Sindrome di kartagener | Definizione e educazione del paziente

Qual è la sindrome di Kartagener?

La sindrome di Kartagener è una rara malattia ereditaria. È causato da una mutazione che può verificarsi su molti geni diversi. È autosomico recessivo, il che significa che devi ereditare un gene mutato da entrambi i tuoi genitori per svilupparlo.

Secondo i ricercatori dell'Indian Journal of Human Genetics, si stima che 1 su 30.000 persone nasca con la sindrome di Kartagener. Provoca anomalie nel tratto respiratorio. Sono noti come discinesia ciliare primaria. Inoltre, il posizionamento di alcuni o tutti gli organi vitali può essere invertito o speculare rispetto al loro normale posizionamento. Questo è noto come situs inversus.

Non esiste una cura conosciuta per la sindrome di Kartagener. Tuttavia, il medico può prescrivere un trattamento per aiutare a gestire i sintomi, ridurre il rischio di complicanze e migliorare la qualità della vita.

Sintomi Quali sono i sintomi della sindrome di Kartagener?

La sindrome di Kartagener coinvolge due caratteristiche principali: discinesia ciliare primitiva (PCD) e situs inversus. PCD può causare un numero di sintomi, tra cui:

• infezioni respiratorie frequenti
• infezioni sinusali frequenti
• infezioni dell'orecchio frequenti
• congestione nasale cronica
• infertilità

Situs inversus di solito non causa problemi di salute.

Cos'è la discinesia ciliare primaria?

PCD è un'anomalia delle tue ciglia. Le tue ciglia sono strutture simili a capelli che rivestono le mucose dei polmoni, del naso e dei seni. Le normali ciglia si muovono in un movimento ondulatorio. Aiutano a trasportare il muco dalle vie respiratorie, attraverso il naso e la bocca. Questa azione aiuta a ripulire i seni e i polmoni di germi che possono causare infezioni.

Quando hai PCD, le tue ciglia non si muovono correttamente. Possono muoversi nella direzione sbagliata, muoversi molto poco o non muoversi affatto. Ciò compromette la loro capacità di trasportare muco e batteri dalle vie respiratorie. Questo può portare a infezioni croniche nelle vie respiratorie inferiori e superiori.

Le infezioni respiratorie croniche possono portare a bronchiectasie. In questa condizione, le tue vie respiratorie si allargano e sfregiano. Sintomi comuni di bronchiectasie includono tosse cronica, mancanza di respiro e stanchezza. In alcuni casi, le dita delle mani e dei piedi possono diventare bastoni. Questo è probabilmente causato da una mancanza di ossigeno alle tue estremità.

Potresti anche sperimentare sinusite cronica. Questa è un'infezione persistente che si verifica negli spazi aerei vuoti all'interno del cranio, conosciuti come seni paranasali. Coinvolge infiammazione e gonfiore. Può portare a infezioni ricorrenti all'orecchio, note come otite media. Queste infezioni dell'orecchio possono essere abbastanza gravi da causare danni permanenti ai tessuti.Possono persino causare la perdita dell'udito.

Anche le code mobili, o flagelli, dello sperma possono essere influenzate dal PCD. Questo può causare motilità spermatica anormale e infertilità negli uomini. Le donne con la sindrome di Kartagener possono anche essere sterili, a causa della menomazione della ciglia nel rivestimento delle tube di Falloppio.

Che cos'è il situs inversus?

Nel situs inversus, i tuoi organi vitali si sviluppano sul lato opposto del tuo corpo rispetto al solito, formando un'immagine speculare del normale posizionamento. Ad esempio, il fegato può svilupparsi sul lato sinistro del corpo anziché sul lato destro. Questo è anche noto come trasposizione.

