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Comprensione della policitemia vera (PV) e della mielofibrosi (MF)
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Brady L. Stein, MD, MHS
Assistente Professore di Medicina
Università di Northwestern Feinberg School of Medicine
di Ematologia / Oncologia
Il dott. Brady Stein dirige il programma MPN alla Northwestern University e attualmente è il PI istituzionale per gli studi clinici su pazienti con neoplasie mieloproliferative. Linee guida NCCN per sindromi mielodisplastiche e linee guida NCCN di nuova generazione per neoplasie mieloproliferative, oltre che membro del comitato per le comunicazioni per la società americana di ematologia ed è il responsabile di uno studio iniziato da un investigatore su un inibitore dell'Aurasi chinasi A. è il PI istituzionale in uno studio prospettico osservazionale sulla policitemia vera, per il quale è anche co-presidente del comitato scientifico consultivo.
Il Dr. Stein è stato invitato come relatore per i simposi satellitari ASH, Highlights of ASH on MPNs , ann recensioni di ematologia e basi di pazienti. Ha partecipato a riunioni di sensibilizzazione / istruzione per pazienti tramite telefono con Cancer Care e servito nel comitato consultivo sulla mielofibrosi per l'ACCC. Ha ricevuto una sovvenzione MF challenge per un trial di immunoterapia, che si aprirà nell'autunno del 2016.
Il PV è una malattia rara. Come posso spiegarlo ai miei cari senza essere troppo clinico, in modo che possano capire cosa sto affrontando?
pochi amici e persone care avranno mai sentito parlare di PV. È una malattia relativamente rara, con circa 150.000 persone negli Stati Uniti che attualmente vivono con essa. Il PV è una condizione di sangue / midollo osseo che si verifica in qualche modo in modo casuale - non c'è nulla che una persona abbia fatto o non abbia fatto per provocare la condizione. Il PV è sempre caratterizzato da una sovrapproduzione di globuli rossi e, frequentemente, da aumenti dei globuli bianchi e delle piastrine. Questa sovrapproduzione di cellule del sangue si associa a determinati sintomi, come affaticamento e prurito. In alcune persone, i sintomi del PV possono cambiare nel tempo, in particolare se la milza diventa più grande o se la persona sviluppa anemia (basso numero di globuli rossi) dopo molti anni di malattia. Il PV aumenta anche il rischio di coagulazione del sangue. Sebbene il PV sia cronico, la condizione può progredire e richiede sempre un attento monitoraggio dei sintomi e dei parametri oggettivi come la conta ematica, in particolare il conteggio dei globuli rossi.In sintesi, il PV è una condizione ematica cronica relativamente rara. È associato a sintomi (soprattutto affaticamento) e rischio di coagulazione del sangue. Le persone con PV necessitano di un attento monitoraggio a lungo termine per i cambiamenti nei loro sintomi e parametri oggettivi. Pochi amici e persone care avranno mai sentito parlare di PV. È una malattia relativamente rara, con circa 150.000 persone negli Stati Uniti che attualmente vivono con essa. PV è un sangue / osso … Per saperne di più
Mi è stato diagnosticato dopo che il mio medico ha visto che ho avuto la mutazione del gene JAK2 . Come ho avuto questa mutazione?
Mi riferisco a JAK2 come un interruttore che aiuta il midollo osseo a regolare la produzione di emocromo. Normalmente, questo interruttore fluttua nella posizione on / off. In quasi tutte le persone con PV, questo interruttore è fisso nella posizione "on", inviando costantemente un segnale per la produzione di emocromo al midollo osseo. La mutazione viene acquisita, in genere in età adulta; le persone non sono nate con esso. La mutazione si verifica anche casualmente. Mentre alcune famiglie hanno una predisposizione, in generale non c'è nulla che una persona abbia fatto o non abbia fatto per causare la mutazione. Mi riferisco a JAK2 come un interruttore che aiuta il midollo osseo a regolare la produzione di emocromo. Normalmente, questo interruttore fluttua nella posizione on / off. In quasi tutte le persone … Per saperne di più
Quali sono le probabilità che anche ai miei figli venga diagnosticata la PV?
