Charcot Marie Tooth Disease: cause, sintomi & Diagnosis

Che cos'è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia ereditaria dei nervi periferici. I tuoi nervi periferici si trovano sulla superficie del cervello e del midollo spinale. Questi nervi collegano il tuo sistema nervoso centrale al resto del tuo corpo.

CMT prese il nome dai medici che lo scoprirono nel 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Henry Tooth. Questa condizione viene talvolta chiamata neuropatia ereditaria motoria e sensitiva o atrofia muscolare personale.

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la CMT è uno dei più comuni disturbi neurologici ereditari, che colpisce 1 su 2, 500 persone negli Stati Uniti.

Sintomi Quali sono i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth?

I sintomi della CMT si verificano normalmente durante l'adolescenza, ma possono manifestarsi fino a metà dell'età adulta. La CMT colpisce i nervi che controllano le tue attività muscolari volontarie.

I sintomi comuni includono:

• debolezza dei muscoli delle gambe
• difficoltà in piedi
• frequente inciampare o inciampare
• difficoltà a camminare
• alto passo quando si cammina

segni fisici includere:

• deformità del piede (come ad esempio punte a martello o archi alti)
• gambe inferiori invertite

Con il progredire del CMT, è possibile riscontrare difficoltà nel muovere le dita, le mani, i polsi, i piedi e la lingua.

CauseChe cosa causa CMT?

La CMT è una malattia congenita. Questo significa che è presente alla nascita.

La condizione è causata da uno o più geni difettosi. Nella maggior parte dei casi, erediti i geni difettosi da uno o entrambi i tuoi genitori. I difetti disturbano la funzione e la struttura delle guaine e degli assoni dei nervi periferici. Questi sono gli strati isolanti attorno ai tuoi nervi.

In alcuni rari casi, le persone nascono con CMT spontaneamente, senza ereditare un gene difettoso dai loro genitori.

Esistono cinque tipi principali di CMT e ognuno ha una propria causa:

• CMT1è comunemente causato da una duplicazione di un gene sul cromosoma 17. Questo gene controlla la produzione della guaina mielinica protettiva dei tuoi nervi . CMT1 è anche causato da altri difetti genetici.
• CMT2deriva da un difetto nell'assone delle tue cellule nervose periferiche. Questo è causato da un difetto nel tuo gene mitofusin 2.
• CMT3, chiamata anche malattia di Dejerine-Sottas, è causata da una mutazione nel gene P0 o PMP-22. Questo tipo di CMT è raro.
• CMT4è causato da diverse mutazioni geniche. Questi geni includono GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 e FIG4.
• CMTXè causato da una mutazione puntiforme nella proteina connessina-32 sul cromosoma X.

CMT1 è il tipo più comune di CMT. Tutti i tipi di CMT indeboliscono i segnali che viaggiano dai nervi delle tue estremità al tuo cervello.

Diagnosi Diagnosi diagnostica CMT

Per diagnosticare la CMT, il medico ordinerà test per aiutare a determinare la causa e l'entità del danno ai nervi.Questi test possono includere uno studio di conduzione nervosa, elettromiografia, biopsia del nervo e test genetici.

Uno studio sulla conduzione nervosa può testare la funzione dei segnali elettrici nei nervi. Durante questo test, un neurologo posizionerà piccoli elettrodi sulla pelle. Quindi, trasmetteranno una piccola quantità di elettricità agli elettrodi. Una risposta debole potrebbe indicare CMT.

Un test elettromiografico (EMG) viene eseguito inserendo un ago sottile in uno dei muscoli. Questo ago è collegato a un filo che si collega a una macchina. Il medico ti chiederà di flettere e quindi rilassare i muscoli, mentre la macchina misura l'attività elettrica dei tuoi muscoli.

Una biopsia del nervo viene eseguita da un chirurgo. Questa procedura comporta la rimozione di un pezzo di un nervo dal polpaccio per il test. Questo campione di nervi viene esaminato per la comparsa di CMT.

Il test genetico viene utilizzato per verificare la presenza di difetti nei geni che causano la CMT. Questo viene eseguito utilizzando un campione del tuo sangue.

Trattamenti Trattamento CMT

La terapia fisica è un trattamento comune per le persone con CMT. Comporta molti tratti ed esercizi leggeri. Questa terapia aiuta ad aumentare la forza muscolare e prevenire l'atrofia o la perdita muscolare.

Se si perde la funzionalità alle estremità, è possibile che vengano forniti dispositivi di assistenza che consentono di afferrare, raggiungere e spingere gli oggetti. Sono disponibili anche i thumb splint per le persone che hanno difficoltà ad afferrare oggetti. Potresti anche ricevere dispositivi ortopedici, come bretelle e stecche, per prevenire lesioni dovute a gambe deboli e per aumentare la stabilità.

Se si ha una grave deformità del piede, può essere trattato con una combinazione di plantari (scarpe speciali) e procedure correttive chirurgiche.

Outlook Outlook a lungo termine

La gravità dei sintomi CMT varia da persona a persona. La CMT può portare a deformità e perdita di sensibilità ai piedi. Per alleviare i sintomi e prevenire le complicanze, ispeziona quotidianamente i tuoi piedi per ferite, ulcere e infezioni. Indossare scarpe adeguatamente montate che forniscono un buon supporto alla caviglia. Se hai deformità del piede, considera di investire in scarpe fatte su misura.

Per ridurre il rischio di lesioni e perdita di funzionalità, prendersi cura dei muscoli e delle articolazioni. Ad esempio, allungare regolarmente ed esercitare ogni giorno. Se sei instabile in piedi, pensa di usare un bastone o un deambulatore per migliorare la tua stabilità.