Sindrome di Tourette: cause, sintomi e trattamento

Che cos'è la sindrome di Tourette (TS)?

La sindrome di Tourette è una rara condizione neuropsichiatrica complessa caratterizzata dalla presenza di tic, che di solito sono associati ad altri disturbi come:

• disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD),
• disturbo ossessivo-compulsivo (DOC),
• disturbi dell'apprendimento (LD),
• disordini del sonno,
• disturbi d'ansia, o
• disturbi dell'umore (in particolare attacchi di rabbia associati a disturbo bipolare).

Questo disturbo da tic è stato descritto per la prima volta da Georges Gilles de la Tourette nel 1885.

I primi segni e sintomi si osservano più spesso tra i 6 e gli 8 anni; tuttavia, in alcuni casi i primi segni si manifestano in età precoce e in altri casi iniziano nell'adolescenza.

Quali sono le cause della sindrome di Tourette?

La nostra attuale comprensione è che la sindrome di Tourette è un disturbo biologico del cervello, ma le ragioni esatte dei tic e dei disturbi associati che sono spesso osservati nelle persone con sindrome di Tourette non sono chiare.

Fortunatamente, la sindrome di Tourette non è una condizione fatale; quindi, ci sono pochissime possibilità di eseguire autopsie su soggetti con sindrome di Tourette. Nelle poche autopsie segnalate, la maggior parte delle anomalie sono state osservate in una zona profonda del cervello, i gangli della base, che è noto per essere fortemente associati al controllo del movimento. Questo è un risultato atteso poiché questa area del cervello è nota per essere anormale in altre condizioni che sono anche associate a disturbi del movimento non correlati alla sindrome di Tourette. Recentemente, gli studi di risonanza magnetica del cervello in persone con sindrome di Tourette hanno anche mostrato alcune anomalie in questa zona del cervello.

Eredità

C'è un'incidenza familiare della sindrome di Tourette. I parenti di primo grado delle persone con sindrome di Tourette hanno più frequentemente tic e disturbi ossessivi compulsivi o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) rispetto alla popolazione generale. Inoltre, studi sui gemelli hanno dimostrato che i gemelli identici (gemelli monozigoti) hanno una probabilità cinque volte maggiore di avere entrambi la sindrome di Tourette rispetto ai gemelli non identici (gemelli dizigotici). Queste osservazioni suggeriscono un'eredità autosomica dominante della condizione con penetranza variabile.

Tuttavia, nonostante questa forte evidenza di coinvolgimento genetico, al momento attuale, nessun gene è stato identificato come correlato alla sindrome di Tourette. Inoltre, altri fattori sono sicuramente responsabili dei sintomi. Ad esempio, la gravità della sindrome nei gemelli identici colpiti non è necessariamente la stessa. Ad esempio, la sindrome di Tourette è più grave nel gemello che ha avuto maggiori complicazioni perinatali.

Disturbi immunitari

L'osservazione dei tic che si sviluppano dopo le infezioni da streptococco ha motivato studi clinici per esaminare il ruolo dei disturbi autoimmuni come causa della sindrome di Tourette. È noto che le infezioni da streptococco possono innescare, in alcuni individui, disturbi autoimmuni che possono attaccare e danneggiare i gangli della base, causando la Corea di Sydenham. Questo è un disturbo del movimento caratterizzato da molteplici movimenti anomali, inclusi i tic, così come altri problemi comportamentali come i disturbi ossessivi compulsivi, che si riscontrano anche nelle persone con sindrome di Tourette. Anche studi clinici hanno esaminato il ruolo che i disturbi neuropsichiatrici autoimmuni pediatrici associati alle infezioni da streptococco (PANDAS) possono svolgere nello sviluppo e nella prognosi della sindrome di Tourette, ma, al momento, questa è solo un'ipotesi e non è stata dimostrata.

farmaci

Infine, gli studi sono inconcludenti sulla possibile associazione tra l'esposizione a stimolanti metilfenidato (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), anfetamine (Adderall) e alcuni altri farmaci lamotrigina (Lamictal) e la precipitazione della sindrome di Tourette.

Genere

È stato anche scoperto che la sindrome di Tourette è più comune nei ragazzi che nelle ragazze in un rapporto di cinque a uno.

