Cos'è il glaucoma congenito primario? sintomi e trattamento

Fatti di glaucoma congenito primario

Per definizione, il glaucoma congenito primario (PCG) è presente alla nascita. Di solito viene diagnosticato alla nascita o poco dopo, e la maggior parte dei casi viene diagnosticata durante il primo anno di vita. Il PCG è caratterizzato da un'anomalia nello sviluppo del canale di drenaggio dell'occhio (una struttura nell'occhio chiamata mesh trabecolare). Un fluido chiaro chiamato acquoso fluisce continuamente all'interno dell'occhio dall'area dietro l'iride dove viene secreto nella rete trabecolare a forma di setaccio dove defluisce nel flusso sanguigno. Poiché la rete trabecolare non funziona correttamente nel PCG, il deflusso acquoso è compromesso, con conseguente alta pressione all'interno dell'occhio. Questa elevata pressione intraoculare può provocare danni al nervo ottico (glaucoma) e può provocare una perdita permanente della vista se non trattata tempestivamente.

Quali sono le cause del glaucoma congenito primario?

La maggior parte dei casi di glaucoma congenito primario si verificano sporadicamente. Tuttavia, alcuni casi sono genetici e quindi ereditati. In questi casi, possono essere considerati test genetici su genitori e fratelli del bambino affetto.

Quali sono i sintomi principali del glaucoma congenito?

Tre sintomi tipicamente caratterizzano il glaucoma congenito primario:

• Lacrimazione eccessiva (chiamata epifora)
• Sensibilità alla luce (chiamata fotofobia)
• Spasmi o spremitura della palpebra (chiamato blefarospasmo)

Se un neonato o un bambino piccolo mostra uno di questi sintomi, i genitori o gli operatori sanitari devono rivolgersi al più presto possibile a un oftalmologo, in quanto potrebbero essere segni di glaucoma.

Quali sono i segni primari di glaucoma congenito?

Una pressione oculare elevata può esercitare pressione sulla parete dell'occhio e causare espansione. L'occhio può apparire ingrandito. Questo si chiama buphthalmos. Anche la cornea (il chiaro strato frontale dell'occhio) può diventare torbida, apparendo grigio-biancastra.

Quando qualcuno dovrebbe cercare assistenza medica per il glaucoma congenito primario?

Qualsiasi bambino sospettato di avere il glaucoma dovrebbe essere visto al più presto da un oculista. Prima viene fatta la diagnosi e inizia il trattamento, migliori sono le probabilità di prevenire la perdita permanente della vista. L'esame oculistico iniziale viene eseguito in ufficio e, se necessario, possono essere eseguiti ulteriori test in una sala operatoria sotto sedazione. (Vedi Esami e test.)

Quali esami e test usano gli operatori sanitari per diagnosticare il glaucoma congenito primario?

A seconda dell'età e del livello di collaborazione del bambino, parte dell'esame può essere eseguita in ufficio. Nei neonati, l'esame è spesso meno impegnativo se eseguito quando il bambino è rilassato o assonnato, ad esempio durante l'alimentazione o poco dopo.

Nella maggior parte dei casi, sarà necessario eseguire ulteriori esami e prove in sedazione o anestesia e al momento della diagnosi può essere preso un accordo per il trattamento.

L'oculista inizia chiedendo agli operatori sanitari la durata dei sintomi del bambino e qualsiasi storia familiare nota di glaucoma o altri disturbi agli occhi. I seguenti test vengono eseguiti in ufficio e / o in sala operatoria:

• La visione è controllata. In un bambino, ciò può limitarsi a verificare se è in grado di fissarsi su un oggetto e seguire un oggetto in movimento con gli occhi.
• Viene misurata la rifrazione. Questa è una misurazione della miopia, lungimiranza o astigmatismo. Nel PCG, l'alta pressione oculare può produrre miopia (miopia) risultante da un aumento della lunghezza dell'occhio e astigmatismo derivante da cicatrici o gonfiore della cornea.
• Tonometria per misurare la pressione oculare: questa misurazione della dimensione dell'occhio determina se è ingrandita (bifalmo). Il diametro della cornea viene misurato mediante calibri e la lunghezza dell'occhio viene misurata mediante ultrasuoni A-scan. L'esame della cornea verifica la presenza di opacità e piccole rotture sullo strato posteriore (chiamate stria di Haab) che a volte sono presenti quando la cornea viene allungata ad alta pressione oculare. Si potrebbe anche eseguire una misura dello spessore della cornea (pachimetria).
• Visualizzazione diretta della rete trabecolare: questa si chiama gonioscopia e viene eseguita con lenti a contatto e specchi speciali. Questo test è importante per determinare se gli angoli (l'area in cui si trova la rete trabecolare) sono aperti, ristretti o chiusi e se sono presenti altre condizioni come il tessuto cicatriziale nell'angolo.
• I nervi ottici vengono attentamente esaminati (usando l'oftalmoscopia) per cercare segni di danno al nervo ottico glaucomatoso. Ciò può richiedere la dilatazione degli alunni per garantire una visione adeguata.
  • Le fotografie di Fundus, che sono immagini del nervo ottico, possono essere prese per riferimento futuro e confronto.

Qual è il trattamento per il glaucoma congenito primario?

Il glaucoma congenito primario viene quasi sempre trattato chirurgicamente.

I farmaci sotto forma di colliri vengono utilizzati inizialmente per abbassare la pressione oculare prima dell'intervento chirurgico. Altri farmaci possono anche essere usati per aiutare a ridurre l'appannamento della cornea in preparazione all'intervento chirurgico.

La chirurgia viene eseguita per consentire al fluido acquoso di drenare più facilmente nel flusso sanguigno.