questa è una domanda comune che si presenta nelle mie visite in clinica con pazienti appena diagnosticati. Sebbene non siano trasmessi direttamente ai bambini, può esserci una predisposizione in alcune famiglie allo sviluppo di PV o ad un'altra neoplasia mieloproliferativa correlata (MPN). Questo può anche includere trombocitosi essenziale, mielofibrosi e leucemia mieloide cronica. Nella nostra esperienza, scopriamo che circa il 5-10% delle persone con PV avrà un familiare colpito. Come usiamo queste informazioni? Facciamo in modo che i membri della famiglia informino i loro medici su questa parte della storia familiare. Non è consigliabile che i membri della famiglia sottoposti a test di mutazione JAK2 . Tuttavia, con la consapevolezza di una tale tendenza familiare, un sottile cambiamento nei sintomi o nella conta ematica può essere visto sotto una luce diversa. Questa è una domanda comune che emerge nelle mie visite in clinica con pazienti appena diagnosticati. Anche se non vengono trasmessi direttamente ai bambini, ci può essere una predisposizione in alcuni … Per saperne di più
Non ho sintomi evidenti. È normale?
i sintomi del PV possono variare da persona a persona. Alcune persone con PV sono diagnosticate da un emocromo di routine, prima che si siano sviluppati i sintomi. Questo non è raro nell'era contemporanea del fotovoltaico, dal momento che le persone hanno esami del sangue più frequenti rispetto a anni fa. In alcuni casi, le persone hanno sintomi che sono sottili. Solo dopo aver appreso di più sul fotovoltaico si rendono conto che i sintomi sono legati al fotovoltaico. Questi sintomi possono includere mal di testa, cambiamenti visivi sottili, affaticamento, ronzio nelle orecchie, prurito, intorpidimento e formicolio. Alcuni sintomi sono dovuti alla coagulazione del sangue di vasi piccoli e grandi.I coaguli di sangue nei piccoli vasi influenzano la qualità della vita e i coaguli di sangue nelle grandi navi richiedono un trattamento più aggressivo. Alcuni sintomi annunciano la progressione della malattia. In alcuni casi, i sintomi possono essere causati da trattamenti, come flebotomia, aspirina, idrossiurea, interferone o Ruxolitinib (Jakafi). È importante che le persone con PV siano consapevoli dello spettro dei sintomi che possono manifestarsi e che siano proattivi nel riportare i sintomi. Questo perché un cambiamento dei sintomi potrebbe richiedere un cambiamento nel trattamento. I sintomi di PV possono variare da persona a persona. Alcune persone con PV sono diagnosticate da un emocromo di routine, prima che si siano sviluppati i sintomi. Questo non è raro nel … Per saperne di più
Come faccio a sapere se il mio PV sta progredendo?
la progressione del PV può comportare cambiamenti nei sintomi, cambiamenti nella dimensione della milza e cambiamenti nella conta ematica. Per questo motivo, un attento monitoraggio include una revisione dei sintomi, dal punto di vista del paziente, completata dal monitoraggio dei parametri oggettivi. Per alcuni, una nuova o crescente intensità dei sintomi potrebbe implicare una progressione. Ad esempio, un nuovo inizio di sudorazione inzuppata, perdita di peso o peggioramento della fatica potrebbe significare un cambiamento. Inoltre, un lungo intervallo senza necessità di flebotomia (eccetto quelli su idrossiurea, interferone o ruxolitinib) o lo sviluppo di anemia potrebbe annunciare un cambiamento in MF. Inoltre, un aumento delle dimensioni della milza potrebbe essere un segno di progressione. È importante che l'obiettivo e l'obiettivo siano bilanciati durante il processo di monitoraggio. La progressione del PV può comportare cambiamenti nei sintomi, cambiamenti nella dimensione della milza e cambiamenti nella conta ematica. Per questo motivo, un attento monitoraggio include una revisione dei sintomi, da … Per saperne di più
Qual è la probabilità che mi venga diagnosticata MF se ho PV?
questo è difficile da prevedere per un singolo paziente. Alcuni studi hanno suggerito che il tasso di progressione verso MF è di circa il 10-15% a 10-15 anni. La progressione può avvenire prima per alcuni, e successivamente per gli altri. Pertanto, un attento monitoraggio è fondamentale. I pazienti e i medici devono essere consapevoli di segni e sintomi che potrebbero annunciare un cambiamento. Questo è difficile da prevedere per un singolo paziente. Alcuni studi hanno suggerito che il tasso di progressione verso MF è di circa il 10-15% a 10-15 anni. La progressione può … Per saperne di più
Ho letto che un farmaco approvato dalla FDA è ora disponibile per il fotovoltaico. Cosa dovrei sapere prima di prenderlo?
