Sferocitosi ereditaria: cause, diagnosi e trattamenti

Che cos'è la sferocitosi ereditaria? > La sferocitosi ereditaria (HS) è una patologia della superficie, chiamata membrana, dei globuli rossi, che causa la formazione dei globuli rossi come sfere invece dei dischi appiattiti che si incurvano verso l'interno.Le cellule sferiche sono meno flessibili del normale globuli rossi

In un corpo sano, la milza avvia la risposta del sistema immunitario alle infezioni, la milza filtra i batteri e le cellule danneggiate dal flusso sanguigno, ma la sferocitosi rende difficile il passaggio dei globuli rossi nella milza a causa della forma e della rigidità delle celle.

La forma irregolare dei globuli rossi può causare la it per abbatterli più velocemente. Questo processo di rottura è chiamato anemia emolitica. Un normale globulo rosso può vivere fino a 120 giorni, ma i globuli rossi con sferocitosi ereditaria potrebbero vivere per 10-30 giorni.

Sintomi Sintomi

La sferocitosi ereditaria può variare da lieve a grave. I sintomi variano a seconda della gravità della malattia. La maggior parte delle persone con HS ha una malattia moderata. Le persone con HS lieve potrebbero non essere a conoscenza della malattia.

Anemia

La sferocitosi fa sì che i globuli rossi si rompano più velocemente di quanto facciano le cellule sane, il che può portare all'anemia. Se la sferocitosi causa anemia, potresti sembrare più pallida del normale. Altri sintomi comuni di anemia da sferocitosi ereditaria possono includere:

affaticamento

• respiro corto
• irritabilità
• vertigini o capogiri
• aumento della frequenza cardiaca
• mal di testa
• palpitazioni cardiache
• ittero

Ittero

Quando un globulo si rompe, la bilirubina dei pigmenti viene rilasciata. Se i globuli rossi si rompono troppo rapidamente, ciò porta a troppa bilirubina nel sangue. Un eccesso di bilirubina può causare ittero. L'ittero fa diventare la pelle giallastra o bronzea. Il bianco degli occhi può anche diventare giallo.

Calcoli biliari

La bilirubina in eccesso può anche causare calcoli biliari, che possono svilupparsi nella vostra cistifellea quando troppa bilirubina entra nella vostra bile. Potresti non avere alcun sintomo di calcoli biliari fino a quando non causano un blocco. I sintomi possono includere:

dolore improvviso nell'addome superiore destro o sotto la colonna vertebrale

• dolore improvviso nella spalla destra
• diminuzione dell'appetito
• nausea
• vomito
• febbre
• ittero > Sintomi nei bambini
• I neonati possono mostrare segni leggermente diversi di sferocitosi. L'ittero è il sintomo più comune nei neonati, piuttosto che l'anemia, soprattutto nella prima settimana di vita. Chiama il pediatra di tuo figlio se noti che il tuo bambino:

ha l'ingiallimento degli occhi o della pelle

è irrequieto o irritabile

• ha difficoltà a nutrire
• dorme troppo
• produce meno di sei pannolini bagnati per giorno
• L'inizio della pubertà può essere ritardato in alcuni bambini che hanno HS.Complessivamente, i risultati più comuni nella sferocitosi ereditaria sono l'anemia, l'ittero e una milza ingrossata.
• Causa Causa

La sferocitosi ereditaria è causata da un difetto genetico. Se hai una storia familiare di questo disturbo, le tue possibilità di svilupparlo sono più alte di quelle che non lo fanno. Le persone di qualsiasi razza possono avere sferocitosi ereditaria, ma è più comune nelle persone di discendenza dell'Europa settentrionale.

DiagnosiCome viene diagnosticata

L'HS viene diagnosticata più spesso nell'infanzia o nella prima età adulta. In circa 3 casi su 4, c'è una storia familiare della condizione. Il medico ti chiederà dei sintomi che hai. Vogliono anche sapere della tua famiglia e della tua storia medica.

Il medico eseguirà un esame fisico. Controlleranno la milza ingrossata, che di solito viene effettuata palpando diverse regioni dell'addome.