Razza / origine etnica

La sindrome di Tourette è stata descritta in persone di diverse origini etniche. Al momento non vi è alcuna indicazione che la sindrome di Tourette sia più frequente in un particolare gruppo etnico.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Tourette?

I tic

Il segno principale della sindrome di Tourette e il motivo più comune per il rinvio alla consultazione è la presenza di tic. Tuttavia, vale la pena ricordare che anche se i tic potrebbero essere disabilitanti, non sono necessariamente, come verrà discusso più avanti, il problema più invalidante nelle persone con sindrome di Tourette.

I tic sono movimenti ripetitivi, involontari o semi-volontari, di breve durata, stereotipati (tic motori) o vocalizzazioni (tic fonici), di presentazione improvvisa, di solito in gruppi. Esistono molte varietà cliniche di tic che possono interessare qualsiasi parte del corpo, ma sono più comuni nel viso, nel tronco e nelle spalle.

Tradizionalmente, i tic sono stati divisi in due gruppi principali:

1. tic motori e
2. tic vocali.

I tic motori sono descritti come semplici tic motori quando coinvolgono un singolo muscolo o tic motori complessi quando consistono in un movimento più coordinato che assomiglia a una normale funzione.

Allo stesso modo, i tic vocali possono essere semplici tic vocali quando consistono in suoni semplici o complessi quando consistono nella produzione di parole o frasi ( tic fonici complessi ).

I seguenti sono esempi di tic comunemente visti nelle persone con Tourette:

• I tic motori semplici includono:
  • battito di ciglia,
  • rotazione o elevazione della spalla,
  • strappi alla testa,
  • contrazioni delle labbra,
  • chiusura degli occhi,
  • occhi che rotolano nelle orbite,
  • torcicollo (girando il collo da un lato),
  • apertura e chiusura della bocca,
  • contrazioni addominali e / o
  • stiramento di braccia e gambe.
• I tic motori complessi includono:
  • salto,
  • calciando,
  • oggetti toccanti,
  • conati di vomito,
  • flessione o rotazione del tronco,
  • eruttazione,
  • movimenti socialmente inappropriati,
  • gesti osceni, o
  • imitazione dei gesti di altre persone.
• I tic fonici semplici includono:
  • grugnendo,
  • schiarirsi la gola,
  • tosse,
  • suoni o espressioni insignificanti.
• I tic fonici complessi includono:
  • suoni complessi e forti,
  • frasi fuori contesto,
  • frasi con oscenità,
  • imprecando,
  • ripetizione delle frasi altrui.

I tic potrebbero essere temporaneamente soppressi dall'individuo. Inoltre, i tic possono anche essere soppressi con compiti che richiedono concentrazione o distrazione. Ad esempio, quando un bambino con tic sta guardando la TV o giocando ai videogiochi, i tic possono essere ridotti al minimo. Questa caratteristica potrebbe indurre un osservatore non informato a credere che i movimenti siano completamente sotto il controllo del bambino. Tuttavia, questo non è il caso. Anche se il paziente ha un certo controllo, la soppressione prolungata dei tic è solitamente associata a una sensazione spiacevole che viene alleviata solo dal tic. La soppressione volontaria dei tic è un compito molto faticoso per la persona con la sindrome di Tourette.

La maggior parte delle persone con la sindrome di Tourette percepisce una sensazione del corpo interno prima che si verifichi il tic. Ad esempio, può avvertire un bruciore o un prurito agli occhi che viene soppresso muovendo gli occhi o un solletico alla gola che viene alleviato solo "schiarendosi la gola". Dopo questa sensazione soggettiva, il paziente potrebbe dover ripetere il tic più volte fino a quando la spiacevole sensazione scompare. In alcuni individui, un impulso non ben definito precede il tic.

Lo stress, l'ansia, la fatica e la noia possono peggiorare i sintomi di una persona con la sindrome di Tourette.

Inoltre, i tic hanno una qualità di cera e calante. I tic hanno la tendenza a raggrupparsi durante determinate ore e in determinate circostanze piuttosto che essere presenti uniformemente durante il giorno. Inoltre, i tic potrebbero non essere visibili per ore dopo un cluster grave.

