Che cosa i gemelli possono dirci sul diabete

Stacey Divone vede il doppio ogni volta che si guarda allo specchio. È la più anziana di un paio di gemelli identici nati alla vigilia di Natale del 1976 e quando aveva solo 5 anni, a Stacey - proprio come suo padre - è stato diagnosticato il diabete di tipo 1.

I gemelli Divone

Trentacinque anni dopo, il suo doppio genetico è ancora privo di diabete.

"Mi affascina il fatto che condividiamo il 100% degli stessi geni, sviluppati nello stesso identico grembo e cresciuti nello stesso identico ambiente, mangiando esattamente le stesse cose, avendo lo stesso padre che aveva tipo 1 - ma uno di noi ha (T1D) e l'altro no ", dice Stacey." Il corpo umano è una cosa misteriosa a volte. "

Quindi quanto è comune per un gemello identico avere il diabete e l'altro no? La prima riga del primo studio che ho esaminato per rispondere a questa domanda diceva: "I gemelli monozigoti sono solitamente discordanti per il diabete di tipo 1. “

Consentitemi di tradurlo in inglese per voi: quando si tratta di gemelli identici, di solito solo uno ottiene il diabete.

Quanti gruppi di gemelli entrambi hanno il diabete? Circa un terzo, secondo la letteratura.

Se il tuo gemello identico (se ne hai uno) ha il diabete di tipo 1, il rischio di sviluppare il tipo 1 da solo è "solo" del 35%. Questo è ancora un rischio piuttosto alto - e ci sono un sacco di storie su gemelli che condividono il diabete, come Amylia Grace Yeaman e sua sorella in Iowa, Ashley ed Emily in Pennsylvania, e la Storia dei Due Gemelli in Massachusetts - ma non è affatto una slam-dunk, e due terzi di serie di gemelli identici hanno un fratello D e un fratello normale di zucchero.

Nonostante la conoscenza scientifica che il tipo 1 sia fondamentalmente genetico, i ricercatori del diabete sanno da tempo che i gemelli identici non hanno lo stesso rischio di sviluppare il diabete di tipo 1; e questo fatto ha a lungo alimentato le teorie delle cause ambientali come la radice del diabete di tipo 1.

Ma non così velocemente. Risulta che i gemelli identici non sono poi così identici. Dobbiamo ringraziare i ricercatori sul cancro per questa intuizione, non per i ricercatori sul diabete.

Sembrano uguali

I gemelli monozigoti, comunemente chiamati gemelli identici (come Stacey e sua sorella) sono un paio di bambini che provengono da un uovo e da una cellula dello spermatozoo. Nell'utero un paio di tali embrioni sono sempre stati visti come copie di carbonio l'uno dell'altro, condividendo un identico progetto genetico. E lo fanno.

Almeno all'inizio.

Ma negli ultimi decenni, la ricerca genetica ha dimostrato che il DNA dei gemelli identici diverge nel tempo. Questi cosiddetti cambiamenti epigenetici sono alimentati da fattori ambientali e spingono i gemelli più distanti geneticamente mentre esplorano il mondo nei loro percorsi separati.

Ma aspetta, non è tutto.

Una volta pubblicati, ciascuno dei nostri singoli "libri del DNA" muta tutto da solo, indipendentemente dai cambiamenti epigenetici, attraverso le cosiddette mutazioni somatiche, a. K. un. copia errori. Qualcosa va storto durante la divisione cellulare e il DNA cambia.

Così i gemelli più anziani diventano, meno identici diventano, a causa di questi due tipi di cambiamenti genetici. Questo è il motivo per cui i gemelli identici più giovani sembrano più gli stessi di quelli più vecchi, perché le coppie più giovani in realtà sono più identiche.

Ma è più di un semplice aspetto. I cambiamenti somatici hanno un impatto maggiore sul blueprint del DNA rispetto ai cambiamenti epigenetici, e mentre la maggior parte dei cambiamenti somatici sembrano innocui, ora si ritiene che la maggior parte dei tumori possa essere ricondotta a mutazioni somatiche.

Quindi l'interesse per le mutazioni somatiche da parte dei ricercatori sul cancro.

Quindi quando iniziano i cambiamenti somatici? Apparentemente molto prima della nascita. Uno studio recente ha rilevato che la coppia media di gemelli identici in realtà ha più di 300 differenze genetiche alla nascita.

Non è poi così identico. Sì, i gemelli possono ancora tirare la lana sugli occhi degli insegnanti della scuola elementare con il vecchio switch-a-roo in classe matematica, ma a quanto pare il diabete non è così facile da ingannare.

Torna alla scheda di disegno?

Quindi, dove ci lascia? Il fatto che i gemelli identici non siano completamente identici rende inutile la ricerca gemellare nell'arena del diabete? Al contrario. I gemelli identici sono ancora molto simili. Considera che un essere umano ha qualcosa nel vicinato di 24.000 geni, e in genere circa il 30% di quelli differiscono tra due persone. Sono 7, 200 differenze tra te e me, mentre i nostri gemelli "identici" potrebbero variare solo di 300 geni o almeno così alla nascita. In breve: ci sono molte meno differenze da risolvere tra i gemelli. Se il diabete di tipo 1 risulta essere puramente genetico, osservare le differenze tra gemelli non proprio identici potrebbe essere il modo più veloce per trovare i geni che causano il diabete di tipo 1.

Quindi continuano gli studi sui gemelli. In effetti, il prestigioso Centro per il diabete di Barbara Davis presso l'Università del Colorado sta attualmente reclutando D-gemelli e co-gemelli "non interessati" per uno studio. E oltre a cercare di risolvere le cause alla base del diabete stesso, i ricercatori del Centro Barbara Davis stanno anche studiando altre malattie autoimmuni che appaiono in congiunzione con il diabete. Stanno studiando come i geni potrebbero influenzare la risposta di un individuo a "agenti preventivi o trattamenti volti a preservare le cellule produttrici di insulina. "

Cose eccitanti.