ruxolitinib (Jakafi) è approvato per alcune persone con PV che hanno avuto una risposta inadeguata all'idrossiurea. Una risposta inadeguata potrebbe includere il mancato controllo di alcuni sintomi da PV, incluso quello da una milza ingrossata o da un forte prurito. Un altro esempio può includere il mancato controllo del conteggio ematico nonostante una dose sufficiente di idrossiurea. Quelli con intolleranza all'idrossiurea possono avere avuto effetti collaterali significativi, come un conteggio ematico molto basso o un'ulcera cutanea. Ruxolitinib è approvato solo per i pazienti che hanno avuto tali complicanze con idrossiurea.Per fortuna, questa è solo una minoranza di pazienti. Nei pazienti eleggibili, le pubblicazioni hanno dimostrato che ruxolitinib (Jakafi) può aiutare a controllare il numero dei globuli rossi senza flebotomia. (Il flebotomia è una procedura che rimuove parte del sangue dal corpo per ridurre la conta dei globuli rossi.) Ruxolitinib ha anche dimostrato di ridurre i sintomi gravosi, correlati o non correlati alla milza. Possono verificarsi alcuni effetti collaterali, come riduzione della conta ematica, aumento di peso, cambiamenti di colesterolo, infezioni (incluso fuoco di Sant'Antonio) e sintomi fisici (mal di testa, vertigini, lividi). Questi effetti collaterali devono essere monitorati attentamente. Oltre a idrossiurea e ruxolitinib, un altro farmaco in corso di valutazione per il trattamento del PV è l'interferone pegilato. In precedenti studi clinici, questo farmaco ha contribuito a controllare il conteggio ematico e ha aiutato a ridurre la milza. Alcuni pazienti hanno avuto una diminuzione del carico dalla loro mutazione JAK2 . Sono in corso importanti studi clinici per definire il ruolo di questo farmaco. Ruxolitinib (Jakafi) è approvato per alcune persone con PV che hanno avuto una risposta inadeguata all'idrossiurea. Una risposta inadeguata potrebbe includere un errore nel controllare certe … Per saperne di più
Qual è la prospettiva a lungo termine per MF?
le prospettive a lungo termine stanno sicuramente migliorando. Innanzitutto, la prognosi in MF è abbastanza variabile. Mentre alcuni hanno caratteristiche di rischio più elevato, altri possono godere di un periodo di longevità. Le prospettive stanno migliorando in base alle scoperte di marcatori prognostici, ai contributi rilevanti alla patogenesi della malattia e, soprattutto, ai nuovi trattamenti. Attualmente, ci sono un numero senza precedenti di studi clinici MF, che riguardano nuovi farmaci o combinazioni. Le prospettive a lungo termine stanno sicuramente migliorando. Innanzitutto, la prognosi in MF è abbastanza variabile. Mentre alcuni hanno caratteristiche di rischio più elevato, altri possono godere di un periodo di longevità. L'outlook … Per saperne di più
Quali sono i segni che il mio MF sta progredendo?
è importante valutare sia i sintomi riferiti dal paziente sia i parametri oggettivi. Alcuni sintomi come perdita di peso inspiegabile, febbre inspiegabile e sudorazione inzuppata possono implicare una progressione. Un aumento delle dimensioni della milza può anche implicare una progressione. La comparsa di anemia, soprattutto con la necessità di trasfusioni di sangue, può anche essere un segno di progressione. Altri segni di progressione includono anomalie delle cellule del sangue. Questo può includere cellule bianche alte o basse, globuli rossi bassi, piastrine alte o basse e un aumento di globuli bianchi immaturi, chiamati blasti. È importante valutare sia i sintomi riferiti dal paziente sia i parametri oggettivi. Alcuni sintomi come perdita di peso inspiegabile, febbre inspiegabile e sudore inzuppato … Per saperne di più
Quando dovrei andare a vedere uno specialista? Quante volte dovrei avere appuntamenti con loro?
è meglio decidere sulla frequenza delle visite con il proprio ematologo, in base ai propri sintomi e bisogni specifici. Alcuni pazienti richiedono visite ogni mese, mentre altri richiedono visite ogni 3 o 6 mesi.Tutto dipende dalle tue esigenze individuali. Pur essendo prevenuto, penso che tutti i pazienti MF dovrebbero cercare di vedere uno specialista MF a un certo punto, per tenersi aggiornati con i progressi nel campo. Può essere abbastanza difficile mantenere il passo, anche per quelli di noi che vedono i pazienti MF ogni clinica, per non parlare di quelli che vedono molte diverse malattie del sangue e tumori nel corso di un solo giorno. È meglio decidere la frequenza delle visite con il proprio ematologo, in base ai propri sintomi e bisogni specifici. Alcuni pazienti richiedono visite ogni mese, mentre altri hanno solo bisogno di … Per saperne di più
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