli volontari. I nervi che controllano il linguaggio, la deglutizione e i movimenti degli arti sono spesso influenzati. Sfortunatamente, una cura non è stata ancora trovata per questo.

Il famoso giocatore di baseball Lou Gehrig fu diagnosticato con la malattia nel 1939. La SLA è anche conosciuta come la malattia di Lou Gehrig.

Cause Quali sono le cause della SLA?

La SLA può essere classificata come sporadica o familiare. La maggior parte dei casi è sporadica. Ciò significa che non è nota alcuna causa specifica.

La Mayo Clinic stima che la genetica causi solo la SLA in circa il 5-10% dei casi. Altre cause di SLA non sono ben comprese. Alcuni fattori che gli scienziati ritengono potrebbero contribuire alla SLA includono:

• danno dei radicali liberi
• una risposta immunitaria che colpisce i neuroni motori
• squilibri nel glutammato messaggero chimico
• un accumulo di proteine ​​anormali all'interno delle cellule nervose

La Mayo Clinic ha anche fumo, esposizione al piombo e servizio militare identificati come possibili fattori di rischio per questa condizione.

L'insorgenza dei sintomi nella SLA si verifica di solito tra i 50 e i 60 anni, sebbene i sintomi possano manifestarsi prima. La SLA è leggermente più comune negli uomini che nelle donne.

StatisticheCome avviene spesso la SLA?

Secondo l'Associazione ALS, ogni anno circa 6, 400 persone negli Stati Uniti vengono diagnosticate con SLA. Stimano anche che circa 20.000 americani vivono attualmente con il disturbo. La SLA colpisce le persone di tutti i gruppi razziali, sociali ed economici.

Anche questa condizione sta diventando più comune. Questo può essere perché la popolazione sta invecchiando. Potrebbe anche essere dovuto all'aumento dei livelli di un fattore di rischio ambientale che non è stato ancora identificato.

Sintomi Quali sono i sintomi della SLA?

Sia la SLA sporadica che familiare sono associate a una progressiva perdita di motoneuroni. I sintomi della SLA dipendono da quali aree del sistema nervoso sono interessate. Questi possono variare da persona a persona.

Il midollo è la metà inferiore del tronco cerebrale. Controlla molte delle funzioni autonome del corpo. Questi includono la respirazione, la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca. Il danno al midollo allungato può causare:

• disturbi del linguaggio
• raucedine
• difficoltà a deglutire
• labilità emotiva, caratterizzata da eccessive reazioni emotive come ridendo o piangendo
• perdita del contorno del muscolo della lingua, o atrofia della lingua
• eccesso di saliva
• difficoltà di respirazione

Il tratto corticospinale è una parte del cervello costituita da fibre nervose.Invia segnali dal tuo cervello al midollo spinale. La SLA danneggia il tratto corticospinale e causa debolezza degli arti spastici.

Il corno anteriore è la parte anteriore del midollo spinale. La degenerazione qui può causare:

• muscoli flaccidi, debolezza flaccida
• perdita muscolare
• spasmi
• problemi respiratori causati dalla debolezza del diaframma e di altri muscoli respiratori

I primi segni di SLA possono includere problemi durante l'esecuzione quotidiana compiti. Ad esempio, potresti avere difficoltà a salire le scale o alzarti da una sedia. Potresti anche avere difficoltà a parlare o deglutire o debolezza nelle braccia e nelle mani. I primi sintomi si trovano solitamente in specifiche parti del corpo. Inoltre tendono ad essere asimmetrici, il che significa che si verificano solo da un lato.

Man mano che la malattia progredisce, i sintomi si diffondono generalmente su entrambi i lati del corpo. La debolezza muscolare bilaterale diventa comune. Questo può portare alla perdita di peso da deperimento muscolare. I sensi, il tratto urinario e la funzione intestinale di solito rimangono intatti.

La cognizione fa sì che la SLA influenzi il pensiero?

La compromissione cognitiva è un sintomo comune della SLA. I cambiamenti comportamentali possono anche verificarsi senza declino mentale. La labilità emotiva può verificarsi in tutti i malati di SLA, anche quelli senza demenza.