Inoltre, la qualità, la frequenza e il tipo di tic cambiano durante l'evoluzione della malattia. I tic che una volta venivano visti frequentemente vengono soppressi e scambiati con altri tic.

Di solito, i primi segni di malattia iniziano nell'infanzia. I tic possono aumentare in frequenza e gravità nell'adolescenza e, sebbene la condizione sia cronica, c'è una tendenza a migliorare in età adulta. All'età di 18 anni, il 50% dei pazienti con sindrome di Tourette potrebbe non avere sintomi; tuttavia, alcuni individui potrebbero vedere una ricorrenza dei sintomi più avanti nella vita. Di solito, i tic motori semplici sono visti in tenera età e precedono i tic verbali. Inoltre, i tic complessi vengono visti per la prima volta nella vita.

Altre condizioni associate

Sono state segnalate condizioni associate in quasi la metà dei bambini con sindrome di Tourette. Il più comune è il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo compulsivo (DOC). Entrambi questi disturbi possono essere osservati prima dell'età scolare. Non è chiaro perché queste condizioni siano così frequentemente presenti. È probabile che condividano un meccanismo patologico comune nel cervello.

Inoltre, le persone con la sindrome di Tourette possono anche avere depressione, ansia e altri problemi comportamentali. In alcuni casi, ciò può essere attribuito al fatto di essere percepito come diverso o respinto dai colleghi.

La disabilità dello sviluppo non è una caratteristica della sindrome di Tourette, tuttavia, la presenza di ADHD può interrompere l'apprendimento, con conseguenti scarsi voti.

Quando cercare assistenza medica per Tourette

• Lo sviluppo di tic in un bambino altrimenti sano è un'indicazione per la consultazione con un pediatra.
• Se i tic non migliorano o in caso di dubbi sulla diagnosi, il pediatra probabilmente invierà il bambino a uno specialista. In questo caso, un professionista con conoscenze specifiche nella sindrome di Tourette sarebbe la scelta migliore. In alcuni grandi centri accademici è possibile trovare cliniche specializzate, ma poiché la sindrome di Tourette non è comune, molto probabilmente non è una scelta per la maggior parte degli individui.
• I neurologi pediatrici sono spesso specializzati nella sindrome di Tourette, e questa sarebbe probabilmente la scelta migliore per le opinioni diagnostiche e il trattamento.
• A seconda della gravità delle condizioni associate, il paziente potrebbe aver bisogno di una consultazione psichiatrica per aiutare con le opzioni di trattamento appropriate per gravi condizioni di comorbilità (ADHD, DOC, LD, disturbi dell'umore, aggressività grave, difficoltà del sonno).
• A seconda della gravità dei problemi psicologici, potrebbe essere necessario un consulto con uno psicologo. Inoltre, a seconda della gravità di eventuali disturbi dell'apprendimento associati, potrebbe essere necessario uno speciale piano educativo individualizzato (IEP).

Domande da porre al medico su Tourette

• La prima domanda dovrebbe essere la conferma della diagnosi. Poiché questa è una condizione cronica e il medico sarà coinvolto con il paziente per un lungo periodo di tempo, è importante sapere se il medico ha esperienza nel trattamento della sindrome di Tourette.
• Successivamente, è importante sapere se il paziente può beneficiare dell'uso di farmaci e, in tal caso, per quanto tempo devono essere usati i farmaci. È anche essenziale chiedere eventuali effetti collaterali dei farmaci, ad esempio se i farmaci sono sicuri da assumere in gravidanza o se è sicuro guidare durante l'assunzione dei farmaci.

Come diagnosticare per Tourette

• La diagnosi della sindrome di Tourette si basa su informazioni cliniche e un esame fisico.
• Al momento non esiste alcun test che confermi la diagnosi. Tuttavia, il medico può raccomandare alcuni test in alcuni casi solo per escludere altre possibili malattie.
• Il Manuale diagnostico e statistico per i disturbi mentali, 4a edizione (DSM-IV), una fonte comune di riferimento a fini diagnostici, stabilito come criterio per la diagnosi della sindrome di Tourette:
  • la presenza di tic motori multipli e di uno o più tic fonici che potrebbero essere presenti in qualche momento, anche se non necessariamente contemporaneamente.
  • I tic devono verificarsi più volte al giorno (di solito in periodi) quasi ogni giorno o in modo intermittente per più di un anno, durante il quale non deve esserci stato un periodo di tic libero di più di tre mesi consecutivi. L'inizio si verifica prima dei 18 anni. Inoltre, potrebbe non esserci altra spiegazione per i tic.
• Quando il paziente soddisfa questi criteri, di solito non è necessario eseguire altri test.
• Esistono alcune scale, come la Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), che possono essere utili per determinare il livello di menomazione e valutare le opzioni di trattamento.
• I test neuropsicologici possono essere indicati solo per i bambini con problemi scolastici, altrimenti non è utile.

