Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Sommario:
- Che cos'è la carenza di G6PD?
- I sintomi del deficit di G6PD possono includere:
- Fattori di rischio Quali sono i fattori di rischio per la mancanza di G6PD?
- sono maschi
- Durante l'appuntamento, è importante comunicare al medico la dieta e i farmaci che stai attualmente assumendo. Questi dettagli possono aiutare il medico nella diagnosi.
- Una volta che il deficit di G6PD è progredito verso l'anemia emolitica, tuttavia, può essere necessario un trattamento più aggressivo. Questo di solito include l'ossigenoterapia e una trasfusione di sangue per ricostituire i livelli di ossigeno e globuli rossi. Dovrai rimanere in ospedale mentre riceverai questi trattamenti, in quanto uno stretto monitoraggio dell'anemia emolitica grave è fondamentale per garantire un recupero completo senza complicazioni.
Che cos'è la carenza di G6PD?
Il deficit di G6PD è un'anomalia genetica che si traduce in una quantità inadeguata di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) nel sangue.Questo è un enzima molto importante, o proteina, che regola varie reazioni biochimiche in G6PD è anche responsabile di mantenere i globuli rossi sani in modo che possano funzionare correttamente e vivere una vita normale.Non abbastanza, i globuli rossi si rompono prematuramente Questa distruzione precoce dei globuli rossi è conosciuta come emolisi e può eventualmente arrivare a anemia emolitica .
L'anemia emolitica si sviluppa quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto il corpo possa sostituirli , con conseguente ridotto flusso di ossigeno agli organi e ai tessuti. Ciò può causare affaticamento, ingiallimento della pelle e degli occhi e mancanza di respiro. Nelle persone con deficit di G6PD, l'anemia emolitica può verificarsi dopo aver mangiato fave o alcuni legumi. Può anche essere attivato da infezioni o da alcuni farmaci, come ad esempio:
- antimalarici, un tipo di farmaco usato per prevenire e curare la malaria
- sulfonamidi, un farmaco usato per trattare varie infezioni
- aspirina, un farmaco usato per alleviare la febbre, il dolore e il gonfiore < alcuni farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
- Il deficit di G6PD è prevalente in Africa, dove può colpire fino al 20% degli individui. La condizione è anche più comune negli uomini che nelle donne.
Sintomi Quali sono i sintomi della carenza di G6PD?
I sintomi del deficit di G6PD possono includere:
battito cardiaco accelerato
- respiro corto
- urina scura o giallo-arancio
- febbre
- affaticamento
- vertigini
- pallore < ittero o ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
- Cause Qual è la causa della carenza di G6PD?
- Il deficit di G6PD è una condizione genetica che viene trasmessa da uno o entrambi i genitori al figlio. Il gene difettoso che causa questa deficienza è sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, mentre le donne hanno due cromosomi X. Nei maschi, una copia alterata del gene è sufficiente a causare il deficit di G6PD. Nelle femmine, tuttavia, una mutazione dovrebbe verificarsi in entrambe le copie del gene. Poiché è improbabile che le femmine abbiano due copie alterate di questo gene, i maschi sono affetti da deficit di G6PD molto più frequentemente rispetto alle femmine.
Fattori di rischio Quali sono i fattori di rischio per la mancanza di G6PD?
Potresti avere un rischio maggiore di sviluppare un deficit di G6PD se:
sono maschi
sono afro-americani
- sono di origine mediorientale
- hanno una storia familiare della condizione
- Avere uno o più di questi fattori di rischio non significa necessariamente che si verificherà un deficit di G6PD. Parlate con il vostro medico se siete preoccupati per il vostro rischio per la condizione.
- DiagnosiCome viene diagnosticata la carenza di G6PD?
Il medico può diagnosticare il deficit di G6PD eseguendo un semplice esame del sangue per verificare i livelli degli enzimi G6PD. Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono un esame emocromocitometrico completo, un test dell'emoglobina sierica e un conteggio dei reticolociti. Tutti questi test misurano la quantità di globuli rossi nel corpo. Possono anche aiutare il medico a diagnosticare l'anemia emolitica.
Durante l'appuntamento, è importante comunicare al medico la dieta e i farmaci che stai attualmente assumendo. Questi dettagli possono aiutare il medico nella diagnosi.
Trattamento Come viene trattata la carenza di G6PD?
Il trattamento per il deficit di G6PD consiste nel rimuovere il trigger che causa i sintomi. Se la condizione è stata scatenata da un'infezione, l'infezione sottostante viene trattata di conseguenza. Anche gli attuali farmaci che potrebbero distruggere i globuli rossi vengono sospesi. In questi casi, la maggior parte delle persone può riprendersi da sola.
Una volta che il deficit di G6PD è progredito verso l'anemia emolitica, tuttavia, può essere necessario un trattamento più aggressivo. Questo di solito include l'ossigenoterapia e una trasfusione di sangue per ricostituire i livelli di ossigeno e globuli rossi. Dovrai rimanere in ospedale mentre riceverai questi trattamenti, in quanto uno stretto monitoraggio dell'anemia emolitica grave è fondamentale per garantire un recupero completo senza complicazioni.
Outlook Qual è l'Outlook per qualcuno con carenza di G6PD?
La maggior parte delle persone con deficit di G6PD si riprende completamente dopo aver ricevuto il trattamento per la causa sottostante della condizione. Tuttavia, è importante imparare come è possibile gestire la condizione e i sintomi dallo sviluppo. Gestire il deficit di G6PD implica evitare cibi e farmaci che possono scatenare la condizione. Ridurre i livelli di stress può anche aiutare a controllare i sintomi. Chiedi al tuo medico una lista stampata di farmaci e alimenti che dovresti evitare.