La disattenzione e il rallentamento del pensiero sono i sintomi cognitivi più comuni della SLA. La demenza correlata alla SLA può verificarsi anche in presenza di degenerazione cellulare nel lobo frontale. La demenza correlata alla SLA è più probabile che si verifichi quando c'è una storia familiare di demenza.

DiagnosiCome viene diagnosticata la SLA?

La SLA viene solitamente diagnosticata da un neurologo. Non esiste un test specifico per la SLA. Il processo per stabilire una diagnosi può richiedere da settimane a mesi.

Il medico può iniziare a sospettare di avere una SLA se si ha un declino neuromuscolare progressivo. Osserveranno problemi crescenti con sintomi quali:

• debolezza muscolare
• spreco
• spasmi
• crampi
• contratture

Questi sintomi possono anche essere causati da un certo numero di condizioni. Pertanto, una diagnosi richiede al medico di escludere altri problemi di salute. Questo viene fatto con una serie di test diagnostici che includono:

• un EMG per valutare l'attività elettrica dei tuoi muscoli
• studi di conduzione nervosa per testare la tua funzione nervosa
• una risonanza magnetica che mostra quali parti del tuo sistema nervoso sono colpite
• analisi del sangue per valutare la salute generale e l'alimentazione

I test genetici possono essere utili anche per le persone con una storia familiare di SLA.

Trattamento Come si cura la SLA?

Mentre la SLA progredisce, diventa più difficile respirare e digerire il cibo. Anche la pelle e i tessuti sottocutanei sono interessati. Molte parti del corpo si deteriorano e tutte devono essere trattate in modo appropriato.

Per questo motivo, un team di medici e specialisti lavora spesso insieme per trattare le persone affette da SLA. Gli specialisti coinvolti nel team ALS potrebbero includere:

• un neurologo esperto nella gestione dell'ALS
• un fisiatra
• un nutrizionista
• un gastroenterologo
• un terapista occupazionale
• un terapista respiratorio < un logopedista
• un assistente sociale
• un professionista della salute mentale
• un fornitore di cure pastorali
• I familiari dovrebbero parlare con le persone affette da SLA sulla loro cura.Le persone con SLA potrebbero aver bisogno di supporto quando prendono decisioni mediche.

Farmaci

Riluzolo (Rilutek) è attualmente l'unico farmaco approvato per il trattamento della SLA. Può prolungare la vita di diversi mesi, ma non può eliminare completamente i sintomi. Altri farmaci possono essere usati per trattare i sintomi della SLA. Alcuni di questi farmaci comprendono:

chinino bisolfato, baclofen e diazepam per crampi e spasticità

• farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS), il gabapentin anticonvulsivante, antidepressivi triciclici e morfina per la gestione del dolore
• Neurodex, che è una combinazione di vitamine B-1, B-6 e B-12, per labilità emotiva
• Gli scienziati stanno studiando l'uso di quanto segue per un sottotipo di SLA ereditaria:

coenzima Q10

• COX-2 inibitori
• creatina
• minociclina
• Tuttavia, non sono ancora stati dimostrati efficaci.

Anche la terapia con cellule staminali non ha dimostrato di essere un trattamento efficace per la SLA.

Complicazioni Quali sono le complicanze della SLA?

Le complicanze della SLA includono:

soffocamento

• polmonite
• malnutrizione
• piaghe da decubito
• Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine per le persone con SLA?

L'aspettativa di vita tipica per una persona affetta da SLA è da due a cinque anni. Circa il 20% dei pazienti vive con SLA da oltre cinque anni. Il dieci percento dei pazienti vive con la malattia da oltre 10 anni.

La causa più comune di morte da SLA è l'insufficienza respiratoria. Al momento non esiste una cura per la SLA. Tuttavia, i farmaci e le cure di supporto possono migliorare la qualità della vita. Una cura adeguata può aiutarti a vivere felicemente e comodamente il più a lungo possibile.