Se hai la sindrome di Kartagener, puoi avere diverse configurazioni di organo:

• situs inversus totalis, dove tutti i tuoi organi interni sono trasposti
• situs inversus thoracalis, dove vengono trasposti solo i tuoi polmoni e il tuo cuore
• situs inversus abdominalis, dove vengono trasposti solo il fegato, lo stomaco e la milza

Situs inversus non tende a causare problemi di salute. Se hai la sindrome di Kartagener, il tuo cuore e altri organi vitali funzioneranno probabilmente normalmente, ad eccezione di eventuali problemi causati dalla PCD.

DiagnosiCome viene diagnosticata la sindrome di Kartagener?

È possibile avere solo PCD, senza situs inversus. Se hai entrambi, hai la sindrome di Kartagener.

La sindrome di Kartagener viene talvolta diagnosticata alla nascita, quando un neonato sperimenta disturbi respiratori e necessita di ossigenoterapia. Ma è più spesso scoperto nella prima infanzia. Se tu o il tuo bambino avete infezioni respiratorie croniche, sinusite cronica o infezioni ricorrenti all'orecchio senza altre cause apparenti, il vostro medico potrebbe verificare la presenza di PCD e sindrome di Kartagener.

Per diagnosticare la PCD e la sindrome di Kartagener, il medico può verificare la presenza di:

• polipi nasali
• ridotto senso dell'olfatto
• perdita dell'udito
• dita e dita del bastoncino

Possono anche ordinare test respiratori, biopsie tissutali, analisi dello sperma o scansioni di imaging.

Possono usare un test di respirazione per misurare la quantità di ossido nitrico che espira. Le persone con PCD tendono ad espirare meno ossido nitrico del normale. Il medico può anche chiederti di respirare particelle che hanno un basso livello di radiazioni. Quando espiri, possono testare quanto bene le tue ciglia hanno spostato le particelle.

Il medico può anche raccogliere un piccolo campione di tessuto dall'interno del naso, trachea o altra area con ciglia. Un tecnico di laboratorio può esaminare le ciglia nel campione di tessuto per anomalie strutturali. Possono anche valutare il movimento, la frequenza delle battute e la coordinazione della tua cilia.

Il medico può prelevare un campione di sperma da inviare a un laboratorio per i test. Lo staff di laboratorio può verificare anomalie strutturali e bassa motilità.

Il medico può utilizzare radiografie del torace e tomografia computerizzata (TC) per cercare l'iper-gonfiamento del polmone, l'ispessimento della parete bronchiale e le malformazioni del seno. Possono anche utilizzare i test di imaging per verificare la presenza di situs inversus.

Trattamento Come viene trattata la sindrome di Kartagener?

Non esiste una cura conosciuta per la sindrome di Kartagener, ma il medico può prescrivere un piano di trattamento per aiutare a gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.

Ad esempio, possono prescrivere antibiotici e immunizzazioni a lungo termine a basse dosi. Questi possono aiutare a controllare le infezioni respiratorie e sinusali croniche. Possono anche raccomandare corticosteroidi inalatori per alleviare i sintomi delle bronchiectasie.

Il medico può anche indirizzarvi a uno specialista cardiopolmonare. Possono usare le procedure di broncoscopia e tracheotomia per aspirare il muco dalle vie respiratorie. Queste procedure sono tipi di "igiene polmonare. "

Se sviluppa gravi danni ai polmoni, il medico può raccomandare un intervento chirurgico di trapianto di polmone.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Kartagener può aspettarsi una vita normale. È importante seguire il piano di trattamento prescritto dal medico per gestire correttamente la condizione.

TakeawayLa takeaway

La sindrome di Kartagener è una rara malattia genetica. Implica le anomalie delle tue ciglia, che possono causare una varietà di problemi di salute. Coinvolge anche il situs inversus, una condizione in cui gli organi interni si sviluppano sul lato opposto del corpo rispetto al normale.

Poiché la sindrome di Kartagener non ha una cura conosciuta, il trattamento comporta la gestione dei sintomi e la riduzione del rischio di complicanze. Se sospetti che tu o tuo figlio abbiate questa condizione, fissate un appuntamento con il vostro medico.