Ipopituitarismo nei bambini sintomi, trattamento e cause

Che cos'è l'ipopituitarismo nei bambini?

• L'ipofisi è una piccola ghiandola situata alla base del cervello, all'incirca nello spazio tra i tuoi occhi.
• È responsabile della regolazione e della secrezione di numerosi ormoni diversi sia negli adulti che nei bambini. Questi sono descritti in dettaglio di seguito.
• L'ipopituitarismo è una condizione in cui la ghiandola pituitaria non produce abbastanza di uno o più di questi ormoni.
• Questa condizione può verificarsi a causa di una malattia nella ghiandola pituitaria o nell'ipotalamo (una parte del cervello che controlla la ghiandola pituitaria).
• Quando la produzione di tutti gli ormoni ipofisari è bassa o assente, la condizione è chiamata ipopituitarismo. L'ipopituitarismo può verificarsi a qualsiasi età.

Immagine della ghiandola pituitaria

La ghiandola pituitaria invia segnali ad altre ghiandole per produrre ormoni (ad esempio, rende l'ormone stimolante la tiroide (TSH - che regola la produzione dell'ormone tiroideo da parte della ghiandola tiroidea). Gli ormoni rilasciati dall'ipofisi e altre ghiandole hanno un impatto significativo su importanti funzioni corporee, come crescita, riproduzione, pressione sanguigna e metabolismo (i processi fisico-chimici del corpo) Quando i livelli di uno o più di questi ormoni non sono adeguatamente bilanciati, le normali funzioni del corpo possono essere influenzate.

La ghiandola pituitaria produce diversi ormoni.

• L'ormone adrenocorticotropo (ACTH) stimola le due ghiandole surrenali, ciascuna posizionata vicino a un rene. L'ACTH innesca queste ghiandole surrenali per rilasciare ormoni, tra cui l'adrenalina (epinefrina) e il cortisolo, che regolano molti aspetti del metabolismo, della funzione immunitaria e della pressione sanguigna.
• L'ormone follicolo-stimolante (FSH) e l'ormone luteinizzante (LH) sono ormoni che controllano lo sviluppo sessuale e funzionano negli uomini e nelle donne. Sono anche chiamate gonadotropine e controllano la produzione degli ormoni sessuali (come estrogeni e testosterone) e la produzione di uova e spermatozoi.
• L'ormone della crescita (GH) è un ormone che stimola la normale crescita di ossa e tessuti in tutto il corpo.
• La prolattina è un ormone che stimola la produzione di latte e la crescita del seno femminile per l'allattamento.
• L'ormone tiroideo stimolante (TSH) è un ormone che stimola la produzione e la secrezione di ormoni tiroidei dalla ghiandola tiroidea (una ghiandola nella parte anteriore e centrale del collo). L'ormone tiroideo regola il metabolismo del corpo ed è essenziale per la crescita e lo sviluppo del cervello.
• L'ormone antidiuretico (ADH) è un ormone che controlla la perdita d'acqua da parte dei reni.

Nell'ipopituitarismo, il livello di uno o più di questi ormoni ipofisari è insufficiente. La mancanza di ormone provoca una perdita di funzionalità della ghiandola o dell'organo che controlla.

Il deficit dell'ormone ipofisario più comune è il deficit dell'ormone della crescita. Negli Stati Uniti, la carenza di ormone della crescita si verifica raramente con una frequenza inferiore a 1 su 3.480 bambini.

Quali sono le cause ipopituitarismo nei bambini?

L'ipopituitarismo può essere congenito (una condizione presente alla nascita) e causato da:

• Trauma alla nascita
• Disturbi genetici (ereditari)
• Difetti del sistema nervoso centrale
• Ghiandola pituitaria difettosa, sottosviluppata o assente

L'ipopituitarismo può anche essere acquisito (una condizione che si sviluppa più avanti nella vita) e può essere causato da:

• Radiazione alla testa
• Tumori nel cervello
• Altri disturbi, come la tubercolosi o la sarcoidosi, che si infiltrano nella ghiandola, possono causare una riduzione della funzione.

Quali sono i sintomi dell'ipopituitarismo nei bambini?

I sintomi variano a seconda dell'età del bambino, della causa sottostante e dell'ormone coinvolto. Segni e sintomi possono svilupparsi gradualmente e potrebbero non essere specifici.

