Trattamento, diagnosi e sintomi della celiachia

Fatti della celiachia (Celiac Sprue)

• La colata celiaca, nota anche come celiachia, enteropatia sensibile al glutine ed enteropatia indotta dal glutine, è una malattia cronica del tratto digestivo che interferisce con la digestione e l'assorbimento dei nutrienti dal cibo.
• Le persone con celiachia non possono tollerare il glutine, una proteina che si trova comunemente nel grano, nella segale, nell'orzo e in una certa misura nell'avena. Quando le persone colpite ingeriscono alimenti contenenti glutine, il rivestimento (mucosa) dell'intestino viene danneggiato a causa della reazione immunitaria del corpo.
• Poiché il rivestimento dell'intestino contiene enzimi essenziali per la digestione e l'assorbimento, la sua distruzione porta al malassorbimento, a una difficoltà di assorbimento del cibo e dei nutrienti essenziali. Di conseguenza, la celiachia è spesso considerata un disturbo da malassorbimento.
• Le persone con malattia celiaca sperimentano un miglioramento della condizione quando seguono una dieta rigorosa senza glutine e ricadono quando viene ripristinato il glutine dietetico. Con il trattamento, la celiachia è raramente fatale. Tuttavia, la celiachia non trattata e non riconosciuta può aumentare leggermente il rischio di sviluppare linfoma intestinale, una forma di cancro.
• La celiachia è una malattia genetica; i geni per questa condizione possono essere trasmessi ad alcuni membri della famiglia e non ad altri. A volte la malattia viene scatenata o diventa evidente per la prima volta dopo un intervento chirurgico, una gravidanza, un parto, un'infezione virale o un grave stress emotivo.
• La celiachia è rara nelle persone con origini afroamericane, caraibiche o asiatiche. Le femmine sono leggermente più colpite rispetto ai maschi. Sebbene la celiachia possa manifestarsi a qualsiasi età, il rilevamento di questa malattia raggiunge picchi di solito a 8-12 mesi e nella terza o quarta decade di vita.
• La vera prevalenza della celiachia non è nota. La maggiore consapevolezza e la disponibilità di migliori test diagnostici hanno portato alla consapevolezza che la malattia è relativamente comune. La più alta prevalenza è nell'Europa occidentale e in luoghi in cui emigrarono gli europei, in particolare Nord America e Australia.

Cause della malattia celiaca

La celiachia deriva da una combinazione di risposte immunologiche a un fattore ambientale (glutine) e fattori genetici. Le persone hanno bisogno sia di una predisposizione genetica che dell'esposizione al glutine per sviluppare la celiachia.

Meccanismi immunitari

• L'interazione della gliadina (un glutine specifico presente in alcuni prodotti a base di cereali) con il rivestimento dell'intestino tenue è fondamentale nello sviluppo della celiachia. Quando le persone con celiachia mangiano cibi contenenti glutine, la gliadina viene identificata dal sistema immunitario come una minaccia. Di conseguenza, il corpo produce anticorpi chiamati anticorpi antigliadin. Gli anticorpi antigliadin sono diretti contro la gliadina.
• Sono stati identificati due anticorpi aggiuntivi nel flusso sanguigno delle persone con malattia celiaca. Contrariamente agli anticorpi antigliadina, questi anticorpi colpiscono il proprio corpo e sono indicati come autoanticorpi (anticorpi contro le nostre stesse cellule e organi). Il primo anticorpo colpisce l'endomisio, un piccolo componente muscolare liscio intestinale. Il secondo anticorpo colpisce un enzima chiamato transglutaminasi tissutale. La presenza di questi autoanticorpi suggerisce che l'autoimmunità svolge un ruolo nel processo patologico della celiachia.
• Fattori genetici: i geni svolgono un ruolo importante nella celiachia. La celiachia si verifica molto più frequentemente nei parenti delle persone con malattia celiaca rispetto alla popolazione generale.

Sintomi e segni della malattia celiaca

Sintomi gastrointestinali nei bambini

Poiché la celiachia influenza l'assorbimento dei nutrienti essenziali per la crescita, i bambini che ne sono affetti possono avere una crescita compromessa e di conseguenza una bassa statura. Altri segni e sintomi comuni includono i seguenti:

• Dolore addominale
• vomito
• Diarrea
• Disturbi comportamentali, tra cui depressione, irritabilità e scarso rendimento scolastico

L'inizio dei sintomi è generalmente graduale e coincide con l'introduzione di cereali nella dieta. I sintomi di solito diminuiscono nell'adolescenza.