È probabile che il medico prelevi il sangue per l'analisi. Un test emocromo completo controllerà tutti i livelli di globuli rossi e le dimensioni dei globuli rossi. Altri tipi di analisi del sangue possono anche essere utili. Ad esempio, la visualizzazione del sangue al microscopio consente al medico di vedere la forma delle cellule, che può aiutare a determinare se si dispone del disturbo.

Il medico può anche ordinare test che controllino i livelli di bilirubina.

ComplicanzeComplicazioni

Calcoli biliari

I calcoli biliari sono comuni nella sferocitosi ereditaria. Alcune ricerche hanno dimostrato che fino alla metà delle persone affette da HS svilupperà calcoli biliari nel momento in cui hanno tra i 10 ei 30 anni. I calcoli biliari sono depositi duri, simili a ciottoli che si formano all'interno della cistifellea. Variano molto in termini di dimensioni e numero. Quando ostruiscono i sistemi di condotti della cistifellea, possono causare forti dolori addominali, ittero, nausea e vomito.

Si raccomanda che le persone con calcoli biliari abbiano rimosso chirurgicamente la cistifellea.

Milza ingrandita

Anche una milza ingrossata è comune in HS. Si stima che circa 7 persone su 10 con HS svilupperanno una milza ingrossata. Una splenectomia, o procedura per rimuovere la milza, può risolvere i sintomi dell'HS, ma può portare ad altre complicazioni.

La milza svolge un ruolo importante nel sistema immunitario, quindi rimuoverla può aumentare il rischio di alcune infezioni. Per contribuire a ridurre questo rischio, il medico probabilmente vi darà alcune vaccinazioni (compresi vaccini Hib, pneumococco e meningococco) prima di rimuovere la milza.

Alcune ricerche hanno cercato di rimuovere solo parte della milza per ridurre il rischio di infezioni. Questo può essere particolarmente utile nei bambini.

Dopo aver rimosso la milza, il medico ti prescriverà una prescrizione di antibiotici preventivi che assumi per via orale ogni giorno. Gli antibiotici possono aiutare a ridurre ulteriormente il rischio di infezioni.

Trattamento Opzioni di trattamento

Non esiste una cura per HS, ma può essere trattata. La gravità dei sintomi determinerà quale corso di trattamento riceverete. Le opzioni includono:

Chirurgia:

In caso di malattia moderata o grave, la rimozione della milza può prevenire complicazioni comuni derivanti dalla sferocitosi ereditaria.I tuoi globuli rossi avranno ancora la loro forma sferica, ma vivranno più a lungo. Rimozione della milza può anche prevenire i calcoli biliari.

Non tutti quelli con questa condizione devono aver rimosso la milza. Alcuni casi lievi possono essere trattati senza intervento chirurgico. Il medico potrebbe pensare che misure meno invasive siano più adatte a te. Ad esempio, la chirurgia non è raccomandata per i bambini che hanno meno di 5 anni. Vitamine:

L'acido folico, una vitamina B, di solito è raccomandato per tutti con HS. Ti aiuta a creare nuovi globuli rossi. Una dose giornaliera di acido folico per via orale è la principale opzione di trattamento per i bambini piccoli e le persone con casi lievi di HS.

Trasfusione: Potresti aver bisogno di trasfusioni di globuli rossi se hai una grave anemia.

Terapia della luce: Il medico potrebbe utilizzare la terapia della luce, chiamata anche fototerapia, per grave ittero nei neonati.

Vaccinazione: Ottenere vaccinazioni di routine e raccomandate sono anche importanti per prevenire complicazioni da infezioni. Le infezioni possono innescare la distruzione dei globuli rossi nelle persone affette da HS.

Outlook Prospettive a lungo termine Il medico svilupperà un piano di trattamento per voi in base alla gravità della malattia. Se hai rimosso la milza, sarai più suscettibile alle infezioni. Avrai bisogno di antibiotici preventivi per tutta la vita dopo l'intervento chirurgico.

Se hai HS lieve, dovresti assumere i supplementi come da istruzioni. Si dovrebbe anche verificare con il proprio medico regolarmente per assicurarsi che la condizione sia gestita bene.