Segni e sintomi che possono essere presenti nei neonati includono:

• Piccoli organi genitali
• Ittero (una condizione caratterizzata da ingiallimento della pelle)
• Evidenza di ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue), come pigrizia, nervosismo o convulsioni
• Irritabilità dovuta al diabete insipido (una condizione in cui vengono trasmesse quantità eccessive di urina)
• Nei neonati e nei bambini più grandi possono essere presenti i seguenti segni e sintomi:
  • Bassa statura e crescita lenta; può essere associato a ritardo dello sviluppo del dente e ritardo dell'eruzione del dente. I bambini possono cadere dalla loro curva di crescita sia in altezza che in peso.
  • Ritardo nello sviluppo mentale
  • Aumento della sete e della minzione
  • Fatica
  • Aumento di peso sproporzionato rispetto alla crescita
  • Pubertà assente o ritardata
  • Problemi al sistema visivo e nervoso, come riduzione dell'acuità visiva, anomalie della visione periferica o mal di testa

Quando cercare assistenza medica per l'ipopituitarismo

Chiamare il medico o il professionista sanitario se il bambino sviluppa sintomi.

Quali sono gli esami e i test per l'ipopituitarismo?

Gli esami del sangue possono essere eseguiti per determinare quale ormone è basso o assente.

• Per rilevare la carenza dell'ormone della crescita possono essere eseguiti test per il fattore di crescita I-insulino-simile (IGF-I) o per la proteina-3 legante il fattore di crescita insulino-simile (IGFBP-3). Potrebbero essere necessari ulteriori test.
• I livelli sierici di cortisolo mattutino e un cortisolo libero nelle urine nelle 24 ore possono essere misurati per verificare la carenza di CRH (ormone di rilascio di corticotropina) o carenza di ACTH. Possono anche essere eseguiti test di stimolazione con CRH o ACTH.
• Per l'ipotiroidismo (una condizione che comporta una ridotta produzione di ormone tiroideo), il medico esegue semplici esami del sangue per la tiroxina libera (un ormone contenuto e rilasciato dalla ghiandola tiroidea) e TSH.
• I test per determinare la carenza di LH o FSH variano in base all'età del paziente.
• Possono essere eseguiti test per i livelli di prolattina nel sangue.
• Se il peso specifico dell'urina (un test su quanto diluito o concentrato sia l'urina) è basso e il volume di urina è elevato con sete eccessiva, è possibile eseguire test per il diabete insipido. Si noti che il diabete insipido ("diabete dell'acqua") è completamente estraneo al diabete mellito ("diabete dello zucchero"), il tipo più comune di diabete.

Il medico può ottenere una risonanza magnetica del cervello per valutare la struttura dell'ipofisi o per rilevare un tumore.

Qual è il trattamento per l'ipopituitarismo?

Il trattamento prevede principalmente la terapia ormonale sostitutiva.

Quali sono i farmaci per l'ipopituitarismo?

I farmaci usati per trattare l'ipopituitarismo sostituiscono l'ormone carente.

• La somatotropina (ormone della crescita umano ricombinante) è usata per trattare il deficit dell'ormone della crescita. Questa terapia è usata per trattare l'insufficienza della crescita e le anomalie metaboliche legate alla carenza dell'ormone della crescita. La risposta al trattamento (crescita) nei neonati e nei bambini con grave deficit dell'ormone della crescita a causa dell'ipopituitarismo è notevole.
• Levotiroxina (Synthroid, Levoxyl) è usato per trattare bassi livelli di ormone tiroideo. L'ormone tiroideo è necessario per la normale crescita, il metabolismo e lo sviluppo del sistema nervoso.
• L'idrocortisone (Cortef, Solu-Cortef) e il fludrocortisone (Florinef) sono usati per trattare l'insufficienza surrenalica risultante da carenza di ACTH o disturbi primari della ghiandola surrenale.
• Vasopressina (Pitressina) o desmopressina (DDAVP) possono essere usate per trattare il diabete insipido (deficit di ADH).

Esiste un intervento chirurgico per l'ipopituitarismo?

La chirurgia può essere eseguita se è presente un tumore all'interno o in prossimità della ghiandola pituitaria, a seconda del tipo e della posizione del tumore e in base ai sintomi che si verificano.

Qual è il seguito dell'ipopituitarismo?

Il medico o l'operatore sanitario può programmare controlli di routine ogni tre mesi per monitorare la crescita e lo sviluppo.

Frequenti controlli per i bambini in terapia sostitutiva con ormone della crescita possono essere programmati per monitorare i progressi e gli effetti collaterali.

Un medico specializzato nello studio degli ormoni (un endocrinologo pediatrico) dovrebbe supervisionare il trattamento dei bambini con ipopituitarismo.

Qual è la prognosi per l'ipopituitarismo?

Con un trattamento adeguato, la prognosi è molto buona.