La connessione tra GIST e KIT Protein

Se hai ricevuto una diagnosi di tumore stromale gastrointestinale (GIST), il medico può usare parole come "geni", "mutazioni", "proteine" e "cellule". "Sebbene queste parole siano scientifiche, è importante riconoscere e comprendere i principi di base che stanno dietro di loro. Questo ti aiuterà a capire meglio il cancro.

Che cosa sono i geni e le mutazioni genetiche?

I nostri geni sono i progetti e le istruzioni che indicano al nostro corpo come crescere, svilupparsi e funzionare quotidianamente. Ogni cellula del nostro corpo ha una copia di tutte queste istruzioni. Ma ogni cella utilizza solo la parte delle istruzioni che sono specifiche per la loro funzione.

I nostri geni sono costituiti da proteine ​​designate dalla prima lettera dei loro nomi. Queste lettere formano il loro alfabeto di quattro lettere. A volte le lettere si confondono e le "parole" che si suppone formino vengono scritte erroneamente. Questo processo è chiamato un gene o una mutazione genetica.

Una mutazione provoca una malattia quando crea una proteina che non funziona correttamente o danneggia il corpo. Le mutazioni possono anche causare la divisione e la crescita delle cellule senza alcuna regolazione.

Alcune persone nascono con una mutazione germinale. Questo tipo di mutazione può causare una malattia o aumentare la possibilità di sviluppare una malattia. Altre mutazioni sono casuali e possono accadere in qualsiasi cellula poiché si divide in qualsiasi punto della vita di qualcuno. Queste sono chiamate mutazioni somatiche. La maggior parte delle mutazioni germinali e somatiche non può essere evitata. Tuttavia, è possibile controllare determinati fattori di rischio per particolari malattie, come il fumo e il cancro ai polmoni.

Qual è il gene KIT?

Il gene KIT istruisce le cellule a creare una proteina appartenente a una famiglia chiamata recettore tirosin-chinasi. Questi recettori sono responsabili della trasmissione di segnali dalla superficie di una cellula al suo interno.

La proteina KIT si trova nella membrana o nell'involucro della cellula. Si lega o si attacca a una proteina specifica chiamata fattore di cellule staminali. Quando il fattore delle cellule staminali si lega alla proteina KIT, accende la proteina KIT. Ciò causa una catena di eventi all'interno della cellula attivando diversi gruppi di proteine. Le proteine ​​che vengono attivate da questa catena di eventi controllano molti diversi processi all'interno della cellula, inclusi il movimento, la crescita e la divisione cellulare.

La proteina KIT si trova solo in alcuni tipi di cellule ed è importante per lo sviluppo di queste cellule. Le cellule che usano la proteina KIT includono:

• cellule immunitarie
• cellule riproduttive
• cellule del sangue giovani
• cellule nervose dell'apparato digerente

Le cellule nervose dell'apparato digerente sono chiamate cellule interstiziali di Cajal (ICC).Queste sono le celle che possono formare GIST.

Come sono collegati i geni KIT e GIST?

Quando il gene KIT funziona normalmente, produce una proteina normale. Tuttavia, quando il gene KIT ottiene una mutazione, può causare il malfunzionamento della proteina.

Quando la proteina KIT non funziona come dovrebbe, può causare problemi in uno qualsiasi dei processi cellulari. Uno di questi problemi è la divisione e la crescita cellulare non regolata, nota anche come cancro.

Circa l'80 percento dei GIST ha una mutazione nel gene KIT. Queste mutazioni producono una proteina che non richiede il legame del fattore delle cellule staminali per attivare le proteine ​​coinvolte nei processi cellulari. Per questo motivo, la proteina KIT e le vie di cui è responsabile rimangono accese in ogni momento. Ciò porta ad un aumento del tasso di crescita cellulare dei CPI e causa la formazione di GIST.

I ricercatori ora comprendono che esiste una forte connessione tra le mutazioni del gene KIT e la formazione dei tumori GIST. Di conseguenza, stanno guardando questo link e stanno cercando di creare trattamenti che fermino lo sviluppo di questo gene che causa il cancro.