Che cos'è la policitemia vera? sintomi, segni, cause, trattamento e tipi

Che cos'è la policitemia (conta dei globuli rossi elevati)?

• La policitemia è un aumento del numero di globuli rossi nel sangue. Nella policitemia, i livelli di emoglobina (Hgb), ematocrito (Hct) o globuli rossi (RBC) possono essere elevati quando misurati nell'emocromo completo (CBC), rispetto al normale.
• Livelli di emoglobina superiori a 16, 5 g / dL (grammi per decilitro) nelle donne e superiori a 18, 5 g / dL negli uomini suggeriscono la policitemia. In termini di ematocrito, un valore maggiore di 48 nelle donne e 52 negli uomini è indicativo di policitemia.
• La produzione di globuli rossi (eritropoiesi) avviene nel midollo osseo ed è regolata in una serie di passaggi specifici.
• Uno degli importanti enzimi che regolano questo processo è chiamato eritropoietina (Epo). La maggior parte di Epo viene prodotta e rilasciata dai reni e una porzione più piccola viene rilasciata dal fegato.
• La policitemia può derivare da problemi interni con la produzione di globuli rossi. Questo è chiamato policitemia primaria. Se la policitemia è causata da un altro problema medico di base, viene definita policitemia secondaria.
• La maggior parte dei casi di policitemia sono secondari e sono causati da un'altra condizione medica. Le policitemie primarie sono relativamente rare.
• Dall'1 al 5% dei neonati può avere policitemia (policitemia neonatale).

Quali sono i sintomi della policitemia?

I sintomi della policitemia possono variare ampiamente. In alcune persone con policitemia, potrebbero non esserci sintomi.

Nella policitemia secondaria, la maggior parte dei sintomi è correlata alla condizione sottostante responsabile della policitemia.

I sintomi della policitemia vera possono essere vaghi e abbastanza generali. Alcuni dei sintomi importanti includono:

• ecchimosi;
• facile sanguinamento;
• formazione di coaguli di sangue (potenzialmente portando ad infarti, ictus, coaguli di sangue nei polmoni);
• dolore alle ossa e alle articolazioni (dolore all'anca o alle costole);
• mal di testa;
• prurito;
• prurito dopo la doccia o il bagno (prurito post-bagno);
• fatica;
• vertigini; e
• dolore addominale.

Quali sono le cause della policitemia primaria?

Nella policitemia primaria, i problemi intrinseci o acquisiti con la produzione di globuli rossi portano alla policitemia. Due condizioni principali che appartengono a questa categoria sono la policitemia vera (PV o policitemia rubra vera) e la policitemia primaria familiare e congenita (PFCP).

• La policitemia vera (PV) è correlata a una mutazione genetica nel gene JAK2, che si ritiene aumenti la sensibilità delle cellule del midollo osseo a Epo, con conseguente aumento della produzione di globuli rossi. Anche i livelli di altri tipi di globuli (globuli bianchi e piastrine) sono spesso aumentati in questa condizione.
• La policitemia primaria e congenita primaria (PFCP) è una condizione correlata a una mutazione del gene EPOR e provoca un aumento della produzione di globuli rossi in risposta a Epo.

Quali sono le cause della policitemia secondaria?

Contrariamente alla policitemia primaria in cui la sovrapproduzione di globuli rossi deriva da una maggiore sensibilità o reattività a Epo (spesso con livelli di Epo inferiori al normale), nella policitemia secondaria, vengono prodotti più globuli rossi a causa degli alti livelli di Epo circolante.

I principali motivi di Epo superiore al normale sono l'ipossia cronica (bassi livelli di ossigeno nel sangue a lungo termine), scarsa erogazione di ossigeno a causa della struttura anormale dei globuli rossi e tumori che rilasciano quantità inappropriate di Epo.

Alcune delle condizioni comuni che possono causare un'eritropoietina elevata a causa di ipossia cronica o scarsa fornitura di ossigeno includono:

• broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO, enfisema, bronchite cronica),
• ipertensione polmonare,
• sindrome da ipoventilazione,
• insufficienza cardiaca congestizia,
• apnea ostruttiva del sonno,
• scarso flusso sanguigno ai reni e
• vivere in alta quota.

Il deficit di 2, 3-BPG è una condizione in cui la molecola di emoglobina nei globuli rossi ha una struttura anormale. In questa condizione, l'emoglobina ha una maggiore affinità per trattenere l'ossigeno ed è meno probabile che lo rilasci nei tessuti. Ciò comporta la produzione di più globuli rossi in risposta a ciò che i tessuti del corpo percepiscono come un livello di ossigeno inadeguato. Il risultato è più globuli rossi circolanti.

Alcuni tumori hanno la tendenza a secernere quantità inadeguatamente elevate di Epo, portando alla policitemia. I tumori a rilascio di Epo comuni sono:

• cancro al fegato (carcinoma epatocellulare),
• carcinoma renale (carcinoma a cellule renali),
• adenoma o adenocarcinoma surrenalico e
• cancro uterino.

