Malattia di Huntington: sintomi, cause e supporto

Che cos'è la malattia di Huntington? > La malattia di Huntington è una condizione ereditaria in cui le cellule nervose del tuo cervello si degradano gradualmente, influenzando i tuoi movimenti fisici, le tue emozioni e le tue capacità cognitive Non esiste una cura, ma ci sono modi per affrontare questa malattia e i suoi sintomi. La malattia di Huntington è molto più comune nelle persone con discendenza europea, colpendo circa tre su sette su 100.000 persone di discendenza europea.

Sintomi Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?

Esistono due tipi di malattia di Huntington: esordio in età adulta ed esordio precoce

Insorgenza in età adulta

L'esordio in età adulta è il tipo più comune di malattia di Huntington. iniziare quando le persone hanno 30 o 40 anni. I segni iniziali spesso includono:

depressione

irritabilità

• allucinazioni
• psicosi
• movimenti involontari minori
• scarsa coordinazione
• difficoltà a comprendere nuove informazioni
• difficoltà a prendere decisioni
• I sintomi che possono presentarsi mentre la malattia progredisce includono:

movimenti di contrazione incontrollati, chiamati corea

difficoltà a camminare

• difficoltà a deglutire e parlare
• confusione
• perdita di memoria < cambiamenti di personalità
• cambiamenti di linguaggio
• declino delle abilità cognitive
• esordio precoce
• Questo tipo di malattia di Huntington è meno comune. I sintomi di solito iniziano ad apparire nell'infanzia o nell'adolescenza. La malattia di Huntington ad esordio precoce provoca cambiamenti mentali, emotivi e fisici, come ad esempio:

sbavando

goffaggine

discorso sciatto

• movimenti lenti
• frequenti cadute
• muscoli rigidi
• convulsioni
• improvviso calo della prestazione scolastica
• CauseChe cosa Causa la malattia di Huntington?
• Un difetto in un singolo gene causa la malattia di Huntington. È considerato un disturbo autosomico dominante. Ciò significa che una copia del gene anormale è sufficiente a causare la malattia. Se uno dei tuoi genitori ha questo difetto genetico, hai una probabilità del 50% di ereditarlo. Puoi anche trasmetterlo ai tuoi figli.
• La mutazione genetica responsabile della malattia di Huntington è diversa da molte altre mutazioni. Non c'è una sostituzione o una sezione mancante nel gene. Invece, c'è un errore di copia. Un'area all'interno del gene viene copiata troppe volte. Il numero di copie ripetute tende ad aumentare ad ogni generazione.

In generale, i sintomi della malattia di Huntington si manifestano prima nelle persone con un numero maggiore di ripetizioni. Anche la malattia progredisce più velocemente con l'accumulo di ripetizioni.

DiagnosiCome viene diagnosticata la malattia di Huntington?

La storia familiare svolge un ruolo importante nella diagnosi della malattia di Huntington. Tuttavia, una varietà di test clinici e di laboratorio può essere fatta per aiutare nella diagnosi del problema.

Test neurologici

Un neurologo eseguirà test per verificare:

riflessi

coordinazione

equilibrio

• tono muscolare
• forza
• senso del tatto
• udito > visione
• Test di funzionalità cerebrale e di imaging
• Se hai avuto crisi, potrebbe essere necessario un elettroencefalogramma (EEG). Questo test misura l'attività elettrica nel tuo cervello.
• I test di imaging cerebrale possono essere utilizzati anche per rilevare cambiamenti fisici nel cervello.
• Le scansioni con risonanza magnetica (MRI) utilizzano i campi magnetici per registrare immagini cerebrali con un alto livello di dettaglio.

Le scansioni di tomografia computerizzata (CT) combinano diversi raggi X per produrre un'immagine trasversale del cervello.

Test psichiatrici

Il medico potrebbe chiederti di sottoporti a una valutazione psichiatrica. Questa valutazione verifica le tue abilità di coping, lo stato emotivo e gli schemi comportamentali. Uno psichiatra cercherà anche segni di pensiero alterato.

• Potrebbe essere testato l'abuso di sostanze per vedere se i farmaci potrebbero spiegare i sintomi.
• Test genetici

Se si hanno diversi sintomi associati alla malattia di Huntington, il medico potrebbe raccomandare test genetici. Un test genetico può diagnosticare definitivamente questa condizione.

I test genetici possono anche aiutarti a decidere se avere o meno dei figli. Alcune persone con Huntington non vogliono rischiare di passare il gene difettoso alla generazione successiva.

Trattamenti Quali sono i trattamenti per la malattia di Huntington?

Farmaci

I farmaci possono fornire sollievo da alcuni dei tuoi sintomi fisici e psichiatrici. I tipi e le quantità di farmaci necessari cambieranno con il progredire delle tue condizioni.

I movimenti involontari possono essere trattati con tetrabenazina e antipsicotici.

La rigidità muscolare e le contrazioni muscolari involontarie possono essere trattate con diazepam.

La depressione e altri sintomi psichiatrici possono essere trattati con antidepressivi e farmaci stabilizzanti dell'umore.

Terapia

• La terapia fisica può aiutare a migliorare la coordinazione, l'equilibrio e la flessibilità. Con questo allenamento, la tua mobilità è migliorata e le cadute potrebbero essere prevenute.
• La terapia occupazionale può essere utilizzata per valutare le attività quotidiane e raccomandare dispositivi che aiutano con:
• movimento

mangiare e bere

fare il bagno

vestirsi

• La logopedia può essere in grado di aiutarti parla chiaramente. Se non puoi parlare, ti verranno insegnati altri tipi di comunicazione. I logopedisti possono anche aiutare con problemi di deglutizione e alimentazione.
• La psicoterapia può aiutarti a risolvere problemi emotivi e mentali. Può anche aiutarti a sviluppare capacità di coping.
• Outlook Qual è l'Outlook a lungo termine per la malattia di Huntington?
• Non c'è modo di impedire che questa malattia progredisca. Il tasso di progressione è diverso per ogni persona e dipende dal numero di ripetizioni genetiche presenti nei geni. Un numero inferiore di solito significa che la malattia progredirà più lentamente.

Le persone con la forma adulta della malattia di Huntington di solito vivono per 15 o 20 anni dopo la comparsa dei sintomi.La forma ad insorgenza precoce generalmente progredisce ad un ritmo più veloce. Le persone possono vivere solo da 10 a 15 anni dopo l'insorgenza dei sintomi.

Le cause di morte tra le persone affette da malattia di Huntington includono:

infezioni, come la polmonite

suicidio

lesioni da cadute

complicazioni dall'incapacità di deglutire

• SupportoCome far fronte alla malattia di Huntington ?
• Se hai problemi ad affrontare la tua condizione, considera la possibilità di iscriverti a un gruppo di supporto. Può aiutare ad incontrare altre persone con la malattia di Huntington e condividere le tue preoccupazioni.
• Se hai bisogno di aiuto per svolgere attività quotidiane o andare in giro, contatta le agenzie sanitarie e dei servizi sociali della tua zona. Potrebbero essere in grado di impostare le cure diurne.
• Chiedi al tuo dottore un consiglio sul tipo di cura che potresti iniziare ad avere bisogno man mano che la condizione progredisce. Potrebbe essere necessario trasferirsi in una struttura di residenza assistita o istituire assistenza infermieristica a domicilio.