Sintomi gastrointestinali negli adulti

La celiachia di solito colpisce gli adulti nella terza o quarta decade di vita, ma a volte più tardi. I segni e i sintomi della celiachia sono variabili e possono comprendere i seguenti:

• Diarrea
• Disagio addominale
• gonfiore
• Steatorrea o feci grasse (causate dal malassorbimento del grasso ingerito)

Il malassorbimento del grasso ingerito provoca la consegna di grasso alimentare eccessivo nell'intestino crasso. I batteri nel colon si nutrono di grassi e altri nutrienti non digeriti e non assorbiti, generando gas intestinale con conseguente gonfiore e flatulenza. Inoltre, vengono rilasciate altre sostanze, causando la secrezione di liquido nell'intestino e quindi la diarrea. Affaticamento (stanchezza) e debolezza possono derivare dalla perdita di elettroliti, come potassio e magnesio, a causa della diarrea.

Carenze nutrizionali e vitaminiche

Il ferro e l'acido folico sono essenziali per la produzione di normali globuli rossi (eritrociti). Anomalie nell'assorbimento di ferro o acido folico possono causare anemia (basso numero di globuli rossi). Le carenze di vitamina B-12 possono anche contribuire all'anemia osservata nelle persone colpite con un meccanismo simile a quello delle carenze di ferro e acido folico.

Le carenze vitaminiche possono svilupparsi in presenza di malassorbimento. Le vitamine solubili nei grassi sono comunemente malassorbite. Questi includono vitamine K e D.

• La vitamina K è essenziale per la produzione di proteine ​​della coagulazione. Di conseguenza, la carenza di vitamina K provoca una tendenza al sanguinamento tra le persone con malattia celiaca.
• La vitamina D è essenziale per l'assorbimento del calcio, necessario per un'adeguata crescita ossea. Di conseguenza, la carenza di vitamina D può causare bassi livelli di calcio nel sangue (ipocalcemia). Ciò predispone i bambini con celiachia a disturbi ossei come il rachitismo. Gli adulti con celiachia hanno una riduzione del calcio nelle ossa, che diventano molli, una condizione chiamata osteomalacia e possono sviluppare fratture. La perdita di proteine ​​e calcio può portare all'osteoporosi, in cui le ossa sono porose e fragili.

Funzionalità non gastrointestinali (extraintestinali)

I disturbi della pelle possono complicare il decorso della celiachia. Queste condizioni includono la dermatite erpetiforme, un prurito della pelle caratterizzato da un'eruzione cutanea o vesciche che coinvolgono le estremità, il tronco, i glutei, il cuoio capelluto e il collo.

I sintomi neurologici (sistema nervoso) includono debolezza, problemi di equilibrio e alterazioni sensoriali (ad esempio sensazione di tatto e dolore).

Disturbi ormonali, come perdita di mestruazioni (amenorrea) e infertilità nelle donne, impotenza e infertilità negli uomini, sono molto rari.

Quando cercare assistenza medica per la celiachia

La celiachia può essere una condizione debilitante, soprattutto se la diagnosi non viene considerata nelle prime fasi del decorso della malattia. Di conseguenza, le persone con uno qualsiasi dei sintomi sopra menzionati (vedere Segni e sintomi) o quelle con una storia familiare della malattia sono incoraggiate a consultare un medico. Poiché la celiachia è ereditaria, i familiari stretti delle persone con celiachia dovrebbero essere testati per la malattia.

Le donne in gravidanza e che hanno un peggioramento dell'anemia dovrebbero cercare assistenza medica. Questa diagnosi deve essere presa in considerazione nelle donne con significativo peggioramento dell'anemia durante la gravidanza.

Diagnosi della malattia celiaca

La probabilità della celiachia determina l'approccio alla diagnosi. Se esiste un sospetto basso o moderato che sia presente la celiachia, viene eseguito un esame del sangue per la transglutaminasi tissutale (tTG) o anticorpo anti-endomisiale. Se la probabilità che qualcuno abbia la celiachia è molto alta o il risultato degli esami del sangue è positivo, è necessario eseguire biopsie dell'intestino tenue.

Il test genetico viene eseguito solo in determinate circostanze.

Esami del sangue I risultati delle analisi del sangue, dei globuli rossi e della coagulazione suggeriscono, ma non confermano la diagnosi di celiachia. Le stesse anomalie possono essere osservate in molte altre malattie.

• Potrebbero essere presenti squilibri elettrolitici, come basso livello di potassio (ipopotassiemia), basso livello di calcio (ipocalcemia) e basso livello di magnesio (ipomagnesemia).
• A volte, la malnutrizione include un basso livello di albumina (ipoalbuminemia), un basso livello di proteine ​​totali (ipoproteinemia) e un basso livello di colesterolo (ipocolesterolemia).
• Può essere presente anemia dovuta a carenza di ferro, acido folico o vitamina B-12.
• È comune un basso livello di ferro nel siero.
• Il malassorbimento di vitamina K può causare risultati anormali del test della coagulazione come un prolungato tempo di protrombina.

Test sierologici

I migliori test diagnostici per la celiachia comprendono misurazioni dei livelli di anticorpi verso l'endomisio e un enzima chiamato transglutaminasi tissutale (tTG). I 2 test sono molto specifici per la celiachia nelle persone non trattate.