Esistono anche condizioni più favorevoli che possono causare aumento della secrezione di Epo, come cisti renali e ostruzione renale.

L'esposizione cronica al monossido di carbonio può anche portare alla policitemia. L'emoglobina ha naturalmente una maggiore affinità per il monossido di carbonio rispetto all'ossigeno. Pertanto, quando le molecole di monossido di carbonio si attaccano all'emoglobina, si può verificare policitemia (aumento della produzione di globuli rossi ed emoglobina) al fine di compensare la scarsa consegna di ossigeno da parte delle molecole di emoglobina esistenti. Uno scenario simile può verificarsi anche con l'anidride carbonica nel fumo di sigarette a lungo termine.

La policitemia nei neonati (policitemia neonatale) è spesso causata dal trasferimento del sangue materno dalla placenta o dalle trasfusioni di sangue. Una scarsa consegna prolungata di ossigeno al feto (ipossia intrauterina) a causa dell'insufficienza della placenta può anche portare alla policitemia neonatale.

Che cos'è la policitemia relativa?

La policitemia relativa descrive le condizioni in cui il volume dei globuli rossi è elevato a causa dell'aumentata concentrazione ematica di globuli rossi a causa della disidratazione. In queste situazioni (vomito, diarrea, sudorazione eccessiva) il numero di globuli rossi è normale, ma a causa della perdita di liquidi che colpisce il sangue (plasma), la conta dei globuli rossi può sembrare elevata.

Che cos'è la policitemia da stress?

L'eritrocitosi da stress (nota anche come pseudopolicitemia o sindrome di Gaisbock) è osservata negli uomini obesi di mezza età in trattamento con un diuretico per l'ipertensione. Non è insolito che tali uomini siano anche fumatori di sigarette.

Quali sono i fattori di rischio per la policitemia?

Alcuni dei fattori di rischio per la policitemia includono:

• ipossia cronica;
• fumo di sigaretta a lungo termine;
• predisposizione genetica e familiare;
• vivere in alta quota;
• esposizione a lungo termine al monossido di carbonio (addetti alla galleria, addetti alle autorimesse, residenti in città altamente inquinate); e
• La discendenza ebraica di Ashkenazi (potrebbe avere una maggiore frequenza di policitemia vera a causa della suscettibilità genetica).

Quando dovrei chiamare il medico per la policitemia?

Le persone con policitemia primaria devono essere consapevoli di alcune delle complicazioni potenzialmente gravi che possono verificarsi. La formazione di coaguli di sangue (attacchi di cuore, ictus, coaguli di sangue nei polmoni o delle gambe) e emorragie incontrollate (sangue dal naso, sanguinamento gastrointestinale) richiedono in genere una pronta assistenza medica da parte del medico curante o del pronto soccorso.

I pazienti con policitemia primaria sono generalmente curati dai loro medici di base, internisti, medici di famiglia ed ematologi (medici specializzati in disturbi del sangue).

Le condizioni che portano alla policitemia secondaria possono essere gestite da medici di base e internisti oltre che da specialisti. Ad esempio, le persone con malattie polmonari di lunga data possono consultare regolarmente il proprio medico polmonare (pneumologo) e quelle con malattie cardiache croniche possono consultare il proprio cardiologo (cardiologo).

Quali sono gli esami e i test utilizzati per diagnosticare la policitemia?

Nella maggior parte dei casi, la policitemia può essere rilevata per inciso nel normale lavoro del sangue ordinato da un medico per un motivo medico non correlato. Ciò potrebbe quindi richiedere ulteriori indagini per trovare la causa della policitemia.

Nel valutare un paziente con policitemia, una storia medica completa, un esame fisico, una storia familiare e una storia sociale e occupazionale sono molto importanti. Nell'esame fisico, si può prestare particolare attenzione all'esame del cuore e del polmone. Una milza ingrossata (splenomegalia) è una delle caratteristiche di spicco della policitemia vera; pertanto, è importante un attento esame addominale per valutare una milza ingrossata.

Gli esami del sangue di routine che includono un emocromo competitivo (CBC), un profilo di coagulazione e un pannello metabolico sono componenti di base degli esami di laboratorio per valutare la causa della policitemia. Altri test tipici per determinare le potenziali cause della policitemia includono radiografie del torace, elettrocardiogramma (ECG), ecocardiogramma, analisi dell'emoglobina e misurazione del monossido di carbonio.

Nella policitemia vera, di solito sono colpiti anche altri globuli, rappresentati da un numero anormalmente elevato di globuli bianchi (leucocitosi) e piastrine (trombocitosi). A volte sono necessari esami del midollo osseo (aspirazione o biopsia del midollo osseo) per esaminare la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo. Le linee guida raccomandano anche di verificare la mutazione del gene JAK2 come criterio diagnostico per la policitemia vera.