Qual è il trattamento per la sindrome di Tourette?

I trattamenti disponibili sono tutti sintomatici, nel senso che sono diretti a migliorare i sintomi piuttosto che a eliminare la causa della malattia. Non è disponibile alcun trattamento curativo o preventivo.

L'obiettivo del trattamento dovrebbe essere quello di aiutare il paziente a vivere una vita normale, con la consapevolezza che, al momento, i trattamenti disponibili non sopprimono tutti i sintomi. Poiché le condizioni associate possono essere più invalidanti dei tic, il trattamento deve essere adattato alle esigenze del singolo individuo e diretto ai sintomi più fastidiosi.

Va notato che, poiché la sindrome di Tourette è una condizione cronica e i sintomi naturalmente calano e calano, qualsiasi apparente successo di un trattamento potrebbe essere un'espressione della naturale evoluzione della malattia più che l'effetto del trattamento.

Nella maggior parte dei casi, il trattamento con farmaci non è necessario. Tuttavia, se la gravità dei sintomi influisce sull'integrazione sociale del paziente o se i tic sono molto dolorosi o comportano comportamenti autolesionistici, potrebbe essere indicato uno studio con farmaci.

In generale, i farmaci dovrebbero essere combinati con approcci comportamentali per ridurre lo stress e l'ansia.

Sono presentate diverse opzioni di trattamento, tra cui terapie farmacologiche e non farmacologiche.

Quali sono i farmaci per Tourette?

Trattamento di tic

Il farmaco più efficace per la soppressione dei tic è l'aloperidolo (Haldol), un bloccante della dopamina originariamente approvato per il trattamento dei disturbi psichiatrici. Sfortunatamente, questo farmaco può provocare una grave complicazione, discinesia tardiva, che potrebbe essere più invalidante dei tic. Anche se questa complicazione non è stata descritta nelle persone con sindrome di Tourette, l'uso dell'aloperidolo è limitato ai casi più gravi.

Altri farmaci in questo gruppo come olanzapina (Zyprexa), risperidone (Risperdal), ziprasidone (Geodon) o aripiprazolo (Abilify) potrebbero avere meno effetti collaterali di aloperidolo (Haldol), ma non c'è abbastanza esperienza clinica con questi farmaci in Tourette sindrome, quindi il loro uso è molto limitato.

La clonidina (Catapres) e la guanfacina (Tenex), introdotte per la prima volta come farmaci cardiovascolari, sono efficaci nel trattamento dei tic e anche nel ridurre l'ansia. Questi farmaci possono essere una prima opzione accettabile in alcuni pazienti.

Il clonazepam (Klonopin) appartiene a un gruppo di farmaci (le benzodiazepine) che sono stati utilizzati per la prima volta a causa del loro effetto sedativo e rilassante. Da questo gruppo il clonazepam può essere efficace nel ridurre alcuni tic e anche nell'aiutare con i disturbi d'ansia. Effetti collaterali come sedazione, debolezza e stanchezza potrebbero essere un fattore limitante.

Le iniezioni di tossina botulinica potrebbero essere utili per alcuni tic localizzati disabilitanti. L'effetto può durare solo alcuni mesi e trattamenti ripetuti possono provocare tolleranza, rendendo il farmaco inefficace dopo diverse applicazioni.