Le misurazioni degli anticorpi contro la gliadina e la reticulina (una parte della struttura cellulare) sono altri test diagnostici meno specifici per la celiachia.

Test di imaging dell'intestino tenue

I test di radiologia, come gli studi sul bario dell'intestino tenue e la scansione TC addominale / pelvica, di solito non sono utili per stabilire la diagnosi della celiachia. Nell'endoscopia con capsula video, una minuscola telecamera in una capsula filma l'intestino tenue mentre la telecamera si muove attraverso di essa. Tuttavia, questo studio non può esaminare microscopicamente il tessuto. Questi test dovrebbero essere presi in considerazione nella valutazione delle persone con sospetta celiachia e di coloro che hanno una perdita di peso drammatica, forte dolore addominale, sanguinamento intestinale, riduzione significativa dei livelli di albumina e ostruzione intestinale. Questi sintomi possono suggerire la presenza di tumori o ulcere nell'intestino tenue.

Biopsia dell'intestino tenue

Il rivestimento dell'intestino tenue di solito consiste in proiezioni simili a dita chiamate villi. I villi contengono enzimi digestivi e forniscono la grande superficie assorbente dell'intestino tenue. Nella celiachia, i villi vengono distrutti a causa del processo infiammatorio e autoimmune. Una volta distrutti i villi, i nutrienti non possono essere assorbiti. I campioni di biopsia dell'intestino tenue mostrano una distruzione lieve, moderata o grave dei villi a seconda della gravità dell'infiammazione. I campioni di biopsia dell'intestino tenue sono ottenuti introducendo un endoscopio piccolo e flessibile attraverso la bocca, lo stomaco e nell'intestino tenue mentre il paziente è sedato.

Dieta, sintomi, diagnosi e trattamenti della malattia celiaca

Trattamento della malattia celiaca

Il trattamento per la celiachia è il rigoroso evitamento del glutine nella dieta.

• La rimozione del glutine dalla dieta è essenziale. Poiché una dieta priva di glutine è un impegno a vita, è più costosa di una dieta normale e ha implicazioni sociali, non dovrebbe essere raccomandata a meno che la diagnosi non sia stabilita saldamente. L'eliminazione totale dei prodotti a base di cereali contenenti glutine richiede uno sforzo notevole. Mantenere una dieta rigorosa e senza glutine può essere relativamente difficile perché alcuni prodotti, come la farina di grano, sono così comuni nella dieta occidentale.
• Il miglioramento dei sintomi inizia entro pochi giorni dall'inizio della dieta priva di glutine. La guarigione completa dell'intestino tenue, il che significa che i villi sono intatti e funzionanti, di solito si verifica in 3-6 mesi, anche se può richiedere fino a 2 anni nelle persone anziane.

Poiché l'intolleranza al lattosio è comune nelle persone con celiachia, si verificano miglioramenti incrementali quando viene introdotta una dieta priva di lattosio.

Cura di sé a casa per la celiachia

Per la maggior parte, il controllo efficace della celiachia consiste in ciò che accade a casa per modificare la dieta e selezionare alimenti che possono essere consumati. Sono disponibili molte risorse per aiutare una persona a scegliere cibi adeguati e modificare ricette per lavorare all'interno della propria dieta.

Le etichette degli alimenti devono essere lette attentamente. Farine di grano e segale, orzo e avena sono ingredienti comuni in molti prodotti. Molti prodotti che una persona non sospetterebbe contengano farina, come i condimenti per insalata. Inoltre, l'orzo viene utilizzato nel processo di fermentazione della birra. È possibile provare le seguenti sostituzioni:

• La farina di riso e il pane a base di farina di riso possono essere trovati nei negozi di specialità alimentari locali.
• L'amido di mais può essere sostituito con salse o sughi addensanti.
• Il sorgo può anche essere sostituito.

Farmaci per la celiachia

• In una piccola percentuale di persone affette da celiachia, la condizione non risponde alla sola dieta priva di glutine. In alcune persone le cui condizioni non rispondono, possono essere utili i corticosteroidi o le restrizioni al lattosio.
• Nelle persone le cui condizioni non rispondono bene alla terapia con corticosteroidi, devono essere considerate altre condizioni mediche.

Outlook sulla malattia celiaca

La celiachia inizia a migliorare entro pochi giorni dall'inizio di una dieta priva di glutine. La guarigione completa dell'intestino tenue si verifica in genere in 3-6 mesi, sebbene nelle persone anziane possano essere necessari fino a 2 anni.

Gruppi di supporto e consulenza

Un'educazione attenta e approfondita di una persona con malattia celiaca e della sua famiglia è spesso necessaria per raggiungere la piena conformità. Un dietista registrato può essere molto utile nel fornire informazioni e risorse educative.