Le procedure chirurgiche più comuni per il glaucoma congenito primario sono la goniotomia e la trabeculotomia. In entrambe le procedure, l'oftalmologo esegue un'incisione attraverso le fibre della rete trabecolare che impediscono il flusso acquoso. Nella goniotomia, la procedura viene eseguita inserendo uno strumento nell'occhio e visualizzando l'angolo direttamente con una lente gonioscopica. Questo può essere fatto solo se la cornea è chiara. In una trabeculotomia, la rete trabecolare viene avvicinata tramite un'incisione praticata sulla parete esterna dell'occhio; questa è la procedura preferita se la cornea è troppo torbida per una goniotomia.

La goniotomia e la trabeculotomia hanno percentuali di successo simili di circa l'80%.

Se i farmaci e le goniotomie e / o le trabeculotomie non riescono a ridurre sufficientemente la pressione oculare, le restanti opzioni sono di eseguire un intervento chirurgico che consenta all'acquoso di bypassare la rete trabecolare (trabeculectomia o chirurgia dell'impianto di drenaggio) o di ridurre la produzione acquosa (corpo ciliare procedure di ablazione). In una trabeculectomia, il chirurgo crea un nuovo canale di drenaggio che consente all'acquoso di drenare direttamente dall'interno dell'occhio in una piccola tasca di tessuto (chiamata macchia) e quindi di nuovo nel flusso sanguigno, abbassando così la pressione oculare. I farmaci chiamati antimetaboliti sono talvolta usati in combinazione con la trabeculectomia per ridurre le probabilità di cicatrici del sangue. Nella chirurgia di impianto di drenaggio, l'acquoso viene ricondotto al flusso sanguigno tramite un dispositivo di drenaggio impiantato (ad esempio, impianti Molteno, Baerveldt o Ahmed).

Le procedure di ablazione del corpo ciliare sono di solito riservate come trattamento di ultima istanza.

In questa procedura, l'oftalmologo utilizza un laser (Nd: YAG o laser a diodi) o una sonda di congelamento (crioterapia) per distruggere intenzionalmente una parte del corpo ciliare, che è l'organo nell'occhio che produce l'acqua. La pressione oculare si abbassa così perché si accumula meno fluido all'interno dell'occhio.

A seguito di qualsiasi intervento chirurgico, è importante un attento follow-up in quanto, con qualsiasi procedura chirurgica, possono verificarsi complicazioni. Complicanze gravi possono includere la raccolta di sangue nell'occhio (ifema), infezione, danni al cristallino, uveite o gonfiore interno (infiammazione) e pressione oculare troppo bassa (ipotonia).

Poiché i bambini possono anche avere complicazioni dovute all'anestesia generale, entrambi gli occhi possono essere trattati nella stessa sessione di sala operatoria (procedura bilaterale).

Il follow-up è necessario dopo il trattamento del glaucoma congenito primario?

Sono necessarie frequenti visite di follow-up dopo l'intervento chirurgico e un attento monitoraggio se saranno necessarie pressioni oculari e nervi ottici per tutta la vita del paziente. Il nervo ottico rimane vulnerabile se la pressione oculare inizia a risalire per qualsiasi motivo.

Inoltre, i bambini avranno bisogno di un attento monitoraggio delle loro rifrazioni. Se si riscontra che l'occhio presenta miopia significativa (miopia), ipermetropia (ipermetropia) o astigmatismo, è possibile utilizzare occhiali o lenti a contatto per prevenire l'ambliopia (occhio sfocato o pigro). Se l'ambliopia è già presente, potrebbe essere necessario un regime di occhiali o contatti insieme al cerotto.

Se la cornea, la lente o altre parti dell'occhio sono sfregiate o danneggiate a causa della pressione oculare, dell'infiammazione (gonfiore) o del trattamento chirurgico, possono essere necessarie anche procedure aggiuntive.

È possibile prevenire il glaucoma congenito primario?

Il glaucoma congenito primario non può essere prevenuto. Molti casi sono genetici, ereditati come carattere recessivo, il che significa che potrebbe saltare generazioni e può essere difficile da rintracciare nella storia familiare. Una volta sospettato, il trattamento precoce da un oculista può ridurre le probabilità di perdita permanente della vista.

Qual è la prognosi del glaucoma congenito primario?

La prognosi dipende sia dall'età di esordio sia dai tempi del trattamento iniziale. Il PCG presente alla nascita comporta il più alto rischio di perdita della vista. Il risultato più favorevole si riscontra nei neonati i cui sintomi compaiono tra 3-12 mesi di età e sottoposti a un trattamento tempestivo. Il trattamento completo include non solo l'abbassamento della pressione oculare, ma anche la tempestiva risoluzione di eventuali fattori aggiuntivi quali errore di rifrazione, danni alla cornea / lente e ambliopia. Un attento follow-up per rilevare eventuali nuove complicazioni quando si presentano migliorerà anche la prognosi.

Gruppi di supporto e consulenza per il glaucoma congenito primario

I genitori e gli operatori sanitari devono comprendere che una IOP elevata può ripresentarsi a qualsiasi età in un bambino con glaucoma congenito primario. Per questo motivo, gli esami oculistici regolari con un oculista sono molto importanti.

Gruppi di supporto e consulenza potrebbero anche essere disponibili attraverso varie organizzazioni specializzate nella cura degli occhi.

Dove le persone possono trovare ulteriori informazioni sul glaucoma congenito primario?

American Academy of Ophthalmology

American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

La Fondazione Glaucoma

Fondazione di ricerca sul glaucoma

Lighthouse International

Associazione pediatrica per il glaucoma e la cataratta

Prevenire la cecità in America

Immagini di glaucoma congenito primario

Illustrazione di parti dell'occhio.