Trattamento del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)

L'ADHD non è raro nei bambini con sindrome di Tourette. Trattare il deficit di attenzione e l'iperattività con farmaci come il metilfenidato (Ritalin) o le anfetamine (Adderall) potrebbe essere molto efficace in caso di insuccesso delle strutture scolastiche. Ci sono alcune preoccupazioni sull'uso di questi farmaci perché, presumibilmente, possono produrre o esacerbare i tic esistenti. Tuttavia, diversi studi hanno dimostrato che i loro effetti sui tic sono temporanei anche con un uso continuo. Quindi, se questi farmaci sono indicati, la presenza di tic non è una controindicazione assoluta al loro uso.

Trattamento del disturbo ossessivo compulsivo (DOC)

Come per i tic e l'ADHD, il trattamento del disturbo ossessivo compulsivo dipende dalla gravità dei sintomi clinici. Se sono necessari farmaci per trattare il disturbo ossessivo compulsivo, le linee guida sono le stesse di quelle senza la sindrome di Tourette.

Quando agenti come la clomipramina (Anafranil), la fluoxetina (Prozac) o il risperidone (Risperdal) vengono usati per il trattamento del disturbo ossessivo compulsivo, i tic potrebbero anche migliorare.

Terapie non farmacologiche per Tourette

• La terapia di inversione dell'abitudine, una forma di terapia comportamentale per i tic, ha dimostrato di ridurre la frequenza dei tic.
• La terapia di supporto (immagini guidate, giochi di ruolo, respirazione profonda, yoga o tai chi per il rilassamento profondo), comprese le tecniche per ridurre l'ansia e lo stress, può essere estremamente utile nel ridurre la gravità e la frequenza dei sintomi.
• Una consulenza aggiuntiva può aiutare il paziente a comprendere le sue condizioni, nonché a migliorare l'autostima e l'adattamento sociale.
• Non ci sono prove che le diete possano migliorare i sintomi della sindrome di Tourette. Le persone con la sindrome di Tourette dovrebbero essere consapevoli del fatto che alcuni prodotti a base di erbe per la perdita di peso possono contenere ingredienti che potrebbero esacerbare i tic.
• Inoltre, non ci sono prove che gli integratori alimentari possano ridurre l'intensità dei sintomi.
• Il trattamento con antibiotici, anche in pazienti con indicazioni di infezione passata, non è indicato.
• La stimolazione magnetica transcranica ripetitiva non è stata efficace nell'alleviare i sintomi associati alla sindrome di Tourette.

Chirurgia per la sindrome di Tourette

La neurochirurgia stereotassica è molto raramente indicata per il trattamento dei tic o dei sintomi di ossessione e / o compulsioni.

Qual è il follow-up di Tourette?

Nei pazienti in mediazione, le cure di follow-up dovrebbero includere il monitoraggio degli effetti collaterali del farmaco e la periodica riduzione / interruzione sotto controllo medico per determinare se i farmaci sono ancora necessari e se il dosaggio è efficace.

Puoi prevenire Tourette?

• Non è nota la prevenzione di questa sindrome di Tourette.
• Tuttavia, alcune delle complicazioni psicologiche possono essere secondarie ai limiti sociali imposti dalla malattia.
• È molto importante un attento monitoraggio del paziente per la diagnosi precoce di disturbi emotivi emergenti.
• Inoltre, l'educazione delle persone che lo riguardano (familiari, insegnanti, compagni di classe, amici) può anche aiutare a creare un ambiente migliore per il bambino e prevenire problemi emotivi.

Qual è la prognosi per la sindrome di Tourette?

• La prognosi è buona, poiché alcuni individui hanno un miglioramento dei sintomi spontaneamente o a causa di un adeguato trattamento farmacologico e comportamentale, e in particolare con una gestione efficace delle situazioni che possono esacerbare i tic (ansia, stress).
• Il tasso di mortalità è lo stesso della popolazione generale.

Gruppi di supporto e consulenza per Tourette

La partecipazione a gruppi di supporto può essere estremamente utile per famiglie e individui con la sindrome di Tourette. Quando si verificano sintomi associati come disturbo da deficit di attenzione e iperattività, depressione o aggressività, è importante ricevere adeguati servizi di supporto che includono consulenza per ridurre lo stress e l'ansia, nonché servizi di salute mentale.

La National Sindette's Syndrome Association ha capitoli nella maggior parte dei 50 stati e collega anche a livello internazionale.

Per le persone con disturbo da deficit di attenzione e iperattività associato, il sito Web di CHADD.