Gemelli fraterni, unisciti!

Giusto per essere chiari qui, la ricerca genetica fino ad oggi non si è concentrata sui gemelli fratelli, perché in realtà sono due individui diversi che provenivano da due uova separate, ma che si trovavano nel grembo materno. Come individui separati, il loro rischio di condividere il diabete sarebbe lo stesso di qualsiasi fratello (non gemello).

I gemelli Singer

Ma naturalmente essendo nato e cresciuto a passi stretti, i gemelli fratelli hanno ancora un legame molto speciale l'uno con l'altro.

Conosciamo molti di questi accoppiamenti nella Diabetes Community, tra cui i famosi Singer Twins, Mollie e Jackie, che capita di avere una mamma e una zia con gli stessi nomi che sono anche gemelli e capita di far parte di una country band , MJ2. Mollie è il peep T1 diagnosticato all'età di 4 anni e ha un blog chiamato Cure Moll , mentre sua sorella Jackie è normale allo zucchero. Per la cronaca, sono gemelli fraterni.

In risposta alla nostra domanda sulla sua relazione gemella, Mollie condivide il seguente:

"Penso che questo sia un argomento importante su cui scrivere. Anche se siamo gemelli fraterni e non identici, Jackie ha superato numerosi test gli anni per vedere se portava con sé le Proteine ​​R. Lei è sempre stata anche una dei miei sostenitori più forti, ed è per questo che abbiamo fondato la comunità di Diabetic Angels insieme e siamo sempre stati una squadra, anche se non ha il diabete. Poiché siamo gemelli, Jackie è molto ben informata sul diabete e rimane informata sulle nuove tecniche di gestione e ricerca. Dice sempre che se le viene mai diagnosticata, non sarebbe eccessivamente preoccupata perché sa esattamente cosa fare e come farlo … il che significa che avrebbe ragione su una CGM e pompare, l'altra cosa che Jackie ha detto da quando era bambina è che se potesse, lei mi prenderebbe il diabete per me. "Questa è davvero una" cosa gemella ". "

Twin Type 2s

Nel frattempo, il diabete twin r La ricerca non è limitata solo a quelli di noi con il tipo 1. I ricercatori svedesi hanno recentemente pubblicato i risultati di uno studio che ha seguito oltre 4.000 coppie di gemelli per un periodo di sei anni a partire dal 1998. Hanno selezionato gemelli identici con diversi BMI per cercare di capire l'effetto dell'aumento di peso sulla salute. Alla fine dello studio hanno annunciato di aver confermato una convinzione di vecchia data sul peso e sulla salute e hanno fatto una scoperta confondente.

Non troppo sorprendentemente, si dice, i gemelli più pesanti avevano aumentato il rischio di diabete di tipo 2, ma il gemello più leggero in realtà aveva un più alto rischio di infarto, ribaltando la convinzione da lungo tempo che il peso è un rischio di attacco cardiaco indipendente.

Ma il tipo 2 è tanto semplice quanto i geni giusti più il peso? Forse no.

Uno studio più piccolo (anche dalla Svezia) suggerisce che il T2D non sia poi così semplice. Lo studio ha esaminato 14 serie di gemelli, in cui uno in ogni coppia aveva il diabete di tipo 2 e l'altro no, focalizzato sui geni. Ha scoperto che c'erano differenze nei geni che controllano il metabolismo dei grassi e del glucosio tra il gemello con diabete di tipo 2 e il gemello normale zucchero.

Non i cloni, dopo tutto

Potrebbe risultare che le sottili differenze tra gemelli "identici" saranno più preziose per la nostra comprensione di entrambi i tipi di diabete rispetto a se i gemelli identici fossero veramente identici. Mentre le prime differenze tra gemelli "identici" possono dimostrare nel tempo di indebolire le teorie sull'origine ambientale dietro la causa del diabete, i moderni studi sui gemelli che guardano alle sottili differenze tra i modelli genetici di persone simili potrebbero permetterci di determinare il ruolo che i geni svolgono in lo sviluppo del diabete.

Ad esempio, prendi la ricerca sul diabete a cui le Suore Divone hanno fatto parte.

Nel 2012, Stacey e il suo gemello si sono iscritti per il rivoluzionario progetto genetico sul diabete Trialnet per ottenere una migliore comprensione del loro DNA "identico", ma non identico.

Le sorelle Divone con il loro papà

"I risultati del test hanno confermato ciò che già sapevamo: io e mia sorella siamo gemelli identici," condivide Stacey. "Siamo stati anche testati per un certo numero di auto-anticorpi per cose come il tipo 1 diabete, celiachia e malattia di Addison. Il mio livello di anticorpi auto m1AA era molto alto, ovviamente dal momento che ho il tipo 1. Tutto il resto per me era a livelli normali, per fortuna. Mia sorella ha mostrato livelli normali per tutto, incluso il tipo 1. "

Come la maggior parte dei gemelli" identici ", la sorella di Stacey era abbastanza diversa da Stacey, geneticamente, per schivare il proiettile del diabete. Anche se il loro papà aveva vissuto con il tipo 1, solo una delle sorelle ha seguito quelle orme sfidate dal pancreas.

"Questo è stato un vero sollievo, sono sicuro che entrambi, ma soprattutto per me", dice Stacey, che scrive su The Girl With The Portable Pancreas . "Anche se ho vissuto con lui per 35 anni, non vorrei mai vederla dover vivere con essa, anche. "

Immagino che i gemelli non condividono veramente tutto dopotutto. Che è incoraggiante, in qualche modo …

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