Non è necessario verificare i livelli Epo, ma a volte possono fornire informazioni utili. Nella policitemia primaria, il livello di Epo è generalmente basso, mentre nei tumori che secernono Epo, il livello può essere più alto del normale. I risultati devono essere interpretati attentamente poiché il livello di Epo può essere adeguatamente elevato in risposta all'ipossia cronica, se questa è la causa sottostante della policitemia.

Qual è il trattamento della policitemia?

Il pilastro della terapia per la policitemia vera rimane la flebotomia (il prelievo di sangue). L'obiettivo della flebotomia è di mantenere l'ematocrito intorno al 45% negli uomini e al 42% nelle donne. Inizialmente, potrebbe essere necessario eseguire flebotomia ogni 2-3 giorni e rimuovere da 250 a 500 millilitri di sangue ogni sessione. Una volta raggiunto l'obiettivo, la flebotomia di mantenimento può essere eseguita con minore frequenza.

Un farmaco comunemente raccomandato per il trattamento della policitemia si chiama idrossiurea (Hydrea). Ciò è particolarmente consigliato nelle persone a rischio di formazione di coaguli. A un'età superiore a 70 anni, con una conta piastrinica elevata (trombocitosi) superiore a 1, 5 milioni e una malattia cardiovascolare rende l'uso dell'idrossiurea più favorevole. L'idrossiurea è anche raccomandata nei pazienti che non sono in grado di tollerare la flebotomia. L'idrossiurea può abbassare tutte le conte ematiche elevate (globuli rossi, globuli rossi e piastrine), mentre la flebotomia riduce solo l'HCT.

L'aspirina è stata anche utilizzata nel trattamento della policitemia per ridurre il rischio di eventi della coagulazione (trombotici). Il suo uso è generalmente evitato in quelle persone con una storia di sanguinamento. L'aspirina viene solitamente utilizzata in combinazione con la flebotomia.

Qual è il trattamento per la policitemia secondaria?

• Il trattamento della policitemia secondaria dipende dalla sua causa.
• L'ossigeno supplementare può essere fornito per le persone con ipossia cronica.
• Altre terapie possono essere dirette al trattamento della causa della policitemia (ad esempio, un trattamento adeguato dell'insufficienza cardiaca o delle malattie polmonari croniche).
• I trattamenti per la policitemia primaria svolgono un ruolo importante nel migliorare l'esito della malattia.

Rimedi domestici di policitemia e cambiamento di stile di vita

Negli individui con policitemia primaria, alcune semplici misure possono essere prese a casa per controllare i potenziali sintomi ed evitare possibili complicazioni.

• È importante rimanere ben idratati per evitare di concentrare ulteriormente il sangue per disidratazione. In generale, non ci sono restrizioni nell'attività fisica.
• Se una persona ha una milza ingrossata, gli sport di contatto possono essere evitati per prevenire lesioni spleniche e rotture.
• È meglio evitare l'integrazione di ferro in quanto ciò può promuovere una maggiore produzione di globuli rossi.

Qual è il follow-up per la policitemia?

Si raccomanda un monitoraggio frequente durante il trattamento precoce con flebotomia fino a quando un ematocrito accettabile viene adeguatamente mantenuto. Successivamente, è possibile effettuare il prelievo di sangue secondo necessità per mantenere l'ematocrito appropriato in base alla risposta di ciascun individuo a questa terapia.

Alcune delle complicanze della policitemia primaria, elencate di seguito, spesso richiedono un monitoraggio e un monitoraggio più ravvicinati. Queste complicazioni includono:

• Coagulo di sangue (trombosi) che causa attacchi di cuore, vapori, coaguli nelle gambe o nei polmoni o coaguli nelle arterie. Questi eventi sono considerati le principali cause di morte per policitemia.
• Grave perdita di sangue o emorragia.
• Trasformazione in tumori del sangue (ad esempio leucemia, mielofibrosi).

Come posso prevenire la policitemia?

• Molte cause della policitemia secondaria non sono prevenibili. Tuttavia, alcune potenziali misure preventive sono:
  • smettere di fumare;
  • evitare l'esposizione prolungata al monossido di carbonio; e
  • gestione appropriata di malattie come malattie polmonari croniche, malattie cardiache o apnea ostruttiva del sonno.
• La policitemia primaria dovuta alla mutazione dei geni non è generalmente prevenibile.

Qual è la prognosi per la policitemia?

• Le prospettive per la policitemia primaria senza trattamento sono generalmente scarse, con un'aspettativa di vita di circa 2 anni. Tuttavia, con la flebotomia da sola, molti pazienti conducono una vita normale e godono di una normale aspettativa di vita.
• Le prospettive per la policitemia secondaria dipendono in gran parte dalla causa principale.